EXAMEN ANATOMO-PATHOLOGIQUE

Cet examen porte sur d'humérus droit ef sur le fémur droit.

Examen macroscopique. —.Les deux os sont anormalement courts et plus flexibles que eassanbs. Le. fémur droit

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est long de 10 centim. Sur une coupe sagittale, les épiphyses paraissent normalement développées, mais les noyaux 08scux épiphysaires sont beaucoup trop gros, eu égard à l'âge de l'enfant. Le manchon diaphysaire est, par places,

si mince qu'il. ne peut être différencié du périoste et ne

présente rien qui puisse rappeler la formation d'un cal. La diaphyse présente un peu au-dessous de la partie moyenne, une courbure à convexilé antérieure. La moëlle est rouge, pulpeuse et présente de nombreuses hémorragies. Au niveau de la courbure, la substance "osseuse à en— tièrement disparu, tandis qu'aux extrémités de la diaphyse,

la formation d'os persiste. On trouve également dans la moëlle, des zones claires et des formations kystiques. Ces kystes qui sont particulièrement nombreux et volumineux dans la partie proximale de là diaphyse fémoralle, présentent un pourtour lisse et sont nettemenit délimités. Fu contenu &emble gélatineux et RUnAUR Es j Examen microscopique. — Les coupes faites comprennent l'épiphyse et la moitié de la diaphyse. Du périoste partent des faisceaux conjonctifs qui se réunissent en masses épaisses et pénètrent dans la moelle à travers la corticaile. La corticale est représentée par une couche mince de trabécüle: osseuses qui, par places, font entièrement défaut. Entre le périoste et la'corticale, on. voit par endroits des épanchements sanguins et des formations kystiques. La substance ispongieuse présente de profondes modifications; les trabécules osseuses is0nt petites, arrondies ou irréguliè rement dentelées; la plupart sont calcifiées, d'autres sont, atrophiées ou entourées d'épais faisceaux conjonctifs. Elles se raréfient à mesure qu’on se rapproche dé la partie centrale de l'os. La moëlle osseuse est en hyperactivité. C'est de Ja moëlle rouge qui comprend surtout des cellules lymphoïdes. On trouve des-myéloplaxes et des méga et polykaryocytes en de. nombreux endroits, tandis que sur les travées osseuses on ne trouve nulle part d'ostéoblastes. En beaucoup id'endroits, la moëlle apparaît infiltrée de sérum congulé; on y trouve des hématomes plus ou moins gros et des kystes remplis également de sérum coagulé, De

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Symptomatologie

En somme, cette affection présente les plus grandes analogies avec la dysplasie périostale. Ce sont les mèêmes symptômes, mais à un degré plus marqué. Ici

également, on est frappé par la multiplicité des frac-

tures qui atteignent les os longs et souvent les côtes. Mais, tandis que dans la dysplasie périostale les fractures se produisent quelque temps après la naissance,

dans l’ostéogenesis imperfecta il arrive fréquemment

que les fractures se produisent déjà pendant la vie intra-utérine et que l'enfant naisse avec des déformations importantes de ses membres fracturés.

Les côtes sont minces et flexibles et présentent souvent des fractures. L'ossification des os de- la voûte crânienne est très incomplète. Dans lé cas de Stilling et dans celui de Fuchs, nous avons vu que la voûte c'ânienne était restée entièrement membraneuse.

Cette affection est encore caractérisée par un certwin degré de micromélie. Dans les trois cas que nous avons reproduits on était frappé par la brièveté des membres par rapport à la tête et au tronc. Comme dans la dysplasie périostale d’ailleurs, cette micromélie est irrégulière et n’est pas toujours rss que. Elle peut ne pas exister.

La vitalité des enfants atteints D date imperfecta dépend du degré de la maladie. Dans les cas

A sévères, les enfants ne nn pas Ja) naissance 702 ne. pe | (cas de Stilling et Fuchs), car la mollesse du crâne DA EXpOSE le cerveau à des lésions irrémédiables ‘au MO-

# sinon de l'accouchement. D'après von Recklinghau- FER sen, dans les cas typiques d'osteogenesis imperfecta, HA ei .. enfants ne survivraient jamais au-delà d'un an. ar En réalité, les cas. légers sont parfaitement compatibles ‘avec la vié. Dans le cas de Kardamatis, la petite

malade était saine et. bien portante et n'a succombé

SR accidentellement à à une ie aiguë. É CIRE ! 4 ARE AT 1 ff : Ü FES FN HIT Ÿ & 4 { Ÿ DE “ ? L FA ee 0 !

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Anatomie pathologique

La formation d'os manque presque complètement | dans les os de la voûte crânienne. On trouve seulement çà et Ià quelques rares noyaux d'ossification. Le tissu osseux est remplacé par du tissu conjonctif, en sorte que le crâne reste en partie ou en totalité. ruembraneux. Va

1° Ossification enchondrale. — La ligne d'ossification paraît normale. Elle est réctiligne et montre d'épaisses colonnes de chondroplastes normaux. La zäne de cellules hypertrophiques est bien formée et la calcification préparatoire est très active. Mais ultéricurement il ne se constitue pas de travées osseuses donnant lieu à du tissu compact. Le tissu osseux d’origine enchondrale reste spongieux; il est constitué par de rares travées cartilagineuses, petites et min

ces, entourées d’un mince liseré de tissu’osseux.

2° Ossificalion périostale. — Elle est extrêmement réduite et fait même par places entièrement défaut, en sorte que le manchon ‘diaphysaire est seulement constitué pär une mince couche osseuse qui disparaît : même en certains points, comme formation continue.

Hildebrandt, Michel, Stilling, Kaufmann, Fuchs, s'accordent à constater une diminution générale du

nombré d'oébblasies de la moelle. D’après Kaufmann, il faudrait ajouter à cette diminution des ostéablastes, une résorption active de la substance cartitagineuse. En conformité avec cette opinion, dans deux des observations reproduites ci-dessus, nous avons vu qu'on avait trouvé dans la moëlle, un nombre oo de myéloplaxes.

- Pathogénie

La nature de cette affection est entièrement inconnue.

4, — Etude comparée de l’osteopsathyrose, de la dysplasie périostale et de l’osteogenesis imperfecta.

Nous àâvons étudié jusqu'ici l'ostéopsathyrose, -la dysplasie périostale et l'ostéogenesis imperfecta, en tant qu'affections différentes et. nous avons joint à cette: étude quelques nouvelles observations d’ostéopsathyrose et d’osteogenesis imperfecta, dans le but de faciliter des recherches ultérieures sur ce sujet. Nous avons eu déjà l’occasion de mettre en relief bien des points communs entre les trois affections décrites. Il nous reste maintenant à préciser ces points communs et à montrer enfin, qu'il est logique de considérer ces trois affections comme trois aspects d’une. seule et même maladie dont elles constituent simplement des modalités ou des degrés différents. :

A. — Etiologie @ = € Et d’abord, au point de vue étiologique, nous avons vu que ces trois affections sont avant tout une maladie de l'enfance; mais alors que l’ostéopsathyrose n'apparaît que vers l'âge de 2 ans, la dysplasie périostale se manifeste souvent dès la naissance et l’os-

t’ogenesis imperfecta, déjà pendant la vie intra-utérine.

Nous avons constaté dans l'ostéopsathyrose le caractère familial de l'affection. Dans les deux autres maladies, on n’a pu faire ressortir une semblable influence de l’hérédité: mais cela tient sans doute à ce que les observations qui les concernent sont rares et souvent incomplètes. Dans les trois affections, les fractures ne sont jamais à proprement parler spontenées; il faut toujours pour les provoquer, l’action déterminante d'une violence extérieure quelconque.

Bo Symptomatologie

Au point de vue symptomatologique, on trouve dans Iles trois cas, un bon état général. Les fractures sont multiples; mais elles sont plus nombreuses et pius précoces dans la dysplasie périostale et l'osteo- : genesis imperfecta que dans l’ostéopsathyrose. De plus, tandis que l’ostéosapthyrose alteint presque uni-

quement les os longs des membres, nous voyons que dans les deux autres affections, les côtes elles aussi, sont fréquemment le siège de fractures. Dans les trois cas, les symptômes des fractures sont atténuis, l’évolütion en général rapide et favorable. .

Dans l’ostéogenesis imperfecta et la dysplasie périostale, nous trouvons deux nouveaux symptômes qui n'ont jamais été signalés dans l’ostéopsathyrose : l> défaut d’ossification de la voûte crânienne et un ccrtain degré de micromélie; de ces deux symptômes, le premier existe presque toujours, le second manque fréquemment et, lorsqu'ils existent, ils sont toujours pius accentués dans les cas d’ostéogengsis imperfecta que dans ceux de dysplasie périostale.

Cr Pronostic

Le pronostic de ces affections varie évidemment se-

lon leur degré de gravité. Très favorable dans l'ostéo-

psathyrose, où les lésions sont les plus légères, il est déjà plus. sévère dans la dysplasie périostale et en-

core, plus sérieux dans l’osteogenesis imperfecta où

Ics lésions osseuses sont à leur maximum de gravité.

D. — Anatomie pathologique