CHAPITRE II

Rapports de l’osteopsathyrose, de la dysplasie périostale et de l’osteogenesis imperfecta avec l’achondroplasie.

A côté des troubles congénitaux de l'ossification périostale aboutissant à une fragilité anormale de la diaphyse des os longs par raréfaction de l’étui osseux qui constitue cette diaphyse, se placent toute une ss6rie de cas remarquables par des troubles de l'ossifi- : cation enchondrale et aboutissant à la micromélie par défaut de développement de l’os en longueur. Ces cas qui peuvent varier depuis la micromélie légère, presque imperceptible jusqu'aux monstruosités telle que li phocomélie ressortissent tous à l’achondroplasie.

Cette affection à été séparée nettement du rachi-: tisme foetal par Parrot, en 1878. Avant Parrot, elle a été étudiée par Depaul et H. Müller. Depuis Parrot, ae nombreux travaux on été publiés, parmi lesquels nous citerons ceux de Kaufmann, Pierre Marie, F. Regnault, Daniel, Porak, Durante. L’achondroplasie est caractérisée cliniquement par du nanisme; ce nanisme est dû au raccourcissement des membres, sur-

tout des segments proximaux (micromélie rhizomé-

lique), tandis que le tronc est normalement développé. Cn peut trouver en plus de la micromélie, les déformations suivantes : isodactylie, main en trident, en-

Sellure. lombaire, brachycéphalie, nez ensellé, élar-.

gissement des épiphyses. Au point de vue anafomique, comme nous l'avons dit plus haut, on trouve des trou-

bles de l'ossification enchondrale, tandis que l'ossifi-

cation périostale reste normale.

D’après Durante, les lésions du cartilage de con-

-jugaison caractéristiques de l’achondroplasie sont les

suivantes : « Dans la zone de prolifération, la mul-

tiplication cellulaire est insuffisante et la substance interstitielle notablement excessive. Entre cette zone ef la zone dé rivulation, existe un bande fibreuse :t vasculaire signalée par divers auteurs et qu’on peut

considérer comme la cause de l’évolution anormale

au cartilage. La zone de rivulation elle-même est profondément altérée, les cellules semblent dispersées au hasard dans le sein d’une substance interstitielle exu-

bérante qui tend à la sclérose. La ligne d’ossification

est irrégulière et son irrégularité tient autant à la dispersion des cellules cartilagineuses qu'à l’existence de bourgeons médullaires volumineux s’avançant parfois au-delà de la bande fibreuse. Les: travées osseuses qui se constituent sont petites, irrégulières; elles forment de petits -ilôts tapissés d'ostéoblastes rares, irrégulièrement disposés dans une moëlle qui tend elle-même à se scléroser. Par opposition, l’ossification périostale est normale ou, dans tous les cas, peu altérée: » (Revue médicale de la Suisse romande, 20 déc. 1902).

En étudiant la dysplasie périostale et l'ostéogenesis

imperfecta, nous avons vu que ces deux affections étaient presque toujours caractérisées par un certain degré de micromélie. A côté des troubles de l’ossifi-

cation périostale il existe fréquemment des troubles de J’ossification enchondrale; ces troubles, bien que légers, ont cependant pour conséquence une diminution de los en longueur. Mais tandis que dans l’'a-

chondroplasie, la micromélie est ordinairement rhizonélique, c'est-à-dire atteint les segments proximaux des membres, nous avons vu que dans la dysplasie périostale et l'osteogenesis imperfecta, les lésions alteignent indistinctement {ous les os longs des membres, sans prédilection pour les segments-proximaux.

De plus, dans l’achondroplasie, les deux membres son! symétriquement atteints, tandis que dans la dysplasie périostale et l’ostegenesis imperfecta l’irrégulariié. est la règle.

Dans notre cas qui n'était cependant pas caractérisé cliniquement par une micromélie bien apparente, (puisque cette micromélie n’a pas été notée dans l’observation), il n’en existait pas moins des troubles très marqués de l’ossification enchondrale.

Rappelons en quelques mots la structure des différentes lignes d'ossification qui ont fait l’objet de notre examen. D'abord, un caractère général constaté au niveau de toutes les épiphyses examinées était que les travées d'os nouveau issues du:cartilage étaient toujours courtes, irrégulières et en nombre réduit, Ensuite, sur 6 lignes d'ossification examinées, nous avons trouvé, dans trois cas, les couches de cartilage sorte hypertrophique normalement développées. Dans les trois autres cas, nous avons vu que le carülage sérié et le cartilage hypertrophique faisaient à peu près complètement défaut ou, en tous cas, étaient réduits à une très mince on. nous avons : vu également que les groupes cartilagineux isogé-. niques gardaient souvent jusqu'à la ligne d’ossifica-. tion, la disposition coronaire. Quant à la ligne d’ossification elle-même, elle est dans son ensemble recti-

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ligne, mais le plus souvent simplement festonnée, au lieu de présenter des {travées directrices suffisamment longues et nombreuses, ainsi qu’il est normal; dans deux cas Sur six, nous avons vu la ligne d’ossification :

se recouvrir du côté de la moëlle, d'un minee liséré

ostéoide qui semble s’interposer, entre les ilôts de cellales cartilagineuses et les anses vasculaires issues de la moëlle. [Normalement, ces anses vasculaires viennent effondrer les cavités occupées par les chon-

. droblastes, en sorte que les ostéoblastes issus de la

nioëlle viennent sé déposer à la surface de ces cavites, pour constituer de l’os nouveau.]

Ces troubles de l’ossification enchondrale constatés dans notre cas se rapprochent de ceux qui existent dans l’ächondroplasie. Il est vrai que dans notre cas, nous ne trouvons pas de tissu fibreux interposé entre ia zone de prolifération et la zone de rivulatiori; mais,

comme dans l’achondroplasie, la multiplication cel-

lulaire, dans la zone de prolifération, est notoirement insuffisante èt les travées osseuses du cartilage sont petites, irrégulières et rares.

Pour désigner cette. viciation spéciale du processus d’ossification enchondrale qui caractérise l’achondroplasie, Kaufmann a créé le terme de chondrodystrophie foetale. Sous ce terme générique, Kaufmanu a pu grouper toute une série d’affections présentant de grandes différences au point de vue clinique, mais

présentant des lésions anatomiques de même ordre.

il est possible de rattacher à cette chondrodystrophie notre cas et la plupart des cas de dysplasie périostale et d’osteogenesis imperfecta. Kaufmann a décrit trois formes de chondrodystrophie foetale, « selon que le cartilage impropre à la formation de séries, ne présente pour ainsi dire pas de modifications sensibles (variété hypoplastica), ou est ramolli (variété malacica), ou présente une consistance normale, mais s’ac-

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croit de façon désordonnée, de telle sorte que des épiphyses épaisses et larges se forment sur de courtes diaphyses (variété ‘hyperplastica). » [Kaufmann, Lehrbuch der spéziellen path. anatomie, 1909]. L’achondroplasie peut se rattacher à la variété hyperplastica. Notre cas, comme ceux de dysplasie périostale et d’osteogenesis imperfecta est à rapprocher, au contraire, de la variété hypoplastica. :

En somme, nous voyons, comme le dit Durante, que les troubles de l'ossification périostale el ceux de . l'ossification enchondrale peuvent coexisteret se mêler chez le même individu, de sorte que bien qu'ils se rencontrent le plus souvent isolément, rien n’autorise, du moins pour le moment, à faire de chacun d'eux une entité morbide distincte. Dans la dysplasie périostale et dans l'osteogenesis imperfecta, les trou-

-bles de l’ossification enchondrale existent à un degré

plus où moins marqué à côté des troubles de l’ossification périostale; dans notre cas, nous avors fait a mêmes constatations. :

Entre les cas de dysplasie périostale pure représentés par l’ostéopsathyrose et les cas de chondrodystrophie pure, représentés par l’achondroplasie, il existe

donc toute une série de cas intermédiaires qui for-

ment comme ün trait d'union entre les deux affections.