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défaut d'ouverture du cycle tétrapyrrolique résultant d’une déficience fonctionnelle de la cellule hépatique. Il serait évidemment intéressant de connaître la nature exacte de la porphyrine éliminée, notamment en ce qui concerne la série à laquelle elle appartient (I ou III). Nous n'avons pu le faire jusqu’à présent, les méthodes de détermination fort longues qui s'appuient sur la variation du spectre de fluorescence nécessitant de grosses quantités de pigments. »

Mais il est des cas où la porphyrine s’accumule dans les tissus sans être éliminée : c’est le cas du sarcome du rat (Bolicart), d’épithéliomas (Korbler, Gougerot), chlorome (Thomas), ganglions de leucémie myéloïde (Thomas). |

Quelle est la variété de porphyrine éliminée au cours de ces porphyries symptômatiques ? Schrens a montré qu'il s’agit soit d’une porphyrine du type I, soit d’une porphyrine du type III. Une pathogénie unique ne peut donc être invoquée puisque les unes sont le témoin d’un processus hémolytique imparfait, les autres d’un trouble plus profond de l’hémogénèse. Vanotti remarque que l'élimination de porphyrine n’est ni constante, ni également intense chez les malades soumis à la même intoxication. C'est ici que la notion de porphyrisme dégagée par Günther, notion qui atténue l'opposition qui semble exister entre les porphyries idiopatiques et les porphyries symptômatiques prend toute sa valeur.

Les porphyries primitives idiopathiques que nous allons maintenant étudier sont assez rares puisqu'’en 1933 Kammerer en réunissait trente-trois cas en tout publiés dans la littérature; la statistique personnelle de Waldenstrôm est la plus importante, elle rapporte en 1934 dix observations inédites. Le chiffre global des cas

actuellement connus ne dépasse certainement pas soixante, observés surtout en Allemagne, en Russie, dans les Pays Nordiques. Les formes cutanées se rencontrent surtout chez l’homme, les formes abdominales et nerveuses chez la femme.

Micheli et Dominici, Waldenstrôm, Barker et Estes insistent sur l'importance du facteur familial.

Trois ordres de signes cliniques individualisent trois formes cliniques : la forme cutanée, la forme abdominale, et la forme nerveuse.

Nous retrouvons dans la forme cutanée la plupart des cas réunis par Günther sous le nom d’hématoporphyrie congénitale chronique et une partie des cas décrits sous le nom d'hématoporphyrie aiguë idiopathique.

D'après Günther, c’est Schultz qui le premier en 1874 décrit sous le nom de pemphigus lépreux le premier exemple de cette forme.

Une hypersensibilité intense de l’épiderme à la lumière est le signe capital de cette maladie, il se manifeste en général dans les premières années de la vie. Sur la peau des parties exposées au soleil on voit apparaître une éruption de macules, et de papules érythémateuses. Rapidement elles se transforment en vésicules contenant un liquide séreux parfois hémorragique ou purulent. Ces vésicules sont plus ou moins nombreuses, leur aspect rappelle la vésicule de l’Hydroa Vacciniforme de Bazin. Des signes généraux : anorexie, nausées, vomissements, précèdent leur apparition ainsi que des signes locaux : hyperémie locale, prurit, léger œdème cutané. Puis les vésicules se dessèchent en deux à trois jours, la croûte tombe et laisse une cicatrice indélébile, cicatrice profonde s’accompagnant d’atrophie cutanée semblable à une cicatrice vaccinale.

Les oreilles, le nez, sont parfois atteints et peuvent

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rester mutilés, la conjonctive et la cornée sont parfois atteintes pouvant amener des leucomes ou des ulcérations.

Une ankylose des doigts peut aussi se produire voire même une chute des dernières phalanges, ce qui explique le nom de pemphigus lépreux donné par analogie avec la lèpre mutilante. Après plusieurs poussées successives la peau se pigmente, les ongles deviennent friables, les poils des parties découvertes s’atrophient, même les dents peuvent s'associer au processus et prendre une teinte chocolat.

Il est à remarquer que le soleil n’est pas seul responsable de cette éruption : les traumatismes, la chaleur, le vent, peuvent aussi la déclencher. Enfin on a pu noter dans quelques cas une atteinte des parties couvertes qui subiraient, elles aussi des modifications comme pigmentations brunes, sclérodermies, etc.

Le bilan viscéral complet de ces malades s'avère le plus souvent négatif. L’élimination de porphyrines mise naturellement à part, tout au plus trouve-t-on à la radio une ébauche de décalcification des os du crâne, et des os des mains, dans quelques cas une légère augmentation du volume du foie et de la rate.

Pendant des années, l’évolution peut se poursuivre, les manifestations digestives et nerveuses venant parfois s’intriquer aux manifestations cutanées.

La forme abdominale groupe une partie des cas d’hématoporphyrie aiguë idiopathique décrits par Günther.

Le tableau clinique est assez dramatique. C’est en pleine santé apparente, brusquement, sans phénomènes y préparant que le malade est pris de violentes douleurs abdominales. Ces douleurs sont variables quant à leur siège, quant à leurs irradiations ; tantôt généralisées à tout l’abdomen, tantôt localisées à l’épigastre, à l’hypo-

gastre, aux fosses iliaques, elles peuvent irradier aux reins, aux bourses, ou aux épaules. Un conçoit que devant ce symptôme toutes les hypothèses puissent être soulevées, à ces douleurs s'associent des troubles fonctionnels : nausées, vomissements alimentaires, puis bilieux, constipation rebelle à toute thérapeutique, parfois mais plus rarement des troubles urinaires : dysurie ou oligurie.

A l'examen on se trouve en présence d’un malade au faciès anxieux. L’abdomen est souple, et légèrement météorisé. L'intestin est aisément palpable, le foie et la rate, sont normaux. Une radio du tractus digestif montre la succession de zones spasmées et de zones dilatées.

Suivant un rythme variable ces crises se répètent, leur rapprochement provoque parfois un état d'abattement très intense, elles peuvent aboutir à la mort.

A la forme précédente, peut s'associer la forme nerveuse. Elle réunit certains cas d’hématoporphyrie aiguë idiopathique et d’hématoporphyrie chronique suivant la classification de Günther.

Elle présente cliniquement un double aspect, ou plutôt c’est le même phénomène d'atteinte nerveuse qui nous apparaît sous ses deux faces : soit des manifestations psychiques, soit des manifestations nerveuses pures.

Ce qu'il y a de remarquable dans les troubles psychiques c’est que tous ou presque sont à type d’agitation. Progressivement, ils s'installent chez un sujet nerveux et nous soulignerons encore ici l'intérêt de la notion de porphyrisme. Le malade est pris d’anxiété, d’agitation, d’insomnie, d’excitation verbale, d’excitation motrice, de fuites des idées rappelant en tous points la crise de manie. Rarement on observe un délire progressif à systématisation précise.

Les troubles nerveux sont extrêmement variables et on peut rencontrer des névralgies, des paresthésies, ou des

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paralysies. Celles-ci sont généralement de type périphérique atteignant soit quelques muscles, soit un membre tout entier, affectant une topographie radiculaire ou hémiplégique. Le plus souvent il s’agit d’une paraplégie. Les paires crâniennes sont souvent atteintes, surtout les nerfs de l’œil ; soit les nerfs moteurs : moteur oculaire externe, moteur oculaire commun, pathétique, soit le nerf optique lui-même et on a pu signaler une véritable névrite optique sans modifications papillaires. Ces troubles apparaissent progressivement et fait intéressant à remarquer le début s'accompagne souvent d’une légère élévation thermique.

Les nerfs crâniens, le diaphragme, les centres bulbaires, cardiaques et respiratoires, sont successivement atteints et la maladie évolue comme un syndrome ascendant de Landry. C’est cette atteinte bulbaire qui le plus souvent entraîne la mort. Dans les cas heureux des paralysies cessent de s'étendre, elles regressent lentement laissant derrière elles une atrophie musculaire intense.

Nous venons d’esquisser rapidement les principaux aspects cliniques des porphyries. Le diagnostic n’en est possible que par l'examen des urines auquel on associera parfois l'étude chimique des matières fécales et du sang.

Les urines sont foncées, rouge-brun, ou brun-noir. On y trouve par les méthodes de dosage que nous avons décrites à la partie chimique de notre exposé une porphyrine appartenant à l’un des types dont nous avons parlé : le type I, ou le type IIT.

Parmi les autres modifications humorales accompagnant l'élimination de porphyrine, Derot, Rangié et De Traverse citent : l'élimination urinaire d’urobiline ou de pigments vrais. Dans le sang les modifications seraient

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peu importantes, dans certains cas l’azote total et l'urée sont augmentés tandis que l’acide urique et la créatinine paraissent normaux. Les variations de la chlorémie et de la calcémie sont inconstantes. La réserve alcaline et la résistance globulaire ne sont pas modifiées.

Au point de vue pathogénique, la question des porphyries est en pleine évolution. Au point de vue biologique une théorie univoque ne saurait être admise. Si la porphyrie a élimination de porphyrine du type II peut être dans certains cas du moins le résultat d’une biligénèse anormale, une telle hypothèse ne vaut plus pour la porphyrie à élimination de porphyrine de type I, dont

la production témoigne au contraire d’un métabolisme

vicié des centres hématogènes rappelant le métabolisme embryonnaire. Ce trouble des hématogènes peut produire aussi de la porphyrine III.

Quel que soit le trouble de la pigmento-génèse, la question qui demeure, est celle de la cause de ce trouble. S'agit-il d’un trouble initialement hépathique, d'un trouble rénal, ou hématopoïétique ? La question demeure entière, comme demeure entière celle des rapports des porphyries avec les avitaminoses et en particulier avec l’avitaminose P. P.

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