ETUDE EXPERIMENTALE

L’expérimentation vient d’ailleurs corroborer la théorie que nous soutenons; ces expériences permirent vite de mettre en évidence les deux faits suivants : 1° En utilisant des régimes spéciaux on a réalisé chez l’animal une maladie dont les symptômes étaient absolument identiques à ceux du rachitisme humain; 2° On a pu doser l’action protectrice ou curative de diverses substances sur le rachitisme expérimental.

En 1918 MELKAUBY crut pouvoir conclure que la vitamine A liposoluble contenue dans l'huile de foie de morue et le beurre détermine directement la fixation du calcium sur les extrémités osseuses et empêche l’action rachitigène du régime carencé.

Mais en 1921 Mac CoLuMm et Park mirent en évidence plusieurs erreurs dans les expériences de MELKAUBY; ils démontrèrent que la carence en vitamine À n'entraîine pas l’apparition du rachitisme mais bien l’arrêt de la croissance.

SHERMAN et PAPPENHEIMER ont réalisé un régime qu'ils ont appelé 85, composé de farine de blé, d'ovoalbumines, de beurre et de sels apportant tous les éléments minéraux sauf le phosphore. Avec un

rat

tel régime, la croissance s’effectue, mais il se développe chez le rat blanc un rachitisme sévère. Et la substitution dans ce régime 85 et 0,40 pour 1.000 de phosphate basique de potasse à une quantité équivalente de lactate de chaux, est suffisante pour prévenir chez le rat blanc l’apparition du rachitisme. Ces données expérimentales ont été vérifiées par différents savants de tous pays et particulièrement en France par LESNÉ, DE GENNES, VAGLIANO, MARFAN, DEBRAY.

De ce fait très important d’une lésion expérimentale entre le rachitisme et la carence phosphorée, il importe de rapprocher l’abaissement de la phosphatémie dans le rachitisme expérimental, fait que nous avons aussi observé dans notre observation. Il semble donc qu’un trouble important du métabolisme du phosphore soit, sinon le facteur exclusif, du moins l’un des principaux de la physiopathologie du rachitisme.

Il ne faut pourtant pas donner une extension trop grande aux conclusions qui dérivent de cette expérimentation et aller jusqu’à dire que la carence phosphorée éclaire et résume toute la question du rachitisme. Ce sont encore les expériences faites sur les animaux qui permirent à la science de faire un pas en avant et d'entrer plus à fond dans la connaissance de la pathogénie du syndrome.

Les savants se rendirent compte que l’absence de deux autres facteurs : la lumière solaire et la vitamine D avaient un rôle primordial dans l’éclosion

et le développement de laffection que nous étudions. En effet HEss et PAPPENHEIMER montrèrent que les rats blancs, élevés au régime 85 de PAPPEN- HEIMER, mais auxquels on administrait une dose convenable de lumière solaire n’étaient pas atteints de rachitisme et que la guérison du rachitisme expérimental provoqué était très rapide par une simple exposition au soleil sans modification du régime qui avait engendré l’affection.

HuLDCHINSKY découvrit que les rayons ultra-violets avaient la même action anti-rachitique que le soleil. Cette exposition élève d’ailleurs le taux du phosphore sanguin chez les animaux en expérience comme elles le font pour les petits malades soumis à ce traitement. On crût donc que l’action des facteurs : carence phosphorique et carence de lumière solaire étaient synergiques.

LESNÉ et VAGLIANO en France vérifièrent ensuite l’action anti-rachitique de l'huile de foie de morue qui permettait la fixation du calcium sur los même en Pabsence de phosphore.

Les circonstances dans lesquelles vécut la mère de lenfant dont nous avons donné l'observation concordent bien avec toutes ces données et nous tirerons un argument nouveau pour confirmer l’existence du rachitisme congénital chez lui de ce que nous appellerons « le coefficient maternel » du rachitisme congénital. Durant la vie intra-utérine en effet le fœtus vit uniquement aux dépens de la

mère et ne peut absorber que les éléments nutritifs qu'elle lui apporte. Or, la mère a vécu pendant toute sa grossesse jusqu’au huitième mois dans Ja misère la plus grande. Sa nourriture fut très défectueuse et certainement très pauvre en calcium et en phosphore. En outre son appartement se trouvait dans un infect taudis, très mal aéré, dans une rue étoite ce qui explique l’apport insuffisant de lumière solaire à l’enfant au moment de sa croissance intra-utérine. La femme a accouché en fin février : les cinq derniers mois de la grossesse ont donc lieu pendant la période la moins ensoleillée de l’année et beaucoup d'auteurs pensent comme nous qu'il existe toujours une recrudescence du rachitisme pendant la mauvaise saison.

L'évolution de la maladie elle-même a des ressemblances très grandes avec celles du rachitisme commun de la première enfance. La chronologie du début et la terminaison du processus seule diffère. En effet quand nous avons eu l’occasion de revoir l'enfant âgé d’un peu plus de 2 ans, l’anamnèse que nous permet d'établir l’interrogatoire de la mère fut la suivante : sur les indications du médecin l'enfant reçut dans son alimentation une dose suffisante de vitamine D. Il fut soumis autant qu’il est possible de le faire dans la pluvieuse Bretagne à un rayonnement solaire intensif. Sa ration fut très surveillée et il lui fut administré une quantité de phosphore adéquate. Et cependant l’enfant eut tou-

jours une taille et un poids inférieurs à la moyenne. Des malaises intestinaux survinrent de temps à autre, manifestant une certaine déficience des sécrétions du tube digestif ou, selon la théorie chère à M. RiBapeau-Dumas une infection générale surtout prononcée au niveau du tube digestif. L’enfant était nettement atteint d’une dyspepsie chronique à rechutes fréquentes qui résistait à toutes les thérapeutiques employées. Les selles étaient pâteuses, trop riches en mucus, contenant des débris alimentaires non digérés. L’analyse coprologique montra qu’il s’agissait d’une colite acide avec exagération des fermentations.

Les efforts de thérapeutique orthopédique faits après la naissance avaient été absolument infructueux. Aussi conseilla-t-on à la mère de faire venir son enfant à l’hôpital vers l’âge de deux ans afin d'acquérir par la chirurgie ce que l’orthopédie avait été incapable de nous donner. Mais la radiographie qui fut faite, bien que révélant une légère recalcification générale des diaphyses, montra que los était encore plus clair que normalement. En outre la ligne diaphyso-épiphysaire était incomplètement redressée, les cupules insuffisamment comblées par les travées osseuses. Les points épiphysaires normaux n'étaient pas nets. L'examen de laboratoire montrait une hypophosphatémie assez accusée O gr. 0038.

L’on en conclut que le processus rachitique était encore en évolution, et que la guérison n’était pas

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complète. Aussi l’ostéotomie sur des os insuffisamment solides n’aurait-elle pas donné le résultat que l’on est en droit d’attendre de cette intervention pratiquée à bon escient. Et elle fut reportée à une date ultérieure.

Les symptômes observés pendant ces deux années, l'allure générale de l’affection, l’aspect radiographique en ce moment, l’hypophosphatémie, tout concourt à faire porter le diagnostic de rachitisme.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Nous avons essayé de vous démontrer que les symptômes que nous avons observés chez notre enfant aussitôt après la naissance et à l’âge de deux ans étaient bien ceux que l’on a coutume de décrire au rachitisme en général.

Nous nous proposerons maintenant de vous faire voir que les autres maladies congénitales dont les signes voisinent avec ceux du rachitisme sont ici assez faciles à éliminer par leurs caractères cliniques sont assez différents. Nous passerons successivement ‘en revue l’achondroplasie, la dysplasie périostale de Porak et DurANTE, la dyschondrostéose, la plénostéose, l’ostéopsathyrose et la syphilis congénitale.

L’ACHONDROPLASIE comme le rachitisme intra-utérin est une dystrophie congénitale dont le siège de prédilection est aussi au niveau du cartilage de conjugaison le plus actif. Mais à tout âge 3 caractères dominent cliniquement cette affection : c’est tout d’abord 1° le nanisme: à la naissance leur taille est manifestement inférieure à celle dun enfant à terme. Mais on se rend vite compte que

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ce nanisme n’est pas du tout uniforme et que si le thorax a sa longueur normale l’infériorité de leur taille est dûe à la brièveté de leurs membres. C’est le deuxième grand caractère de l’achondroplasie : 2° la micromélie, qui elle n’est pas non plus uniformément répartie. Elle est rhizomélique c’est-àdire qu’elle prédomine aux racines des membres. Aussi l’indice radio-huméral est-il inversé et atteintil la valeur de 100/82 et même parfois 140/82. De même l'indice tibia-fémoral égale 100/100 et jusqu’à 120/100. ,

Les mains sont massives, courtes, réduites dans toutes leurs dimensions. Le pouce est très long tandis que les quatre autres doigts sont égaux deux par deux et sont écartés à leur extrémité distale donnant l'aspect d’un trident.

C’est enfin 3°, la macro-céphalie donnant l’aspect soit du crâne hydrocéphale, soit du crâne hyperbrachycéphale. Par ailleurs leur musculature est très développée car les achondroplases sont le plus souvent vigoureux et adroits.

Vous voyez que la clinique seule suffirait à faire écarter ici ce diagnostic. Mais la radiographie vient confirmer notre façon de penser et apporter un nouvel élément. Dans l’achondroplasie les os sont courts et massifs. Il n'existe pas de signe de déealcification généralisée des diaphyses qui ne sont nullement incurvées. Il existe un élargissement de la voûte crânienne en masse et une atrésie du trou occipital. Par contre pas de déformation par pres-

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sion de l’occipital ni de saillie frontale exagérée. Très souvent le péroné fait à la naissance et même plus tard partie de larticulation du genou dans l’'achondroplasie et ici ce signe est complètement absent.

A lPexamen microscopique la lésion la plus importante consiste dans l’existence d’une bande fibreuse transversale très vasculaire qui faisant défaut normalement comme dans les observations que nous avons citées sépare le cartilage épiphysaire au repos du cartilage en prolifération. Sur le côté diaphysaire de cette bande on trouve des amas irréguliers de cellules cartilagineuses, essaimées au hasard dans une substance interstitielle surabondante, qui, calcifiée par place, remplace la couche chondro-calcaire et le cartilage sérié.

C’est une sclérose du cartilage jugal, avec infiltration calcaire irrégulière, avec l’intégrité complète de l’ossification périostale. Ainsi contrairement à ce qui existe dans le rachitisme, les os sont-ils massifs et très solides.

Nous avons cité là un ensemble de symptômes qui sont plus que suffisants pour faire écarter ici le diagnostic d’achondroplasie.

Il est une autre affection dont l'identification est assez récente et qui présente bien plus d’analogie avec l’affection que nous avons étudiée : LA DYSPLASIE PÉRIOSTALE DE PORAK ET DURANTE.

C’est un trouble de développement du squelette,

qui intéresse les diaphyses des os longs, les côtes et la voûte crânienne.

Cliniquement, le crâne d’aspect normal présente une voûte mal ossifiée; les os sont encore bien moins développés que dans le rachitisme, si bien qu’ils sont réduits à l’état d’ilots très largement espacés.

Les côtes seront amincies à l’extrême ; aussi sontelles crépitantes et flexibles à la pression. Des nou. ures qui ne sont que le cal d’anciennes fractures peuvent s’y voir assez fréquemment.

Les os des membres sont extrêmement minces e fragiles, ce qui détermine très souvent des fractures intra-utérines. Ce sont donc des caractères qui res. semblent beaucoup à ceux que nous avons décrits dans notre observation. Cependant ïls sont bien moins accusés au niveau du crâne qu’ils ne le sont en général dans la dysplasie, et surtout leur loca sisation aux côtes, qui est un caractère important de l'affection Porak et Durante faisait complètement défaut dans les cas que nous avons rapportés.

Mais c’est l'examen histologique qui nous permet tra de faire une distinction plus nette entre les deux maladies, qui furent confondues jusqu’à ces derniers temps. Dans la dysplasie périostale, comme son nom l'indique. ce qui est surtout troublé, c’est l’ossification périostale. L’ossification chondrale est normale. Mais les travées osseuses nées du cartilage ne s’accroissent pas régulièrement, et le tissu osseux formé reste spongieux. Les ostéoblastes, formateurs de l'os, sont rares, tandis que les ostéoclastes, destructeurs des

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travées, sont très nombreux. L’os n’est constitué par suite que par une mince coque, parfois discontinue, entourant du tissu spongieux, au centre duquel il n’existe pas à proprement parler, de canal médullaire. Or, dans le rachitisme le diamètre de la diaphyse, si celle-ci est plus fragile, est cependant à peu près normal, de même que le calibre du canal médullaire.

Les autres affections que nous allons passer en revue, nous pourrons les éliminer bien plus rapidement car elles prêtent bien moins à erreur que les deux maladies dont nous venons de parler.

Dans la DYSCHONDROSTÉOSE, les symptômes les plus marquants sont aussi le nanisme et Ia micromélie. La micromélie porte surtout sur le segment mésomélique. À la radiographie les diaphyses présentent une incurvation antéro-postérieure pour le cubitus, transversale pour le radius. Les extrémités supérieures du radius et inférieures du cubitus font défaut. C’est donc un trouble de l’ostéogénèse bien différent de celui que nous avons présenté.

La micromélie est aussi le signe dominant de la PLÉNOSTÉOSE. Elle est due ici à une suture prématurée diaphyso-épiphysaire. Le développement de l’os étant entravé dans le sens de la longueur se fait surtout en largeur, ce qui entraîne des attitudes anormales, des hyperostéoses localisées. Les mains sont courtes, pataudes avec flexion des deuxièmes phalanges à

angle droit sur les premières. Les observations relatées sont donc bien différentes de celle qui est généralement faite de cette maladie.

L’OSTÉOPSATHYROSE est une affection héréditaire qui s'accompagne de coloration bleue des sclérotiques, d’un crâne à rebord caractéristique et de surdité : or il n’y a rien de tous ces signes dans le cas que nous avons présenté.

Enfin nous éliminerons la SYPHILIS CONGÉNITALE qui peut donner aussi une fragilité osseuse qui entraîne même assez souvent des fractures spontanées. Mais nous n'avons constaté ici aucun antécédent, aucune réaction sérologique positive chez notre enfant.