HISTORIQUE
Les travaux qui ont été publiés à l’appui de l’existence du phénomène rachitique avant la première enfance, c’est-à-dire aussitôt après la naissance et surtout durant la vie intra-utérine ne sont pas très nombreux en France.
Il faut cependant signaler l’article de la Revue de Gynécologie et d'Obstétrique d'août 1912 de M. LABBÉ, qui soutient aussi cette thèse.
A la page 47 du Bulletin sociologique de Pédiatrie de 1919, MErY et PARTURIER publient la description clinique et anatomo-pathologique d’un cas de rachitisme congénital. Il s’agit d’un enfant âgé de six semaines qui présente des signes cliniques manifestes de rachitisme : chapelet costal, courbures à grand rayon des tibias, avec certains symptômes secondaires, comme la micromélie, qui paraissent se rattacher à l’achondroplasie. MARFAN qui avait examiné l'enfant, avait conclu à l’existence d’un cas mixte. MERY et PARTURIER, tout en admettant cette coexistence considèrent à juste titre les signes d’achondroplasie comme étant de très second plan.
Cet enfant mourut quelque temps après sa présentation clinique par MErY et PARTURIER. Ceux-ci en
firent l'examen anatomopathologique : le cœur, les poumons et le tube digestif étaient absolument normaux. Îl existait un peu de sclérose hépatique et testiculaire. On ne découvrait aucune anomalie ni aux reins ni aux capsules surrénales. À l’ouverture de la boîte cranienne on constatait une hémorragie extra-duremérienne très volumineuse et une tumeur fibreuse du volume d’une noix au niveau de la tempe du cervelet.
L’humérus droit présentait macroscopiquement une diminution d'épaisseur de la coque diaphysaire (un demi-millimètre au lieu de 3 millimètres) et une vascularisation anormalement intense de l’extrémité cartilagineuse. À l'examen microscopique, au niveau du cartilage de conjugaison, la ligne d’ossification est très irrégulière, présentant épars des amas de substance osseuse et de tissu chondroïde. Au niveau de la diaphyse on trouva de nombreux éléments de la série médullaire, mélangés sur d’autres points à du tissu fibreux. En d’autres points, le tissu chondroïde avait un aspect curieux, avec de grandes cellules formant des bourgeons dont Ia ressemblance avec l’adénome était frappante. Il existait partout une énorme dilatation vasculaire.
Et ils concluaient : Nous sommes là en présence de lésions très caractéristiques qui confirment d’une façon très probante le diagnostic clinique que nous avons porté, et qui démontrent irréfutablement l'existence du rachitisme congénital.
Pas
En mai 1920, APERT et CAMBASSÉDÈS publient dans les Archives Médicales d'Enfants, un autre cas qu’ils intitulent : déformations osseuses congénitales intenses avec rachitisme congénital. Ils rappellent d’abord qu’il existe un certain nombre d’affections osseuses congénitales qui sont désormais bien classifiées, et ils disent qu’outre l’achondroplasie de PaRr- ROT, la dysplasie périostale de PorAK et DURANTE, MarRFaAN a bien établi qu’il existe incontestablement un véritable rachitisme susceptible d’être déjà nettement constitué dès la naissance. La description détaillée des symptômes que présentait l’enfant qu’ils purent examiner est une nouvelle preuve en faveur de lexistence du rachitisme fœtal.
Les antécédents héréditaires méritent d’être signalés du côté paternel, car nous aurons l’occasion d’en parler plus loin quand nous discuterons la question « hérédité » dans l’affection que nous étudions.
Le père, au moment de la conception, est un homme d'apparence saine et de bonne santé générale. Cependant il n’a marché qu’à l’âge de six ans, à cause de déformations osseuses importantes à cet âge. A trente-six ans, époque de la naissance de lenfant, le squelette du tronc et des membres supérieurs du procréateur ne gardent plus aucun reliquat rachitique. Maïs le tibia droit est encore porteur d’une incurvation en avant très prononcée, avec angle obtus au niveau de la diaphyse. Le tibia gauche a une angulation analogue, mais un peu moins accentuée.
