OBSERVATION DE LE MARQUAND ET DOROTHY RUSSELL
(in the Royal Berkshire Hospital Reports 1934-1935)
I s’agit d’un garçon de 4 ans 10 mois avec un surprenant développement physique, sexuel et mental. Antécédents familiaux sans importance. Antécédents personnels: né le 24 juin 1929. Accouchement laborieux (37 heures avec forceps), pesant 7 livres 1/2. Rougeole en avril 1930. En octobre 1929, a été vacciné et depuis
il a eu des vomissements spasmodiques, quelquefois trois par jour, d’autres fois un par semaine. Sevrage en janvier 1920 ,nourri alors avec du lait coupé. Les vomissements ont été bruns une ou deux fois.
En mai 1930, l’enfant a été amené dans un hôpital. Il paraissait très bien nourri mais il avait de l’hypotonie musculaire et ses jambes seraient peut-être un peu plus minces par rapport aux bras et au corps. Il avait l’habitude de dévier ses yeux en haut, par moments, comme le font les personnes myopes. D'après sa mère, l’enfant aurait eu cette habitude depuis sa naissance. On lui a trouvé du sang dans les matières. Entre mai 1928 et mai 1921 la température est restée entre 100° et 103° F. En dehors de cette période il a été apyrethique. L’enfant est parti de l’hôpital le 11 juin 1930. Depuis, les vomissements n’ont pas été un symptôme sérieux. Ils ont été souvent en fusée.
Premières dents sorties à la date normale, sans troubles; il a grimpé de bonne heure, il marchait à 14 mois. Rien d’anormal, exception faite des vomissements, jusqu’à l’âge de 14 mois où les poils du pubis ont commencé à se développer d’une façon rapide. Le poids et les forces se sont accrus aussi rapidement. Symptômes sexuels inattendus à l’âge de 1 an et 10 mois. Il avait une attraction sexuelle avec prédilection pour les femmes de 40 ans. Il aimait caresser ses jambes, surtout si elles portaient des bas de soie; cela le faisait entrer en érection. Il était d’une activité inlassable et il n’arrêtait pas de la journée.
A 2 ans et 7 mois, il a été vu pour la première fois par Le Marquand, lequel fut surpris par le développement remarquable de enfant. La photo montre un enfant robuste paraissant avoir 7 ans. Pannicule adipeux abondant. Cheveux roux-cuivreux, abondants;
te
(Emprunté au travail de Le Marquand et D: Russell.)
1092 1935 Agé de 32 mois. Agé de 47 mois.
La règle qui apparaît dans les deux photographies a une hauteur de 39 pouces.
sourcils épais. Il a une expression sauvage, exaltée, signe qui traduit l’activité presque maniaque qui le possède. Dents normales. Les épaules, les bras et les mains sont énergiques avec des poils dans les avant-bras, mais pas sous les aisselles. Main large et forte. Poitrine bien développée. Poils au pubis dont la limite supérieure est horizontale; le pénis, le scrotum et les testicules notablement développés. Les jambes sont très musclées, avec des poils. Les pieds sont comme les mains.
Au point de vue psychique, ce qui attire l’attention c'est sa grande agitation; il n’arrête pas un moment et il est difficile à élever. Ses connaissances sont normales pour son âge et sa mémoire est excellente. L’articulation des. mots n’est pas claire et malgré qu’elle s’est améliorée, elle n’a jamais été normale. La voix est grave et changeante, comme celle d’un enfant pubère. Il aimait la mécanique, dont il possédait certaines connaissances avancées pour son âge. Son affectivité est normale. I] n’a jamais manifesté d’attraction sexuelle pour sa mère. “
A 2 ans 7 mois, sa taille est’ de 41 pouces 1/2; le poids de 49 livres. La radiographie de la selle turcique est normale. Aucune anomalie de l'appareil urinaire. Pas de trace de tumeur surrénale. B.-W. négatif.
Les nerfs craniens sont normaux. Réflexes normaux. Il se tenait sur ses pieds moins habilement qu’un enfant normal, avec léger élargissement de la base de sustentation. Fond d’œil normal. Un certain degré d’astigmatisme mixte. Légère myopie dans le plan vertical: et légère hypermétropie dans le plan horizontal.
Le cas semblait correspondre au tableau de virilisme avec puberté précoce associée à une tumeur de la surrénale malgré l’absence de signes cliniques de tumeur. Une opération faite le 22 février 1932 ne permit pas de trouver de tumeur des capsules surrénales.
(Emprunté au travail de Le Marquand et D. Russell.)
La base du cerveau, montrant la tumeur dans l’espace interpédonculaire.
(Emprunté au travail de Le Marquand et D. Russell.)
Section de la tumeur, montrant des faisceaux de fibres de myéline,
Le 5 mai 1932, nouvelle exploration par voie lombaire du rein gauche qui apparut normal ainsi que la capsule surrénalé correspondante.
L'enfant a été gardé dans le service jusqu’à août 1932. Pendant ce temps on a constaté que ses connaissances étaient normales pour son âge malgré qu’il salissait son lit des matières fécales et d’urines. La force et l’activité étaient toujours évidentes. Il était malicieux et peu discipliné. Il avait une diminution du sens moral. Il n’aimait pas jouer avec les autres enfants; cependant les tout petits éveillaient son intérêt. Au point de vue sexuel on notait des érections fréquentes et des masturbations ainsi que de l’attraction pour certaines infirmières. Pendant son séjour à l’hôpital il a poussé rapidement et il s’est remis complètement de ses deux interventions.
À la fin d’août 1932, on note une attraction sexuelle pour les filles. En février 1933 il faisait de grands efforts pour se jeter sur les femmes, dans la rue. Malgré un instinct sexuel manifeste, on n’a jamais constaté d’émission séminale. Etant donné une exaltation de l’instinct sexuel on procéda à une nouvelle exploration, le 22 mai 1933. Mais on ne trouva pas de tumeur des surrénales après ouverture de l’abdomen. On lui extirpa dans la même séance le testicule droit. Le 30 mai 1933, on trouva de nouveau l’excitation sexuelle. Le 12 juin, nouvelle exploration du rein droit par voie postérieure. Malgré que tout était normal on lui extirpa la surrénale droite, ce qui n’empêcha pas la réapparition de ses penchants sexuels. Il est sorti le 27 juin, légèrement amélioré.
L'enfant est mort en avril 1934 par endocardite rhumatismale à l’âge de 4 ans et 10 mois. Sa taille était alors de 53 pouces et le poids de 63 kilos.
AUTOPSIE. — La capsule surrénale droite réséquée le
(Emprunté au travail de Le Marquand et D. Russell.)
Section médiane et sagittale du cerveau, montrant les relations de la tumeur avec le plancher du III ventricule.
ae ne M Em
(Æmprunté au travail de Le Marquand et D. Russell.)
Section de la tumeur, montrant Section de la tumeur, montra des neurones, des astrocytes.
12 juin 1933 est normale, ainsi que les deux testicules. La glande pinéale est normale, exception faite de deux kystes microscopiques contenant une substance hyaline eosinophile entourée des fibres neuvrogliques. L'hypophyse était normale ainsi que les autres glandes endocrines.
CERVEAU. — L'espace interpédonculaire est occupé par une masse ferme, lisse, blanche, crémeuse (1 cm. 35 de diamètre transversal, 0 cm. 8 d’avant en arrière et 1 em. 5 de haut en bas), laquelle était solidement adhérente au tubercule mamillaire droit et au tuber cinereum dans un point situé légèrement à gauche de la ligne médiane. Les tubercules mamillaires sont symétriques et de grandeur normale (0 em. 5 de diamètre). Au point d'attache de cette masse dans le plancher du troisième ventricule il existe une petite dépression. Il n'y a pas d’hydrocéphalie interne.
On n’a pas trouvé d’anomalie dans l’hypothalamus examiné en coupes séries. Tous ses noyaux sont de grandeur nature et sans dégénérescence appréciable.
Il n’y a ni méningite ni encéphalite.
Histologiquement, la tumeur ressemble étroitement à un ganglionévrome. Mais la différenciation complète des neuromes, disposées en groupes nucléaires, les larges fascicules de fibres à myéline et la distribution normale et proportionnée de différents types de cellules névrogliques font considérer cette tumeur comme une néoplasie des neuromes. D’autre part, la masse tumorale se perd progressivement dans le cerveau normal auquel elle est unie par des faisceaux de fibres de myéline. Aussi a-t-elle l’apparence d’une ectopie cérébrale. Cependant, l'intégrité des noyaux des parties avoisinantes du cerveau ne permet pas de la considérer comme une simple ectopie. Elle apparaît comme une
portion du cerveau, de structure normale, dont l’origine serait due à un trouble du développement. Les auteurs l’appellent hamartome.
Nous avons rapporté sept observations de tumeur du troisième ventricule associée au syndrome dystrophique de la macrogénitosomie précoce. Dans les sept cas il s’agit de garçons. Nous n’avons pu trouver dans la littérature un seul cas chez la fille. À ces observations on peut ajouter celle de Heïlman et Rückart d’un garçon chez qui on trouva à l’autopsie une tumeur du troisième ventricule.
Les lésions anatomo-pathologiques ont été très variées: sclérose tubéreuse du cerveau avec formation de gliomes sur les tubercules mamillaires et dans les cavités ventriculaires. Un gliome (névrofibrome ?) kystique. Un carcinome. Un ganglionévrome. Un épenäymo-gliome multicavitaire. Un astrocytome, et un hamartome. Dans l'observation de Heiïilman et Rückart il était question d’un tératome.
La glande pinéale a été retrouvée en général intacte ou plus ou moins normale au point de vue histologique.
Le syndrome d’hypertension endocranienne ainsi que les troubles oculaires n’ont été présents dans toutes les observations comme c'était le cas dans les observations de tumeur pinéale. Dans une seule observation les pupilles réagissaient paresseusement
et dans aucun cas on a pu retrouver la paralysie du regard en haut ni des troubles auditifs. En outre, les signes cérébelleux ont fait défaut, tout au plus a-t-on trouvé un nystagmus horizontal (Schmalz) et une très légère ébauche d’ataxie (Le Marquand et D. Russell). Les troubles de la série infundibulo-tubérienne étaient présents seulement dans deux observations: adiposité généralisée et polyurie (Obs. III de Horrax et Bailey), polyurie, polydipsie, amaïgrissement et somnolence (Obs. de Wieland). Par contre, le syndrome dystrophique a été toujours très manifeste.
*k *X B. Observations de macrogénitosomie précoce associée à
une lésion inflammatoire ou mécanique du plancher du troisième ventricule.
