DIAGNOSTIC

Le diagnostic positif du syndrome de Frack]l Hochwart-Pellizzi est des plus faciles quand il est à la période d'état ou bien quand ce sont les signes neurologiques qui ouvrent la scène. Par contre, quand la maladie commence à se manifester par le syndrome dystrophique pur de puberté précoce, le diagnostic devient malaisé et on doit tenir compte des différents syndromes dont l’étiologie seule les sépare de celui qui nous intéresse. Nous aurons à envisager les deux éventualités suivantes :

1° Puberté précose coïncidant dans son apparition avec un syndrome neurologique.

2° Puberté précoce, primitive dans son apparition, pouvant s’accompagner plus tard de signes de localisation. 2

Dans le premier cas, manifestement plus facile, si les signes classiques de tumeur endocrinienne sont pressants, il faudra s'orienter soit vers une tumeur de la pineale, soit vers une tumeur du troisième ven-

tricule.

On pensera à une tumeur de la pineale quand Papparition précoce et intense du syndrome d’hypertension endocrinienne, constitué principalement par la céphalée, les vomissements, l’æœdème ou latrophie papillaire, s'accompagne de troubles de la musculature extrinsèque ou intrinsèque de l’œil, c’est-à-dire parésies ou paralysies du regard en haut associées on

non à la paralysie de la convergence (Syndr. de Parinaud). par des troubles des réflexes pupillaires, surtout le signe d'Argvl-Robertson. Les troubles de l'audition, quoiqu'inconstants, auraient une grande valeur localisatrice. Ils consisteraient surtout en affaiblissement bilatéral de l'acuité auditive, pouvant aboutir à la surdité. D'autre part, on constate l'existence fréquente des troubles de la série cerebelleuse et du syndrome pyramidal. D'autres épreuves, telles que la ponction véntriculaire, accompagnée de l'injection de substance colorante montrant l'obstruction de l'aqueduc seraient en faveur de l'existence d’une tumeur pinéale. La radiographie n'offrirait des garanties suffisantes pour établir un diagnostic précis, quoiqu'on ‘ait attiré l'attention sur l'effacement des recessus sus et sous pinéaux du + ventricule (ventriculographie) comme étant la signature des tumeurs pinéales. Cependant, l'association possible des signes qu'on pourrait rattacher à une tumeur du troisième ventricuke : sommnolence, obésité, amaigrissement, polvurie, hvperthernrie sans cause apparente, etc. rendent ce diagnostic extrèmement difficile.

Par contre, la tumeur du troisième ventrieule se révèlerait par son évolution généralement plus lente, la symptomatologie fruste et la pauvreté des signes. Le syndrome d'hypertension endocranienne est moins constant et d'intensité moindre que dans les tumeurs pinéales. Les troubles oculaires sont moins marqués et inconstants. Dans aucun des cas rappor-

tés par nous, on a pu trouver la paralysie du regard en haut. De même pour les troubles auditifs. Les signes cerebelleux, quoique possibles ne sont aussi fréquents ni aussi intenses. Les troubles de la série infundibulo tuberienne qu'on pourrait croire d’une grande valeur localisatrice ont été inconstants dans les cas que nous rapportons et comme nous avons dit plus haut, on peut les trouver aussi bien dans les tumeurs de la glande pinéale. L'existence de certains troubles psychiques serait en faveur de la localisation tumorale sur le plancher du troisième ventricule. Ce sont l’excitation psychomotrice et les troubles du caractère : enfant inquiet, turbulent, méchant, menteur, querelleur, etc.

Les signes d’hypertension endocranienne ne doivent pas nous faire oublier l'existence possible d’une hydrocéphalie congénitale ou survenue dans la première enfance compliquée plus tard du syndrome de puberté précoce. Mais dans ces cas, il s’agit généralement d'enfants qui, dans les premiers mois de la vie, ont presenté un épisode convulsif accompagné parfois d’hyperthermie étiqueté volontiers de méningite. À partir de ce moment, le crâne de l'enfant commença à s’accroître démesurément jusqu’à atteindre un volume considérable, des phénomènes spastiques se produisirent, surtout une paraplegie spasmodique; l'enfant est un arriéré mental et atteint de poussées d’hypertension se succédant à des intervalles plus ou moins longs. Le tableau clinique peut simuler dans

quelques cas celui d’une néoplasie endocranienne, mais dans celle-ci, il y a généralement des signes de localisation qui viennent préciser le diagnostic. En cas de doute on aura recours aux recherches spécia-

les, surtout à la ventriculographie.

Parfois, ce sont des crises convulsives chez un arriéré mental qui présente en outre des adenomes sebacés, des gliomes périphériques. C’est très probablement la sclérose tubéreuse du cerveau ou maladie de Bourneville-Brissaud. On recherchera, alors, d’autres malformations telles que l’hypernephrome et le

rabdomyome pour étayer le diagnostic.

D'autres fois, c’est un syndrome épileptique qui ne fait pas sa preuve. La coexistence de la puberté précoce va nous mettre sur la piste d’une lésion possible du diencéphale. On recherchera de parti-pris les signes du syndrome infundibulo-tuberien et on s’orientera vers l’existence de la spécifité.

Si l'apparition du syndrome de macrogénitosomie précoce a eu lieu après une infection d’allure grippale ne s’accompagnant pas de signes d’hypertension endocranienne, on pensera à l’encéphalite léthargique qu'on tâchera de dépister par ses troubles oculaires, l'hypersomnie, le diabète insipide, les myoclonies, les mouvements athethoïdes ou choréiformes, les troubles psychiques, etc.

Le second cas, celui d’un syndrome de puberté pré-

coce ne s’accompagnant pas de signes neurologiques

fera diriger nos recherches vers une des causes suivantes :

a) tumeur des surrénales ; b) tumeur des gonades.

Toutefois, nous devons formuler des réserves en ce qui concerne les cas de puberté précoce apparemment primitifs et dans lesquels, après un temps plus ou moins long, l’apparition des signes d’une tumeur

endocranienne vient éclaircir l’étiologie.

On éliminera facilement le syndrome génito-surrénal de Galais, étant donné qu'ici la puberté précoce a des particularités spéciales: obésité, hirsutisme et virilisme, voilà le trépied symptomatique d’après Apert. Ce sont des filles qui se couvrent de poils au même temps qui se masculinisent. La voix devient grave, le système musculaire s’hypertrophie et devient puissant, des poils pousent sur la lèvre supérieure et il apparaît une barbe abondante, en collier, la physionomie devient dure comme celle d’un garcon pubère, en même temps l’obésité apparaît rapidement et la taille bien que pouvant devenir supérieure à l’âge réel de l’enfant, reste plutôt normale. S'il s’agit d’un garçon, c’est un enfant trop musclé et très fort : c’est un enfant hercule.

Chez la fille, les règles sont généralement irrégulières et finisent par disparaître. Il peut y avoir des malformations génitales, hypertrophie du clitoris et des grandes lèvres, hypospadias, etc. On a parfois

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observé une légère pigmentation de la peau, mais le fait est rare.

On recherchera la tumeur par la palpation bimanuelle de la région lombaire, elle donne le ballottement rénal comme les tumeurs du rein; si on ne la trouve pas,il faudra explorer le petit bassin, car elle peut se développer sur une surrénale accessoire. La radiographie, faite après insufflation gastro-colique, ou bien après pneumoperitoine (Langeron et Danès) a pu révéler la tumeur. Il est possible qu'une metastase dans le cerveau vienne compliquer le tableau avec des symptômes neurologiques. Le diagnostic différentiel devient alors plus délicat et on se basera sur l'évolution de la maladie, sur la notion de la plus grande fréquence chez la fille que chez le garçon et sur la coexistence d’une tumeur lombaire qui peut être déjà très développée et par là devenir accessible à l’exploration.

Les tumeurs du testicule seront facilement reconnues par la simple exploration clinique. La palpation de l’abdomen combinée au toucher rectal, puis la radiographie, nous permettent avec moins de précision d'éliminer une tumeur de l'ovaire. Il faut toujours penser à cette éventualité, car il y a plusieurs observations de puberté précoce associée à une de ces tumeurs. Ce syndrome dystrophique peut ressembler de très près celui qui fait partie du syndrome de Frankl Hochwart-Pellizzi, puisqu'il y a un développement rapide et exagéré de la taille et du poids avec

apparition précoce des caractères sexuels secondaires, cependant que les caractères primaires prennent la dimension et la forme de ceux de l’adulte, maïs ici les signes neurologiques font complètement défaut.

Parfois il nous est impossible de dépister la cause réelle du trouble de développement précoce ; on pensera alors à la possibilité d’une dysendocrinie pluriglandulaire dont la syphilis pourrait être le facteur déterminant. On ne posera le diagnostic de macrogénitosomie essentielle que dans le cas où, après une évolution de plusieurs années du syndrome dystrophique, on n’ait pu le rattacher à une cause définie quelconque. On sera alors autorisé à croire à un hyperfonctionnement constitutionnel des glandes sexuelles qui serait à la base des troubles observés. Il s’agit d'enfants dont le développement pubère très précoce, dans la deuxième enfance, ne s’accompagne d'aucune disproportion ou dysharmonie anthropomorphique, psychique ou sexuelle. Is ont une vie génitale très active pendant longtemps, même au delà des limites normales de la menopause. D’autres fois, par contre, celle-ci fait son apparition précocement vers l’âge de 20 ans.

La poussée génitale du nouveau-né ou « puberté en miniature » ne pourra pas être confondue avec la macrogénitosomie précoce, car il s’agit là d’un phénomène éphémère presque physiologique, qui sur-

vient du 5° au 10° jour. Elle se caractérise par la con-

gestion des glandes sexuelles facilement appréciable chez le garçon par la tuméfaction souvent douloureuse des testicules aboutissant parfois à l’hydrocèle vaginale ; chez la fillette elle se traduit par un écoulement vulvaire séreux, ou séro+sanguinolent plus rarement. Les membres et parfois les parties latérales du front se couvrent d’un fin duvet (lanugo) ; les seins se tuméfient, aussi bien chez le garçon que chez la fillette, avec excrétion colostrale à la pression. Généralement, il y a aussi de la seborrhé grasse de la peau et du milium des glandes sebacées du bout du nez, exactement comme dans la puberté. Mais au bout de quelques jours, parfois vers la fin du premier mois, tout rentre dans l’ordre et cette crise ne se renouvellera plus.

Le gigantisme et le syndrome adiposo-génital ne sauraient être confondus avec la macrogénitosomie précoce car, dans le premier, la croissance est non pas prématurée, mais exagérée et la taille des différents segments du corps souvent disproportionnée. Dans tous les deux, les organes génitaux sont atrophiés et il y a ides signes de tumeur de l’hypophyse, À la radiographie il y a une déformation caractéristique de la selle turcique.