C. — Symptomatologie générale

Symptomatologie cutanée. — L'évolution de cette maladie peut être schématisé en trois périodes :

1° Période de début, où lérythème pigmentaire survient dès la première enfance.

2° Une deuxième période où l’on voit apparaître des taches atrophiques et des verrucosités.

3° Une troisième période où ces verrucosités disparaissent d’elles-mêmes et subissent une transformation maligne, c’est la phase de l’épithéliomatose avec métastases possibles.

I. — L’affection apparaît à la suite d’un coup de soleil sur les régions exposées à la lumière et aux

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agents extérieurs ; c’est surtout la face, les mains, le cou qui sont les premiers atteints sous forme de taches érythémateuses et dans notre pays où les indigènes marchent pieds nus on les observe également sur les pieds.

Ces taches érythémateuses, analogues à celles que détermine le coup de soleil, peuvent rétrocéder momentanément, si le sujet est mis à l’abri de la lumière, mais elles récidivent après une nouvelle exposition et sont remplacées par des taches pigmentaires de teinte fauve qui, par la suite, se foncent, s’étalent, se multiplient et deviennent confluentes.

Ces macules peuvent apparaître sans être précédées de placards érythémateux, c’est la phase de début.

La rougeur peut être diffuse ou circonscrite. Diffuse elle présente un érythème limité au front, à la face, aux mains, aux avants-bras et aux pieds. Cet érythème peut être accompagné de gonflement de la région ; après desquamation, elle disparaît sans laisser de traces, mais elle pourra revenir à une nouvelle exposition au soleil.

Si cette rougeur est circonscrite on la distingue tout particulièrement sur la face, d’après PIÉCHAUD. Elle disparaît en hiver et réapparaît l’été suivant, ou disparaît définitivement ; des fois en persistant elles finiront par ressembler à des Ephélides (NEis- SER).

La pigmentation apparaît au niveau des parties découvertes : la peau présente une coloration brune, de teinte foncée, pouvant être diffuse et circonscrite ; dans la forme circonscrite la pigmentation est nettement limitée sous forme de macules de dimensions variables à contours arrondis ou ovalai-

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res, dont la couleur peut aller du jaune-clair au brun-foncé et même à la couleur noire.

II. — La maladie continue à évoluer, parvient insensiblement au deuxième stade où s’observent trois types de manifestations qui s’acroiront et donnent aux téguments un aspect bariolé spécial.

Aux taches pigmentaires du début s’ajoutent des taches blanchâtres cicatricielles, de telangiectasies et l’aspect xérodermique de la peau.

La peau jusqu’à la restée normale au toucher s’amincit, devient sèche ét rude et desquame en lamelles furfuracées. Si on la pince légèrement, on voit apparaître des sillons minces et parallèles, en plus grand nombre qu’à l’état normal. Des pustules à type d’impétigo ou d’ulcérations superficielles recouvertes de croutes de petites dimensions apparaissent ; ces croutelles tombent et sont remplacées par des petites cicatrices, d’abord rouges, puis blanchètres, sur lesquelles se montrent de fines télangiectasies en réseau ou en étoiles, l’ectasie des vaisseaux sanguins est considéré comme un signe Ccaractéristique du Xeroderma Pigmentosum. Le plus souvent les vaisseaux ectasiés forment sur l’épiderme de fines arborisations couleur très rouge et disparaissant à la pression.

Peu à peu la peau perd sa souplesse, s’amincit, se tend sur les placards profonds auxquels elle n’adhère pas. Elle s’atrophie. Cette rétraction cutanée entraîne des déformations des orifices de la face, telles que Ectropion, atrésie des orifices narinaires et même buccaux, amincissement du nez, rappelant l’aspect d’un ancien Lupus et s’ajoutent aussi des lésions cornéennes (Xerosis et blepharoconjonctivite avec destruction des follicules et chute des cils). Cette atrophie est, d’après KAposi, le signe

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principal de tous les symptômes de cette affection, les autres lui paraissant secondaires.

Cette deuxième période peut être très longue et plusieurs années peuvent s’écouler avant que survienne la troisième période.

III. — En général, c’est vers la 11° ou 12° année que se manifestent les premiers symptômes de cancérisation.

Soit sur les zones cicatricielles, soit sur les taches pigmentaires apparaissent des saillies papillomateuses ou verruqueuses, de la grosseur d’une noisette ou d’une fève cornées, des élevures mollasses, rougeâtres, d'aspect pseudo-angiomateux, dont l’évolution est variable ; parfois ces excroissances verruqueuses font une saillie exagérée au-dessus des téguments par accentuation d’hyperkeratose.

Les unes deviennent fongueuses, végétantes et s’ulcèrent, d’autres se pédiculisent et tombent en laissant une ulcération, qui se cicatrise lentement. Enfin, dans certains cas, l’ulcération augmente peu à peu en étendue et dans les tissus profonds (une des tumeurs les plus volumineuses fut celle de la malade de CUPÉRUS qui, limitée à droite par la limite d'implantation des cheveux, l’angle de la bouche et l'aile du nez s’étendait vers la gauche jusqu’à l'oreille droite et couvrait presque entièrement le côté droit du visage) ; cette ulcération prend tous les caractères de l’épithélioma avec sa tendance à la généralisation : métastases.

Ces tumeurs peuvent laisser couler en plus ou moins grande quantité du pus ou du sang, des fois elles ne s’accompagnent pas d’adénopathies des ganglions correspondants ; mais elles peuvent en se développant profondément produire des lésions très

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étendues, tels que : la perforation de la joue, la destruction du lobe du nez (KAPosi).

Ces épithéliomas sont du type spino et baso cellulaire ; parfois mixte, cylindromateux ou atypiques : on aurait vu même des sarcomes vrais.

Symptomatologie régionale. — Les parties du corps exposées au soleil sont les parties atteintes et puisque le Xeroderma Pigmentosum est une dermatose, les organes profonds, tels que l’appareil circulatoire, pulmonaire, digestif et autres ne nous intéresseront pas.

La face est la région qui porte le maximum des lésions et tous les signes décrits précédemment s’y retrouveront.

Le cuir chevelu est rarement atteint et les cheveux ne présentent aucune altération.

Le nez présente des lésions entraînant des modifications dans la conformation de cet organe: amincissement, diminution des orifices ; nous en avons d’ailleurs déjà parlé.

Les yeux et tout particulièrement les paupières sont atteintes et surtout la paupière inférieure. Le bord peut être ulcéré et gévétant la blepharite avec chute des cils s’y observe ainsi que la conjonctivite. Il y a un symptôme décrit par HEINE, dont il en fait un signe caractéristique, c’est ce qu’il appelle le Pterymoid Symblépharon : « C’est un repli membraneux rougeâtre constitué par la conjonctivite vascularisée qui, partant de la partie inféro-externe de la cornée, va de chaque côté au bord palpebabral ; sous cette bride on ne pourrait pas passer une sonde. » MATHIEU et VipAL l’auraient observé et recommandé de le rechercher.

La cornée est souvent atteinte et la photophobie

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a été signalé par la plupart des auteurs ; d’ailleurs dans notre observation nous la signalerons.

Les autres parties du corps exposées au soleil, tels que les bras et les jambes, présentent la plupart du temps la rougeur, la pigmentation et quelquefois des télangiectasies, des productions verruqueuses et rarement des tumeurs.

Symptomatologie générale. — Les troubles généraux sont peu marqués dans cette affection. On note cependant malgré l’apparence d’une parfaite santé, un certain retard dans le développement physique, degré d’infantilisme et une intelligence rudimentaire ; ce sont des enfants arriérés, des idiots et quelques-uns présentent de l’irritabilité et de la mélancolie. Le visage donne l’impression d’une vieillesse précoce.

A la deuxième période ces malades souffrent de la sécheresse de la peau et de troubles provoqués par latrophie progressive, par les complications de conjonctivite et de photophobie.

L'apparition et le développement des tumeurs malignes sont les seules causes qui viennent altérer l’état général et vers la fin de la maladie par suite des métastases possibles, on peut trouver de l’amaigrissement, de l’épuisement par les souffrances et même un véritable état cachectique, indice d’une mort prochaine.

Certains ont noté, mais rarement, de l’asthénie, du rachétisme et dans notre pathogénie nous exposerons la théorie de l’avitaminose À, qui peut expliquer certains de ces symptômes.