OBSERVATION Î
Marie C.., 4 mois, conduite à la consultation le 28 mai 1923 par ses parents qui ont remarqué que le bébé ne fixe aucun objet, ne paraît pas voir la lumière et que les globes sont le siège de mouvements désordonnés. Ils désirent savoir si la vision est abolie.
A cette date, le Professeur Beauvieux note un léger degré de buphtalmie bilatérale avec ombres skiascopiques inverses donnant l'impression d’une mycpie élevée à droite comme à gauche. Les globes sont animés de mouvements incessants et incoordonnés, avec prédominance d’une déviation conjuguée dextrogyre en haut et en dedans avec secousses nystagmiformes. Les papilles en état de dilatation moyenne, ne réagissent en aucune manière à la lumière; cette abolition du réflexe lumineux est aussi accusée d'un côté que de l’autre.
L'’ophtalmoscopie montre des milieux oculaires très transparents, sauf un point de cataracte polaire postérieure à droite. Le fond des yeux semble dépigmenté, surtout au pourtour des deux disques optiques. Les papilles sont nettement délimitées, l'anneau seléral est bien visible avec un peu de pigmentation péripapillaire. Ces papilles sont de couleur gris fer fraîchement cassé, coloration surtout marquée à la périphérie. À l’émergence des vaisseaux centraux, la teinte est un peu plus pâle. Vaisseaux normaux, non rétrécis.
La vision paraît totalement abolie des deux côtés ; on pense alors à une atrophie optique hérédo-syphilitique sans que les antécédents confirment cette opinion, sauf une arrière-grand”tante paternelle sourde-muette et une sœur paternelle atteinte de bec-de-lièvre. Fille unique, née wn peu après le huitième mois à la suite d’une grossesse pénible influencée par une rétroversion antérieure, accouchement assez rapide, sans accident.
Le pronostic pour ce premier cas fut très réservé.
Le 16 juin 1923. — L'enfant est examinée par le docteur B... à Paris, qui note : « Atrophie grise des deux nerfs optiques; cataracte polaire postérieure O.D.; dépigmentation chorio-rétinienne O.G.D.. » Il ajoute : « Je ne suis pas certain du degré de la quantité d’atrophie dont est atteinte la jeune malade; il
no
ne faut pas oublier que nous pouvons nous trouver en présence d’un retard de myélinisation pouvant faire croire à un arrêt de développement. »
À cette date, 1l constate que les réflexes iriens ne sont pas tout à fait abolis. Il pense à une étiologie spécifique possible, mais les réactions de Hecht, Bordet-Gengou sont négatives.
Le 19 juin 1923 un autre confrère parisien porte le diagnostic : myopie congénitale élevée avec opacité polaire postérieure et atrophie rétino-choroïdienne. Le réflexe photo - moteur de l’œil droit existe ; celui de l’æil gauche ne peut être exploré, la pupille étant en mydriase atropinique.
Le 11 octobre 1923, le Professeur Beauvieux revoit la malade et constate que les réflexes lumineux droit et gauche, absents au premier examen sont nettement visibles. Les papilles lui paraissent aussi grises tranchant sur la dépigmentation choroïdienne voisine.
Le T mai 1924, une lettre des parents annonce que l’enfant, âgée de 16 mois, distingue et cherche à attraper de menus objets. Le docteur B... constate alors des papilles à vaseularisation normale, d’aspect grisâtre (amyélinisation) sans excavation. Défaut d’orientation lors de la préhension des objets qui est presque toujours fructueuse.
Enfin, le 23 mai 1924, le docteur M..., s’il remarque toujours l’existence d’une myopie forte et la dépigmentation du pôle postérieur des deux veux, ajoute que les réflexes photo-moteurs sont normaux et qu’il y à une amélioration nette de la perception visuelle.
Depuis lors, l’enfant a recouvré une vision satisfaisante, en rapport avec son vice de réfraction.
