DESCRIPTION DU SYNDROME DE MAURIAC

En 1930, Pierre Mauriac publia l'observation d’une enfant qui, vue pour la première fois en 1924 alors âgée de 4 ans, était atteinte de diabète grave insulino-instable et chez laquelle à partir de 1929 :

— la croissance s'arrête ;

— une hépatomégalie considérable s’installe, le foie descendant jusqu’à la crête iliaque, avec circulation collatérale ;

— Je faciès devient bouffi, en pleine lune, le cou gros et engoncé, avec infiltration adipeuse des épaules et du ventre.

À cette occasion il décrivit un syndrome, appelé depuis lors « Syndrome de Pierre Mauriac », survenant chez des enfants atteints de diabète grave et instable et dont les signes caractéristiques sont :

— l’hépatomégalie ;

— l'arrêt de la croissance ;

— une obésité portant sur la partie supérieure du corps.

À la suite de cette observation de nombreux autres cas furent rapportés par différents auteurs à l’appui desquels Mauriac dressa le tableau clinique définitif de son syndrome.

Il s’agit d’enfants diabétiques depuis plus ou moins longtemps, donc de diabétiques connus et traités, chez lesquels des mois ou des années après le début de leur maladie on voit apparaître des troubles nouveaux qui attirent l'attention parfois des parents, tout au moins du médecin. ;

On observe un ballonnement anormal du ventre qui est gros, avec ou sans circulation collatérale. A l’examen, le foie est très gros, débordant les fausses côtes de plusieurs centimètres, pou-

roi

vant descendre jusqu’à la crête iliaque ou jusqu’au pubis, il est lisse et complètement indolore à la palpation. Par ailleurs il n’y a pas d’ascite et la rate n’est pas augmentée de volume.

À ces signes abdominaux s’ajoutent un arrêt brusque de Îa croissance chez un enfant qui se développait normalement mal- . gré son diabète, et un retard de la puberté réalisant un tableau de nanisme avec infantilisme : absence de développement des organes génitaux externes, absence de développement de la pilosité pubienne et axillaire, absence de règles chez la fille. Mais il n’y a pas de retard intellectuel, l’enfant conservant à peu près le psychisme de son âge réel.

Enfin il existe un trouble de la répartition des graisses de couverture, avec une obésité de la partie supérieure du corps donnant à l’enfant un aspect engoncé et poupin avec face en pleine lune.

Des modifications humorales accompagnent les signes cliniques :

— Elévation de la lipémie,

—— Elévation du taux de cholestérol dans le sang,

— Pas de signes d'insuffisance hépatique.

L'examen du foie à l’autopsie ou par Ponction-Biopsie le montre gorgé de glycogène ou de graisse, souvent de ces deux métabolites. L’hépatomégalie est donc une hépatomégalie de surcharge.

Deux notions sur lesquelles insiste Mauriac, lui paraissent très importantes :

La première est linstabilité du diabète de ces petits malades : ce sont toujours des diabètes difficiles à régler, insulino-instables, passant du précoma ou du coma acidosique aux accidents hypoglycémiques de la piqûre d’insuline. « Le syndrome ne se rencontre jamais au cours du diabète facilement équilibré par le traitement ». Et de fait, nous retrouverons dans nos observations la fréquence de ces accidents.

La seconde notion importante est que l’hépatomégalie qui est le symptôme majeur, diminue ou s'accroît suivant les périodes, parfois même d’un jour à l’autre: véritable foie accordéon. Cela est dû à ce que l’on a affaire à un foie de surcharge et non à une dégénérescence graisseuse du foie, d’où, comme nous le verrons, la possibilité de retour à un volume normal par un traitement convenable.

CPE À

Depuis la première observation rapportée par Pierre Mauriac en 1930, de nombreux autres cas ont été publiés et à l’occasion de chaque publication leurs auteurs ont donné leurs idées sur ce syndrome ; à part les discussions pathogéniques qui chaque fois ont soulevé diverses hypothèses sans jamais résoudre le problème et que nous étudierons plus loin, on y trouve des éléments complétant la description de Mauriac.

Considéré d’abord comme une rareté le syndrome de Mauriac apparaît dans les années suivantes comme beaucoup moins exceptionnel, et, en 1949, à l’occasion de 2 cas personnels, Houet de Liège peut faire état de 37 observations recueillies tant en France que dans les pays étrangers. En France ce sont les cas de Nobécourt, Laroche et Ducas, de Sendrail et Bazex, de Ferly, de Boucomont et Serre, de Hanns, de Chaptal. Les autres cas observés successivement par Soderling en 1932, Stetson et Ohler en 1937, Askanazy et Mentha en 1938, Sundal en 1939, Werner en 1941, Fanconi en 1945, Freudenberg en 1947, Engels en 1947, Kaiser en 1947, Houet en 1947, l’ont été respectivement en Belgique, en Suisse, en Allemagne, en Espagne, aux Etats-Unis et surtout dans les pays scandinaves.

En 1950, Uhry, Ducas et Zambrowski rapportent quatre cas personnels et à cette occasion donnent d’intéressantes précisions sur le syndrome ainsi isolé par Mauriac en 1930, qu’ils considèrent comme « pas inédit » et rapprochent :

— des hépatomégalies communes du diabète infantile bien connues par les travaux déjà anciens de Umber, Aldlesberg et Porges ;

— des deux observations presque contemporaines de Mouriquand et Charleux en 1931 concernant des enfants diabétiques avec gros foie, circulation collatérale et ascite, dont l’évolution fut fatale.

Ils soulignent ensuite quelques caractères particuliers de ce diabète.

Le diabète débute chez ces enfants presque toujours à un âge assez précoce, en tout cas assez éloignés de la puberté, beaucoup plus souvent avant 6 ans qu'après.

Ce diabète est toujours très difficile à équilibrer ; c’est un point sur lequel insiste Mauriac et que nous retrouvons dans nos observations. En effet, sans raison apparente, avec des quan-