Voy. la note de la page

LANDODZY

DEJERINE.

dans ces derniers, on observe une particularité analogue à celle que l’on constate dans les membres supérieurs, à savoir une prédominance de l’atrophie dans les muscles dela racinedu membre, prédominance qui, de même qu’aux membres supérieurs, persiste presque indéfiniment, et qui défie jusqu’ici toute explication, mais qui est très caractéristique dans l’espèce, et que l’on peut résumer en disant, que, chez les myopathiques atrophiques, les membres sont toujours plus atrophiés, à leur racine qu’à leur extrémité..

Chez l’enfant, le. début par les muscles du. visage peut être considéré comme constant, et Duchenne,, on le sait, a beaucoup insisté sur l’importance de ce caractère clinique. On conçoit cependant la possibilité d’un début par les membres supérieurs, comme cela a été observé quelquefois chez l’adulte ; on conçoit aussi la possibilité d’un début de l’atrophie, par les membres supérieurs et la face tout à la fois, et c’est ainsi que les choses se sont probablement passées chez un de nos malades (Obs. III). Mais à cet égard, nous ne pouvons jusqu’ici, rien affirmer, les parents n’étant point les premiers, tant s’en faut, à s’apercevoir de l’atrophie de la face chez leurs enfants (Obs. Il, Obs. V, Obs. YI).

Si la myopathie atrophique progressive débute le plus souvent dans le jeune âge, l’enfance n’est point la seule époque de la vie* où on puisse la voir survenir. Comme nous l’avons déjà indiqué au cours de ce travail, la myopathie atrophique peut débuter dans l’adolescence ou dans l’âge adulte, chez un individu bien portant jusque-là. Ce début tardif est relativement rare, mais il a été déjà observé un certain, nombre de fois, et on a même vu l’affection se développer dans un âge relativement avancé.

Le début dans l’adolescence ou l’âge adulte, peut réaliser plur sieurs modalités; ou bien la face se prend la première, et les choses se passent ensuite comme lorsque l’affection débute dans l’enfance,, ou bien la face ne se prend que consécutivement aux membres, comme chez le malade de l’Obs. I, ou bien elle ne se prend pas du tout, et ies myopathiques sont des atrophiques avec intégrité de la face h Nous n’avons pas à décrire la symptomatologie de la myopathie atrophique de l’adolescence et de l’âge adulte, car la description que nous avons donnée de la myopathie' à début infantile et facial, s’applique à celle de la jeunesse et de. l’âge adulte. Les mo-

1. Obs. LXXX1II et suiv. de Duchenne (S 0, édition), concernant un atrophique qui ne fut atteint qu’à quarante-six ans, ses' enfants l’étant depuis leur enfance, et chez lequel, à l’âge de soixante-quatre ans, la face était encore intacte (voy. plus loin le résumé des Observ., page 109).

dificaiions du faciès sont les mêmes, et la topographie de l’atrophie identique ; ces malades présentent toujours le type seapulohuméral et, par la suite, deviennent atrophiques des membres inférieurs, avec ou sans participation des muscles du dos et de l’abdomen. Lorsque la face reste indemne, ce qui paraît être assez rare, l’atrophie musculaire des membres peut faire penser de prime abord à l’existence d’atrophie myélopathique, réalisant le type scapulohuméral, erreur que l’on peut éviter dans la plupart des cas, comme nous le verrons plus loin à propos du diagnostic, en considérant certains symptômes particuliers, que présentent les malades affectés de myopathie atrophique progressive, et que nous allons passer en revue successivement.

D’une façon générale (et ceci n’est pas un des caractères les moins importants de l’affection que nous étudions ici), on peut dire que les myopathiques atrophiques, — bien différents en cela des atrophiques myélopathiques, — sont des atrophiques des muscles de la vie de relation, et que chez eux, les muscles striés annexés à des appareils spéciaux, à ceux de la vie animale en particulier, sont respectés. C’est là, pour nous, la cause de la longue durée de l’existence chez beaucoup de ces malades, qui, souvent, arrivent à un âge avancé.

Pour ce qui est des muscles qui président à la mastication et à la déglutition, jamais, à aucune époque de l’affection, on ne les voit être atteints d’atrophie. Jusqu’à la fin de leur existence, les malades peuvent manger et déglutir leurs aliments, sans difficulté aucune, les abaisseurs des mâchoires sont toujours respectés, tout aussi bien que les élévateurs (temporal masséter) et que les diducteurs (ptérygoïdiens). La langue conserve toujours son volume et ses mouvements, le voile du palais reste mobile, ainsi que les constricteurs du pharynx. Jamais on n’observe, chez ces malades, aucun symptôme quelconque de paralysie labio-glosso-laryngée. Il en est de même pour les muscles du larynx (muscles de la région sus et sous-hyoïdienne et muscles du larynx proprement dits), qui ne présentent jamais aucun trouble, de même aussi pour les muscles de l’œil, qui conservent leurs propriétés, et qui, pendant le sommeil, lorsque l’atrophie faciale est très avancés, font basculer sur son axe llorgane de la vision, de façon à venir abriter la cornée derrière la paupière supérieure.

De même que les muscles qui président à la respiration, dans le larynx, sont intacts aussi bien que les muscles vocaux, et que jamais on n’observe chez ces malades, la moindre dyspnée d'origine laryngée, de même les muscles respirateurs persistent intacts chez eux, ainsi

que nous l’a démontré l’autopsie, contrairement à ce que nous avions cru pouvoir inférer d’après l’analyse clinique. Chez le malade de l’Observation II, comme chez tous ceux que nous avons observés, nous avions noté la conservation des mouvements du diaphragme, mais le typé costo-inférieur du mode respiratoire, et la déformation de la partie supérieure du thorax, nous avaient porté à admettre l’existence d’un certain degré d’atrophie des muscles intercostaux. Or, à l’autopsie, ces derniers muscles étaient normaux et présentaient, comme le diaphragme, les caractères de l’état physiologique *.

Cette persistance de l’état physiologique, dans les muscles striés annexés à des appareils spéciaux, nous paraît devoir être opposée à l’atrophie des muscles de la vie de relation, et mériter d’être prise en sérieuse considération au point de vue du diagnostic.

Étudions maintenant les caractères que présentent les muscles atrophiés, chez les malades affectés de myopathie atrophique pro gressive. Tout d’abord, il est un symptôme important à noter, c’est l’absence complète, chez ces myopathiques, de toute espèce de contractions fibrillaires, ou de tremblements fasciculaires dans les muscles, qu’il s’agisse des muscles atrophiés, en voie d’atrophie, ou des muscles restés normaux. Ces contractions, si communes dans les atrophies musculaires d’origine spinale, et qui, dans ce dernier cas, sont si faciles à constater, ces contractions, disons-nous, manquent complètement chez les myopathiques, et l’on ne peut les faire apparaître par aucun procédé. C’est là un caractère clinique, dont nous aurons à faire ressortir plus loin la grande importance diagnostique.

Les muscles sains, comme les muscles malades, ne présentent pas d’augmentation vraie ou fausse de leur volume, caractère clinique d’une importance non moins grande que le précédent; et, si la plupart ne présentent rien de particulier à noter comme consistance, il n’en est pas de même pour certains, qui présentent des modifications d’autant plus curieuses à signaler, qu’on ne les rencontre guère dans l’atrophie musculaire myélopathique ; nous voulons parler du raccourcissement, de la rétraction de certains muscles, du biceps brachial en particulier, et qui existe d’une

1. Duchenne rapporte cependant un cas (obs. CCXVII, 3 8 édition), où ces muscles auraient été atrophiés, mais il n’y a pas d’autopsie à l’appui de cette affirmation.

façon très nette chez trois de nos malades (Obs. V, VI et VII). Cette rétraction des muscles précédents empêche ces malades de mettre les avant-bras sur la même ligne que le bras, de produire en un mot l’extension complète; dans ce mouvement, la corde dessinée sous la peau par le biceps rétracté augmente de tension, fait une saillie plus marquée, donne au palper la sensation d’une corde tendue, et l’on sent une résistance que l’on ne peut vaincre, même en déployant une grande force musculaire. En un mot, l’élongation complète des muscles précédents est impossible, et c’est en grande partie à cette rétraction, qu’est due la flexion légère des avant-bras sur le bras, que l’on observe chez ces malades, rétraction qui est souvent assez prononcée, pour attirer d’emblée l’attention de l’observateur. Du reste, ce phénomène peut s’observer dans d’autres muscles, et c’est une rétraction de même nature, siégeant dans les muscles de la région postérieure de la cuisse, qui maintient dans un état permanent de flexion assez prononcée, la jambe gauche du malade de l'Observation V. Cette rétraction des muscles donne, lorsqu’ils sont en état de tension, une sensation de dureté particulière à la palpation, sensation que l’on ne retrouve guère, lorsque ces muscles sont dans le relâchement *.

Voyons maintenant l’état de la contractilité volontaire, dans les muscles atrophiés. Eh bien, ici, la contractilité musculaire persiste, tant qu’il reste une fibre intacte pour ainsi dire. Ce n’est pas un des moindres sujets d’étonnement pour l’observateur, que de voir certains de ces malades réduits à l’état squelettique, se servir encore de leurs [membres, pour la plupart des usages ordinaires de la vie. Les mouvements, il est inutile dé le dire, sont limités et au prorata du volume des masses musculaires, mais ils s’exécutent, et jamais, à aucun moment, on ne constate chez ces malades de troubles paralytiques ; ce sont des atrophiques simples, chez lesquels la force musculaire est en raison directe du volume des muscles, et la chose n’a rien d’étonnant, si l’on réfléchit que chez eux, le système nerveux central et périphérique étant indemne, les fibres musculaires restées saines, sont actionnées par les nerfs moteurs, comme à l’état physiologique.

La suppression du mouvement volontaire, l’impotence fonctionnelle des muscles n’arrive, que lorsque ces derniers ont disparu, et souvent même, en voyant les malades exécuter certains mouvements dont on les croit de prime abord incapables, étant donné l’état d’atrophie de certains muscles, on peut voir qu’il persiste encore

1. Ce signe clinique n’a pas encore été signalé, à notre connaissance du moins.

des vestiges de ces derniers, jouissant jusqu’au bout de la propriété de se contracter. C’est ce dont il est facile de s’assurer, en pressant entre les doigts la région correspondante, pendant que le malade exécute le mouvement dont on le croyait incapable : on sent alors un faisceau musculaire, qui n’a souvent que quelques millimètres d’épaisseur, durci et tendu sous le doigt.

Chez les myopathiques que nous avons observés, on peut dire qu’il se passe, pour la contractilité électrique, quelque chose d’analogue à ce que l’on observe pour la contractilité volontaire, à savoir qu’elle ne disparaît que lorsque le muscle est complètement détruit. Ce n’est pas une des particularités cliniques les moins intéressantes de la myopathie atrophique progressive, que de voir, chez ces malades, la contractilité électrique peu altérée relativement, bien que l’affection soit déjà ancienne, et que les muscles soient réduits de volume dans des proportions considérables. La contractilité faradique, mesurée avec le chariot, n’étâit pas très altérée, chez les malades des Observations II, V, VI, VII (voy. les tableaux), bien que l’atrophie fût portée chez eux à un degré extrême, et l’on peut dire d’une façon générale, que chez les malades affectés de myopathie atrophique, l’état de la contractilité faradique est en raison directe du volume des muscles, et qu’elle ne disparaît, que lorsque l’atrophie a détruit dans un .muscle, jusqu’au dernier faisceau primitif. Cette particularité importante relève de la même cause que celle qui, chez ces malades, préside à la conservation du mouvement volontaire, à savoir de' l’intégrité des nerfs moteurs dans toute leur étendue. On sait, en effet, que le courant faradique agit non point sur les fibres musculaires elles-mêmes, mais bien sur les terminaisons nerveuses qui les animent, et il est facile de comprendre comment, dans la myopathie atrophique, où lès nerfs sont indemnes, le courant faradique actionnant ces derniers, peut faire contracter les faisceaux musculaires correspondants, jusqu’à la dernière rangée de sarcouséléments. C'est ainsi que doit, suivant nous, être interprétée la diminution peu considérable, de l’excitabilité faradique des muscles dans cette affection, excitabilité qui ne disparaît complètement, que lorsque le muscle lui-même n’est plus constitué que par des gaines vides de substance contractile. Du reste, cette action des nerfs sur les muscles, ne cessant qu’avec la destruction complète de ces derniers, est encore plus facile à comprendre dans le cas actuel, si l’on réfléchit que, comme nous l’indiquerons plus loin, l’atrophie du muscle dans la myopathie atrophique, est une atrophie simple, sans trace de processus irritatif du côté des noyaux musculaires, sans modification de la substance contractile. La même cause nous rend compte du peud’al-

tération de l’excito-motricité du nerf facial, dans cette même affection.

Quant à la contractilité galvanique, elle est également diminuée, et diminuée suivant la formule de l’état normal, car, si pour obtenir MFC, il faut un plus grand nombre d’éléments que chez l’homme sain, en revanche, il faut toujours un nombre d’éléments encore plus grand pour obtenir PFC. Il y a donc diminution simple, sans inversion de la formule normale, NFG est toujours > PFC ou K a S Z > AnSZ, et il n’cxiste pas de réaction de dégénérescence *. Par contre, la contraction secondaire est quelquefois très marquée, ainsi que la forme vermiculaire de la contraction. La sensibilité électro-musculaire est conservée comme à l’état normal; quant à la contractilité idio-musculaire elle existe très rarement, et en général elle est d’une constatation difficile.

Dans la myopathie atrophique progressive, on peut dire que l’état fies réflexes tendineux, est en raison directe du volume des masses musculaires, et que, par conséquent, ils diminuent d’intensité, à mesure que l’atrophie fait des progrès, pour disparaître lorsque cette dernière est très avancée (Obs. I, II et V). Dans certains cas cependant, le réflexe patellaire peut disparaître «avant «toute trace d’atrophie -dans les musdes de la cuisse, comme on peut s’en convaincre en parcourant les Obs. III et IV. S’agit-il ici d’une coïncidence fortuite*? La chose nous paraît peu probable, par la bonne raison que le réflexe patellaire ne manque guère chez les sujets sains, et que d’un autre côté, il s’agit ici de deux atrophiques héréditaires appartenant à la même famille. Cette absence du réflexe patellaire, dans ces deux cas, «encore inexplicable pour nous, mérite d’être prise en sérieuse considération, car elle tend à montrer que la valeur du phénomène du genou, quelque grande qu’elle soit en clinique, est loin d’être absolue, et que ce phénomène peut faire défaut, chez des myopathiques, bien avant que l’atrophie se soit montrée dans les membres inférieurs 1 2 .

La sensibilité générale et spéciale persistent intactes pendant toute la-durée de l’affection, il en est de même des sphincters. La peau ne présente aucun trouble trophique et le tégument cutané ne paraît pas «avoir de tendance à se cyanoser au contact «de l’air, ainsi qu’on l’observe dans les amyotraphies spinales. Quant au tissu cellulaire

1. Sauf dans un seul muscle, le deltoïde du cô«té droit (Obs. V).

2. Avant que l’autopsie de notre malade (Obs. II) eût «démontré la nature myppathique de l’atrophie musculaire progressive de l’enfance, cette abolition du réflexe patellaire chez les malades précédents «(Obs. III et IV), sans atrophie aucune des muscles de la cuisse, eût pu être considérée comme largement suffisante, pour conclure à la nature myélopathique de ‘cette affection. Tant il est vrai qu’en clinique, un seul signe u bien rarement une valeur absolue, et suffisante par elle-même pour assurer un diagnostic.

sous-cutané, son épaisseur est variable suivant les malades; chez la plupart il est mince et dépourvu de graisse, chez d’autres il est d’une épaisseur un peu plus considérable, variant avec la possibilité de formation d’un certain degré d’adipose sous-cutanée.

Après avoir indiqué les symptômes de la myopathie progressive, voyons comment évolue cette affection. La marche est essentiellement chronique, et l’atrophie progresse d’une façon lente, mais continue, sans rémission apparente, du moins dans les cas qu’il nous a été donné d’observer. Dans les cas où le début a lieu dans la seconde enfance, le plus souvent, l’atrophie reste pendant des années cantonnée aux muscles de la face, qu’elle détruit peu à peu. Ce n’est que plus tard que les muscles du tronc se prennent à leur tour, et en général après plusieurs années. Chez le malade de l’Obs. II, l’atrophie n’a gagné les membres supérieurs, que quatorze ans après avoir débuté par les muscles de la face, mais cet intervalle est en général moins long (voy. les Obs. III, Y, VI de ce travail, et les Observations CXXII et GXXIII de Duchenne ’).

Quelle que soit l’époque du début de la myopathie atrophique, qu’elle se développe dès l’enfance ou plus tard, que la face soit prise ou non la première, elle n’en est pas moins, par sa nature, essentiellement et fatalement progressive, et finit par s’étendre à la plupart des muscles du corps. Cette généralisation n’est, comme nous l’avons dit, qu’une question de temps, avec des différences cependant d’un malade à l’autre, quant à la rapidité avec laquelle elle se fait. Il est des cas (Obs. II) où les malades arrivent à un état squelettique, en un nombre d’années assez restreint; dans d’autres, la marche est beaucoup plus lente, ainsi chez les deux frères dont Duchenne a rapporté l’histoire 1 2 . Il existe donc des différences, quant au temps que met la généralisation à se produire, l’évolution lente est la règle, mais tôt ou tard, les malades arrivent à un état semblable à celui des malades des Obs. I, II et V.

Du reste, et c’est là un point de la question que nous croyons devoir mettre en évidence, la marche du processus peut être variable chez un même malade. A l’évolution lente peut succéder une évolution très lente, et c’est là un fait que nous avons pu cons-