Fried reich (loco citato), p

2. Ross. Diseases of the nervous System. T. I, 2° édition, 1883; p. 944, flg. 4 et 6 de la planche II, et flg. 199, 200 et 201 du texte.

enfant, dont l’intelligence est peu développée, et c’est ainsi que les choses se sont passées, une fois à notre connaissance. Cependant, même au début, il existe déjà une déformation des lèvres, suffisante pour éveiller l’attention, alors même que l’enfant est vu, la figure en complète placidité. Dans ces conditions pourtant, le diagnostic est délicat, car c’est, en somme, par des nuances, que l’enfant myopathique au repos, diffère d’un enfant bien portant, Mais, si le masque présenté par le malade (saillie des lèvres, certaine asymétrie commissurale, pseudo-exorbitisme, front d’ivoire), pour singulier qu’il apparaisse, même en son immobilité, n’a pas suffi pour retenir l’attention du médecin, celui-ci devra être frappé de l’étrangeté que prend la figure du myopathique dès qu’on cherche, par commandements ou d’une façon émotionnelle, à faire produire l’un quelconque des traits auxquels nous sommes accoutumés à lire sur les visages. C’est alors que se marqueront de singuliers contrastes et que la figure prendra, dans la parole, dans le rire, — rire en travers si spécial, — dans les pleurs, dans l’effort, dans l’acte de souffler ou de siffler, etc., etc., des airs qui ne sont plus naturels. C’est alors que la mimique sera mise en défaut, c’est alors que la physionomie prendra ce caractère singulier et étrange, qui donne à nos six myopathiques un air de famille et cela, en dépit de leur âge, de leur sexe, de leur tempérament et de leur intelligence. Pour peu que l’atrophie des muscles de la face acquière déjà une certaine intensité, ces malades ont vraiment un faciès typique qui prévient en faveur du diagnostic, tout comme chez les malheureux affectés de maladie de Parkinson.

Pour caractéristique que soit ce faciès (faciès myopathique) encore faut-il qu’il soit remarqué; or, dût la chose paraître étonnante, on devra savoir qu’il n’attire, ne fixe, ni ne retient l’attention du plus grand nombre de médecins. Nous nous sommes convaincus de cela maintes fois, tant il y a deux ans à la Charité, quand, à la clinique, nous présentions le malade qui fait le sujet de l’Observation II, tant aujourd’hui encore, quand, dans notre service de Tenon, nous faisons voir les frères M... Nous sommes convaincus, pour le dire en passant, que cette méconnaissance du faciès myopathique de l’enfance, est pour beaucoup dans la rareté des cas connus *. Nous

1. Le 20 février dernier, M. le professeur Charcot, dans une clinique consacrée à l’étude analytique et critique des atrophies musculaires progressives, vient de présenter à ses élèves un bel exemple d’atrophie (avec participation de la face) musculaire progressive de l’enfance, héréditaire, myopathique.

Voir, in Progrès médical du 7 mars : Révision nosographique des atrophies musculaires progressives ; leçon recueillie par MM. P. Marie et Guinon.

croyons que, plus d’une fois, on a dû passer à côté du diagnostic, faute d’avoir été averti et prévenu, faute d’avoir su voir les modifications subies par le faciès des malades, tant au repos que dans les efforts de mimique. Lèvres grosses, faciès étrange, inocclusion complète des yeux pendant la veille et le sommeil, immobilité des traits, tout cela était lettre morte. Rappelons que, en 1873, quand nous faisions notre enquête auprès des parents des frères M... (Obs. V et VI), ni le frère déjà si fortement atrophié, ni les parents ne s’étaient aperçus de la physionomie pourtant si étrange de Georges : même remarque à propos d’Arthur et de Julie L... (Obs. III et IV). Rappelons que les parents des frères M... étaient, même après que nous avions attiré sur ce point leur attention, peu émus de la physionomie si spéciale de leur fils, quand nous leur disions que Georges, ayant même altération des traits que son frère Léon, nous avions à craindre que ses bras et ses épaules ne se prissent de même manière.

Ce début par les muscles de la face est, nous l’avons répété déjà maintes fois, le caractère pour ainsi dire pathognomonique de la myopathie atrophique de l’enfance. Toutefois, il peut se rencontrer des cas (pour notre part nous n’en avons jamais observé, mais certains faits d’atrophie musculaire familiale rapportés par des auteurs étrangers, et dont nous parlerons plus loin, légitiment cette hypothèse), il peut se rencontrer des cas, disons-nous, dans lesquels la face restant indemne, l’atrophie débute dans l’enfance par les muscles du tronc ou des membres inférieurs. Dans des cas semblables, la lenteur de l’évolution, les commémoratifs, suffiront pour éliminer d’emblée la paralysie infantile, dont les symptômes sont suffisamment connus aujourd’hui, pour permettre d’éviter toute espèce d’erreur. L’hypothèse d’une atrophie musculaire progressive d’origine spinale, pourrait se présenter à l’esprit, étant donné la marche de l’atrophie, l’absence de paralysie véritable, etc., etc.; mais outre que l’existence de cette dernière affection n’a pas encore été démontrée anatomiquement chez l’enfant, on trouvera presque toujours, dans les antécédents ou les collatéraux, l’existence d’atrophies musculaires, démontrant que l’on est en présence d’une affection héréditaire, et Ton sait que l’hérédité de l’atrophie musculaire (type Aran-Duchenne) par lésions spinales, n’a pas encore été jusqu’ici rencontrée et surtout démontrée, anatomiquement parlant.

Toutefois, si le type Aran-Duchenne de l’enfance par adultération du névraxe, n’a pas encore été rencontré jusqu’ici, il n’en est pas de même de certaines myélopathies, résultant vraisemblablement d’une

altération de la colonne grise* antérieure, et se traduisant cliniquement, par des symptômes assez analogues, à ceux assignés par Duchenne, à la paralysie générale spinale antérieure subaiguë de l’adulte. Mais, dans des cas semblables, l’absence d’hérédité d’une part, et les caractères cliniques d’autre part (paralysie et atropine généralisées, paralysie plus grande que l’atrophie, marche plus rapide, réaction de dégénérescence, etc.), suffiraient amplement à établir le diagnostic, et à prouver l’existence d’une altération subaiguë des cellules motrices i .

Quelques années plus tard, lorsque de la face l’atrophie s’est étendue aux membres et au tronc, et que l’enfant est devenu adolescent ou même adulte, on pourrait se demander si l’on n’a pas affaire à une atrophie musculaire progressive d’origine spinale, r 'et nous savons, que, jusqu’ici, c’est ainsi qu’avait été interprétée l’atrophie musculaire progressive de l’enfance. Or voici, quels sont, suivant nous, les éléments de diagnostic différentiel entre ces deux affections : 1° Dans l’atrophie musculaire progressive d’origine spinale, la face n’est jamais prise 2 ; dans la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie qui survient à la fin dans les muscles de la face, ne porte que sur les muscles du facial inférieur, et s’accompagne des autres symptômes de la paralysie labio-glossolaryngée, terminaison ordinaire de la maladie de Charcot; 2° dans la myopathie atrophique progressive débutant dans l’enfance, la face est toujours prise, et jamais, on n’observe aucune espèce de symptôme de paralysie labio-glosso-laryngée’. Cette atrophie des muscles de la face a une valeur absolument décisive au point de vue diagnostique, car, nous le répétons, on ne l’observe jamais dans

1. L’hérédité des amyotrophies spinales n’est point démontrée, et il est peupro* bable qu’elles soient transmissibles directement. Mais, si l’hérédité directe de ce.s affeptions ne paraît guère probable, il faut cependant tenir compte de la possibilité de lésions spinales familiales, c’est-à-dire développées chez plusieurs enfants d’uné même famille! Voy. à cet égard Schülze, Ueber eine eigenthümliche progressive Paralyse bei mehreren Kindern derselben Familie ( Berlin. klinisch. Wochensch. p. 649, 1884). Chez l’un des enfants, il existait quelques troubles de la sensibilité, et chez tous, il y avait réaction de dégénérescence, dans les muscles malades, mais pas de contractions fibrillaires. 11 s’agit là de faits rares, mais qui'cependant doivent être pris en sérieuse considération, car ils prouvent qtte l’on n’est point en droit de rejeter a priori, l’hypothèse d’une lésion spinale, lorsque l’on se trouve en présence d’une atrophie familiale.

2. 11 n’existe pas, à notre connaissance, d’observation■ avec autopsie, d’atror phie musculaire myélopathique, avec atrophie des muscles de la face. Les faits d’atrophie musculaire progressive, avec paralysie labio-glosso-laryngée, rencontrés jusqu'ici, font partie du domaine de la sclérose latérale amyotrophique. (Yoy. J. Dejebine. Etude anatomique et clinique sur la paralysie labio-glossolaryngée, avec 1 pi,, Arch. de Phys. norm. et pathol., 1883.)

les amyotrophies d’origine spinale, protopathiques ou deutéropathiques *.

Ainsi donc, un atrophique étant donné, quel que soit son âge, quelle que soit l’époque à laquelle l’affection a débuté, si chez ce malade il existe une atrophie des muscles de la face, sans aucun symptôme quelconque de paralysie bulbaire, il n’y a pas d’hésitation possible quant à la nature de l’atrophie, cet atrophique est un myopathique.

Mais, chez l’adolescent et chez l’adulte, comme nous l’avons montré plus haut, la face peut ne se prejndre qu’après les membres, ou même rester intacte pendant un temps indéterminé; comment alors dans ces conditions, reconnaître le myopathique, comment le différencier du myélopathique 1 !

Le type clinique myélopathique, que peut simuler de prime abord la myopathie atrophique progressive, n’est point le type Aran-Duchenne, les myopathiques étant essentiellement, comme nous l’avons montré, des atrophiques à type scapulo-huméral, c’est surtout avec le type analogue d’origine myélopathique, moins commun peut-être que le type Aran-Duchenne, qu’il faut faire le diagnostic différentiel, et le problème à résoudre est le suivant : étant donnés deux atrophiques à type scapulo-huméral, adultes tous deux, avec intégrité de la face dans les deux cas, comment distinguer l’atrophie myélopathique de l’atrophie myopathique?

On peut arriver dans la majorité des cas à un diagnostic exact, en se basant sur les considérations suivantes :

1° L J atrophie d’origine myopathique frappe les muscles d’une façon individuelle; et, dans la sphère de distribution d’un même nerf, on trouve des muscles absolument détruits, au milieu d'autres absolument sains, ce qui ne s’observe point dans les amyotrophies d’origine spinale, pour des raisons faciles à comprendre. On peut bien observer, dansces dernières, certaines localisations de l’atrophie dans tel ou tel groupe musculaire, les recherches les plus récentes, tendant à démontrer que l’innervation motrice des muscles, telle que nous la connaissons par l’anatomie descriptive, correspond à des origines centrales multiples, et adaptées à tel ou tel mouvement spécial. En d’autres termes, nous savons aujourd’hui, que les différents nerfs des membres ont des origines centrales dissociées, et ne correspondant nullement , à leur distribution anatomique ; mais malgré cela, nous le répétons, on n’observe pas dans la myopathie atrophique, cette diffusion de l’atrophie, si caractéristique dans

i. Voy. à ce propos les réflexions au sujet du facial-abducens, p. 92.

l’atrophie musculaire d’origine spinale. Dans l’affection que nous décrivons ici, les muscles se prenant par eux-mêmes et pour euxmêmes, lorsque l’un d’eux est atteint, il l’est dans sa totalité, et à peu près au même degré dans toute son étendue. C’est cette atrophie individuelle des muscles, qui pourra être d’un grand secours pour le diagnostic, bien que, lorsque l’afïection est très ancienne, elle puisse devenir d’une constatation difficile.

2° Conservation presque indéfinie de certains muscles, toujours les mêmes, chez les malades qu’il nous a été donné d’observer : ces muscles sont les sus et sous-épineux, le sous-scapulaire, et à l’avant-bras le groupe des fléchisseurs. Ces muscles persistent encore intacts, lorsque l’atrophie a détruit presque complètement les autres muscles des membres supérieurs, et jusqu’ici, nous ne les avons jamais vus s’atrophier, dans la myopathie atrophique progressive. La constatation de la conservation des sus et sous-épineux, est facile à faire par la palpation de l’épaule, celle du sous-scapulaire moins facile ; quant à l’intégrité des fléchisseurs du poignet et des doigts, elle frappe à première vue, car c’est à la conservation de ces muscles, que les malades doivent de conserver un avant-bras notablement plus volumineux que le bras correspondant, particularité qui saute aux yeux à la simple inspection de nos photographies.

3° Les contractions fibrillaires des muscles, si communes chez les atrophiques myélopathiques, manquent complètement, et c’est là, au point de vue du diagnostic, une particularité dont l’importance n’a pas besoin d’être relevée. Ajoutons enfin, que souvent la nature myopathique du processus est mise pour ainsi dire sous les yeux de l’observateur, nous voulons parler de ces rétractions musculaires que l’on rencontre surtout dans les muscles du bras (biceps), et auxquelles nous attribuons une valeur quasi palhognomonique.

4° Conservation des réflexes tendineux, absence de la réaction de dégénérescence et fréquence de l’hérédité. Les mêmes signes serviront également au diagnostic, dans les cas de myopathie atrophique progressive, remontant à de longues années, et se traduisant par le type scapulo-huméral, plus ou moins combiné au type Aran- Duchenne.

Si dans l’énumération des signes pouvant servir à reconnaître la myopathie atrophique, la face étant indemne, nous n’avons pas fait intervenir l’âge, c’est parce que ce dernier caractère n’a qu’une valeur relative. En effet, si la myopathie atrophique avec intégrité de la face, se rencontre assez souvent dans l’adolescence, à un âge par conséquent, où l’on n’a guère à compter avec l’atrophie musculaire spinale ; elle peut survenir, par contre, chez l’adulte et même

à une époque déjà avancée de l’existence, et bien que cette deuxième éventualité s’observe plus rarement que la première, il suffit qu’elle soit possible, pour que le facteur de l’âge soit relégué au second plan, au point de vue du diagnostic.

Quant au diagnostic différentiel avec la sclérose latérale amyotrophique, nous croyons ne pas devoir nous y arrêter, car les contractures d’une part, la paralysie plus grande que l’atrophie et l’apparition de phénomènes bulbaires d’autre part, sont des symptômes (pour ne parler que des principaux), qui font toujours défaâit chez les myopathiques.

Pour en finir avec ce qui a trait au diagnostic de notre myopathie atrophique progressive, il nous reste à rechercher les caractères qui la différencient de la « forme juvénile » de Erb et de la paralysie pseudo-hypertrophique.

L’atrophie de la face et l’absence d’hypertrophie musculaire, sont suffisamment caractéristiques, pour empêcher de confondre la myopathie atrophique progressive, avec la « forme juvénile », dans laquelle la face reste indemne et où, par contre, certains muscles sont toujours augmentés de volume. C’est encore cette augmentation de volume des masses musculaires, marchant de pair avec l’atrophie de certains autres, qui permettra de reconnaître le malade affecté de la « forme juvénile », et de le distinguer du myopathique atrophique, chez lequel la face est encore intacte.

Arrivons au diagnostic différentiel de la myopathie atrophique progressive, et de la paralysie pseudo-hypertrophique. Cette dernière affection, dont la symptomatologie est bien connue, a comme caractère principal, fondamental même, de présenter de l’augmentation de volume d’un plus ou moins grand nombre de muscles, et l’on peut dire d’avance, que là où il n’y a pas pseudo-hypertrophie, même limitée à un muscle, on a affaire à autre chose qu’à la paralysie pseudo-hypertrophique. Cette remarque est absolument nécessaire suivant nous, et pour étiqueter pseudo-hypertrophique tel ou tel malade, il faut qu’il existe chez lui une augmentation réelle du volume des muscles, avec ou sans changement de leur consistance normale. Dans le cours de ce travail, nous avons déjà mentionné la possibilité de causes d’erreurs dans l’appréciation du volume absolu de tel ou tel muscle, chez tel ou tel atrophique, erreur d’appréciation qui peut être la conséquence d’un effet de contraste l .

Dans la paralysie pseudo-hypertrophique, le début de l’affectionqui a lieu par les membres inférieurs (après avoir été précédé de