Leyden, Klinik der Rückenmarks 1er., 1876, t. II, p

2. Môbiits, Ueber die hereditaren Nervenkrankheiten. Volkmann’s Sammlung Klin. Vortrage, n° 171, 1879, p. 1505.

n’apporte aucune autopsie à l’appui de son affirmation, il est encore impossible d’admettre avec absolue certitude que dans tous les faits qu’il a consignés, il s’agisse toujours d’atrophies myopathiques,

D’après cela, la paralysie pseudo-hypertrophique paraîtrait comprendre plusieurs variétés, à savoir :

La paralysie pseudo-hypertrophique ordinaire, classique, la plus anciennement connue;

L’atrophie musculaire héréditaire de Leyden-Môbius;

Un certain nombre des faits rassemblés par Erb, sous le titre de « forme juvénile ».

Dans toutes ces variétés, l’hypertrophie musculaire est plus ou moins marquée, plus ou moins généralisée, mais elle existe toujours. Ce sont des myopathies à tendance hypertrophique plus ou moins accentuée, ayant encore entre elles, comme liens communs, l’origine héréditaire fréquente, le début antérieur à la vingtième année et l’intégrité de la face.

Dans une autre catégorie de faits, l’origine héréditaire est également indiscutable, mais la pseudo-hypertrophie musculaire fait défaut (en tout cas, elle n’est point indiquée par les auteurs), la myopathie est atrophique d’emblée, et, du commencement à la fin, l’atrophie musculaire est le seul symptôme présenté par les malades. L’affection ne débute pas toujours dans le bas âge, elle peut survenir à toutes les époques de la vie, tantôt ce sont les muscles des membres supérieurs, tantôt ceux des membres inférieurs ou du dos, qui se prennent les premiers : enfin on trouve signalée, dans un petit nombre de cas, l’atrophie de quelques muscles de la face. Comme on peut le voir par ce rapide exposé, les analogies deviennent très grandes entre ces formes, et notre myopathie atrophique progressive.

C’est à l’Étranger principalement, que ces formes ont été étudiées par Eichhorst *, Zimmerlin 1 2 , Hammond 3 , Ormerod 4 , et nous devons

1. Eichhorst, Berliner Klinisch. Wochensch, 1873. — Famille Bessel (six générations d’atrophiques). Chez tous, l’atrophie a débuté par les jambes; presque toujours dans l’adolescence ou l’âge d’adulte, plus rarement dans l’enfance. Chez tous, la face est intacte, sauf peut-être chez Ernst, âgé de huit ans (dernière génération), qui est noté comme ayant une physionomie stupide. (Voy. le tableau.)

2. F. Zimmerlin, Ueber hereditare familiare progressive Muskelalrophie (Clinique médicale d’Immermann à Bâle), Zeitschrift fur Klinische medicin, 1883, p. 13 à 36.

3. Hammond, Maladies du système nerveux (traduit par Labadie-Lagrave), Paris, 1879.

4. J. Ormerod, Muscular Àtrophy, after measles, in three members of a family (Brain, octobre 1884, p. 333), Atrophie musculaire chez trois membres d’une même famille, âgés de 9, 17 et 36 ans. Atrophie sans hypertrophie, sans rigidité d’aucun muscle, sans contractions fibrillaires, sans réaction de dégénérescence. Face intacte.

à Eichhorst, un travail, avec tableau généalogique fort complet, que nous donnons plus loin, concernant l’histoire d’une famille d’atrophiques dans laquelle l’atrophie a pu être suivie, en remontant jusqu’à la sixième génération.

Les observations de Zimmerlin présentent ceci de particulier, c’est que, dans deux cas, les muscles de la face sont indiqués comme altérés dans leur fonctionnement; en voici le résumé :

Histoire de deux familles, ayant trait à 7 atrophiques : famille Lôwsli (Berne) et famille Schumacher (Aarau). Pas d’hérédité dans les ascendants dans les deux cas.

Famille Lôwsli, quatre atrophiques (deux garçons et deux filles). Début de l’affection après la puberté (de 18 à 23 ans). Localisation particulière de l’atrophie (type scapulo-huméral), avec intégrité des thénars, des hypothénars et des interosseux. Intégrité des membres inférieurs. Face intacte. Absence de lipomatose. Pas de contractions fibrillaires. Pas de réaction de dégénérescence. Intégrité de la sensibilité. Marche lente.

Famille Schumacher, trois frères atrophiques. Début antérieur à la puberté (de 13 à 15 ans). Localisation scapulo-humérale chez les deux premiers, chez le troisième les membres inférieurs sont également pris. Pas de contractions fibrillaires, ni de troubles de la sensibilité, pas de réaction de dégénérescence, sauf dans un muscle. Marche lente de l’affection. La face est intacte chez le troisième frère," mais elle est touchée chez les deux autres. Dans l’obs. VI, il est noté que « le malade (trente-neuf ans) a la bouche un peu tirée à gauche. La protrusion en avant des lèvres (moue) et le sifflement sont incomplets, et se faisaient mieux auparavant, au dire du malade. » Dans l’obs. VII (42 ans), « la bouche est large, la lèvre inférieure épaisse et un peu pendante. Intégrité du front et des yeux. Par contre, dans ces mouvements, la région de la bouche, ainsi que la bouche elle-même, ne se modifient que peu et restent immobiles d’une façon frappante, comme un masque. Le malade ne peut gonfler les joues, ni faire la moue, ni siffler. » (Langue et voile du palais, intacts dans les deux cas). (Zimmerlin, loco citato, p. 29 et 31.)

Ces observations nous paraissent rentrer dans la myopathie atrophique progressive, et la participation de quelques muscles de la face à l’atrophie, dans deux d’entre elles, vient encore appuyer notre manière de voir.

Dans la seconde catégorie de faits que nous venons de rapporter et dus aux auteurs précédents, l’hypertrophie musculaire fait défaut, la myosite est d’emblée atrophique; aussi croyons-nous devoir les réunir à nos observations personnelles, pour les ranger dans la myopathie atrophique progressive.

Ce qui crée une distinction importante entre ce dernier groupe et

le précédent, c’est l’absence complète d’hypertrophie, et, de même qu’il existe des scléroses parenchymateuses qui sont atrophiques d’emblée; de même, croyons-nous, il existe des myopathies primitives, avec retentissement léger sur le tissu conjonctif, myopathies qui ont comme principal caractère clinique, d’évoluer du commencement à la fin, sans que jamais les muscles malades présentent autre chose qu’une diminution de leur volume.

On peut donc diviser les myopathies progressives, en myopathies avec hypertrophie plus ou moins marquée et en myopathies sans hypertrophie, ou atrophiques d’emblée..

Existe-t-il entre ces deux grandes variétés des formes intermédiaires, permettant de les faire rentrer toutes deux dans une seule espèce, comme le pense Erb, ou bien les caractères qu’elles présentent l’une et l’autre sont-ils suffisamment tranchés, pour permettre de'les opposer toujours l’une à l’autre, pour, en faire deux affections différentes?

Pour ce qui a trait à l’atrophie musculaire que nous étudions spécialement dans ce travail (atrophie musculaire de l’enfance de Duchenne), nous croyons à son indépendance d’avec la paralysie pseudo-hypertrophique, quelle que soit la forme clinique que puisse affecter cette dernière (qu’il s’agisse du type classique, du type Leyden-Môbius ou de la forme juvénile de Erb).

Nous sommes amenés à cette conclusion, par la clinique et par l’anatomie pathologique. Par la clinique, car jamais, sur aucun des six malades, que nous avons examinés et suivis de près pendant de longues années, il ne nous a été donné de constater la moindre trace d’hypertrophie vraie ou fausse du système musculaire. Par l’anatomie pathologique, car les muscles du malade de l’obs. II présentaient les caractères de l’atrophie simple, avec sclérose légère, sans que sur aucun d’eux on pût constater, même à un faible degré,, les lésions anatomiques de la paralysie pseudo-hypertrophique.

Ce n’est pas qu’on ne puisse, un jour ou l’autre, rencontrer des formes de transition, entre le premier et le second groupe de myopathies que nous croyons devoir établir, la chose est possible, mais jusqu’ici elle n’est pas démontrée, et nous avons vu qu’Erb a cherché, avec plus ou moins de bonheur, en créant sa « forme juvénile », à résoudre une partie du problème, car Erb fait rentrer dans cette forme les cas de Zimmerlin, bien que ces cas concernent des atrophiques non hypertrophiques E Mais, nous le répétons, nous ne

1. Dans toutes les observations de Zimmerlin, à part la dernière, il est expressément noté qu’aucun muscle du corps ne présente de lipomatose ou d’hyper-

sommes point convaincus, que les faits rapportés par cet auteur légitiment tous pareille interprétation. En effet, nous ne voyons guère comment une.même lésion musculaire pourra se traduire chez tel malade par de la pseudo-hypertrophie, chez tel autre par de l’atrophie et de la pseudo-hypertrophie à la fois, chez un troisième enfin, comme dans les observations de Zimmerlin, par de l’atrophie 1 . La question de l’hérédité, qui n’a pas été soulevée par Erb, est cependant d’une importance capitale, au point de vue qui nous occupe. Or, avec l’hypothèse précédente, on ne comprend pas comment et pourquoi, la pseudo-hypertrophie engendre toujours la pseudo-hypertrophie, pourquoi la myopathie atrophique progressive, reproduit toujours la myopathie atrophique progressive? On n’a pas, que nous sachions, rencontré jusqu’ici, de myopathique atrophique progressif, issu d’une souche de pseudo-hypertrophiques ou vice versa; et, lorsque l’hérédité ascendante faisant défaut, on ne rencontre que l’hérédité collatérale, les enfants d’une même famille affectés d’atrophie myopathique, sont tous ou pseudo-hypertrophiques, ou myo-

trophie. Dans l’obs. VII (famille Schumacher), Z. après avoir décrit l’atrophie très marquée du grand pectoral gauche, décrit ainsi l’altération du muscle correspondant à droite : « La musculature correspondante du côté droit, plus volumineuse qu’à l’état normal, constitue du côté de l’humérus, une convexité molle appréciable. Des deux côtés les fonctions sont presque nulles ». Erb voit dans cette particularité, un trait d’union entre sa forme juvénile et le type Leyden-Mobius. Pour nous, rien ne prouve qu’il s’agisse là d’hypertrophie vraie ou fausse, car dans aucun autre muscle du corps il n’a été rien constaté d’analogue; pour affirmer l’existence de la pseudo-hypertrophie chez le malade de l’obs. VII de Z., l’état du grand pectoral droit nous paraît loin d’être suffisant.

1. « Il existe une forme particulière de lésion musculaire, qui consiste tantôt dans une hypertrophie contemporaine ou suivie d’une atrophie des fibres musculaires, tantôt d’une hyperplasie de tissu conjonctif interstitiel, et qui se complète finalement par une lipomatose plus ou moins développée. Quant à savoir si la fibre musculaire est prise la première ou si c’est le tissu conjonctif, ou si les deux le sont ensemble, il m’est impossible de me prononcer. Il s’agit ici d’une affection chronique lentement progressive, dans le cours de laquelle, un muscle peut être atteint soit d’atrophie, soit d’hypertrophie véritable, soit de pseudohypertrophie.

1° L’affection apparaît tantôt sous la forme d’une atrophie musculaire, dans l’enfance ou dans l’adolescence, quelque temps avant ou après la puberté, et représente alors ce que j’ai le premier décrit, comme forme juvénile de l’atrophie musculaire progressive ; il n’est pas rare d’observer des groupes familiaux même à travers plusieurs générations.

2° Si l’affection débute dans la première enfance et s'il ne s’y ajoute pas une lipomatose considérable, on a affaire à ce que l’on a désigné sous le nom d’atrophie musculaire héréditaire de Leyden, mais si elle se combine avec une lipomatose très prononcée et apparaissant de bonne heure, lipomatose des membres inférieurs surtout, on aura affaire à la pseudo-hypertrophie.

3° Mais toutes ces formes sont identiques entre elles, et ne présentent qu’une évolution et une intensité diverses, d’une seule et même affection. » Erb, loco citato. Nachtrag.

pathiques atrophiques, mais ils ne présentent pas de formes intermédiaires ou mélangées, ils sont atteints de l’une ou de l’autre des deux affections, et non à la fois de l’une et de l’autre. La perpétuité de l’espèce morbide, paraissant conservée toujours semblable à ellemême, à travers une série de générations, constitue un caractèr e nosographique, sur la valeur duquel on ne saurait trop insister.

Ajouté à tous ceux énumérés dans notre travail, ce caractère vient, par surcroît, démontrer l’existence autonome et indépendante, de la myopathie atrophique progressive héréditaire, à laquelle il faut désormais faire non pas une place, mais la première place, dans la grande famille des atrophies musculaires.

La myopathie atrophique progressive a droit à cette place maîtresse, puisque, par sa physionomie essentiellement originale, elle sait se faire distinguer et reconnaître entre toutes les atrophies musculaires progressives: originalité symptomatique (type facio-scapulohuméral); singularité étiologique (affection héréditaire) ; particularité d’évolution (marche lente); spécificité anatomique (absence de neuropathie) font bel et bien, pour le pathologiste général, de la myopathie le prototype de l’atrophie musculaire progressive pure, simple et idiopathique :

Pure, puisqu’il n’y a jamais, au cours de la maladie, de mélange de troubles sensitifs, paralytiques ou trophiques ;

Simple, puisqu’il ne se mêle à l’amyotrophie, ni adipose, ni sclérose intramusculaire;

Idiopathique, puisque l’affection, véritable dystrophie constitutionnelle, héréditaire, naît, évolue, demeure ou progresse pour son propre compte, sans neuropathie.

Affection idiopathiquement, uniquement myopathique, son étude analytique paraît éclairer singulièrement l’histoire naturelle des amyotrophies en général, et pouvoir servir de point de départ aux essais synthétiques de classification des atrophies musculaires.

La myopathie atrophique progressive, autonome dans sa cause (hérédité) et son évolution, devra être considérée comme la maladie musculaire par excellence, comme le type autour duquel il faudra grouper l’infinie variété des amyotrophies. De là, croyons-nous, possibilité de coordonner dans un tableau d’ensemble, toutes les amyotrophies sans exception, quels que soient leurs types, réguliers ou irréguliers, nettement définis ou encore mal délimités :

Atrophies musculaires progressives

( Atrophie musculaire progressive de

( l’enfance (Duchenne),

Type facio-scapülô-huméral (Landouzy et Dejerine).

Type scapulo-huméral (Zimmerlin).

Type fémoro-tibial (Eichhorst).

Paralysie pseudo - hypertrophique classique.

Type Leyden-Môbius (hypertrophie peu accusée).

Formé juvénile de Erb,

i l 0 Type Aran-Duchenne de Charcot.

3» Types non classés.

Début par les muscles du tronc ou des memv bres inférieurs (rares).

3» Par altération des!

cellules motrices,!

dans différentes!

affections chroni-i ques de la moelle./

Types non classés, et daus lesquels, l’atrophie musculaire est proportionnelle, comme siège, comme étendue et comme évolution, aux altérations cellules motrices.

1 Types à symptoma-[

tologie variable! Intoxications.

) mélangée de trou-j nisme.) blés paralytiques/ Maladies infectieuses.

(Satur-

Un simple coup d’œil jeté sur ce tableau, fait ressortir toute l’importance que prend en pathologie générale, l’étude de la myopathie atrophique progressive héréditaire (maladie d’un système anatomique) ; il fait bien voir qu’il y a entre l’atrophie myopathique et les atrophies neuropathiques, toute la distance qui sépare, et toute la différence qui distingue une maladie d’un symptôme.

Il y a, en pathologie générale, mutatis mutandis, entre la myopathie atrophique progressive héréditaire de l’enfance (maladie), et les amyotrophies neuropathiques (symptômes), autant de différences à établir, que l’un de nous 1 en marquait, par exemple, entre la fièvre zoster et les exanthèmes zostériformes.

Rapprocher, en manière de comparaison et de contraste, les amyo-

1. Fièvre zoster et exanthèmes zostériformes; L. Landouzy, leçon clinique de la Charité : Semaine médicale, n° 39, septembre 1883.

trophies symptomatiques et la myopathie atrophique progressive, c’est faire, en nosographie musculaire, ce qu’on ferait pour la descrip tion des affections cutanées ou articulaires, si, pour l’appréciation exacte et philosophique des faits, on rapprochait, par exemple, de la xérodermie et du rhumatisme chronique déformant, — pour ne citer que ces deux autres dystrophies constitutionnelles, — tout le groupe des dermopathies symptomatiques de neuropathies 1 (erythème, glossy skin des Anglais, etc., etc.) ou des arthropathies secondaires (entre autres, arthropathie tabétique 2 ). Toutes ces dermopathies et toutes ces arthropathies ne sont-elles .pas, à la xérodermie et au rhumatisme déformant, ce que toutes les atrophies neuropathiques sont à la myopathie atrophique progressive héréditaire ?

Ce sont là des considérations fort intéressantes que nous aurions pris goût à développer si elles ne menaçaient, pour être mises en pleine valeur, de nous entraîner fort avant, dans les questions le s plus attachantes et les plus difficiles de la pathologie générale.

Conclusions.

Nos sept observations personnelles et notre autopsie de myopaphiques atrophiques progressifs d’une part, les recherches critiques produites au cours de ce travail d’autre part, nous autorisent à formuler les conclusions suivantes :

1° L’affection décrite par Duchenne de Boulogne, sous le nom d’atrophie musculaire progressive de l’enfance, et qui, jusqu’ici, a été regardée comme étant de même nature que l’atrophie musculaire progressive de l’adulte d’origine spinale, apparaît comme une maladie tout à fait spéciale, et n’ayant avec cette dernière que de purs rapports d’expression symptomatologique.

2° Tandis que l’atrophie musculaire progressive de l’adulte (type Aran-Duchenne), est la conséquence d’une lésion spinale, l’atrophie musculaire progressive de l’enfance évolue, du commencement à la fin, sans participation aucune du système nerveux central ou périphérique, et c’est parce qu’elle relève d’un processus primitivement, purement et exclusivement myopathique, que l’atrophie musculaire progressive de l’enfance doit être complètement séparée de l’atrophie musculaire progressive de l'adulte d’essence spinale. Pour éviter toute espèce de confusion, entre ces deux affections essentiellement

1. Charcot. Des troubles trophiques consécutifs aux maladies du cerveau, de la moelle et des nerfs, in Leçons sur les maladies du système nerveux, t. I, 4° édition.