L'URINE
La diurèse, difficilement mesurable en raison de l'incontinence sphinctérienne, est abaissée, bien souvent, au-dessous de 500 Cc. La concentration en urée est généralement au voisinage de la normale.
L'aminoacidurie très augmentée, particulièrement pour la glutamine, est le reflet des taux plasmatiques, et, pour WALSHE, il existe une corrélation entre la cystinurie (atteignant quelquefois 234 Mmg/ 24 heures) et la sévérité de l'atteinte hépatique.