OBSERVATION I
GiR…. Aimé, 4 ans (publiée partiellement par PAUFIQUE et ETIENNE.
Résumé : Neurofibromatose familiale. Exophtalmie. Œdème du fond d'œil unilatéral. Selle en gourde. Dilatation des canaux optiques. Intervention exploratrice. Radiothérapie. Puberté précoce. Bonne santé, 8 ans après le début.
Enfant de 4 ans entré dans le service du Dr PAUFIQUE pour exophtalmie droite.
Sa mère est porteuse d’une neurofibromatose de Recklinghausen schématique, une sœur de la mère et le grand-père maternel en seraient aussi atteints.
L'enfant présente également une maladie de Recklinghausen.
Taches café au lait disséminées sur le thorax, l’abdomen, les fesses. Pas de molluscum, un petit nodule à la partie interne du 1er espace intercostal gauche qui est peut-être un neurinome.
L'examen oculaire montre : une acuité presque nulle à droite, à gauche suffisante pour se conduire seul, une exophtalmie importante de l'œil droit qui est le signe majeur frappant d'emblée dès l'inspection, l’œil est saillant entre les deux paupières, au point qu’un centimètre de sclérotique est mis à nu au-dessus de la partie supérieure du lime.
Cette exophtalmie n’est pas directe, l’œil est dévié en bas et en dehors.
Le jeu de la musculature extrinsèque est difficile à apprécier à cause du manque de coopération du petit malade. Il n’y a rien
lo
d’anormal du côté gauche. A droite, la paupière supérieure est normalement mobile, l'enfant a des mouvements oculaires à peu près normaux dans toutes les directions, mais la course du globe est un peu limitée dans le regard en bas en adduction.
Le fond d’œil est normal à gauche, mais à droite, on voit un œdème papillaire de plus d’une dioptrie, sans hémorragies ni exsudats.
La motricité pupillaire est normale.
Les radiographies montrent : un crâne sans empreintes, une selle turcique en gourde extrêmement typique. Le canal optique droit est très dilaté et très arrondi. Le gauche est légèrement, mais nettement dilaté de façon régulière.
On ne note pas de signes de retentissement diencéphalo-hypophysaire.
L'intervention fut pratiquée le 21/11/47 (Prof. P. WERTHEIMER). Incision bitragale. Rabattement du lambeau inférieur. Taille d’un volet frontal droit descendant très bas. Décollement de la duremère de la fosse cérébrale antérieure, qui est incisée sur le bord postérieur de la petite aile du sphénoïde. Les espaces sous-arachnoïdiens de la convexité sont gorgés de liquide céphalo-rachidien, la citerne opto-chiasmatique est très distendue. Le tronc des nerfs optiques au contact du trou optique est de volume normal. Il existe autour du tronc des nerfs optiques un prolongement de la citerne opto-chiasmatique qui se porte jusqu’au contact des trous optiques où il forme un véritable bourrelet.
Après ouverture et évacuation de la citerne opto-chiasmatique, on découvre le chiasma qui est considérablement augmenté de volume. Cet élargissement se poursuit sur quelques millimètres sur le tronc des nerfs optiques qui brusquement reprennent leur volume normal,
Après contrôle de l’hémostase, remise en place du lambeau osseux qui est fixé par deux points. Pulvérisation de sulfamide et de pénicilline et fermeture sans drainage.
Suites simples à part. un épisode d’agitation durant 1 mois.
On commence de la radiothérapie sur la tumeur chiasmatique.
950 r. sur l’œil droit.
1750 r.'sur un champ temporal droit.
L'enfant est revu le 15/4/48 : développement normal, retard intellectuel léger. L’acuité visuelle est bonne à gauche, fond d’œil normal. L’acuité est très faible à droite. Le fond d’œil montre une
rte
papille sans œdème maïs très blanche avec des contours un peu flous. L’exophtalmie a beaucoup régressé.
Puis l’enfant reçoit environ tous les 2 ans une série de radiothérapie :
1950 : 6000 r en 2 champs sur l’œil droit.
1952 : 3000 r en 1 champ latéral sur l’œil droit.
Son état oculaire reste inchangé jusqu’en Février 1954 où l’on note : atrophie droite de type primitif, papille gauche normale.
Fi 1. -— Neurofibromatose. Exophtalmie. Puberté précoce, Dilatation du canal optique droit (Observation 1).
