JA

La couleur de l'iris et des cheveux, (avec ses nombreuses anomalies : albinisme, blanchiment précoce, mèches blanches, etc.) relève aussi de caractère. mendéliens, conditionnés par des facteurs multipless

Le daltonisme se comporte comme un facteur récessif, siégeant sur le chromosome X. Soit Xd le chromosome qui contient le gêne. Si un homme daltonien épouse une femme normale, on a un fils normal, et une fille en apparence normale aussi.

P OAV CMX XX F1 XdX XY

Si la fille en apparence normale épouse un homme normal, on aura une deuxième génération filiale F2 comprenant des filles toutes normales, et des fils, dont la moitié sont normaux, et les autres daltoniens.

XdX XdY XX XY

Fils daltoniens. Fils normaux.

Plusieurs maladies des yeux relèvent d’un mécanisme mendélien plus ou moins net. L’héméralopie a été surtout étudiée sur l’exemple célèbre de la famille Nougaret de Montpellier,dont on a le pedigree complet, portant sur 10 générations, et sur 2.116 personnes. L’anomalie se comporte dans cette famille comme dominante, ailleurs, elle est sex-linked. La rétinité pigmentaire est également liée au sexe. On cite encore la cataracte congénitale, l’aniridie, le colo-

bome, l’ectopie du cristallin.

SSonne

De nombreuses maladies de la peau : ichtyose, certains cas de kératose palmo-plantaire congénital, porokeratosis, certaines formes de psoriasis, l’épidermolysis bulleux paraissent appartenir au groupe de maladies dominantes. |

On donne également comme héréditaire, la myopathie, type facio-scapulo-huméral de Landouzy- Dégérine, certaines formes de dégénérescence nerveuse avec ataxie, certaines formes de diabète sucré. L'existence de diabèteshéréditaires n’est pas exclusive de celle de diabètes acquis, le même phénotype, la glycosurie, pouvant relever de facteurs héréditaires, ou de facteurs actuels.

L'hémophilie est également une maladie héréditaire, liée au sexe, qui a été beaucoup étudiée. Il peut sembler intéressant de donner le détail du mécanisme de transmission :

19 La maladie se rencontre surtout chez les hommes, elle est récessive.

Si un homme hémophile épouse une femme saine, tous les enfants seront sains en apparence. Les fils le seront définitivement — les filles saines en apparence, mariées à des hommes sains, purs, auront des filles saines, mais une partie de leurs fils seront malades. Il semble donc que la maladie ne se rencontre que dans le sexe mâle, et soit transmise exclusivement par les filles.

Girard 3

19° Le père malade a la formule Xm-0. la mère saine sera XX.

P. XX x Xm-(.

F1 XXm : filles saines, porteuses de m.

XO : fils sains définitivement.

20 Si les filles XXm, porteuses de maladies, épousent un homme sain X0, on aura le résultat suivant : F1 XXm x XO

F2 XX — filles saines pures X0 — fils sains purs XmX — filles saines porteuses de mal.

Xm0O — fils malades.

On comprend ainsi que la maladie réapparaisse

dans la moitié des descendants mâles.

39 Si une fille ayant eu un père malade, il est : de formule XXm, épouse un homme malade XMO, on constate que la moitié des filles et des garçons,

sont malades, l’autre moitié étant formée d'individus

sains.

P X-Xm : XmO F1 X-Xm : femelles saines, porteuses de mal.

Xm Xm : femelles malades.

XO - fils sains.

XmO0 - fils malades.

MC. Dee

: 40 Si une de ces filles malades, née d’une semblable union, épouse un homme sain, tous ses fils seront malades, et toutes ses filles saines, mais porteuses de maladie.

1% Xm Xm x XO

F1 X-Xm : filles saines porteuses de maladie

X m0 : fils malades.

59° Si enfin une fille malade Xm-Xm épouse un homme malade, tous leurs enfants seront malades : 1m Xm Xm x Xmo0 F1 Xm-Xm : filles malades.

Xm0 : fils malades.

On peut y ranger aussi certaines maladies du métabolisme, tenant probablement à l’absence d’un ferment : cystinurie, alcaptonurie.

Maladies allergiques : rhume des foins, asthme, hypersensibilité à certaines odeurs, bec de lièvre, (quelquefois non syphilitique) surdi-mutité, anomalie des dents.

Maladies mentales et épilepsie. Des exemples très significatifs sont fournis par des jumeaux vrais, vivant dans des milieux différents, et qui, vers le même âge, présentent la même folie.

Suivant les familles, la même anomalie héréditaire peut correspondre à un gène agissant de façon diffé-

rente.

ose

D'où le danger des unions consanguines : une tare récessive a ne se manifestant pas à l’état hetérozygote peut apparaître dans les descendants de cousins :

PARA AS CMENC |

F1 AA + 2Aa + aa