HISTORIQUE

La maladie de Thomsen fait son apparition dans la pathologie en 1876 ; c’est à cette époque que paraît dans les archives de Psychiâtrie le mémoire du docteur J. Thomsen, médecin de district à Kappeln (Sleswig), mémoire intitulé : « Tonische K rämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter PSyschischer Disposition. »

Le mémoire qui ouvre la série des publications relatives à la nouvelle maladie est la propre observation de l’auteur et l’histoire de sa famille, Thomsen y insiste tout particulièrement sur le’ceôté psychique de son affection. Pour lui elle doit être placée à la limite des psychoses.

Ce n’est pas à dire que cette affection ait complètement échappé à l’attention des auteurs précédents : ainsi on trouve dans Charles Bell que certains malades sont par moment incapables de diriger leurs membres : entre autres une gentleman se livrait à de violents exercices de corps avec la plus grande facilité, mais il ne pouvait donner le bras à une dame pour la conduire à table sans trébucher comme un homme ivre. Bell y voit un trouble psychique, une maladie de la volonté. Leyden, dans sa clinique des maladies de la mœælle, donne une observation absolument typique; rien n’y manque, pas même l’hérédité. On trouvera cette observation à la fin de cette thèse,

Ts

Néanmoins c’est Thomsen qui le premier a individualisé cette maladie et il est juste qu’elle porte son nom.

Depuis 1876 les mémoires etles observations n’ont pas manqué sur la nouvelle affection : ils ont été nombreux en Allemagne surtout ; on en trouvera plus loin la bibliographie. En France ce n’est qu'en 1883 que la maladie de Thomsen est signalée par le professenr Charcot chez un israélite du Caire. Ce malade à fait objet d’un article de Ballet et Marie, paru dans les Archives de Neurologie et qui est le premier travail français sur le sujet qui nous occupe.

Cest à Erb que nous devons le plus de notions concernant la symptomatologie et l'anatomie pathologique de la maladie de Thomsen. Quelques examens histologiques avaient déjà été faits sans résultat par quelques observateurs, lorsqu'en 1885 Erb fit paraître dans le Mendels neurologisches Centralblatt un article où il décrit les altérations musculaires qu’il a trouvées dans trois cas : c’est tout ce que nous possédons sur lanatomie pathologique de la maladie de Thomsen. En même temps le savant professeur d'Heidelberg caractérise une réaction toute spéciale des muscles dans cette maladie, la réaction myotonique qu'il compare à la réaction de dégénérescence.

En 1886 Erb fait paraître une étude complète sur la maladie de Thomsen. Enfin le 10 juillet 1888 le professeur Charcot a consacré une leçon clinique au malade qui fait le sujet de notre observation.

ETIOLOGIE

Ce qui frappe à première vue dans l’Etiologie de cette maladie, c'est qu'elle est héréditaire au plus haut point ; il n'y a pas lieu d’en être surpris puisqu'il s’agit d’une maladie musculaire, c’est-à-dire d’une maladie qui appartient à la pathologie nerveuse, au même titre que la paralysie pseudo-hypertrophique ; mais on doit remarquer que c'est l’héridité similaire qui prédomine ici de même que dans les autres myopathies primitives, forme juvénile de l’atrophie musculaire progressive d'Erb, type Laudonzy-Déjerine, paralysie pseudo-hypertrophique.Rien n'est plus typique à cet égard que l'histoire de la famille de Thomsen, que nous avons résumée sous forme d'arbre généalogique à la fin de cette thèse ; la maladie commence à la troisième génération ; — sur quatre enfants il ÿ en a deux qui sont atteints, la mère du docteur Thomsen étant indemne, — à la quatrième génération il yà 7 malades dont Thomsen lui-même sur 13 enfants, — à la cinquième génération 36 enfants dont 4 appartenant à Thomsen ; parmi ceux-ci 6 seulement sont atteints. Dans les observations que nous donnons on peut relever 20 fois l'existence de l’hérédité similaire. Dans 12 autres observations il n’y a pas d'antécédents ou bien on trouve seulenient l'hérédité de transformation. Celle-ci est d’ailleurs

les

également nette dans beaucoup de cas où l’on trouve en plus l’hérédité similaire : la famille Thomsen en est un bon exemple. Enfin on peut égalemeut trouver des antécédents arthritiques comme dans l'observation qui nous est personnelle ; ce fait n’a rien qui doive surprendre, étant donné la parenté intime qui existe entre la famille arthritique et la famille neuropathologique.

De causes occasionnelles il n’en est presque pas question ; dans quelques observations seulement on note que la maladie a été remarquée après une peur, mais il est bien évident que dans ces Cas l'émotion n’a eu d'autre effet que d’exagérer et de mettre en lumière un trouble qui existait déjà depuis longtemps à l’état latent,.

Quant au sexe, jusqu’à présent les 3/4 des observations se rapportent à des hommes ; 1l semble donc qu'il yait une prédisposition très notable du sexe masculin ; mais il faut dire aussi que la maladie a beaucoup plus de chance de ne pas attirer l'attention chez la femme plus sédentaire. L'homme au contraire a plus d'occasion de remarquer les troubles de la locomotion dont il peut être atteint.

Enfin nous devons faire remarquer qu'il s’agit d’une maladie qui frappe les enfants dès le plus jeune âge ; la plupartdu temps les malades se sont toujours connus dans cet état : leur affection semble congénitale ; dans les rares cas où, comme dans le nôtre, l'affection semble ne s'être déclarée qu’assez tard, on en trouve toujours la trace dans les antécédents si l'on interroge le malade

avec soin.

SYMPTOMATOLOGIE.

La maladie de Thomsen est essentiellement constituée par une gène singulière du mouvement qui arrête l'acte à son Sébut; le malade veut-il marcher, étendre le bras, donner une poignée de main, un coup de poing, diriger son regard sur tel ou tel point? au moment même où il commence à se mouvoir, il semble perdre son empire sur lui-même, ses muscles ne lui obéissent plus et ilreste figé sur place. Mais bientôt l'impuissance s’évanouit. les membres s’assouplissent de nouveau et il accomplit Pacte voulu avec la même facilité qu'un homme sain; et cette Impuissance momentanée reparaît chaque fois qu’un nouvel acte recommence.

Si l’on fait déshabiller un malade atteint de cette affection, on est le plussouvent frappé de l'apparence herculéenne de sa musculature; ses muscles qui présentent dans leur fonctionnement une modification si singulière, sont également altérés dans leur forme: ils sont hypertrophiés. Mais la force musculaire ne répond pas à cette hypertrophie; bien plus, elle est notablement diminuée dans la majorité des cas, au point même que ces malades avec leurs muscles énormes, peuvent être pris pour des pseudo-hypertrophiques, et que certains auteurs ont méê-

AL: SES me été jusqu à admettre la coexistence des deux affections dans certains cas. |

Les nerfs ct les muscles présententaux excitations mécaniques et électriques des réactions toutes particulières, caractéristiques, qui ont été étudiées par Erb avec le

plus grand soin.

Il'existe en outre une certaine modification de l’état psychique qui, suivant Thomsen, serait la cause des troubles moteurs, mais qui suivant d’autres auteurs, n’en serait que la conséquence.

Nous aurons donc à étudier successivement dans ce chapitre : 4° les troubles de la motilité qui méritent le premier rang, à cause de leur importance capitale; 2° les résultats de l’étude des muscles au point de vue de leur forme, de leur force, de leurs réactions aux excitations mécaniques et électriques, en y ajoutant les réactions des nerfs moteurs qui en sont inséparabies; 3° le système nerveux aussi bien au point de vue de la sensibilité et des réflexes qu’au point de vue psychique ; 4° enfin la marche et l’évolution de la maladie.