CHAPITRE III

L’HÉRÉDO-ATAXIE CÉRÉBELLEUSE

Ses rapports avec la maladie de Friedreich

SOMMAIRE

Introduction. — La description fondamentale de P. Marie en 1893. La thèse de Londe. Depuis cette époque, les observations d’hérédo-ataxie cérébelleuse pure sont la minorité- les types hybrides sont la majorité.

Observation I. Partie clinique. — Famille morbide comprenant huit malades, en trois générations, atteints de la même affection, et sensiblement au même âge.

Henri R..., atteint vers trente ans de douleurs et crampes des membres inférieurs, puis de troubles de la marche et de la parole. A trente-sept ans, démarche cérébelleuse, tremblement statique, incoordination légère, réflexes tendineux faibles, pas de signe de Babinski. Parole lente, embrouillée, un peu scandée. Pas de phénomènes oculaires; pas de nystagmus.

,.ffA.,qUarante'deux ,ans’ intel]igence obtuse, rire spasmodique, démarche et station très i 'eues, incoordination très marquée. Parole très lente. Réflexes très diminués. Troubles de la déglutition et de l’expiration. Mort dans la cachexie, par infection pulmonaire.

Manifestations analogues chez Louis Z..., cousin du précédent; début à trente-cinq ans par

iu a ion, c émarcbe cérébelleuse, ataxie des membres supérieurs; parole scandée; réflexes normaux.

Diagnostic différentiel de ces deux cas. Ce sont des types de transition entre la maladie de Friedreich et l’hérédo- ataxie cérébelleuse.

Elude clinique. - Les rapports de la maladie de Friedreich et de l’bérédo-ataxie céré- <- euse au point de vue de leur début et de leur évolution.

. T.rnCeS 6t rapporls symptomatiques entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie 6 eUSek’aU p0Ult dc vue de la démarche, de l’ataxie statique et kinétique, des phéno- ■nes cerebelleux, des troubles trophiques, des manifestations oculaires, des phénomènes ' m-pio u borantiels, des troubles de la sensibilité et des sphincters, et de l’état des réflexes.

Quelques observations d’hérédo-ataxie cérébelleuse pure. Nombreux cas de formes cliniques y rides, établissant la transition entre les deux alTcctions. Familles morbides mixtes de F ied?ei!d, T PréSente"1 soit ™ syndrome d’hérédo-ataxie cérébelleuse, soit un syndrome deux affttions U P° ^ Cli"iqUe’ °n “e peut séparer d’UIie tranchée les

hl\lde anatomo-pathologique. — Première description anatomique : l'atrophie du cervelet considérée comme la lésion fondamentale. Très rares observations anatomiques confirmant cette description. Nombreuses observations comportant des lésions diffuses de l’axe nerveux • Famille Haud..., Famille de Sanger-Brown, etc.

Observation I. Partie anatomique. — Lésions atrophiques du cervelet et des pédoncules cerebelleux. Lésions degenératives de la moelle sur les faisceaux de Gowers et cérébelleux direct sur les faisceaux de Goll et de Burdach. Atrophie des colonnes de Clarke et des cornes antérieures. Dégénération des racines postérieures.

Conclusion. — Dans les cas qui, au point de vue clinique, se présentent suivant le syndrome d hérédo-ataxie cérébelleuse, pur ou plus ou moins associé à des manifestations faisant partie du tableau de la maladie de Friedreich, on peut constater, anatomiquement, a) soit, et rarement, une atrophie simple du cervelet; b) soit, et beaucoup plus souvent : 1° Une atrophie volumétrique plus ou moins généralisée du névraxe, l’atrophie du cervelet se présentant d’ailleurs sous des aspects histologiques variables; 2° des lésions dégénératives des faisceaux blancs de la moelle et du bulbe, et des lésions atrophiques de leurs cellules ganglionnaires ou de leurs noyaux; ces lésions, sans être toujours identiques à celles que l’on rencontre communément dans la maladie de Friedreich, ont. avec celles-ci, une grande analogie. 11 est donc impossible de séparer les deux syndromes, en prenant pour base leur substratum lésionnel.

Peut-on, du moins, les distinguer, de par la nature histologique de leurs altérations? Les premières descriptions tendaient à considérer l’hérédo-ataxie cérébelleuse comme le fait d une atrophie simple, et la maladie de Friedreich, comme le résultat d’une sclérose primitive. Cette distinction ne subsiste plus aujourd’hui : atrophie et sclérose se retrouvent dans les deux affections.

D autre part, 1 hérédo-ataxie cérébelleuse n’est pas la seule affection cérébelleuse qui puisse se présenter sous le type d’atrophie simple : l’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse de Dejerine et Thomas, l’atrophie cérébelleuse primitive de Thomas et I. Rossi. Caractères communs et différentiels, entre ces atrophies non familiales et l'atrophie hérédo-familiale.

En résumé, ni leurs caractères cliniques, ni la topographie de leurs lésions, ni la nature de leurs altérations, ne peuvent permettre de séparer, au point de vue nosologique, la maladie de Friedreich de l’hérédo-ataxie cérébelleuse.

Le syndrome familial cérébello-ataxique. Classification de ses différentes formes. — Théorie de Schultze; théorie de Londe sur les relations de l’hérédo-ataxie cérébelleuse et de la maladie de Friedreich. Les deux affections, de même que les types de transition, ont, comme point commun, l’atteinte du système cérébelleux.

Il y a lieu de décrire, dans le groupe des affections cérébello- ataxiques, d’origine hérédofamiliale :

Un type spinal ou maladie de Friedreich;

Un type cérébelleux, ou hérédo-ataxie cérébelleuse de P. Marie;

Un type bulbaire et un type bulho-protuhérantiel ;

Un type généralisé.

D'autres typjs établissent la transition entre le syndrome cérébello-ataxique et les syndromes familiaux de la paralysie spasmodique, de la dystrophie musculaire progressive, de la diplégie, etc. Chaque type familial doit être analysé de telle sorte que sa délinition clinique dénonce le système anatomo-physiologique dont il exprime la lésion.

L’HÉRÉDO- ATAXIE CÉRÉBELLEUSE

Introduction

Rassemblant les cas épars de Nonne, de Fraser, de Sanger-Brown, de Klippel et Durante, Pierre Marie1 donnait, en 1893, la première description de l’hérédo-ataxie cérébelleuse, dans les termes suivants : « Le début se fait ordinairement par 1 apparition lente et progressive d’une incertitude plus ou moins marquée des jambes pendant la station et pendant la marche ; parfois, cependant, on a noté, comme premiers phénomènes, des douleurs, lulgurantes ou non, dans les jambes et dans les lombes. Puis, en un espace de temps variable, qui est ordinairement de un à trois ans, l’incertitude des mouvements atteint aussi les mains (ce début par 1 incertitude des membres supérieurs, aurait été noté par Sanger Brown, mais est tout à fait exceptionnel). A peu près à la même époque, surviennent des troubles de la parole et de la vision. Un autre phénomène à signaler est celui qui consiste dans la conservation et assez souvent aussi dans l’exagération des réflexes rotuliens ; quelquefois, il tprtste d autres phénomènes spasmodiques. Parfois, on note une certaine faiblesse mentale. Quant aux troubles de la déglutition, des sphincters génito-urinaires, s’ils se montrent dans certains cas, c’est d’une façon exceptionnelle. La maladie est essentiellement progressive, mais peut présenter des rémissions. »

Mais, en réalité, il est peu d’observations, publiées depuis, qui aient reproduit intégralement, et pendant toute la durée de la maladie, la description donnée par P. Marie et par son élève Londe2; certaines des observations fondamentales, qui avaient servi de base à leur description clinique, se sont plus lard modifiées dans leur tableau symptomatique ; d’autres n’ont pas lépondu, à 1 autopsie, au type anatomique primordial ; et enfin, les nombreux cas de maladies familiales intéressant le système cérébello-spinal, publiés depuis, ont été pour la plupart des cas hybrides, établissant en général la transition entre le syndrome de Marie et le syndrome de Friedreich, et empruntant quelquefois au syndrome de Strumpell quelques-uns de ses caractères.

L I ierhk Marie. L’hérédo-ataxie cérébelleuse. ( Semaine médicale, 1803, p. \\\.) "• Londe’ L'hérédo-ataxie cérébelleuse. [Thèse de Paris. 1805.)

L’observation suivante est un de ces nombreux exemples de types familiaux se présentant primitivement sous l’aspect général de la maladie de P. Marie, malgré quelques différences légères apparues dès le début, mais prenant ensuite à la maladie de Friedreich un certain nombre de ses caractères, et apparaissant, au total, comme un type intermédiaire entre les deux affections.

Avant de rapporter l’histoire clinique de ce malade, il est d’un intérêt primordial de tracer le tableau généalogique de sa famille.

J’ai pu obtenir des renseignements complets sur cette famille, jusqu’à la troisième génération, d’autant mieux que le malade a conscience du mal dont il est atteint. Les premiers prodromes ne firent que l’avertir de l’apparition prochaine de l’affection familiale.

Comme l’indique le tableau ci-contre, le grand-père maternel était atteint de la même maladie que son petit-fils; dans la deuxième génération, trois membres sur cinq payent leur tribut ; dans la troisième, sur huit descendants, quatre sont touchés; il est possible que certains des membres de la quatrième génération subissent à leur tour la même atteinte lorsqu’ils seront arrivés au même âge.

Tout en n’intéressant pas tous les descendants, cette maladie, qui prend indistinctement hommes ou femmes, est donc essentiellement familiale. Conforme aux lois de l’homotopie et de l’homochronie : 1° elle est toujours semblable à elle-même chez tous les membres atteints; 2° elle débute tardivement, vers trente ans; 3° elle s’aggrave progressivement, conduit le malade à la paraplégie ataxique, à la cachexie et à la mort vers cinquante ans.

Nous avons pu examiner trois membres de cette intéressante famille :

1° Un cousin du malade, absolument sain;

2° Un cousin, Louis T..., atteint d’un syndrome analogue à celui de Henri R..., et dont nous exposerons brièvement la symptomatologie;

3° Henri IL.., dont voici l’observation clinique :

Observation l. Partie clinique. — C’est un homme de trente-sept ans, vigoureux autrefois, exerçant la profession de timonier. Né à sept mois, il n eut cependant aucune des maladies communes à l’enfance, ni convulsions, ni méningite en particulier. 11 parlait et marchait aux époques normales; son intelligence et son caractère moial, son instruction primaire, se sont convenablement développes. Ln somme, on ne note, dans son .enfance, aucun stigmate de dégénérescence physique ou morale, aucune trace d’affection nerveuse.

F. Raymond

Pl. III

H. Dei.arue, Editeur

Henri R.

à 37 ans.

Démarche

CKRÉBEU.EUSE.

Grand-père maternel.

L’IIÉRÉ DO -ATAXIE CÉRÉBELLEUSE