SES VARIÉTÉS NOSOLOGIQUES

SOMMAIRE

Introduction et historique. — L’affection que je décris a été magistralement étudiée par Recklingliausen, et c’est ajuste titre qu’on lui a donné son nom. Les publications qu’elle a suscitées sont très nombreuses : travaux de Landowsky, Feindel, Adrian, etc.

Données nosologiques générales. — Terrain sur lequel se développe l’affection. Caractère familial et même héréditaire dans bon nombre d’observations. Coexistence fréquente de diverses malformations, de signes de dégénérescence. Relation avec certaines infections, particulièrement la tuberculose (Poncet, Pic). Recherches récentes sur les altérations des glandes à sécrétion interne, surtout la surrénale.

Caractères essentiels de la maladie de Recklingliausen : tumeurs cutanées ou sous-cutanées, tumeurs des nerfs, pigmentation.

Rapports de cette affection avec les néoplasies méso et ectodermiques ; relations avec les tumeurs nerveuses, en particulier avec le névroine plexiforme; relations avec les tumeurs conjonctives; transformation maligne des neurofibromes. Constatations récentes de Lhermitte et Guccione : certaines de ces tumeurs sont des gliofibromes.

Nature et signification nosologique des cas où les tumeurs cutanées existent seules. — Fréquemment, les tumeurs nerveuses paraissent faire défaut : résumé d’une récente observation personnelle où tout se réduit à des tumeurs cutanées et à de la pigmentation; mais les tumeurs nerveuses peuvent rester cliniquement latentes eL ne se révéler qu’à l'autopsie. Les seuls cas avec examen anatomique sont donc probants pour l’existence de cette variété nosologique.

Observation de Chauffard : dermatofibrose pigmentaire.

Observation personnelle. — Femme de soixante-quatorze ans ayant présenté une maladie de Recklinghausen typique sans symptôme nerveux. Autopsie: aucune tumeur nerveuse périphé rique ou centrale ; dans les tumeurs cutanées, nerfs absolument sains.

Il existe donc une forme de la maladie constituée par des taches pigmentaires et des tumeurs cutanées fibreuses indépendantes des nerfs.

Cas où les neurofibromes existent seuls. — Travaux de von Monakow, de Cestan, etc.

Observations personnelles. Première observation. — Jeune fille de dix-neuf ans ; convulsions à trois ans, à leur suite, hémiplégie gauche; à six ans, paralysie faciale droite ; entrée à la Sal-

pêtrière en février 1909, la paralysie faciale est totale et affecte le type périphérique. Parésie légèie du droit externe. Surdité bilatérale, mais intégrité du sens de l’orientation. Atrophie globale de la moitié gauche du corps. Mort en mars 1909. Autopsie : tumeurs multiples à la base du crâne, surtout de chaque côté du pont de Varoie ; nombreuses tumeurs dans la moelle cervicale et aussi sur toute 1 étendue de la dure-mère rachidienne et sur les racines, particulièrement delà queue-de-cheval ; pas de tumeurs sur les nerfs périphériques ; aspect et structure histologique identiques de toutes ces tumeurs : il s’agit de tibrogliomes.

Deuxième observation. Jeune fille de dix-huil ans. En 1900, céphalée et vomissements; puis amblyopie progressive; en 1902, surdité bilatérale; observée en 1903, constatation d’une asthénie générale sans troubles moteurs localisés, amaurose par double névrite optique ; la surdité bilatérale persiste ; crises épileptiformes généralisées. Il s’agit probablement de neurofibromatose, une ou plusieurs tumeurs de la base comprimant le cervelet et englobant les nerfs crâniens. Le contrôle anatomique fait défaut.

Troisième observation. — Paralysie faciale périphérique, chez une femme de soixante-quaorze ans, durant depuis quatorze ans et due à un fibrosarcome englobant le nerf facial à sa sortie du bulbe.

L’existence d’une deuxième forme de maladie de Recklinghausen, constituée par des neurofibromes ou fibrosarcomes localisés exclusivement sur les nerfs à leur émergence ou sur le névraxe, sans tumeurs cutanées, se trouve donc établie.

Formes mixtes constituées par la coexistence des tumeurs cutanées et nerveuses. — Coexistence des tumeurs cutanées avec des neurofibromes des nerfs périphériques. La localisation nerveuse périphérique peut rester latente ou bien se manifester cliniquement. Observations de P. Marie et Branca, Bourcy et Laignel-Lavastine, Péan, P. Marie et Couvelaire, etc.

Coexistence de tumeurs cutanées avec une localisation centrale. La localisation centrale peut être ou une trouvaille d’autopsie ou, au contraire, se révéler par des signes cliniques excessivement variés, ce qui s’explique par les localisations très diverses des neurofibromes sur le système nerveux central.

Travaux de J. Roux, de Ilenneberg et Koch, etc.

Observation personnelle. — Jeune fille de dix-neuf ans. Convulsions dans l’enfance. A dixsept ans, otite moyenne avec perforation du tympan. A partir de cette époque, diminution progressive de la vue et de l’ouïe; crises épileptiformes. En avril 1908, changement brusque du caractère, apparition de troubles cérébelleux. Examinée en juin, on constate une quinzaine de tumeurs cutanées congénitales, sans pigmentation; titubation et signe de Romberg; pas de phénomènes paralytiques; exagération des réflexes rotuliens ; stase, papillaire bilatérale en voie de régression atrophique; pas de nystagmus sur l’appareil centrifugeur, ni pendant la rotation, ni à l’arrêt : donc ophtalrnoplégie labyrinthique. Trépanation en juin 1908, constatation de deux tumeurs fibreuses adhérant à la dure-mère. Mort en janvier 1910. fibrogliomatose généralisée.

Fn conclusion, la maladie de Recklinghausen, anatomiquement, comprend trois variétés principales de tumeurs, des neuro-, des sarco-, et enfin des gliofibromes dont 1 existence vient d’être récemment mise en lumière; cliniquement à côté de la maladie de Recklinghausen typique avec tumeurs h la fois cutanées et nerveuses, il existe donc des formes uniquement nerveuses, fibromatoses isolées des centres nerveux, et des formes uniquement cutanées, det matolibroses pigmentaires, avec cette réserve que pour affirmer ces dernières un examen méthodique de tout le système nerveux est indispensable.

LA M ALADIE DE RECKL INGIIA USEN

Introduction et Historique

En 1882, Recklinghausen donnait la description de la maladie qui porte justement son nom, et dont on n’avait auparavant publié que des cas isolés.

Le Mémoire de Recklinghausen (que l’on trouvera analysé en détail dans la Thèse de Boudet (Paris, 1883-1884) est basé sur l’étude de deux malades qui se complètent parfaitement l’un l’autre; cette étude clinique est accompagnée de l’autopsie du premier malade. La conclusion est qu’il y a une maladie, constituée par l’apparition de petites tumeurs sous-cutanées, en nombre parfois considérable; ce ne sont pas des fibromes, mais bien des névromes. Cliniquement, elles sont caractérisées par leur mobilité spéciale : déplacées latéralement, elles reprennent, lorsqu’on les abandonne à ellesmêmes, leur situation première, à la manière « d’un nœud fait sur un fil ». Recklinghausen ne parlait pas de la pigmentation, signalée par les autres auteurs allemands comme un caractère fondamental de l’affection, et ajoutait meme que, chez un de ses malades, la peau de tout le corps « est pauvre en pigment ». Il n a pas davantage constaté de troubles nerveux, et insiste sur l’absence de troubles de la sensibilité.

Mais, au point de vue anatomique, la constatation capitale de Recklinghausen est que les tumeurs sont des névromes fibromateux des nerfs de la peau, des troncs et des branches des nerfs des extrémités ; les tumeurs profondes sont, de même, développées sur les branches du plexus sacré, du vague, du

sympathique abdominal, celles du front dépendent des branches cutanées du trijumeau.

Depuis 1882, les travaux se sont multipliés, tant en France qu’à l’étranger; on en trouvera la nomenclature, jusqu’en 1899, dans l’excellente revue générale de Lévy et Ovizeb

En 1894, Landowski, dans sa thèse (Paris), rapporte deux nouveaux cas, et dégage la triade symptomatique, aujourd’hui classique : tumeurs cutanées, tumeurs des nerfs, pigmentation, de la maladie qu’il dénomme « polyfibromatose neuro-cutanée pigmentaire ». Elle est, dit-il, souvent, mais non toujours, congénitale; les fibromes, rares parfois à la naissance, se généralisent chez l’adulte; dans certains cas, c’est une maladie familiale.