L ' H ERE DO-ATAXIE CEREBELLEUSE

troubles oculaires presque constamment observés jusqu’ici dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse : pas de paralysie des muscles extrinsèques, pas de modification des réactions pupillaires, pas de diminution de l’acuité visuelle, ni même de nystagmus. D’autre part, et aune date encore rapprochée du début de l’affection, les réflexes se sont considérablement affaiblis, alors que leur exagération est considérée, d’ordinaii’e, comme un signe d'importance capitale au point de vue du diagnostic.

Le cas d’Henri R... occupe donc une place encore mal déterminée, au point de vue nosographique, entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie cérébelleuse.

Etude clinique

Si de telles formes hybrides ont créé de sérieuses difficultés dans le classement nosologique, elles ont eu l’avantage de nous montrer que, en clinique, il n’existait pas de démarcation entre les deux types extrêmes de l’ataxie familiale.

En effet, sur quoi se basait-on pour les distinguer ? sur 1 âge d’apparition ? Mais les cas de Dreschfeld et ceux de la thèse de Bonnus 1 nous ont appris qu’il existait des Friedreich vrais, au début tardif. Et ceci est d’autant moins discutable que fe deuxième cas de sa thèse, auquel j’ai fait allusion dans le précédent chapitre, a reçu une vérification anatomique complète. Le fait a, d’ailleurs, été souvent confirmé depuis; soit que, dans une même famille, l’un des membres soit atteint plus tardivement, soit que le début se fasse à un âge aussi avancé chez chacun des malades : qu’il suffise de citer la famille de \V . J. Potts, où, sur cinq enfants, trois furent atteints, respectivement à vingt-huit, trente-deux, trente-six ans2, eL celle de Sinkler3 concernant cinq cas débutant entre vingt-cinq et vingt-sept ans.

D’autre part, l’hérédo-ataxie cérébelleuse peut quelquefois commencer dans le jeune âge, entre dix et quinze ans, comme l’indiquaient déjà Romanoff et Rossolino en 1099; même, les accidents ont, dans certains cas, débuté de plus en plus tôt dans les générations successives, comme l’ont observé R. Voisin

et Macé de Lepinay4 chez de tout jeunes enfants dont les parents ont été pris à l’âge mûr.

L Bonnus. La maladie de Friedreich à début tardif. ( Thèse de Paris, 11198.)

2. YV. Potts. The neurol. Soc. Of. llie Unil. Kingdow, juillet I UÜ(>.

•3. SiNKf.Eu. Maladie de Friedreich. Treize observations. {New-York Med. Jotini, 13janvier 19()(i.) i. B. Voisin et M. de Lépinay. Cinq cas d’hérédo-ataxie cérébelleuse dans une même larndle. {Société de neurologie, 2 mai 1307.)

D'ailleurs, on noie parfois dans les antécédents des hérédo-ataxiques cérébelleux, comme dans ceux des hérédo-ataxiques spinaux, l’exislence, dès les premières années de la vie, de troubles de l’équilibre, légers et latents, indiquant 1 insuffisance congénitale de leur appareil nerveux.

On a remarqué, d’autre part, que l’hérédo-ataxie cérébelleuse atteint, plus souvent que la maladie de Friedreich, un nombre relativement considérable de générations de la même famille, et quelle ne se présente guère, comme celle-ci en ollre parfois des exemples, sous une forme isolée1. La cause en est évidemment dans ce fait que le syndrome d’hérédo -ataxie débutant généralement à un âge plus avancé, laisse aux malades le temps de procréer; il n y a donc pas encore lieu d’établir sur ce point une réelle distinction entre les deux affections.

Plus important, peut-être, serait ce fait, que nous avons précédemment signalé, que le syndrome de Friedreich subit assez souvent l’influence d’une maladie infectieuse, paraissant survenir comme cause provocatrice des premiers phénomènes, ou déterminant un coup de fouet sur la marche de l’affection. Or, par contre, cet élément ne paraît guère intervenir dans l’évolution de l’ataxie cérébelleuse héréditaire. Mais celte condition étiologique, que nous considérons comme toujours secondaire, par rapport à l’altération congénitale, ne pourrait être l’objet d’une opposition entre les deux syndromes.

A vrai dire, la distinction clinique à établir entre les deux syndromes repose surtout sur leurs particularités symptomatiques. De leurs descriptions classiques, il ressort les analogies suivantes : début par des troubles de la démarche et de la motilité des membres inférieurs, incoordination des mouvements, oscillations statiques de la tête et du tronc, parole irrégulière, lente, saccadée et explosive, parfois scandée, nystagmus ; et, d’autre part, des différences symptomatiques, à savoir une démarche particulière à chacune des deux affections, des phénomènes cérébelleux dans l'une, et une ataxie vraie dans l’autre, la diminution ou abolition des réflexes dans le syndrome de Friedreich, l’exagération dans le syndrome de Marie, et, dans ce dernier, l’existence de troubles visuels externes et internes, et l'absence de troubles trophiques.

Mais examinons en détail chacune de ces particularités.

La démarche, dans chacune de ces affections, est festonnante, ébrieuse. Mais

I. A noter qu’il existe cependant (voir Tkcse de Londe) quelques cas isolés d’hérédo-ataxic cérébelleuse dans lesquels les antécédents ne signalent que « des tares nerveuses ».

L' II E IIEDO- ATAXIE CÉRÉBELLEUSE

dans le syndrome de Friedreich, il s y ajoulc de 1 incoordination ; elle rappelle celle de 1 ataxique , elle est « tabelo-cerebelleusc », suivant l’expression de Charcot. Dans 1 hérédo-ataxie cérébelleuse, les jambes sont écartées, raides, en extension, et le corps étant penché d une façon exagérée en avant, le pied de derrière s’avance difficilement en frottant parfois de la pointe. Comme le signale P. Maiie, celLe démarche rappelle celle des scléroses combinées tabéti-

ques. Poui etie îéelle, cette distinction n’en est pas moins schématique, d’autant plus que, chez la plupart des malades atteints de l’une ou de l’autre affection, la démarche change considérablement avec l’évolution de la maladie ; et il n est pas raie de voir, chez ceux qui sont atteints du syndrome de Friedreich, cette spasmodicité plus ou moins marquée qui donne à la démarche de lhérédo-ataxique une partie de son caractère.

D'un autre côté, si V incoordination est plus marquée dans le syndrome de Friedreich, on sait que, dans le syndrome de P. Marie, il est rare de constater une ataxie cinétique pure, sans un certain degré d’ataxie statique.

Sans doute, les phénomènes cérébelleux proprement dits sont la règle dans F hérédo-ataxie cérébelleuse, tandis qu’ils manquent parfois et sont, en général, bien moins accentués dans la maladie de Friedreich. Toutefois, ce syndrome cérébelleux, mieux connu d’ailleurs aujourd’hui qu’à l’époque de la première description de l’hérédo ataxie : démarche cérébelleuse, asynergie, dysmétrie, tremblement kinétique, etc., n’est jamais aussi pur dans cette affection que dan^certaines lésions localisées du cervelet, comme l’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. Et, d’autre part, il faut noter que, souvent, ces troubles cérébelleux ont été rencontrés chez des malades présentant, par ailleurs, lecomplexus clinique de l’ataxie spinale. II est, d’ailleurs, à remarquer que certains symptômes, comme les phénomènes athétoïdes, les tremblements chor ci formes, faisant partie dès longue date du syndrome de la maladie de friedreich, sont des manifestations qui rentrent en réalité dans le syndrome céiébelleux, ainsi qu’il est décrit d’une façon classique.

h absence de troubles trophiques est considérée comme un critérium symptomatique plus important. Or, ils manquent parfois dans la maladie de Fiiedreich; et d’autre part on les a rencontrés dans le syndrome de P. Marie. Depuis Londe, Botkin, qui signalaient la scoliose, Erb note l’existence du pied bot dans deux cas, Clarke celle de la scoliose et du pied creux; dans la famille Haud..., Ie malade de Klippel et Durante, François Haud... présente, des le début, une certaine scoliose et, à la fin, un léger degré de pied bot varus, les pieds de sa sœur Amélie étaient en extension dorsale.

La présence de troubles oculaires (atrophie optique et amblyopie, troubles 08 roacl|ons iriennes et paralysies des muscles externes) était considérée, pai P. Marie, comme un des caractères cliniques fondamentaux de l’hérédo-

ataxie. Rappelons qu’ils sont très variables, en présence, nature et intensité, dans le syndrome de P. Marie (déjà Brissaud et Londe, en 1894, décrivaient une forme d’hérédo-ataxie sans symptômes oculaires); d’ailleurs, dans le chapitre précédent, nous avons cité des faits nombreux, concernant des syndromes de Friedreich indéniables, et où a été relatée l’existence d’une atrophie optique (Taylor, Colin, Philippe et Oberthür, Breton et Painblan). De même, n’avons-nous pas vu précédemment que les troubles de la musculature externe et interne de l’œil sont bien plus fréquents qu’on ne l’avait cru au cours du syndrome de Friedreich ? Notons enfin que le signe d’Argyll- Robertson est signalé, d’une façon exceptionnelle, par Klippel et Durante, dans un cas d'hérédo-ataxie cérébelleuse, comme il l’est d’autre part, par Philippe et Oberthür, dans un cas de syndrome de Friedreich.

Les phénomènes bulbo-prolubérantiels , qui ont été assez souvent signalés au cours de l’hérédo-ataxie cérébelleuse, ne sauraient eux-mêmes la différencier aucunement du syndrome de Friedreich. Rappelons cependant que les troubles auditifs, mentionnés par fvlippel et Durante et, plus récemment, par Variot et Bonniol, et par moi-même, paraissent appartenir davantage à l'hérédo-ataxie. Quant aux spasmes de la face et du cou, notés par Menzel et par Rossolino, je les ai également rencontrés dans un cas de maladie de Friedreich (rapporté dans mes leçons de 1894).

Les (roubles de la sensibilité subjective sont les mêmes dans les deux syndromes (douleurs radiculaires ou fulgurantes, paresthésies, crampes), de même que certaines manifestations delà sensibilité objective. Peut-être les céphalées, certaines sensations crâniennes pénibles, les vertiges, sont-ils plutôt 1 apanage

de l’hérédo-ataxie cérébelleuse?

La tristesse, ['hébétude, ['apathie sont des manifestations intellectuelles communes aux deux syndromes.

Je dois dire que je ne connais pas, jusqu’ici, de cas d’hérédo-ataxie cérébelleuse qui aient montré des troubles sphinctériens , alors qu’un certain nombre d’observations du syndrome de Friedreich les mentionnent.

Reste enfin la question fondamentale de Y étal des réflexes dans 1 une et l’autre de ces deux affections. P. Marie, Londe et Brissaud voyaient dans leui affaiblissement ou, au contraire, dans leur exagération, le critérium clinique le plus propre à distinguer les deux syndromes hérédo-alaxiqucs, spinal et cérébelleux.

Or, les observations nouvelles ont montré que, dans I héredo-alaxie cérébelleuse, la réflectivité s’affaiblissait souvent à une période avancée de 1’évolution; il en était ainsi déjà dans le cas de Menzel ', et chez le malade de

I. Menzel. Contribution à l'étude de l'ataxie héréditaire. ( Archivjiir Psychiatrie, UHI I .)

L’H érêdo-atàxië cérébelleuse

ül

klippel-Durante. Nous voyons même des sujets qui, tout en réalisant en majeure partie les signes du syndrome de P. Marie, voient d’emblée leur réflectivité diminuer progressivement: ainsi, chez notre malade, Henri R...; ainsi, chez la malade de Léri etLabbé1, qui, tout en appartenant à une famille d’hérédo-ataxiques cérébelleux manifestes, présente une abolition complète des réflexes achilléens et rotuliens et un affaiblissement de ceux des membres supérieurs. Dans le cas de Miuraa, où les lésions se bornaient à l’atrophie généralisée du système nerveux, les réflexes, d’abord conservés sans exagération, disparurent par la suite. Même phénomène fut observé par Senator, Hodge, Peree et SAvann.

Et, d’autre part, chez des malades offrant, avec le type Friedreich, la plus parfaite analogie, n’a-t-on pas souvent constaté l’existence d’une réflectivité exagérée au début, ne subissant que tardivement un affaiblissement progressif, et suivant ainsi l’évolution de la réflectivité de nombre de cas d’hérédoataxie cérébelleuse ? Tel le cas de Mélie F..., du chapitre précédent, dont les réflexes patellaires étaient vifs au début de la maladie, tandis que chez sa sœur, atteinte au même âge d’une affection par ailleurs identique, les réflexes tendineuxdisparurentd’emhlée. Les cas de Tressider \ Brock, Small, Clarke, etc. , en sont des exemples.

Il est même des cas de syndromes de Friedreich où ces réflexes sont restés exagérés jusqu’à la fin (Erb, Iiodge). On pourrait répondre à cela qu’il s’agit d’une anomalie, et^jue l’état des réflexes est en corrélation avec l’existence et l’intensité des lésions associées au substratum primordial, en particulier, de la dégénération du faisceau pyramidal. Je le crois en effet; mais ne verronsnous pas que les mêmes associations ont été vérifiées à l’autopsie des malades mêmes, sur lesquels s’est étayée la description fondamentale de l’hérédo-ataxie cérébelleuse ; et il persiste qu’en clinique, l’état des réflexes sur lequel on se fondait, surtout autrefois, pour établir le diagnostic entre les deux variétés d’ataxie familiale, ne peut fournir à lui seul un critérium suffisant.

Il est, d’ailleurs, des faits saisissants qui marquent nettement les relations intimes unissant les deux syndromes; ce sont ces faits de Sinkler, de Gardner, dans lesquels les membres d’une même famille, atteints du même syndrome ataxique, présentent respectivement des réflexes diminués, exagérés ou normaux.

Cette difficulté grande d’établir une séparation clinique tranchée entre