Lenohle et Aubineau. lievue neurologique, 1901, p

3. Mingazzini cl Pebusini. The Journal of mental palliology, 1905.

L’ H ÉR EDO- ATAXIE CERÉBELLEUSE

diffuse, portant sur l’organe de l’équilibre » : début vers treize ans, pied bot de Friedreich; troubles de la parole; démarche ébrieuse et asynergie; exagération des réflexes ; en plus, chez la sœur, troubles de la sensibilité, chez le frère, ophtalmoplégie externe.

La même année, avec mon ancien chef de clinique, le Dr Rose, je présentais, à cette même Société, une famille de trois malades, la famille Lerm..., chez lesquels les troubles de l’équilibre et de la démarche, les troubles de la parole et de la déglutition, l’exagération des réflexes, constituaient un ensemble suffisant pour poser le diagnostic d’ataxie cérébelleuse héréditaire. Mais, sans parler de l’absence de signes considérés comme de première importance dans la description primitive de l’hérédo ataxie cérébelleuse (les symptômes oculaires, en particuliei'), certains phénomènes : d’une part, l’hypotonie musculaire contrastant avec l’hyperexcitabilité des muscles à la percussion, et les troubles delà sensibilité osseuse au diapason, d’autre part, le clonus présenté par l’un

des malades, indiquent que la lésion ne saurait être localisée au système cérébello-médullaire de l’équilibre, mais qu’elle intéresse aussi les cordons postérieurs et même le faisceau pyramidal.

Non moins intéressants sont les faits, en nombre assez considérable déjà, qui concernent des familles dont les membres sont différemment atteints, soit du syndrome de Friedreich, soit du syndrome de P. Marie, et quelquefois encore de phénomènes anormaux traduisant simplement une altération congénitale de l’apparptf de l’équilibre et du tonus.

Otto Verraguth publie l’observation de six cas d’ataxie familiale, pris dans deux familles reliées par un bisaïeul, et se présentant soit comme des types P. Marie, soit comme des types Friedreich, soit comme des formes de transition.

Glastone rapporte le cas de deux frères, tous deux ataxiques et cérébelleux à la fois, et porteurs d’une ophtalmoplégie externe. L’un d’eux a un pied bot et des réflexes abolis ; l’autre, des réflexes exagérés, un rétrécissement du champ visuel, une paralysie des muscles pupillaires.

Dans la famille de Gardner sont atteints : la mère, d’une affection se rapprochant de l’hérédo-ataxie cérébelleuse; un enfant, d’un syndrome semblable; un autre, d’un syndrome de Friedreich; trois autres ont perdu les réflexes rotuliens.

De même, des deux malades de Ferrier et Chassin, l’un offre les caractères classiques de la maladie de Friedreich, et l’autre ceux de l’ataxie cérébelleuse.

Ln résumé, de l’étude clinique des cas d’bérédo-ataxie cérébelleuse publiés ces dernières années, il ressort: 1° que le syndrome hérédo-alaxie cérébelleuse se complique assez souvent de diverses manifestations encéphaliques traduisant 1 extension du processus au bulbe, a la protubérance, aux pédoncules cérébraux,

et même au cerveau: manifestations d’ailleurs analogues à celles qui s’observent fréquemment dans la maladie de Friedreich; 2° que, dans la généralité des cas, sa symptomatologie s’enrichit dès le début delà maladie, ou à une période plus avancée de son évolution, de manifestations spinales faisant partie du syndrome de Friedreich; 3" que dans un nombre assez considérable de cas, 1 aflection familiale se présente d’emblée sous une forme intermédiaire, qui rend impossible son classement dans l’un ou l’autre des types fondamentaux de l'ataxie héréditaire.

Etude anatomo-pathologique

Si la séméiologie clinique, à elle seule, est insuffisante à fournir les éléments d’une distinction tranchée entre la maladie de Friedreich et l'hérédo-ataxie cérébelleuse, il faut alors se demander si l’autopsie ou l’examen microscopique, peuvent, du moins, apporter des éléments permettant d’établir un diagnostic posthume entre les deux affections?

« Le fait anatomique fondamental, dit Londes, sur lequel est basée cette entité morbide (l’hérédo-ataxie cérébelleuse) est l’atrophie du cervelet », et il ajoute : « La moelle ne présentait aucune lésion microscopique, pas plus dans le cas de Nonne que dans celui de Fraser; ce fait est gros d’importance, puisque c’est principalement sur lui que repose la distinction anatomique entre l’hérédoataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich. »

Or, depuis ces premières observations, bien peu de cas sont venus corroborer cette donnée anatomo-pathologique. Ils peuvent être facilement dénombrés. Sans compter l’observation antérieure de Moure, on connaît celle de Miura *, dans laquelle le cervelet est petit, les parties étant bien proportionnées ; mais la moelle est également Lrès atrophiée bien que sans dégénérations : ce cas n’est donc pas complètement superposable à la définition. Nonne1 2 3 publie une deuxième autopsie, dans laquelle les lésions consistent en une simple atrophie du cervelet, sans altérations bulbo-spinales ; seuls les nerfs optiques sont atrophiés. Enfin Ilolmes :), à l’autopsie de malades répondant complètement au type classique, constate des lésions limitées au cervelet : dégénération primaire des éléments nerveux de l’écorce cérébelleuse, avec disparition des cellules de Purkinje sur la plus grande étendue de l’organe.