CHAPITRE Y
Diagnostic
Les éléments du diagnostic positif de myasthénie sont tirés de la symptomatologie, présence de certains symptômes, troubles de la motilité avec les trois stades de fatigabilité, asthénie, parésie, puis réaction myasthénique, hypotension artérielle, et absence de certains autres : troubles delà sensibilité objective, des organes des sens, intellectuels, sphinctériens; de la marche du processus, alternatives d'aggravations subites, suivies de rémissions non moins brusques. La biopsie peut permettre de trouver des lésions musculaires: elles ne sont pas spécifiques. Aucun symptôme isolé n’est vraiment pathognomonique.
Diagnostic différentiel de la myasthénie généralisée. — 1. Avec les névroses, hystérie , neurasthénie et états psychasthéniques , diagnostic aisé, grâce aux stigmates propres à ces affections ; mais ne pas oublier qu’elles s’associent assez fréquemment à la myasthénie.
2. Avec les maladies organiques du système nerveux, le diagnostic est aisé en général avec un premier groupe comprenant le tabes, la paralysie générale, la syphilis cérébro-spinale , la sclérose en plaques. 11 est, au contraire, bien plus délicat avec trois affections ou plutôt trois catégories d’affections : a) les dystrophies musculaires , la myopathie , particulièrement la forme juvénile d’Erb et le type facio-scapulo-huméral de Landouzy-Dejerine, mais la marche est toute différente ; la maladie de Thomsen a sa raideur spasmodique bien spéciale ; la myatonie congénitale a le caractère congénital, s’améliore spontanément d’une manière progressive.
b) Les polynévrites, peu habituellement la forme commune, où le processus est réparti sur des muscles très différents, où il existe des troubles de la sensibilité ; la polynévrite ascendante aiguë (type Landry) s’en distingue déjà plus difficilement, mais il y a paralysie et non fatigabilité, la marche est souvent fébrile et ne présente pas de rémissions, la polynévrite avec syndrome d' épuisement (Negro) se caractérise par la présence sur les nerfs de la réaction électrique d’épuisement ; les cellulonévritrs pourraient être parfois confondues, mais il y a rarement asthénie et fatigabilité au même degré que dans la myasthénie.
c) Les poliencéphalomy élites, non pas les types aigus, la myélite ascendante aiguë (à type de Landry), ni la poliomyélite antérieure aiguë, dont le diagnostic est ordinairement aisé, ni parmi les formes chroniques, la sclérose latérale amyotrophique ou la maladie d’Aran-Duchenne poliomyélite antérieure chronique), ou encore la paralysie spinale subaiguë ; mais certaines formes chroniques de poliencéphalomy élites sont parfois très embarrassantes : habituellement, leur marche est progressive, avec des arrêts, il est vrai, mais jamais une rétrocession complété des phénomènes, il y a de grosses atrophies musculaires avec D, R. et secousses fibrillaires.
Exemple des difficultés du diagnostic dans ces cas : observation personnelle (n° IX). — Homme de cinquante-six ans, début a 1 âge de quarante-neuf ans par des troubles psychiques, puis bientôt des troubles moteurs et sensitifs plus prononcés aux extrémités ; trois mois après, atteinte des membres supérieurs et de la face. En juin 1903, on constate une ophlalmoplégie externe totale, bilatérale, de la iatigabilité assez rapide de presque tous les muscles innervés par les nerfs bulbaires, un mélange de parésie permanente et de fatigabilité au niveau des membres supérieurs et inférieurs, de l'atrophie musculaire diffuse des bras et des jambes, une diminution assez considérable des réactions électriques, surtout sur les muscles du mollet et antérieurs de la jambe, enfin de l’amnésie antérorétrograde. En avril 1904, grosse amélioration, il reste peu de chose de la parésie des membres, sauf du steppage. Depuis cette époque jusqu’à l’heure actuelle, séries d’améliorations et de rechutes; pendant les mauvaises périodes, on observe le tableau clinique ci-dessus décrit ; pendant les bonnes, simplement des troubles du côté des muscles moteurs des yeux et des masticateurs et les reliquats de la parésie des membres inférieurs.
11 ne s’agit probablement ni de polynévrite, ni de poliencéphalomyélite, mais d’une myasthénie avec les reliquats d’une polynévrite des membres inférieurs.
3. Diagnostic avec certaines maladies des glandes à sécrétion interne; pénurie de nos connaissances à ce sujet; avec le goitre exophtalmique, avec les insuffisances surrénales.
4. Avec certains syndromes mal classés, dont certains sont peut-être en rapport avec la myasthénie : la paralysie périodique des extrémités, mais elle survient par accès, ne durant d’ordinaire que quelques heures, son apparition semble favorisée par le repos, etc. ; la claudication intermittente : sauf dans quelques cas rares (Goldstein), l’aspect clinique est très différent; le vertige paralysant de Gerlier et le kubisagara des Japonais, mais notion d’endémie, vertige accompagné de somnolence et d’incoordination ; accès très courts ; enlin, la paralysie asthénique des convalescents de Gubler ; elle s’en dislingue par la notion d’une maladie infectieuse antécédente, la marche progressive vers la guérison.
Diagnostic différentiel des foi mes particulières de la myasthénie. — Le diagnostic est parfois plus délicat que celui de la forme généralisée.
1. Forme bulbaire, la plus commune après Informe généralisée ; le diagnostic le plus difficile est avec la poliencéphalite supérieure aiguë (de Wernicke), mais dans cette maladie symptômes généraux du côté du cerveau, céphalée, vertiges, vomissements, accès de sommeil, marche bien plus aiguë. Il sera bien plus aisé de différencier les paralysies bulbaires, apoplectique aiguë, pseudo-bulbaire, bulbaire par compression, bulbaire progressive chronique (formes bulbaires de la sclérose latérale et de la maladie d’Aran-Duchenne), les polynévrites de nerfs crâniens multiples, les méningites de la base.
2. Formes partielles, particulièrement la forme ophtalmoplégique qui peut se confondre avec les paralysies oculaires disséminées de la syphilis cérébrale, du labes et de la paialjsie générale, avec l’hystérie oculaire, avec l’ophtalmoplégie congénitale, et particulièrement a\ec certaines paralysies périodiques de l’oculo-moteur commun : certains auteurs les ont lappio chées de la myasthénie, mais on retrouve la migraine associée, elles sont unilatérales.
3. Forme spinale avec la myopathie à forme scapulohumérale, avec quelques paralysies périodiques.
4. Fermes anormales, accompagnées de symptômes insolites, atrophies musculaires, paralysies permanentes, tremblement, etc. S’agit-il alors de myasthénie puieou d association de la myasthénie avec un goitre exophtalmique, une polynévrite, etc. Exemples cliniques du diagnostic d’une myasthénie associée.
Éléments du diagnostic. — éléments sur lesquels ou se symptômes positifs ou néga
- Pour établir un diagnostic de myasthénie, les fonde sont tirés à la fois du mode de début, des tifs et de la marche de la maladie.
M Y A STHÉNIE B U L B 0 S PI N A L E
Éludions successivement ces différents éléments : le début par une paralysie oculaire, particulièrement par du ptosis, assez rapidement accompagnée de troubles dans le domaine d’autres muscles innervés par les nerfs crâniens devra faire songer à la myasthénie. De même, une parésie à début brusque, atteignant les muscles du tronc et delà racine des membres, aura des chances d’être de nature myasthénique; mais ce sont là des signes auxquels il convient de ne pas attacher une valeur exagérée.
Parmi les symptômes positifs, les troubles du côté des muscles sont de beaucoup les plus importants : ce sont, avant tout, des troubles de la motilité comprenant les trois stades sur lesquels nous avons insisté, de fatigabilité, d’asthénie et de parésie; le muscle normal au premier mouvement se fatiguant très rapidement; le muscle au repos voyant sa puissance diminuée dès le premier mouvement; le muscle, même après un repos prolongé, étant incapable de tout mouvement. Ces trois stades se combinent sur les divers muscles d’un même malade formant un tableau clinique bien spécial et qu’on ne trouve que dans la myasthénie. C’est, aussi uniquement dans cette maladie que l’on peut obtenir une parésie de plus ou moins longue durée en fatiguant un muscle sain en apparence.
L’état du tonus musculaire qui est parfois diminué, les réflexes tendineux qui, dans certains cas, s’épuisent facilement, serviront peu au diagnostic. L’état électrique des muscles a en revanche plus d’importance, bien que la réaction myasthénique ne soit plus considérée comme spécifique; néanmoins, si son absence ne doit faire rejeter en aucun cas un diagnostic de myasthénie, sa présence pourra être fort utile pour consolider un diagnostic. Le mode de répartition des troubles au niveau des divers muscles de l’économie aura moins d’importance en vue du diagnostic que les caractères de ces troubles euxmêmes ; toutefois, l’association de parésies atteignant de nombreux muscles encéphalobulbaires avec d’autres parésies des muscles de la nuque, du tronc et de la racine des membres aura une certaine valeur en faveur de la myasthénie. Certains troubles du côté des viscères me paraissent également avoir de l’importance au point de vue du diagnostic, en première ligne l’hypotension artérielle; l’existence de la ligne blanche dite surrénale, la mononucléose ont moins de valeur.
Des signes négatifs importants serviront au diagnostic; en première ligne, I absence de troubles de la sensibilité à tous les modes; à part quelques troubles de la sensibilité subjective, douleurs, paresthésies, la sensibilité est absolument intacte ; c’est là un caractère différentiel de très grande valeur. En seconde ligne, il faut placer l’absence de troubles intellectuels; bien qu’on en ait observé récemment dans quelques rares cas, ils font presque toujours défaut, et il y a un contraste frappant enlre l’état musculaire du sujet et son état sensitif
et intellectuel. Les organes des sens sont respectés, à part quelques troubles de 1 ouïe qui peuvent avoir une explication musculaire, et les sphincters fonctionnent bien : ce sont encore là des signes négatifs de valeur. J’attache moins d’importance à l’absence de troubles vaso-moteurs et trophiques; je me suis déjà expliqué longuement à ce sujet, ces troubles ne sont pas très fréquents, mais ils peuvent exister et même être assez accentués dans des myasthénies légitimes. J’en dirai autant des troubles des réactions électriques; la diminution des excitabilités galvanique et faradique s’observe parfois, et même la réaction de dégénérescence a été constatée exceptionnellement ; je ne considère donc pas 1 absence de troubles électriques comme apportant un très gros appui au diagnostic; les contractions fibrillaires sont exceptionnelles. Enfin, la ponction lombaire reste négative.
A côté de la symptomatologie, un élément de diagnostic très important est fourni par la marche de la maladie; bien que celle-ci soit essentiellement variable, néanmoins, les alternatives d'aggravation subite suivies de rémissions non moins brusques, l’état d’équilibre instable dans lequel se trouve le malade, les rechutes graves sous l’influence d’une légère fatigue, d’une très bénigne infection mal supportée, tout cela forme un tableau vraiment caractéristique qui éclaire le diagnostic.
Dans les cas douteux, enfin, la biopsie est autorisée et il semble qu’elle puisse fournir des renseignements assez particuliers; ainsi la présence dans l’intérieur des fibres musculaires de petites granulations graisseuses colorées par le Scbarlach ou le Soudan III; mais la valeur exacte et le degré de constance et de spécificité de cette constatation ont besoin d’être précisés par de nouvelles recherches.
En résumé, il n’existe aucun signe vraiment spécifique permettant d’affirmer un diagnostic de myasthénie ; les meilleurs sont, en première ligne, les caractères des troubles musculaires, avec le mélange de fatigabilité, d’asthénie et de parésie, et aussi la marche par à-coups de la maladie ; en deuxième ligne, l’absence de troubles de la sensibilité objective et de troubles intellectuels; en troisième ligne, enfin, la présence de la réaction myaslhéniquc, 1 hypotension artérielle et l’absence de troubles sphinctériens, de troubles vaso-moteurs et de troubles du côté des organes des sens.
Diagnostic de la forme commune. — Lorsque tous ces signes positifs ou négatifs se trouvent réunis, le diagnostic de myasthénie est en général assez facile, mais souvent il n’en est pas ainsi, soit que le processus myaslhéniquc se limite à certains muscles (formes partielles ou localisées), soit que des symptômes rares ou anormaux apparaissent (formes anormales), soit encoïc que la myasthénie coexiste avec des processus pathologiques plus ou moins
M Y A S T H É N IÉ BULBOSPINAL E
