P \T110LOGIE NEU\ EUS E

Difficulté du diagnostic différentiel. S’agit-il d’un syndrome de Little fraternel? A notre avis, ces deux observations rentrent dans le cadre de la paraplégie spasmodique familiale.

Symptomatologie. Formes cliniques. — Outre les symptômes classiques de la paraplégie spasmodique pure, le syndrome de Strümpell comprend souvent un certain nombre de manifestations, d'observation plus ou moins fréquente : la parésie spasmodique des membres supérieurs, l’incoordination et le tremblement intentionnel, la contracture et les spasmes du tronc et du cou, les troubles oculaires, les troubles de la parole, etc.

Formes complexes. Types intermédiaires. Famille R... Observation IV. — Raoul R..., vingtcinq ans. Début de la maladie à dix-huit ans. Démarche cérébello-spasmodique ; asynergie cérébelleuse; parésie spasmodique des membres inférieurs, moins accentuée aux membres supérieurs. Réflectivité exagérée. Hypotonie. Incoordination. Spasme facial. Parole lente. Parésies oculaires. Débilité psychique.

Observation V. — Tante du précédent; quarante-sept ans. Atteinte à quarante-deux ans de troubles de la marche et de l’équilibre. Démarche cérébello-spasmodique. Réflectivité exagérée. Parole monotone et un peu dysarthrique. Nystagmus.

Tableau de la généalogie morbide de la famille R...

Ces malades représentent des types de transition entre la paraplégie spasmodique familiale. la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie cérébelleuse.

Dans un grand nombre d’observations de paraplégie spasmodique familiale on retrouve certains des symptômes de l’affection cérébello-ataxique familiale : démarche cérébelleuse, incoordination, ataxie statique, nystagmus, troubles oculaires, déformations squelettiques. D’autres observations sont franchement intermédiaires entre les deux ordres de maladies familiales.

Cas de Ballet-Rose : une affection spaslique bulbo-spinale familiale.

La pseudo-sclérose en plaques familiale. — Quelques observations présentent évidemment certains phénomènes rappelant le tableau clinique de la sclérose en plaques; mais ces analogies ne justifient pas une telle dénomination.

Les atrophies musculaires dans la paraplégie spasmodique familiale.

Manifestations psychiques : idiotie, démence, associées à la paraplégie spasmodique.

La diplégie cérébrale fartiiliale de Freud. — Le syndrome de débilité motrice hérédofamilial.

Les formes pures de la paraplégie spasmodique familiale étant plutôt rares, il faut étendre le cadre de cette affection, sous la dénomination de maladie parelo-spasmodique familiale.

Anatomie pathologique. — La sclérose systématisée primitive du faisceau pyramidal, d origine acquise, non héréditaire, est une exception, si tant est quelle existe. La sclérose pure et systématisée du faisceau pyramidal, comme substratum de la paraplégie spasmodique lamiliale, est également exceptionnelle.

Les observations anatomiques de paraplégie spasmodique lamiliale sont encore tort peu nombreuses : réserves à faire sur quelques-unes d’entre elles.

D'une façon générale, les lésions sont celles d’une sclérose combinée, avec quelques lésions d’atrophie cellulaire dans les régions grises. Sclérose du cordon latéral; dégénération du faisceau pyramidal très variable dans son intensité et dans son étendue; dégénération des laisceaux cérébelleux directs et croisés. Lésions du cordon postérieur : faisceau de Goll. Lésions de la colonne de Clarke, de la zone de Lissauer, des cornes et racines antérieures, etc. Lésions du bulbe, de la protubérance, du cervelet, de l’isthme de 1 encéphale et du cencau dans quelques autopsies.

En résumé : diversité des types anatomiques, et parallélisme inconstant entre les mani festalions cliniques et le substratum lésionnel; il s’agit toujours d’une sclérose «. combinée », encore n’est-elle pas toujours parfaitement « systématisée ».

II y a plus : dans l’observation suivante, concernant un syndrome de paraplégie spasmo

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

dique Familiale évoluant chez deux sœurs, on constate, à l’autopsie de l’une d’elles, qu’il n’existait aucune altération appréciablç en aucun point de l’axe nerveux.

Observation VI. — Angèle D..., début à douze ans d’une paraplégie spasmodique à marche progressive, sans troubles de la sensibilité, ni des sphincters, avec double pied bot et torticolis. Amélioration vers l’âge de vingt-cinq ans. Mort, à vingt-sept ans, de tuberculose. Autopsie : système nerveux macroscopiquement et histologiquement normal.

Jeanne D..., la sœur aînée; début h neuf ans d’une paraplégie analogue, à marche constamment progressive, du moins jusqu’ici.

Il s’agit bien chez ces deux malades d’une paraplégie spasmodique familiale. Peut-être, le cas d’Angèle D... doit-il être rapproché des observations de Lenoble, concernant des faits de paraplégie spasmodique familiale transitoire.

Rapports anatomiques et nosologiques entre les syndromes paréto-spasmodiques et cérébelloataxiques familiaux. — Rapports anatomiques entre les lésions de la maladie paréto-spasmodique familiale et celles des syndromes cérébello-ataxiques : analogies dans les dégénérations fasciculaires et dans les lésions d’atrophie du névraxe; fréquence de l’atrophie cérébelleuse.

Les syndromes familiaux cérébello-ataxiques et paréto-spasmodiques font partie d’un même groupe nosologique, la maladie cérébello-ataxo-spasmodique familiale, dont les trois types fondamentaux sont le syndrome de Friedreich, le syndrome de P. Marie, le syndrome de Striimpcll.

Dans la maladie paréto-spasmodique, on peut distinguer trois types principaux : syndrome de paraplégie spastique pure, syndrome spastique bulbo-spinal, syndrome spaslique cérébro-spinal.

La maladie cérébello-ataxo-spasmodique familiale se relie, d’autre part, à d’autres groupes de maladies familiales: l 'idiotie amaurotique familiale, les atrophies musculaires myélopalhiques.

JOi

1> VTIIOLOG1E NERVEUSE

Introduction. Étude clinique

Selon la division classique, la troisième des maladies familiales de l’appareil nerveux central est l'affection qui a reçu son nom du syndrome principal qui la traduit : c’est la paraplégie spasmodique Jamiliale. Strümpell 1 la décrivit en 1800, d’après deux observations qui restèrent fondamentales.

L’exposé précédent des deux autres affections familiales a pu faire prévoir, qu'en plus de l’étude de la symptomatologie des diverses formes cliniques que la paraplégie spastique familiale peut présenter, — et, à ce point de vue, nous aurons à envisager la question de la diplégie et de la sclérose en plaques familiales, — nous aurons à mettre en relief les rapports qu’elle affecte avec les autres affections familiales, et, en particulier, avec le syndrome cérébelloalaxique familial. Nous pourrons ainsi tracer les grandes lignes du cadre de classification dans lequel viendront se ranger tous les syndromes familiaux du névraxe, quel que soit leur type, et quelque nouveaux que puissent être leurs caractères particuliers.

De plus, l’étude du diagnostic de cette affection soulèvera une question de nosographie qui a donné lieu, depuis ces vingt-cinq dernières années, aux plus vives controverses, à savoir: la valeur qu’il faut attribuer au complexus clinique que Charcot et Erb nous ont fait connaître, presque simultanément, sous le nom de tabes dorsal spasmodique ou de paralysie spinale spastique.

Le malade, dont l’observation suit, est un exemple typique de la forme familiale de celle paralysie spasmodique.

Observation clinique /. — Alexandre M... est âgé de quinze ans; son père, à ce qu’il nous raconte, est atteint des mêmes désordres de la marche que ceux que nous constatons chez lui. Il en est de même de sa sœur, âgée de dix-huit ans. Sa mère est d’une bonne santé habituelle, et ni scs grossesses, ni scs couches, n ont été troublées par une maladie d’aucune sorte. Il nous a été impossible de nous procurer des renseignements plus circonstanciés sur les antécédents familiaux.

Le jeune M... est né à terme; il n’a jamais eu de convulsions. Son enfance s est