FAMILLE II

Fille

bien portante.

L’observation de Mme B... f'éproduit les principaux caractères de celle de son neveu.

Observation V. — Mme B..., âgée de quarante- sept ans, couturière, n’exerce plus sa profession. Malingre comme enfant, ellesouffrait decéphalées, était anémique et dysménorrhéique. Mariée à vingt-cinq ans, elle eut trois enfants, dont l’aîné a vingt et un ans, et qui sont sains. Comme petite fille, la malade courait, sautait à la corde sans difficultés et sans se fatiguer plus vite que les autres, mais elle avait, dit-elle, une vilaine démarche et son mari lui disait qu’elle dansait en marchant. A l’âge de trente ans, six mois après son dernier accouchement, suivi de fièvre puerpérale, elle eut une amblyopie progressive qui guérit en un an par un traitement d’instillations et le port de lunettes. A trente-neuf ans, — elle venait de passer deux ans à travailler jour et nuit à la machine à coudre, — elle se sentit surmenée au point d’être forcée de rester au lit pendant une quinzaine, sans pouvoir ni remuer ni parler, et elle eut besoin de trois ans pour se remettre et pour pouvoir travailler de nouveau. Ce n’est qu’un an plus tard, il y a quatre ans et demi, que son mari remarqua qu’elle marchait de travers, toul en conservant encore son équilibre. Puis, le trouble est allé en augmentant et les jambes sont devenues lourdes. Depuis peu de temps, les pieds s’incurvent progressivement.

Actuellement, elle présente une démarche cérébello-spasmodique, plus cérébelleuse que spaslique; elle ne peut se tenir debout les pieds joints et l’occlusion des yeux, quelle que soit la position des pieds, la fait tomber brusquement sans oscillations préalables. La force musculaire est normale partout, sauf peut-être pour l’extension de

Arrière-grand’ mère, début à 25 ans.

Grand-père, début à 25 ans.

AlJ’red R... Jules R... Mme B...,

début à 24 ans. début vers 25 ans. début à 42 ans.

Fille Raoul R...

bien début

portante. à 20 ans.

bien portants.

la jambe. La flexion dorsale des pieds est limitée par une résistance ostéo-articulaire le pied est ramassé sur lui-même, et creux. Les réflexes tendineux sont tous exagérés ; il existe un clonus du pied bilatéral, plus prononcé à gauche; le réflexe plantaire, en flexion a gauche, a une tendance à l’extension avec éventail à droite. Les réflexes abdominaux bout normaux. La face, la déglutition et la mastication ne sont pas troublées. La parole est monotone, mal articulée, mais ni saccadée ni explosive. Les sphincters et la sensibilité sont indemnes. On note une légère ataxie de la main gauche et tout le tableau de l’asynergie cérébelleuse. Du côté des yeux : nystagmus horizontal marqué dans les mouvements de latéralité, et nystagmus rotatoire dans le regard en haut. Ni parésie des muscles oculaires, ni troubles pupillaires. Fond d’œil normal. Sur la machine rotatoire, la malade accuse bien le sens du mouvement, et le vertige illusoire xers la droite, mais non le vertige illusoire vers la gauche; le nystagmus provoqué est

normal. Constitution névropathique assez accentuée avec crises hystériformes. Intelligence normale.

Le caractère familial de 1 affection de Raoul R... ressort donc avec la plus giande netteté. Mais dans quelle categorie ranger son cas? Il présente des symptômes relevant de lésions de la voie motrice, des voies cérébelleuses et des cordons postérieurs. Sans que nous ayons besoin d’entrer dans le détail des faits, nous pouvons dire qu’il n offre le tableau d’aucun des trois types de maladies familiales ; maladie de Friedreich, liérédo-ataxie de M. P. Marie, paraplégie spasmodique de Strümpell. Contre le syndrome de Friedreich, s’élèvent la grande spasmodicité des membres inférieurs, l’exagération des réflexes. Contre la paraplégie spasmodique familiale de Strümpell, considérée dans sa forme classique, nous constatons l’hypotonie et l’incoordination, le tremblement, les paralysies oculaires et surtout des phénomènes cérébelleux accusés. Enfin, nous ne trouvons pas ici les lésions du fond d’œil de l’hérédo-alaxie de P. Marie, et nous rencontrons des symptômes qui lui sont étrangers, comme le pied bot, l’hypotonie des bras, l’intensité des phénomènes spasmodiques.

Notre malade, Raoul R..., avec son pied bot de Friedreich, sa démarche cérébello-spasmodique, son asynergie cérébelleuse très marquée, ses paralysies oculaires, son état spasmodique intense des membres inférieurs, son spasme facial, augmenté par l’attention cl les mouvements volontaires, constitue donc bien un type intermédiaire entre les syndromes familiaux spastiques et cérébello-alaxiqucs.

D’ailleurs, si la spasmodicité, qui domine au premier abord dans le tableau morbide de Raoul IL.., induisait à ranger son cas dans la paraplégie spasmodique familiale, on se rappellerait que sa tante, Mme B..., avec sa démarche plus cérébelleuse que spasmodique, se rapproche au contraire davantage de l’hérédo-ataxie cérébelleuse de P. Marie.

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

Des fails de ce genre ont d’ailleurs été fréquemment signalés, et nous ne saurions être complètement d’accord avec MM. Déléarde et Minet1 qui, tout en admettant l’existence d’une « paraplégie spasmodique familiale à forme de maladie de Friedreich » ou « d’hérédo-ataxie », pensent néanmoins que les faits de transition sont exceptionnels entre le syndrome spastique, d’une part, et le syndrome de Friedreich et de P. Marie, d’autre part.

Tout au contraire, à notre avis, il existe entre les deux groupes de faits des rapports si considérables, qu’ils nous permettent de réunir ces différents syndromes dans un même cadre nosographique.

Tout d’abord, nous avons vu précédemment combien fréquents sont, dans des cas de Friedreich, par ailleurs typiques, les symptômes paréto-spasmodiques; et nous avons vu, qu’ils ont été observés dans des cas d’hérédo-ataxie cérébelleuse, à une certaine période de leur évolution.

D’autre part, dans des cas cependant bien caractérisés de paraplégie spasmodique familiale, on a constaté, non moins fréquemment, des manifestations rentrant dans le cadre de l’hérédo-ataxie ou du syndrome de Friedreich. Schœnborn, Griffith, Pauly et Bonne, Lorrain signalent la démarche ébrieuse et la titubation; Higier, Raymond et Souques : l’incoordination des membres supérieurs ; Jendrassik/f l’ataxie statique ; Duchateau : le signe de Romberg; Newmark : les mouvements choréiformes. Le nystagmus s’observe dans un quart des cas environ. Les parésies oculaires se présentent encore dansun bon quart des cas, sous des formes variées, analogues à celles de l’hérédo-ataxie; les troubles de la parole sont encore plus fréquents.

Les déformations typiques de la maladie de Friedreich ont même été retrouvées dans plusieurs cas de paraplégie familiale. La scoliose est relatée par Duchateau, Raymond et Souques, Gardner; et le pied bot type Friedreich, avec la diminution du diamètre antéro-postérieur, l’ensellure exagérée, la griffe des orteils, remplace, dans un certain nombre d’observations, la simple déformation en varus équin, classiquement attribuée à la paraplégie spasmodique familiale. (Cas de Bayley : neuf membres d’une même famille présentent le pied bot avec les signes classiques de la paraplégie spasmodique.)

A ces analogies symptomatiques de détail, relatées parmi des observations auxquelles la prépondérance de la paraplégie spastique permettait néanmoins d’attribuer l’étiquette de maladie de Strümpell, il y a lieu d'ajouter les cas qui apparaissent comme franchement intermédiaires entre le syndrome spastique et les syndromes cérébcllo-ataxiques. A notre cas, qui en est un exemple frappant, il faut ajouter les cas de Gardner, Griffith, Pauly et Bonne.

L Dkléaiide et Minet. Le syndrome paraplégie spasmodique familiale. (Revue de médecine , janvier et février 1900.)

Enfin, faut-il encore tenir compte, dans cet ordre d’idées, de certaines observations familiales, où tels des membres atteints dans une famille ont évolué vers un syndrome voisin de ceux de P. Marie ou de Friedreich, alors que les autres se sont davantage rapprochés de la paraplégie spastique pure. (Cas d’Ormerod. The Lancet, 1904).

Dans un mémoire de la Nouvelle Iconographie de la Salpêtrière de 1905 MM. Ballet et Rose1 publient les observations de deux membres d’une même famille, sous le titre d « affection spastique bulbo— spinale familiale ».

11 s’agit, en effet, d’une affection familiale spasmodique à symptomatologie spinale et bulbaire, indiquée seulement chez la sœur, mais ayant, chez le frère, atteint un très haut développement. En effet, chez celui-ci, elle se traduit par une contracture généralisée aux quatre membres, au cou, aux muscles faciaux et oculaires, a la langue et au voile du palais. C’est par une démarche cérébellospasmodique que l'affection débuta chez lui, tandis que, chez la sœur, des troubles mentaux ou plutôt des changements de caractère ouvrirent la scène.

« Le tableau clinique présenté par nos malades, disent les auteurs, tout en se superposant en certaines parties à celui de paraplégie familiale spastique de Lorrain, en diffère donc par le développement inaccoutumé des phénomènes bulbo-protubérantiels. »

D’ailleurs, les faits sont fréquents où le syndrome spastique familial s’étend aux régions médullaires supérieures; exemple : les malades de Kojevnikof, Moore, Achard et Fresson, Trenel, etc.

Mais plus rares sont ceux où les signes bulbo-protubérantiels ou pédonculaires sont en si grand nombre et aussi caractérisés que chez les malades de Ballet et Rose. Des cas de ce genre ont été publiés par Wetsphal, Dreschfeld, Pelizeus, Hervouët, Eichhorst, Freud, Cestan et Guillain, Giese, Brissaud; Dcléarde et Minet ont récemment résumé ces observations en leur en ajoutant une nouvelle.

Depuis Wetsphal, on a généralement donné à ce type clinique complexe la dénomination de pseudo-sclérose en plaques familiale. Or, il est temps d’examiner ce que vaut cette appellation.

Les symptômes sur lesquels s’est fondée celle analogie, et qu’on retrouve dans la plupart de ces observations de pseudo-sclérose en plaques, sont principalement le tremblement, le nystagmus, les troubles de la parole et de la

1. Ballet et Rose. Une affection spastique bulbo-spinalc familiale. (Nouvelle Iconopraphie <lc la Salpélrière, 1905, p. 414.)

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

déglutition, en dehors de la généralisation des phénomènes spastiques et des troubles d'ataxie statique et cinétique.

Or, si ces symptômes évoquent, au premier examen, l'idée d’une sclérose en plaques, cependant une élude approfondie découvre toujours certaines différences entre le tableau morbide de ces syndromes familiaux et celui de la sclérose en plaques. C’est ainsi que le tremblement n’est pas seulement intentionnel, mais existe encore au repos; que la parole, au lieu d'être réellement scandée et explosive, présente plutôt ce caractère lent et monotone propre aux syndromes familiaux; sans compter la présence d’attitudes vicieuses et l'absence de troubles marqués de la sensibilité profonde et de la réflectivité cutanée.

Il est vrai que dans certaines observations réunies par Féré, Modena, Destarac, Cestan et Guillain1, la ressemblance avec la sclérose en plaques est plus grande, ce qui a porté certains auteurs à isoler de semblables types cliniques sous la dénomination de « maladie familiale à type de sclérose en plaques ». Toutefois, l’existence de quelques observations ressemblant de près ou de loin au syndrome de la sclérose en plaques, maladie qui, d’ailleurs, se manifeste trop souvent par des formes frustes ou anormales pour servir d’étalon descriptif, suffit-elle pour permettre de distinguer, au point de vue nosographique, un type défini et nouveau de maladie familiale ? A vrai dire, je ne le crois pas, et je suis complètement d'accord en cela avec MM. Ballet et Rose. « Il nous semble inutile, disent ces auteurs, de garder le nom de maladie familiale à forme de sclérose en plaques, qui rappelle un tableau anatomique trop précis, sans être absolument exact au point de vue clinique. »

Commeje l’ai dit maintes fois, il y a mieux à faire que de vouloir décrire autant de maladies nouvelles qu’il y a de types cliniques différents; il y a, tout au contraire, lieu de les réunir dans un cadre commun et de les y ranger suivant le détail de l’analyse symptomatique. Depuis la paraplégie spasmodique familiale, type Strümpell-Lorrain, jusqu'à la maladie familiale à forme de sclérose en plaques, type Cestan-Guillain, il existe, en effet, des types intermédiaires formant une insensible gradation, en passant par le cas de Pelizeus, le cas Pauly et Bonne, et tous les cas précédemment ci lés.

Le caractère principal de tous ces faits est l’adjonction au syndrome fondamental du tabes spasmodique : 1" de phénomènes spastiques du tronc, du cou, des membres supérieurs; 2° de manifestations bulbo-protubérantielles ; •>° de troubles variés, sous la dépendance d’altérations des voies sensitives et cérébello-spinales.