Cestan et Guileain. Revue de médecine. 1900, p

Les précédentes manifestations ne sont d’ailleurs pas les seules qui puissent s’adjoindre au syndrome de tabes spasmodique pour constituer des types cliniques complexes de maladies familiales.

Dans les observations de Holmes, de Testi, de Bischoff, on constate l’existence d'une certaine atrophie musculaire compliquant la paraplégie spasmodique; et meme le cas de Seeligmuller présente avec le tableau clinique de la sclérose latérale amyotrophique de sérieuses analogies. Rappelons que des atrophies musculaires ont été semblablement observées au cours du syndrome cérébello-ataxique familial.

Il est enfin un certain nombre de syndromes spastiques qui comportent des troubles dans le domaine intellectuel, moral et affectif. Lorrain avait déjà décrit le faciès endormi et apathique; or, on peut dire que toutes les variétés de troubles intellectuels, ressortissant à la dégénérescence héréditaire, ont été rencontrées dans les cas publiés de paraplégie spasmodique familiale, jusqu’aux formes les plus accentuées, comme l'idiotie congénitale (cas de Alfredo Perugia, de Bourneville et Crouzon) ou la démence progressive (cas de ïrénel et de Bouchaud). Si l’on remarque, d’autre part, que de telles altérations psychiques s’associent, d’ordinaire, à des manifestations paréto-spasmodiques plus ou moins généralisées, on conçoit que la difficulté peut être alors très grande, pour établir la distinction clinique entre les diplégies cérébrales et ces formes cérébro-spinales du syndrome spasmo-paralytique familial. En règle générale, l’étiologie peut trancher le débat. Mais lorsque le syndrome de diplégie cérébrale apparaît sous une forme heredo-familiale, on ne peut mieux faire que de le ranger dans le cadre, élargi, des syndromes spasmoparalytiques familiaux.

C’est d’ailleurs à Freud que nous devons d avoir, des 1893, nettement distingué des diverses paralysies cérébrales infantiles, congénitales, obstétiicales ou acquises, ce type qu’il appelait forme héréditaire et familiale de ladiplégie en < braie, et d’avoir, du même coup, établi la relation qui l’unissait intimement à la paraplégie familiale deStrümpell. « Il existe, disait-il, des formes de transition entre les cas, d'ailleurs très rares, de paraplégie spasmodique spinale pmo, et les formes certainement cérébrales de contracture généralisée*. »

1. A côté de cc9 diplégies cérébrales hérédo-familialcs, il faut placci un cas tics intéressant cl qui esl le premier de ce genre dans in littérature : Un cas de syndrome labio-(jtosso-laiynri< pseudo-bulbaire, héréditaire et familial, publié par MM. Kuppel et I’. M eu., à la Socii le t c neurologie (séance du 7 janvier 1909). Le malade qui fait l'objet de la communication es atteint d’une dysarlhric très marquée, qui s’exagère lorsqu’il veut omettre des phrases d une certaine longueur, ce trouble étant l’expression principale d’une parésie labio-glosso-lai > ng c<

L V PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

Tout dernièrement, Dupré et P. Merklen 1 décrivent encore, sous le nom de syndrome de débilité motrice, « un étal pathologique congénital de la motilité, souvent héréditaire et familial, caractérisé par une hypertonie musculaire diffuse, l’exagération des réflexes tendineux, la perturbation du l'éflexe plantaire. la syncinésie et la maladresse des mouvements volontaires ». « Ce syndrome, ajoutent-ils, est variable dans le degré de son intensité et la constance de ses éléments constitutifs. On l’observe très souvent associé au syndrome lui-même, plus ou moins marqué, de la débilité mentale. » Lorsqu’il est héréditaire et familial, ce syndrome me paraît bien rentrer dans le type décrit par Freud, dont il serait ainsi une forme atténuée.

Mais, encore une fois, y a-t-il lieu de faire, du groupe de ces observations comme du groupe précédent, une affection familiale particulière? Pour les mêmes raisons que précédemment, je ne saurais admettre cette séparation.

Une telle distinction nosographique ne pourrait avoir de valeur que s'il existait cliniquement, à côté du syndrome de tabes spasmodique familial, un syndrome de pseudo-sclérose en plaques et un syndrome de diplégie cérébrale familiale, suffisamment définis, que l’on retrouverait d’une manière constante dans chacun des différents groupes des cas familiaux et qui constitueraient des types descriptifs autour desquels graviteraient les cas nouvellement observés.

Or, il n’en est rien : les types purs de syndromes aberrants, ceux sur lesquels on pourrait jeter les bases d’une distinction nosographique, sont les plus exceptionnels, tandis que l’immense majorité des cas l’cprésentent des types de transition.

C’est pour une raison analogue que je ne saurais non plus considérer, comme l’ont fait certains auteurs, le syndrome de paraplégie spastique comme étantla forme pure et fondamentale de la maladie paréto-spasmodique familiale, tandis que les autres types en seraient des formes aberrantes ou compliquées, et que je ne saurais décrire, comme l’ont dernièrement fait Deléarde et Minet, sous la dénomination de formes complexes, des formes à type de sclérose en plaques, à type de maladie de Friedreich, à type de sclérose latérale amvo-

accompagnée d’un loger arrêt de développement des groupes musculaires intéressés, sans atrophie musculaire proprement dite. Ce malade est, d’autre part, un débile au point de vue intellectuel; et les auteurs, éliminant l’hypothèse d’une lésion des nerfs périphériques ou d'une lésion nucléaire, localisent le substratum lésionnel de ce syndrome dans les neurones supra-nucléaires : région capsulaire ou cerveau. Cette parésie des muscles du langage paraît être congénitale; du moins s’cst-clle manifestée dans le plus jeune âge; mais le point le plus intéressant réside dans ce que ce trouble de l’élocution est familial, ayant atteint le père, un oncle et une tante paternels du malade.

I. Dupré et P. Merklen. L’insuffisance pyramidale physiologique de la première enfance elle syndrome de débilité motrice. Congrès de Nantes, 1909. (L'Encéphale, sept. 1909, p. 251.)

trophique, etc. Car ce qui, justement, différencie le plus les affections familiales du système nerveux des maladies acquises, comme le tabes ou la sclérose en plaques, c'est le caractère suivant : tandis qu’on peut représenter le tableau clinique de ces dernières sous une forme qui, pour être un peu schématique, reste cependant fondamentale, et autour de laquelle gravitent des formes frustes et aberrantes, les maladies familiales se présentent, au contraire, suivant un nombre indéfini de formes différentes, sans qu’on puisse considérer aucune d’elles comme le type fondamental d’une entité nosographique.

C’est pourquoi il me paraît nécessaire, en agrandissant le cadre de la paraplégie spasmodique familiale de Strümpell, de substituer à cette ancienne dénomination celle, plus générale, de maladie par élo- spasmodique familiale, unissant dans un même groupe tous les syndromes familiaux exprimant l'atteinte du système moteur central. S'il existe encore, dans l’échelle des transitions, quelques degrés à franchir, nul doute que des faits nouveaux ne viendront bientôt combler les derniers vides.

Anatomie pathologique

De l’étude symptomatique de la maladie parélo-spasmodique familiale, nous nous sommes efforcés de dégager celle conclusion, que le syndrome « tabes spasmodique », tout en restant l’expression fondamentale de cette maladie, ne s’observe à l’état pur et isolé que d’une manière absolument exceptionnelle. De l’étude anatomique se dégagent des conclusions analogues.

La question, si discutée autrefois, de l’existence d’une paralysie spinale spastique acquise se présentant, suivant la théorie d’Erb, comme une sclérose systématisée et primitive des cordons latéraux, est aujourd’hui définitivement jugée. Étant alors interne de Charcot, j ’avais observé les deux cas sur lesquels il établit sa description du tabes spasmodique; je les ai suivis plus tard, et ils ont été autopsiés : c’étaient, en réalité, des scléroses en plaques. Sur les dix-sept cas réunis et publiés par moi-même, en 1IUM, aucun d eux, à 1 autopsie, ne réalisait la lésion systématisée que 1 on avait hypothétiquement conçue; c’étaient, en réalité, des affections diverses : sclérosé multiple, méningo-myélite spécifique, syringomyélie.

Je ne rappellerais même plus celte ancienne discussion, si, en Î.IOJ, le Professeur Erb n’avait cru devoir défendre à nouveau la « dégénération systématisée primitive du faisceau pyramidal », en rapportant onze autopsies,

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

qu’il considéra comme favorables à sa thèse. Or, sur ces cas, quatre seulement, ceux de Morgan et Dreschfeld, Donaggio, Eriedmann, Kuhne et Strümpell, représentent la dégénération isolée du faisceau pyramidal. Encore faut-il observer, comme l’ont fait remarquer MM. Ballet et Rose, que, dans le premier, il s’agit sans doute de sclérose latérale amyotrophique ; que, dans le second, il existe une atteinte légère du faisceau cérébelleux, et, dans le troisième, une altération des faisceaux de Goll et cérébelleux. Seul le cas de Donaggio paraît donc, en réalité, confirmer l’hypotlièse d’Erb.

En 1904, Strümpell a encore publié trois nouveaux cas de sclérose systématisée du faisceau pyramidal, dont un héréditaire; or, les deux cas de sclérose acquise pendant la vie ne sont pas parfaitement purs, et, dans le cas de sclérose héréditaire, il existe une atteinte légère, mais néanmoins évidente, du faisceau de Goll (cas Polster). De même, dans le cas de sclérose primitive des cordons latéraux, de Dejerine-Sottas, le cordon de Goll présente de légères altérations; et dans les cas de Minkowski et de Wetsphal, le faisceau cérébelleux direct est également dégénéré.

En résumé, sans qu'on puisse contester d’une façon absolue l’existence d’une sclérose systématisée primitive du faisç^du pyramidal comme substratum du tabes spasmodique d’origine non congénitale et non héréditaire, il paraît avéré, à l’heure actuelle, que le fait est absolument exceptionnel, et que le tabes spasmodique est un syndrome relevant de lésions de nature variable, scléroses combinées systématiques et secondaires, ou pseudo-systématiques et primitives.

Or, l’hypothèse qu’on avait faite tout d’abord de l’existence d’une sclérose pure systématisée primitive du faisceau pyramidal, comme substi’atum anatomique de la paraplégie spastique familiale, a été semblablement controversée par les autopsies réalisées depuis.

Les observations anatomiques de maladie paréto-spasmodique familiale sont encore fort peu nombreuses; et même faut-il faire quelques réserves sur l’identité ou la valeur d’un certain nombre d’entre elles : celle de Bisclioff où les ventricules du cerveau sont dilatés; celle de Baumlin, où l’on constate une lepto-méningite chronique chez deux sœurs présentan t le tableau clinique de la sclérose en plaques; celles de Eichhorst où, chez la mère et son enfant, on trouve les lésions de la sclérose en plaques; celle de Santé de Sanctis, à forme de sclérose en plaques, et à étiologie hérédo-syphilitique.

Or, dans celles qui restent comme les plus typiques et les plus pures, c’est encore la sclérose combinée que l’on observe. Les lésions, d’ailleurs, sont loin d’être parfaitement analogues, même lorsque l’affection s’est présentée selon le tableau le plus classique de la paralysie spastique.

D’une façon générale, la sclérose du cordon latéral prédomine, et, tout d abord, celle des faisceaux pyramidaux. 11 en est ainsi dans les deux cas

fondamentaux de Strümpell, où l’altération du faisceau pyramidal est à son maximum dans la région dorsale, diminue dans la région cervicale, et n’est plus visible dans le bulbe. Cette sclérose peut être poussée plus haut, comme dans le cas Pellizzi et dans un cas de Newmarck où elle atteint toute la voie pyramidale. Toutefois, cette dégénération est très variable dans son intensité; dans un autre cas de Newmarck1, appartenant à la famille O. Connor (où cinq membres de cette famille sont atteints de paraplégie spasmodique classique), le faisceau pyramidal ne présente que quelques altérations insignifiantes dans la partie inférieure du faisceau croisé; ce sont surtout les faisceaux postérieurs qui sont atteints. Dans le cas de Mlle Pesker, les voies les moins touchées sont les faisceaux pyramidaux directs et croisés, malgré un syndrome de paraplégie spastique des plus prononcés; encore ne s’agit-il que d’une diminution défibrés, sans sclérose; il est vrai qu'il existe dans ce cas un arrêt de développement global de tout le système nerveux, et en particulier du cerveau.

A côté des lésions dégénératives du faisceau pyramidal, il existe, on peut dire, dans toutes les observations, des altérations de même ordre des autres faisceaux de la moelle, et même, dans un bon nombre de cas, des lésions atrophiques des cellules des régions grises. Les deux premières autopsies de Strümpell comportaient une sclérose des faisceaux cérébelleux directs et des faisceaux de Goll : semblables altérations ont été relatées depuis dans toutes

les observations : nous venons de voir que, dans un cas de Newmarck, les lésions du cordon postérieur étaient les seules à considérer. La sclérose du faisceau de Gowers paraît être un peu plus rare; elle est signalée par brissaud, par Pellizzi et Strümpell dans son second mémoire. Mlle Pesker et Newmarck notent des altérations de la colonne de Clarke. Pellizzi constate la sclérose de la zone de Lissauer et de la zone limitante latérale; il relate, en outie, des lésions d’atrophie cellulaire dans les cornes antérieures, et des altérations des racines antérieures et des ganglions intervertébraux; Strümpell fait la même constatation.

D’autre part, aux lésions médullaires s’ajoutent, dans un certain noinlne de cas, des altérations des segments supérieurs du névraxc, bulbe et protubérance, cervelet, isthme et cerveau. Ainsi, dans les cas de Polsler, de Stiüinpell, la sclérose remontait jusqu’au bulbe et à la protubérance ; et si ce cas est le seul où des lésions de sclérose ont été constatées au-dessus des pyiamides, il faut dire que les examens n’ont pas tous été laits avec la ligueui de la technique actuelle. Lorsque seront réalisées les autopsies des laits cliniques récents, qui comportent des manifestations bulbo-prolubéranlielles, céie

I. Newmaiick. Deutsche Zeitschrift f. Nervenhcillc, XXVII, 11)00.

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LA PARAPLEGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

belleuses, pédonculaires, cérébrales, l’anatomie pathologique de la maladie paréto-spasmodique familiale se complétera, sans doute, du subsl'ratum lésionnel de ces manifestations.

Jusqu’ici, les seules altérations évidentes des segments supérieurs de l’axe nerveux ont été des lésions d’atrophie simple sans sclérose ; d’ailleurs, elles ont été observées, non pas dans des cas simples de paraplégie spasmodique familiale, mais à l’autopsie de syndromes complexes de diplégie cérébrale avec troubles du développement intellectuel.

Dans les cas de Bourneville et Crouzon, il existe, chez l’un d’eux, une atrophie du cervelet et, chez l’autre, une atrophie du cervelet, du bulbe et de la protubérance, sans autre lésion appréciable du névraxe. Dans le cas de Mlle Pesker, c’est une grande diminution des fibres et des cellules de tout l’axe nerveux, pour ainsi dire, et sans sclérose, atteignant à la fois la moelle, le bulbe, le mésencéphale et le cerveau.

Ce qui ressort donc, jusqu’ici, de l’étude anatomo-pathologique de la maladie paréto-spasmodique familiale, c’est tout d’abord la diversité des types anatomiques, aussi manifeste que la varjété des types cliniques; il s’en faut de beaucoup, en effet, que les manifestations cliniques soient parallèles aux constatations anatomiques : et c’est pourquoi la maladie paréto-spasmodique, syndrome familial, est loin de constituer une entité morbide définie. En second

lieu, nous voyons que les syndromes familiaux ne répondent pas plus que les dégénérescences accidentellement acquises à la conception du tabes spasmodique par lésions unisystématisées de la moelle; il s’agit, dans tous les cas, d’une sclérose combinée; encore ne peut-on pas affirmer que cette sclérose est toujours systématisée: elle peut, en effet, affecter dans certains cas la forme anatomique d’une sclérose marginale (Strümpell), et elle adonné à plusieurs auteurs l’impression de s’être développée par extension progressive. Enfin, le faisceau pyramidal lui-même, considéré pourtant d’une façon clas-

sique comme le substratum anatomique essentiel de la paraplégie spasmodique, présente une grande variabilité dans l’intensité de sa dégénération; et ce fait confirme ce que Cestan a mis en lumière pour la maladie de Liltle : à savoir que la spasmodicité n’est pas toujours fonction de l’altération du faisceau pyramidal. Nous savons que certaines formes spastiques familiales peuvent être seulement sous la dépendance d’altérations atrophiques des centres encéphaliques (cas de Bourneville et Crouzon et de Mlle Pesker).

Mais il est certains faits d’explication plus difficile; ainsi le cas suivant, concernant un étal paréto-spasmodique familial, à l’autopsie duquel on ne trouve aucune altération histologique appréciable, ni du faisceau pyramidal, ni des hémisphères, ni de tout autre point de l’axe nerveux.

Il s’agit de l’observation de deux sœurs, que j’ai déjà présentées en 1890,

avec le D' Souques, et qui nont jamais quitté mon service depuis 1895. L’une d’elles est morte en 1908, et son autopsie a été pratiquée par M. Rose, étant alors mon chef de clinique.

Observation VI. — Ces deux malades sont issues d’une famille dans laquelle on n’a jamais observé d’aftection analogue, mais qui est fortement entachée d’alcoolisme. Elles ont un frère vivant et bien portant; trois autres enfants sont morts en bas âge.

Jeanne, l’ainée, a été prise, à l’àge de neuf ans, et Angèle, la cadette, à douze ans, des premiers symptômes d’une affection qui a été à peu près analogue chez les deux sœurs.

Angèle D... entra dans la clinique en avril 1895, alors âgée de quatorze ans. Née à terme, sans accidents, elle lit ses premières dents à sept mois, commença à marcher à dix-neuf mois. Elle a été nourrie au sein par sa mère. Son développement fut régulier.

C’est à l’âge de douze ans que débutèrent les troubles de la marche, par une faiblesse des jambes; mais malgré la progression des accidents, la malade continua à travailler. Quelque temps avant son entrée, elle semble avoir eu une scarlatine fruste.

Avril 1895. — Rigidité spasmodique des membres inférieurs, plus accusée après la marche et les fatigues, le soir; plus prononcée à gauche. Au lit, tous les mouvements s’exécutent bien, sauf l’extension delà jambe à gauche, qui est affaiblie. Dans la station debout, la cuisse et la jambe gauche restent en flexion légère; le pied est très courbé, contracturé en varus équin et ne porte que sur le bord externe et les orteils. La marche est assez facile; les réflexes tendineux sont très exagérés. Pas de clonus.

Mai 1896. — Première apparition des règles.

Janvier 1898 (Thèse de Lorrain). — L’état s’est aggravé. Au lit : pieds en varus équin, comme dans la maladie de Friedreich pied tassé d’avant en arrière, courbure plantaire exagérée. Gros orteil en hyperextension, les autres orteils en extension pour la première phalange, en llexion pour les autres. Mouvements actifs possibles, mais raideur. Debout : les pieds ne reposent que sur les orteils, le lalon est attiré en haut et distant du sol de i à 5 centimètres. Ce n’est qu’au bout de quelques instants que la malade peut vaincre la contracture et faire reposer le pied sur la plante, incomplètement d’ailleurs à gauche. La marche est impossible sans appui et la malade ne peut faire que quelques pas en se tenant au lit. Réllexes roluliens exagérés; pas de clonus; pas datiophic musculaire; signe de Romberg absent.

Il existe un certain degré de raideur du tronc qui est penché en avant. Les membres supérieurs sont un peu raides, les réllexes tendineux y sont un peu vifs.

La malade présente un torticolis chronique, tournant le menton vers ladioitcct rappelant le torticolis mental.

En avril 1898. — On note en plus un léger degré de scoliose lombaire gauche, avec élévation du bassin vers la droite, une adduction forcée des cuisses, un tremblement des membres inférieurs qui prend la malade au moment des mouvements volontaires, une diminution considérable de la force musculaire et une limitation des mouvements surtout pour la flexion dorsale du pied et des orteils; de plus, une certaine maladresse