I. \ P V H A PL ÉG IE SPASMODIQUE FAMILIALE

des membres supérieurs. Tous les réflexes tendineux sont exagérés, le réflexe plantaire se fait en flexion; légère trépidation épileptoïde.

En 1903. — Ténotomie bilatérale du tendon d’Achille et redressement des pieds, qui permet à la malade de marcher de nouveau, mais encore avec une certaine difficulté.

En 1900. — Triple opération dirigée contre le torticolis : résection du sterno-cléidomastoïdien, grande section du spinal gauche, résection des muscles splénius, grand complexus et angulaire de l’omoplate.

A partir de 1906. — On constate les signes d’une tuberculose péritonéale et pulmonaire, à évolution d’abord bénigne, quoique fébrile, passant par des stades alternatifs d’amélioration et d’aggravation, avec une altération notable de l’état général.

Examen du 0 septembre 1907 . — État général mauvais ; muqueuses pâles, amaigrissement marqué; pouls petit, mou, fréquent; respiration superficielle. Pas de fièvre. Tuberculose cavitaire des deux poumons; plus de douleurs abdominales; pas d’ascite.

Psychisme intact, pas de troubles subjectifs. En dehors d’un léger tremblement de la langue, rien à noter du côté des nerfs crâniens. Plus de torticolis. Abdomen et rachis normaux; pas de troubles sphinctériens.

Membres supérieurs. — Normaux, sauf une diminution généralisée de la force musculaire, tenant à l’état général. Exagération dés réflexes tendineux g. ]> dr. Hypotonie musculo-articulaire marquée.

Membres inférieurs. — Amaigris; pas de contracture; pieds un peu bots, à concavité plantaire très accentuée : talon antérieur saillant, orteils hyperélendus dans les articulations métatarso-phalangiennes, légèrement fléchis dans les autres articulations. Force normale; réflexes patellaires exagérés; pas de clonus de la rolule. Phénomènes de Babinski, Oppenheim, Strümpell positifs des deux côtés.

Pas de Romberg; la malade se tient mieux sur le pied droit que sur le pied gauche. L’excavation plantaire et l’attitude vicieuse des orteils disparaissent dans la station debout. La marche se fait à petits pas, mais n’a pas de caractère pathologique net : peut-être légèrement paréto-spasmodique; elle est donc considérablement améliorée.

Aucun trouble sensitif, superficiel ou profond.

Ultérieurement, l’état général et l’état des poumons est allé en s’aggravant progressivement. De plus, est survenue une albuminurie (4 gr.) avec œdème des jambes.

Le 25 mai 1903. — Même état qu’en 1907. Marche relativement bonne.

Mort le 18 juin 1908, à l’âge de vingt-sept ans.

L'autopsie fut pratiquée par le Dr F. Ilose trente-six heures après la mort. Au point de vue des viscères, on note une tuberculose cavitaire des deux poumons et en occupant la totalité, un foie gras et des reins un peu gros et congestionnés. Les muscles, un peu pâles et dépourvus de graisse, avaient une consistance normale.

Le système nerveux central présente un volume normal. Les circonvolutions ne sont pas petites, le cervelet a les diamètres habituels et la moelle n’est même pas gracile. Les enveloppes sont intactes : nulle part d’épaississement ni même d’opalescence. L’examen histologique ne fut pratiqué qu’avec les méthodes de Weigert-Pal et Nissl.

Furent examines a la méthode de Nissl l'écorce des circonvolutions motrices des deux côtés, un fragment du vue segment cervical et du ii* segment lombaire.

Au Weigert et Wcigert-Pal, l’écorce motrice des coupes transversales horizontales des deux hémisphères, les pédoncules cérébraux, le cervelet et la protubérance, le bulbe et les segments suivants de la moelle : icr, iu“, iv% v", vT, viu" segments cervicaux, ire, iue, vc, vi°, ixc, xe segments dorsaux, ier et 11T segments lombaires et 11e sacré.

Les nerfs périphériques et les muscles n’ont pas été coupés; d’ailleurs, de leur examen. nous ne pouvions espérer tirer aucun renseignement, d’autant plus que, au cas où nous aurions rencontré de légères lésions, la tuberculose pulmonaire à elle seule eût suffi à les expliquer.

Or, Vexamen de toutes nos coupes ne nous a montré aucune lésion , en dehors d’altérations cadavériques dans les hémisphères . Si, sur certaines coupes médullaires, la coloration myélinique semble plus pâle dans les parties périphériques, et souvent avec une apparence systématisée, cette décoloration n’excède pas celle qui peut exister sur des moelles normales. Mais nous insistons sur ce fait que le faisceau pyramidal présente de haut en bas une coloration absolument normale.

En résumé, une jeune fille est prise à douze ans d’une paraplégie spasmodique à marche progressive, sans troubles de la sensibilité ni des sphincters, qui s’accompagna de pied bol varus équin bilatéral, d’abord variable, puis constant, et ayant nécessité une ténotomie double du tendon d’ Achille.

A quinze ans, apparaît un torticolis qui ne cède qu’à une triple opération sur les muscles du cou et sur le spinal. L’opération des deux pieds permit de nouveau la marche, qui avait été impossible auparavant; mais c’est surtout depuis 1900, en meme temps qu’une tuberculose pulmonaire et péritonéale fit son apparition, que la marche s’améliora d’une laçon frappante; de sorte qu’en septembre 1907, au point de vue moteur, son état était presque normal; restaient comme reliquats le double pied bot, 1 attitude vicieuse des orteils, disparaissant dans la station debout, et les signes de Babinski, d Oppenheim et de Strümpell. Le signe de Babinski, qui ne pouvaitetre recherché lors de la première publication en 1890, n’existait pas en 1898; mais constaté d’une façon très nette par nous en 1907, il fut retrouvé encore en mai 1908 quelques semaines avant la mort. Le clonus du pied n est signale qu une lois, en 1898; mais il n’est pas certain que celle « trémulation épileptoïde » ait été un clonus véritable

La sœur, Jeanne, présente encore actuellement une paraplégie avec raideui

intense, pied bot, signe de Babinski intermittent et clonus, sans troubles sensitifs ni sphinctériens, cl de plus une ébauche de spasme des muscles droits du cou. Le tableau présenté en 1898 par Angèle était la reproduction exacte, mais moins accentuée de l’état actuel de sa sœur.

Or, l’examen anatomique du système nerveux d’Angèle a été complètement négatif. Comment donc expliquer les phénomènes qu’elle a présentés?

Avant tout, on doit se demander si la malade a été vraiment atteinte d’une affection organique, ou seulement d’un trouble névrosique? Or, malgré les caractères du torticolis, cette dernière hypothèse nous paraît tout à fait inadmissible, étant donné la progressivité initiale et lente de la parésie, le pied bot précoce, les signes de Babinski, d’Oppenheim et de Striimpell, l’exagération des réflexes aux quatre membres, etc.

Il s’agit donc bien d’une paraplégie spasmodique organique, et dont le caractère familial est manifeste, étant donné la similitude des symptômes chez les deux sœurs, le début de l’affection sensiblement au même âge, l’évolution progressive de la maladie, du moins dans la première partie de son cours, et indépendamment de toute condition étiologique acquise pendant la vie.

Mais quelle est donc cette paraplégie spasmodique sans lésions appréciables du névraxe ?

Je ne crois pas, en premier lieu, qu’on puisse réellement nous reprocher de ne pas avoir débité la moelle en coupes erp^érie ininterrompue. Si les quelques rares segments médullaires négligés avaient contenu une lésion intéressant le faisceau pyramidal, celle-ci aurait eu le temps de produire une dégénérescence descendante du faisceau.

Par contre, et comme M. Rose le fait remarquer, il est regrettable qu’il n’ait pas pu examiner au moins quelques segments médullaires avec une méthode capable de colorer les cylindraxes, la méthode de Cajal, par exemple; s’attendant à trouver les lésions classiques d’une sclérose combinée, il avait mis, en effet, les pièces dans le bichromate de potasse. On pourrait donc supposer ainsi l’existence d’une lésion fine des fibres mêmes du faisceau pyramidal, sans lésion de leur gaine myélinique ; mais nous ne le croyons pas : d’abord parce que la surcoloration de certaines coupes au Van Gieson permet de voir un cylindraxe qui paraît de volume normal, ensuite parce que le faisceau pyramidal n’est pas diminué par rapport aux autres faisceaux, et qu’il n’existe h son niveau aucune trace de réaction scléreuse ou névroglique.

D’ailleurs, cette absence d’altérations du névraxe, du moins histologiquement appréciable, paraît moins étonnante qu’elle ne semble au premier abord, si l’on remarque que la rigidité spasmodique et la diminution de force musculaire des membres inférieurs, avec l’énorme difficulté de la marche et de la station qui en résultait, après avoir atteint leur maximum vers 1900, sont restées stationnaires jusque vers 1900, et qu’elles ont ensuite nettement rétrocédé, d’une façon progressivement décroissante, jusqu’à l’époque de la terminaison fatale. Cette évolution régressive n’a d’ailleurs pas eu lieu chez la sœur aînée, du moins jusqu’à l’époque présente,

1* VTHOLOGIE NERVEUSE

Faul-il attribuer à l’infection tuberculeuse, qui survint en 4 900, une action favorable sur l’évolution de la paraplégie spasmodique ? Je ne le crois pas.

Je crois plutôt que l'affection que présente Angèle D... doit être rapprochée de la maladie que Lenoble de Brest a observée chez trois membres de la même famille, le père et les deux fils. Chez ces trois personnes, les accidents débutèrent, au même âge, par des sensations de froid, des fourmillements, des douleurs dans les membres inférieurs; puis survint une phase de paraplégie douloureuse, avec exagération des réflexes, atrophie des membres inférieurs, rendant la marche presque totalement impossible. Stationnaire pendant plusieurs années, la maladie subit ensuite une évolution régressive, telle que les troubles delà marche ont complètement disparu chez le père, et que le fils aîné ne présentait plus, lors de la communication, qu’une certaine limitation des mouvements des orteils et un léger trouble de la marche. Le cadet était encore dans la phase de paraplégie spasmodique.

Lenoble avait donné à cette affection le nom de paraplégie familiale transitoire. Mais aucune autopsie n’avait été faite, les malades ayant conservé une parfaite santé générale. Je ne connais pas, d’ailleurs, d’autres faits analogues dans la littérature médicale.

Il serait prématuré de tenter une explication de ces faits. Il reste seulement, de leur simple constatation, que le système moteur central peut etre alfecté d’un trouble constitutionnel et familial déterminant pendant une certaine période de la vie une paraplégie spasmodique, du type dit « organique ». Quelle est la nature de ce trouble de l’appareil moteur? L histologie nous a paru impuissante à la découvrir. Le mot de « trouble fonctionnel » masquerait mal notre ignorance. Peut-être, cependant, est-ce dans les relations qui unissent le fonctionnement de l’appareil nerveux à certaines fonctions encoie mal connues de l’organisme, comme celles qui president au développement général de l’individu ou à son évolution pubérale, et dont 1 influence ne s’exerce que pendant une certaine période delà vie, qu il faudrait cheicbei la cause de cet arrêt transitoire du fonctionnement de 1 appareil moteui cential .

Rapports anatomiques et nosologiques entre les syndromes paréto-spasmodiques et cérébello-ataxiques familiaux

Nous avons relaté précédemment quels étaient les points de contact qu o fraient entre eux les cas les plus typiques du syndrome paieto-spasinodiqu

t. Lenoble. La paraplégie familiale transitoire. ( Arch . (le neurologie, mars I.IOl.)

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

et tlu svn'drome cérébello-ataxique ; et nous avons montré, observations a l’appui, qu’il existait entre les deux ordres de syndromes, des types de transition-

Ges rapports étroits, nous les retrouvons dans l’étude anatomo-patholooique de ces deux syndromes familiaux. Pour ne prendre que les cas les plus typiques des deux grands syndromes, et en éliminant même, dans cette comparaison, les cas dits de transition, nous constatons l’existence de nombreuses analogies. Nous avons insisté, dans le chapitre précédent, sur la fréquence des lésions pyramidales dans la maladie de Friedreich et dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse; nous devons maintenant souligner l’existence presque constante d’altérations des faisceaux de Goll, des cordons cérébelleux directs et de Gowers, dans la paraplégie spasmodique familiale.

D’ailleurs, il existe entre les deux groupes de maladies familiales, des analogies histologiques frappantes : comme dans la dystrophie cérébelleuse familiale, on a constaté, à l’autopsie, des syndromes spastiques héréditaires, des altérations consistant, selon des proportions variables : ln en une atropine simple, numérique et cellulaire des él^rfients nerveux; 2" en une sclérose névroglique de certains faisceaux médullaires ; 3° et, très accessoirement, en des lésions des vaisseaux, des méninges et du tissu conjonctif. Ces dernières lésions sont de peu d’importance, et si elles posent ici, comme pour la dystrophie cérébelleuse familiale, le problème pathogénique de I influence des processus toxi-infectieux sur le développement de la maladie, on ne peut guère, à l’heure actuelle, en donner la solution, en raison même de l’insuffisance des données du problème.

D’ailleurs, nous avons examiné, dans un chapitre précédent, cette question générale de la pathogénie des maladies familiales. Quelle que soit la théoiie pathogénique à laquelle on se range, au sujet de la nature et du mécanisme physio-pathologique des lésions des maladies familiales, un lait îeste londamental : c’est l’existence d’une dystrophie héréditaire et congénitale, localisée sur tout ou partie de l’axe nerveux. Cette dystrophie congénitale nous est apparue nettement dans les autopsies de la plupart des syndromes cétébello-ataxiques familiaux, sous la forme d’une petitesse relative, pai Double du développement, de toutou partie de 1 axe cérébro-spinal; or, cette petitesse congénitale a été retrouvée à l’autopsie de deux cas de maladie paréto-spasmodique familiale et elle s’y présente à peu près sous le meme type que dans les cas précédents : c’est l’atrophie du système cérébelleux qui prédomine*.

1. Il est intéressant de noter la fréquence de celle atrophie du cervelet, sous une forme variable (atrophie totale ou partielle, macroscopique ou histologique), dans nombre d'affections dégénératives du système nerveux, même lorsque ces affections n onl manifesté, dans

Cette dystrophie, quelle ait influencé ou non le développement anatomique

de l’axe cérébro-spinal, se manifeste en second lieu, à un certain âge de la vie, sous la forme de lésions d’atrophie simple ou avec sclérose ; peut-être les processus intercurrents interviennent ils alors et exercent-ils une influence sur la nature même de la lésion ?

De l’exposé de ces trois formes principales de maladies familiales, il importe, en dernier lieu, de dégager un certain nombre de conclusions générales.

Tout d’abord, nous avons vu quelle était la multiplicité des formes cliniques, considérées dans chacun des trois groupes. Nous avons, en outre, constate que les t^pes purs, expression clinique d'une lésion rigoureusement systématisée et localisée sur un système analomo-fonctionnel, étaient en réalité l’exception, et que les formes complexes et de transition constituaient la grande majorité des cas.

Et en considérant, d autre part, le substratum lésionnel de ces diffréents types, nous avons vu que ces maladies familiales se présentent, sauf dans un très petit nombre de cas, sous la forme de lésions combinées de divers systèmes anatomo-fonctionnels, et dont la variété peut être considérée comme infinie. Il est, d ailleurs, à remarquer qu’à une lésion combinée correspond parfois un syndrome clinique parfaitement pur.

Cette multiplicité à 1 infini des espèces morbides de lapathologie nerveuse hérédo-familiale entraîne nécessairement cette conclusion, qu’il serait impossible de vouloir faire rentrer tous les cas, passés et à venir, dans un nombre limité de types descriptifs ayant une valeur nosographique. Et l’on serait d’autant plus dans l’erreur que des syndromes familiaux analogues ne sont pas toujours l’expression de lésions analogues, ni dans leur disposition, ni dans leur nature.

Or, parmi les nombreuses manifestations de la dystrophie nerveuse hérédofamiliale, on peut rassembler, en un groupement relativement défini, les

leur tableau clinique, aucun élément de ce qu’on entend par le « syndrome cérébelleux. » C'est ainsi que, en dehors même des maladies liérédo-familiales à proprement parler, MM. Klippel et Lhermilte, Claude [Société de psychiatrie de Paris, 2 janvier 1909), Ont constaté, dans plusieurs de cas de démence précoce, d'une part des atrophies cérébelleuses apparaissant nettement comme des aplasies congénitales, résultats d’un trouble du développement, et d’autre part des altérations atrophiques, pathogéniquement secondaires, mais indiquant encore la débilité constitutionnelle de cet organe. On peut dire que de toutes les parties de l’axe nerveux, le cervelet est bien celle qui subit avec la plus grande intensité l’influence des perturbations du développement embryogénique.

LA PARAPLÉGIE SPASMODIQUE FAMILIALE

trois grands syndromes précédents : syndrome de Friedreich, hérédo-ataxie cérébelleuse, paraplégie spasmodique familiale. L’élude que nous en avons faite nous a montré, en effet, qu’il existe entre eux des rapports étroits, tant dans leur expression clinique que dans leur substratum lésionnel, et que des types de transition, en grand nombre, constituent les anneaux d’une chaîne ininterrompue reliant les types extrêmes, pendant que des formes complexes synthétisent les trois formes fondamentales.

Le fait que, dans un certain nombre de cas, la maladie, ayant débuté sous l’aspect d’un de ces syndromes principaux, a ensuite versé dans un autre syndrome et cet autre fait que, dans nombre de familles, l’affection prend, chez les divers membres atteints, une forme différente et qui se rapproche plus ou moins de tel ou tel des trois grands types, corroborent cette manière de considérer le syndrome de Friedreich, le syndrome de P. Marie, le syndrome de Strümpell, comme les trois syndromes fondamentaux d’une grande maladie familiale, qui peut s’exprimer soit seulement par l’un d’eux, soit, et beaucoup plus souvent, par la fusion de leurs symptômes.

Les syndromes auxquels d’éminents neurologistes ont donné leur nom, syndrome de Friedreich, de Strümpell, de P. Marie, méritent bien, il est vrai, une description clinique spéciale; mais ils ne doivent plus cire consideies comme des entités morbides distinctes.

Dans le précédent chapitre, nous avons indiqué, quels étaient, à côté des deux types fondamentaux de Friedreich et de P. Marie, les types secondaires, le plus communément observés, de la maladie cérébello-alaxique familiale. De même, dans la maladie paréto- spasmodique familiale, peut on distinguer :

1° Le syndrome paraplégie-spasmodique pur : ou syndrome de Slrümpell;

2° Le syndrome paraplégie-spasmodique avec manifestations ccrvico-bulbaires ou syndrome spastique bulbo-spinal ;

3° Le syndrome de diplégie spasmodique, avec ou sans troubles intellectuels, ou syndrome spastique cérébro-spinal.

Et les différents types de transition entre la maladie parélo-spasmodique et la maladie cérébello-alaxique familiale, pourront eux-mêmes s’exprimer sous les dénominations de type cérébello-spasmodique, alaxo-spasmodique, cérébello-bulbo- spasmodique, etc.

En réunissant ces différents syndromes dans un groupement nosologique, qui me paraît avoir une individualité clinique réelle, je n’ai pas l’intention, toutefois, de vouloir faire de ce groupement une nouvelle maladie familiale

1. Ballet et Itosc rapportent même ce fait curieux d’une affection familiale débutant par des troubles cérébelleux, et finissant par de la spasticité, les premiers ayant disparu.

no

au cadre rigoureusement défini, et nosographiquement distincte des autres manifestations de la dystrophie hérédo-familiale du système nerveux.

Aucun groupe morbide de cette grande famille tératologique ne saurait, en effet, être considéré comme une maladie distincte; il faut établir, une fois pour toutes, que la nosographie des dystrophies familiales est, en cela, toute différente de celle des processus acquis. Le groupe de syndromes que nous venons de réunir se rattache, en effet, soit par quelques-unes de ses manifestations aberrantes, soit par des cas complexes établissant une transition, soit par des variations de l’hérédité dystrophique dans sa transmission aux descendants, aux autres syndromes hérédo-familiaux, et en particulier au groupe des atrophies musculaires progressives.