CHAPITRE VI

L’ATROPHIE HÉRÉDITAIRE DE LA PAPILLE

SOMMAIRE

Historique. — « L’atrophie héréditaire de la papille s, encore appelée « névrite optique héréditaire », est une affection encore peu connue. Le premier travail d’ensemble est dû à Leber (1870). — Thèse de Prouff (1873). Travaux de Kersmacker (1883); Despagnet (1881), Somya (1892); John Taylor (1892), Gould (1894).

Symptomatologie générale et diagnostic. — Début vers vingt ans, plus ou moins subit, avec ou sans céphalées. Scotome central, vision périphérique conservée. Dyschromatopsie. Examen ophtalmoscopique : phase d’hyperémie papillaire, phase d’ischémie, phase ultime avec reflet nacré et excavation. — Contraste entre le peu d’importance des lésions au début et les troubles subits de la vision. Nyctalopie. La maladie augmente pendant quelques mois; puis devient stationnaire, avec des périodes de rémission : elle subit souvent ensuite une certaine amélioration.

Diagnostic différentiel avec l’atrophie tabétique, la névrite rétro-bulbaire, l’amblyopie toxique, l’excavation glaucomateusc.

Pathogénie. Etiologie. — L’influence du traumatisme. Hypothèse de Haussai d’une « périostite du foramen opticum ». En réalité, l’affection est le résultat d’une tare constitutionnelle, héréditaire et familiale, frappant le nerf, soit d’une façon primitive, soit d’une manière secondaire, à la suite d’un défaut de conformation squelettique. (Kœniget Ricklin.)

La question médico-légale des accidents du travail. — L’inlluence du traumatisme, des intoxications, refroidissements, etc., a plusieurs fois été rendue responsable, à tort évidemment, de l’apparition de l’atrophie héréditaire de la papille. — Observation de IlanUe.

Observations cliniques. — Observation I. Conq..., début subit, à dix-neuf ans, avec céphalées. Antécédents familiaux analogues. Scotome central absolu, peu étendu. Atrophie blanche.

Observation IL — Rew..., début subit, à dix-huit ans. Antécédents familiaux analogues. Scotome central relatif, plus étendu à droite.

Famille Rav... et famille Lain... : chez tous les membres atteints, perle subite de la vision entre dix-huit et vingt-cinq ans; étal stationnaire après un an ou deux. Atrophie avec excavation des papilles. Scotome central ; intégrité du champ visuel périphérique. Transmission par la voie maternelle, toujours respectée, aux enfants mâles exclusivement.

Conforme aux lois de l’hérédité atavique, directe ou collatérale, homochrone, similaire latrophie héréditaire de la papille est une maladie autonome.

Considéi citions générales sur les maladies familiales de l'appareil oculaire, sensoriel et moteur et sur les manifestations oculaires dans les maladies familiales.

Il faut séparer de l’atrophie papillaire familiale l'atrophie familiale du nerf optique, qui a les mêmes caractères héréditaires, mais qui intéresse le nerf optique dans sa totalité, et s’accompagne de malformations crâniennes. Ces deux affections ont des relations avec la rétinite pigmentaire congénitale et le daltonisme.

Affections familiales de la vision et troubles de la vision dans les maladies familiales. — Les troubles de la vision (amaurose ou amblyopie par atrophie optique, rétrécissement du champ visuel, dyschromatopsie) sont fréquents dans les affections cérébello-ataxiques. Il existe des points de contact entre ces manifestations et les précédentes affections familiales de la vision; et V idiotie amaurotique familiale établit la transition entre les deux groupes de maladies.

Affections familiales de la musculature oculaire et troubles de la musculature oculaire dans des maladies familiales. — Les manifestations oculo-motrices (ptosis, ophtalmoplégies, troubles pupillaires, nystagmus, etc.) sont très fréquentes dans les affections cérébello-ataxiques familiales, et ne sont pas rares dans les syndromes paréto-spasmodiques.

D’autre part, les ptosis, les ophtalmoplégies se rencontrent à l’état isolé, sous forme de types morbides familiaux , soit comme malformations congénitales, soit comme maladies familiales, à rapprocher, selon les cas, des affections familiales des centres nerveux ou des atrophies musculaires myopathiques. La paralysie bulbaire progressive infantile et familiale de Londe établit la transition entre les affections familiales oculaires et les atrophies musculaires progressives.

Le nystagmus essentiel familial est également à rapprocher du nystagmus des syndromes cérébello-ataxiques et paréto-spasmodiques; et le nystagmus-myoclonie de Lenoble-Aubineau relie encore les deux ordres de faits.

Tous ces faits prouvent qu’il existe une chaîne de faits ininterrompue entre les affections familiales de l’appareil oculaire, sensoriel et moteur, et les grandes affections familiales du système nerveux.

ATROPHIE HÉRÉDITAIRE DE LA PAPILLE

Historique

J’ai eu l’occasion, il y a quelques années, et encore tout récemment, de voir, avec mon collaborateur le docteur lvœnig, un certain nombre de malades aflectés de cette curieuse affection des yeux que nous avons désignée sous le nom d atrophie héréditaire de la papille. En son nom et au mien, j’ai exposé en 1909 àl Académie de medecine, les particularités caractéristiques de la maladie. Les documents que nous avons apportés offraient un réel intérêt, tant au point de vue de la question générale de l’hérédité, qu’au point de vue plus spécial de l’ophtalmologie. En effet, d’une part, cette affection mérite de prendre place dans le cadre nosologique des maladies nerveuses héréditaires; d’autre part, son existence soulève une question médico-légale des plus intéressantes.

Bien qu’il existe, dans la littérature, un certain nombre d’observations de cet ordre, l’atrophie héréditaire de la papille est encore peu connue. Les traités classiques n’en donnent qu’une description sommaire; elle a été souvent confondue avec les atrophies congénitales du nerf optique, généralement en rapport avec des malformations crâniennes ou des inflammations méningées ou autres. Or, 1° elle se présente avec le caractère nettement familial, c’està-dire qu’elle se retrouve chez plusieurs sujets d’une même famille appartenant, le plus souvent, à des générations successives ; 2° existant à l’exclusion de toute autre lésion du système nerveux, cette affection oculaire possède bien une réelle autonomie. En effet, il s’agit d’une cécité partielle, très rarement poussée jusqu’à l’amaurose complète, et dépendant d’une lésion du faisceau maculo-papillaire de la rétine. Nous avons adopté le nom d’« atrophie héréditaire delà papille », de préférence à celui de « névrite optique héréditaire», sous lequel elle est généralement désignée, parce que cette dénomination permet de faire ressortir les différences qui la séparent d’autres formes d’alropliie du nerf optique, notamment de l’atrophie tabétique, aussi bien dans ses caractères cliniques, que dans la marche du processus.

Des observations d’atrophie héréditaire du nerf optique ont été publiées par de Grœfe et Mooren. Mais c’est Lcbcr ', ophtalmologiste allemand, qui, le premier, a consacré à cette affection un travail d’ensemble ainsi intitulé : Des affections héréditaires et congénitales du nerf optique. Il a, d’ailleurs, relevé

I. Lebeb. Uobor heredit&re und congénitale Angelcglo Sclnvervenloiden mologie, 1875.)

(Arch. Jiir Ophtal-

les observations antérieures, en faisant remarquer qu’on avait confondu entre elles deux catégories distinctes de faits : les rétinites pigmentaires congénitales héréditaires, les atrophies héréditaires du nerf optique. Pour cette dernière affection, il réclamait 1 autonomie nosographique, et il en faisait une névrite rétrobulbaire. Lebcr attribuait une certaine influence à la consanguinité. Nous ne l’avons relevée qu’une fois dans toutes nos observations, et il ne semble pas qu elle joue un rôle essentiel parmi les facteurs étiologiques de la maladie.

Les travaux qui ont été publiés dans la suite n’ont rien ajouté de bien nouveau à la description clinique que Leber a donnée. En France, Prouff', qui a consacré sa thèse, en 1873, à l’étude de cette forme d’atrophie de la papille, faisait remarquer que la perte de la vision des couleurs peut s’étendre au delà du scotome central. Il faisait aussi cette constatation que la décoloration de la papille continue, tandis que l’acuité visuelle augmente, et que la vision périphérique peut être intéressée à la fin de la maladie.

Alexander a publié les observations de trois frères, chez lesquels on notait l’absence descotome central, et, chez l’un deux, la moitié interne delà papille était d’une coloration rougeâtre, contrastant avec l’autre moitié devenue blanche. Nous rappellerons, à ce propos, que chez l’un de nos anciens malades, une hyperémie intense avait précédé la période de décoloration.

Sont venues ensuite les publications de Puphal, de Fuchs, Galezowski, llcggens, de Iversmaker, en 1883. Ce dernier auteur, après avoir énuméré les symptômes connus, ajoute que l’absence d’excavation est un des caractères de cette atrophie axiale du nerf optique. Cette affirmation nous paraît erronée ; nous attribuons, au contraire, une grande importance à ce caractère, qui existe delà façon la plus nette chez la plupart de nos malades.

Sym fournit la preuve de la transmissibilité par voie d'hérédité directe. Trois frères atteints d’atrophie de la papille descendaient d’une mère atteinte de la même maladie.

Vers la même époque, en 1891, Despagnet communiquait à la Société d’opbtalmologie l’histoire d’une famille dont quatre membres étaient atteints d’une atrophie héréditaire. Dans celte famille, il y avait un nouvel exemple de transmissibilité de la mère au fils.

En 1 892, Sornya 2 raconte l’histoire d’un malade aveugle, dont la mère, deux oncles maternels, deux cousins du même côté, étaient devenus aveugles ou très amblyopes de vingt à quarante ans. Dans un cas, la moitié temporale de la papille était seule atrophiée. Ces faits de transmissibilité directe sont rares . le plus souvent, les femmes et surtout les mères des malades atteints de cette

\. Phoukf. Thèse de Paris, 11!73.

2. Somya. Klinisch Monatsblatler Jiir Augenheilltunde, juillet UÜI2.

ATROPHIE HEREDITAIRE DE LA PAPILLE

forme de cécité sont indemnes. C’est ce que nous avons constamment observé dans tous les cas que nous avons étudiés.

Cette meme année ÎS!)^, John Taylor1 2 publie quatre observations relatives à l’atrophie optique dans la môme famille. La grand’mère maternelle devint aveugle à quarante-quatre ans. Sur onze petits enfants, le premier, le deuxième, le cinquième et le huitième commencèrent à devenir amblyopes aux âges respectifs de vingt-sept, vingt et un, dix-huit et six ans. Dans tous ces cas, il y avait scotome central, dyschromatopsie et rétrécissement du champ AÛsuel.

En 1894, Gould'fait paraître un mémoire intitulé : Atrophie héréditaire du nerj optique, homochronique, observée à travers six générations. Par le mot « homochronique », l’auteur veut dire que l’affection s’est montrée chez quatorze sujets différents au même âge de la vie : à quarante ans, pour les quatre premières générations, et à vingt-trois et vingt-quatre ans, pour les deux dernières. Après la deuxième génération, aucun homme ne transmit l’affection; elle fut au contraire transmise par les femmes, qui cependant restèrent indemnes.

Les seize observations publiées par SnefeLsont moins probantes. Au milieu de cas qui se rapportent bien à l’atrophie optique héréditaire, il en est d’autres qui se rattachent à des affections congénitales diverses, et à certaines atrophies du nerf optique similaires.

Enfin, d’autres exemples d’atrophie optique héréditaire furent mentionnés par Westhoffen, Stregem inski, Velhagen, qui aboutissent aux mêmes conclusions que les précédents auteurs.

Symptomatologie et diagnostic

L 'atrophie héréditaire de ta papille se montre, en général, après l’époque de la puberté, le plus souvent entre dix-huit et vingt-cinq ans; quelquefois, elle débute vers trente ans, très rarement à quarante.

Le début de l’affaiblissement de la vue est subit, précédé ou suivi parfois d’accès de céphalée plus ou moins intenses. Le malade arrive presque aussitôt à ne plus pouvoir distinguer les caractères d’imprimerie, les personnes ou les objets qui l’entourent. Rien d’apparent dans l’aspect extérieur des globes oculaires. Les pupilles, quelquefois un peu dilatées, conservent leur intégrité fonctionnelle.

1. John Taylor. Société opta. Royaume-Uni., 1HÜ2- Analyse in Annales d'oculistique.