Gould. Annal, of ophtalmologie

L’examen ophtalmoscopiqüe donne des résultats différents, suivant la période à laquelle la maladie est parvenue. Au début, on constate l’hyperémie papillaire; si, au contraire, l’amblyopie est déjà ancienne, on se trouve en présence d’une atrophie blanche, plus marquée au segment externe, et accompagnée d excavation. La lésion ne dépasse pas les confins du disque optique ; elle est toujours limitée à l’aire de la papille. A une époque très rapprochée du début des accidents, on note déjà une diminution considérable de l’acuité visuelle. A l’aide du périmètre, on constate que la vision périphérique est le plus souvent intacte, saut dans de rares exceptions, tandis que dans la zone centiale, la perte de I impression rétinienne se manifeste sous la forme d un scotome central, absolu ou relatif, plus ou moins étendu. Quant à la \ ision des couleurs, elle est également perdue au niveau du scotome; mais dans la zone restée saine du champ visuel, il y a souvent de la dyschromatopsie pour le vert.

L’examen longtemps poursuivi que nous avons pu faire d’un de nos malades nous permet d établir de la manière suivante le processus de cette affection : 1° une phase d’hyperémie ; 2" une phase d'ischémie où la papille se décolore d abord dans son segment externe et ensuite dans toute son étendue;

•1 une phase ultime dans laquelle la papille présente un reflet nacré et devient le siège d’une excavation.

Nous ne saurions trop insister sur le contraste frappant qui existe entre les altérations du fond de l’oeil, qui sont peu importantes au début, et les troubles de la vision qui atteignent d’emblée leur maximum d’intensité. Il se

produit des périodes de rémission; certains malades, après avoir eu une quasicecite, arrivent de nouveau a pouvoir se conduire seuls et à faire certains travaux; chose curieuse, c’est au moment où cette amélioration de la vue se produit que les lésions du nerf optique sont le plus caractérisées.

De plus, un autre signe habituel est la nyctalopie, c’est-à-dire que les malades voient mieux à un faible éclairage ou à la tombée du jour, comme dans la rétinile pigmentaire et certaine formes d’amblyopie toxique.

I els sont, d’une manière générale, les signes et les contrastes qui permettront à un observateur attentif de diriger ses investigations vers la maladie familiale. Lejeune âge du sujet, la soudaineté des accidents visuels constituent, à notre avis, les éléments primordiaux du diagnostic.

Diagnostic différentiel. — Le diagnostic doit être fait avec diverses affections ; tout d’abord avec Y atrophie tabétique.

Dans cette maladie, les vaisseaux amincis paraissent comme plaqués sur la papille, dont la couleur varie du blanc nacré au blanc grisâtre; pour peu qu il y ail une excavation physiologique, la confusion est possible au point de vue ophtalmoscopiqüe, et il faut s’aider des autres symptômes présentés par

ATROPHIE HÉRÉDITAIRE DE LA PAPILLE

le malade. Le début de 1 amblyopie dans le tabes est lent, insidieux, et elle se développe proportionnellement aux modifications ophlalmoscopiques. En outre, les recherches périoptométriques donnent lieu à des résultats qui contrastent singulièrement avec ceux de l’atrophie héréditaire. Dans le tabes, on note un rétrécissement périphérique irrégulier du champ visuel ; la vision centrale n’est affectée qu’en dernier lieu et tardivement. Dans l’atrophie héréditaire, la vision centrale est frappée d’emblée et le processus atrophique va du centre à la périphérie. Enfin le signe d’Argyll-Robertson prime encore tous les autres éléments de diagnostic différentiel.

Quelques auteurs ne voient, dans l’atrophie familiale, qu’une névrite rétro-bulbaire. Or, il y a là, à notre avis, une erreur de dénomination. Ce terme de névrite retro-bulbaire a été appliqué a différentes affections où les lésions existent en arrière du globe oculaire. Nous pensons qu’il faut le réserver à la forme classique aiguë, qui est souvent unilatérale, dans laquelle on constate de la douleur a la pression du globe et de la gêne dans les mouvements.

Dans 1 amblyopie toxique d origine alco-oTique, deux signes presque permanents la nyctalopie et le scotome central — peuvent égarer le diagnostic, mais ils ne se développent que graduellement; en même temps, il y a absence, au moins pendant longtemps, de toute altération du fond de l’œil. De plus, le scotome central de l’amblyopie toxique porte surtout sur les couleurs : le rouge et le vert. Enfin, elle est curable. Si l’on considère que l’on rencontre parfois, associée avec celle-ci, le signe de Westphall et les douleurs fulguî antes, on comprend qu’il est plus facile de confondre l’amblyopie toxique avec l’amblyopie tabétique qu’avec l’atrophie héréditaire.

Nous devons signaler également V excavation glaucomateuse, avec laquelle 1 excavation de 1 atrophie héréditaire a quelques points de ressemblance. A ne considérer que l’image ophtalmoscopique, l’idée d’un glaucome peut venir à 1 esprit d un observateur non averti. Dans les deux affections, les vaisseaux s incurvent en atteignant les bords du disque optique. En regardant de plus près, on peut cependant constater que, dans le glaucome chronique simple,

1 excavation a un aspect cupuliforme, tandis qu’elle est plus profonde au centie, et affecte plutôt la forme en entonnoir, dans l’atrophie familiale. De plus, les photopsies, le rétrécissement nasal du champ visuel et d’autres signes du glaucome permettront d’éviter toute erreur.

Mil)

Pathogénie. Étiologie

Les hypothèses les plus diverses ont été émises pour expliquer le processus de l’atrophie héréditaire de la papille, mais on peut bien dire que, jusqu’à présent, aucune d’elles n’a été confirmée d’une manière certaine.

Le traumatisme a été invoqué. Si réellement il existe des cas où l’atrophie papillaire s’est développée à la suite d’un choc violent sur le crâne, cela n’a pu se produire que sur un terrain particulièrement préparé par l’hérédité. Ce facteur étiologique — le traumatisme — n’est pourtant pas négligeable; il peut, du moins, soulever des controverses, au point de vue médico-légal et des accidents du travail.

M. Daussat, dans sa thèse en 1893, inspirée par le professeur Pierret (de Lyon), émet l’hypothèse d’une périostite, localisée au niveau des deux Joramen opticum, qui, en comprimant la circulation centrale du nerf, provoquerait des troubles de nutrition des fibres centrales; mais une périostite qui se développerait précisément des deux côtés à la fois est difficile à concevoir, et l’intervention des agents infectieux et de l’arthritisme ne résiste pas à la critique. Cet auteur résume ainsi sa notion pathogénique : « Prédisposition par le fait de l’hérédité à une pacliyméningite, sous l’influence de troubles circulatoires; retentissement marqué de cette pacliyméningite sur les fibres centrales déjà frappées de sénilité précoce. » Or, cette théorie expliquerait mal une perle subite de la vue qui s’établit avec une si remarquable régularité, à une même période de l’existence, reste stationnaire après une courte évolution, sans provoquer d’autres accidents ultérieurs, malgré l’existence, a l’origine, d’une pacliyméningite.

Un auteur allemand, Kersmaker, admet que les personnes atteintes d’amblyopie centrale par intoxication, engendrent des individus chez qui le faisceau maculaire serait frappé d’une tare originelle : débilité innée, sénililc précoce. C’est l’opinion que j’ai moi-même soutenue depuis bien des années pour les maladies familiales en général, que je considère comme le lait d une sénescence physiologique prématurée , et sans qu’il soit d ailleurs besoin de faire intervenir nécessairement I intoxication des ascendants. On sait, d apres Westphal, que le nerf optique est, de tous les nerfs de l’organisme, le dernier à achever sa myélinisation ; or, la tare héréditaire restée latente jusqu a I age de la puberté frappe, d’une façon exclusive, une partie du nerl qui atteint tardivement son parfait développement : le faisceau inaculo -papillaire

ATROPHIE 11 IvRE I) I T Al RE DE LA PAPILLE

Mais nous devons encore envisager une autre hypothèse, que MM. Kœnig et Ricklin ont soutenue. Us admettent que les anomalies de croissance du sphénoïde retentissent sur le développement du canal optique et peuvent produire un étranglement de ce nerf. De plus, le développement du sinus sphénoïdal est tardif, d après Tillaux, il n atteint son terme qu’entre vingt et trente ans. Une malformation qui sera l’expression d’une tare héréditaire, peut se produire dans la conformation optique et aboutir à une constriction de ce nerf. Celle-ci s’exercera de préférence sur le faisceau maculaire, puisque, pendant son parcours intra-orbitaire, ce faisceau se dirige de plus en plus sur la partie externe (temporale) et occupe dans la papille le cône externe, dont le sommet est formé par le point de pénétration des vaisseaux centraux, et la base par la limite externe de la papille.

L atrophie héréditaire de la papille au point de vue médico-légal et des accidents du travail. Le traumatisme a été invoqué comme pouvant être le point de départ des accidents visuels, mais il est bien évident que ce ne peut être qu’en agissant sur un terrain préparé par l’hérédité. C’est à l’occasion d’un traumatisme léger — projection d’un éclat dé" feu sur la cornée — que notre second malade, Rew..., s’est aperçu, pour la première fois, que son œil gauche voyait mal. Un peu plus lard, quand il eut constaté que la vue de l’œil droit s abaissait a son tour, il n’a pas songé à rapporter à cet accident sans importance l’amblyopie dont il souffrait. Mais, dans d’autres circonstances où le traumatisme sera plus important, on comprend que ces individus, qui seront atteints de cette affection, soient naturellement portés à attribuer à l’accident la perte de leur vue. Ce côté de la question nous amène à envisager l’atrophie héréditaire de la papille dans ses rapports avec les accidents du travail, et à étudier ces rapports au point de vue médico-légal.

U n y a pas, d’ailleurs, que le traumatisme qui puisse être mis en jeu. toutes les professions exposant les ouvriers à des intoxications ou à des Roubles divers de 1 organisme, atteignant plus ou moins gravement l’aptitude visuelle, sont susceptibles de placer les intéressés sous le bénéfice de la loi sur les accidents du travail. Le médecin légiste doit donc être averti. Nous n en voulons pour preuve qu’un exemple fort intéressant cité dernièrement

par un ophtalmologiste allemand, liante ‘, et analysé par M. Morax, dans les A nnales ( h oculistique .

Un ouvrier de vingt et un ans, dont l’occupation consistait à nettoyer des c audières a vapeur dans une fabrique de cartouches, et qui, de ce fait, se rouvait expose à travailler dans une atmosphère de 30°, puis à passer

U Hanke. Klinisch monalsbldtler Jiir d’oculistique, par Morax.

Augenheillcunde, vol. XLIII, mai 11)05. Analyse in Annales

brusquement a une température plus froide, est pris de troubles visuels qui vont rapidement en augmentant, au point de réduire la vision à la numération des doigts à 1 mètre. L’affection a les caractères d’une névrite rétrobulbaire, que le médecin et 1 oculiste mettent sur le compte du refroidissement auquel était expose le malade, d autant qu’il n’existait aucune autre cause capable d’expliquer ces troubles (pas d’alcoolisme, pas de syphilis). Dans ces conditions, le malade réclamait le payement du dommage causé, et le patron fut condamné à payer une rente de tiO p. 100, correspondant à la perte totale de l’aptitude professionnelle. Peu de temps après, un frère de ce malade, âgé de vingt-trois ans, fut atteint de symptômes identiques, et présenta rapidement tous les signes d une névrite optique rétro-bulbaire, avec décoloration de la papille : scotome central et affaiblissement considérable de la vision. Le développement de ces accidents visuels chez le frère fit, naturellement, juger de tout autre façon, le cas du premier malade. Il s’agissait, évidemment, de la névrite optique héréditaire du type de Grœfe et Leber.

Hanke, en commentant ces faits, reconnaît que, dans le jugement, il y a eu erreur ; mais il déclare que si un cas semblable se représentait, il agirait de même, car ni lui, ni le juge, ni le patient, dit-il, ne peuvent attendre qu’un autre membre de la famille soit affecté de la même manière. Cette opinion n’est pas exempte d’objections, car les symptômes de la névrite rétro-bulbaire aiguë s’éloignent, nous l’avons déjà dit, de ceux qui caractérisent l’atrophie héréditaire ; et c’est à tort que l’on range sous cette dénomination un certain nombre d’amblyopies, qui n’ont que des rapports éventuels avec la névrite rétro-bulbaire vraie. L’age du sujet doit particulièrement attirer l’attention. L’un de nos malades nous a raconté que son oncle, qui avait été atteint de cécité héréditaire, en avait ressenti les premiers symptômes pendant son service militaire, et qu’après une enquête, dont nous ignorons les détails, il avait obtenu une pension militaire qu’il continue encore à toucher. Il importe donc, en présence d’un cas de ce genre, de toujours faire des réserves en portant le diagnostic, afin d’écarter toutes les responsabilités.

Observations cliniques

Il nous reste à exposer brièvement l’histoire de deux jeunes malades qui se sont présentés, au mois de décembre dernier, à la consultation dcM. kœnig, à l’Association Valentin llaiiy, et que j’ai montrés aux élèves de la Clinique, ils appartiennent à fieux groupes familiaux différents.

ATROPHIE HEREDITAIRE DE LA PAPILLE

Observation I. — Le premier groupe est représente par un jeune malade nommé Conq... âgé de dix-neuf ans. Étant ouvrier serrurier, il s’est aperçu subitement qu’il ne distinguait plus les vis qu’il devait fixer sur une plaque de fer. Le soir même, il a souffert de maux de tête localisés à la tempe gauche et à la région occipitale.

La réduction de la vision centrale, principalement intéressée, a été en augmentant pendant quelques mois et elle est ensuite restée dans le statu quo. Le malade avait fait la remarque qu’il distinguait les objets beaucoup mieux au crépuscule qu’en plein jour.

Frère de la grand’mère Grand’mère

atrophie papillaire vers 23 ans du malade

(indemne).

Fils

Oncle du malade

Mere du malade

indemne.

atrophie papillaire.

indemne.

Le malade Conq...

atrophie papillaire.

Arbre généalogique 1. -

- Famille du malade Conq...

Aoici maintenant les renseignements recueillis sur ses antécédents familiaux. (Voir arbre généalogique I.) Rien d’anormal chez ses grands-parents; mais un frère de la grand’mère de C... a eu une diminution rapidement progressive de la vue, pendant

Seotome central et absolu. (Conq...)

qu il faisait son service militaire, et a obtenu une pension, détail qui prouve (pie la véritable nature de son affection n’a pas été reconnue. Cet homme peut encore, aujour-

I* VTHOLOGIE N ER \ EUSE

d’hui, se conduire et s’occuper du commerce de bétail. 11 a deux fils bien portants. Le père de notre malade est mort d’un accident de chemin de 1er ; sa vue était normale. Sa mère est bien portante. Son oncle, le frère de sa mère, est mort à trente-quatre ans, des suites d’un accident causé par une amblyopie de même nature. Il n’y a pas de consanguinité entre les divers membres de cette famille.

Voici, résumé, le résultat de l’examen des signes subjectifs et objectifs, qui a été fait par M. Kœnig :

Excavation très prononcée et atrophie blanche des papilles. Rétrécissement des artères rétiniennes. Les vaisseaux forment un coude très accentué en abordant les contours du disque, disposition analogue à celle qu’on trouve dans l’excavation glaucomateuse. Scotome central absolu peu étendu, augmenté, du côté gauche, d’un scotome relatif à pointe dirigée du côté temporal. Dyschromatopsie partielle pour le jaune; ne reconnaît pas du tout le vert. Réduction considérable de l’acuité visuelle centrale; ne compte les doigts qu’à 50 centimètres, en utilisant la vision excentrique. Dilatation moyenne’des pupilles ; intégrité absolue de leur réaction à la lumière et à la convergence. Intégrité du champ visuel périphérique. Attitude du regard vague.

Observation II. — Le second malade se nomme Rew...., est âgé de vingt ans. 11 s’est aperçu que sa vue s’était complètement obscurcie, au moment précis où il rivait des pointes sur une plaque de cuivre, et il a été obligé d’abandonner son travail.

L’abaissement graduel de la vision s’est produit jusqu’au mois de janvier 1908, et depuis lors, celle-ci est restée stationnaire. Son regard est plus fixe, plus assuré que chez l’autre malade. Il peut se conduire facilement, mais, à partir d’une distance de 3 mètres, il ne distingue plus les personnes ni les objets.

Grands-parents maternels, indemnes

Fils Fils Fils Mère du malade,

mort jeune atrophie papillaire, atrophie papillaire. indemne.

Le malade Rew...

atrophie papillaire a II! ans.

Arbre généalogique 11. — Famille du malade Rew...

L’enquête familiale a fourni les données suivantes. (Voir arbre généalogique IL) Son grand-père maternel est mort à soixante-seize ans, dune congestion cérébialc; sa grand’mèrc est morte de la variole. Une sœur de celle-ci est, en ce moment, soien à l’hôpital Saint-Louis pour des varices. Cette dernière a trois enfants bien portant « deux garçons et une fille; celle-ci a un fils atteint de myopie seulement. Deux oncles, frères de sa mère, ont été atteints d’atrophie de la papille; mais chez les deux, le Pr0

ATROPHIE HÉRÉDITAIRE DE LA PAPILLE

cessus s est arreté dans son évolution. L’un d’eux, âgé de quarante-huit ans, est encore employé comme homme de peine. L’autre oncle a été atteint, en revenant d accomplir son service militaire, à vingt-cinq ans. Employé dans une usine de chocolat, son occupation consistait à vider des sacs de sucre dans une broyeuse. Il est mort, il y a un an, de tuberculose pulmonaire. La mère de notre malade est également atteinte de tuberculose pulmonaire assez avancée.

L examen complet de 1 appareil visuel a donné les résultats suivants, que nous résumons :

Excavation peu accentuée des papilles. Atrophie blanche plus marquée dans le

Seotome central relatif. (Rew...)

segment externe. Les vaisseaux rétiniens ont conservé leur calibre normal et s’incurvent en franchissant les bords du disque optique. Diminution de la vision centrale. Seotome cential plus étendu a gauche qu’à droite. Champ visuel périphérique normal. Dyschromatopsie pour le vert. Intégrité fonctionnelle des pupilles.

L examen des fosses nasales et des sinus annexes, fait chez les deux malades par le docteur Georges Gellé, a été négatif. La translumination des sinus de la face est normale, la radiographie n’a donné, non plus, aucun résultat.

11 n est pas sans intérêt de mettre en parallèle avec les cas que nous venons de citer, d’autres exemples cliniques qui m’avaient été communiqués, il y a quelques années déjà, par mes collaborateurs, MM. Kœnig et Hicklin, cl que j ai longuement exposés dans deux de mes leçons didactiques consacrées à 1 étude de cette atrophie héréditaire de la papille *.

n L*\ IUVM0ND Chniqae des '"«ladies du système nerveux, années 11190-11197, 3o série P- W» et suivantes. O. Doin, éditeur.

i GG

Il s agissait de cinq malades, dont les trois premiers appartenaient à une famille du nom de Rav... et les deux autres a une famille dont le nom est Lain.... En consultant les arbres généalogiques de ces deux familles (arbres généalogiques III et IV), que nous avons juge utile de joindre à ce travail, il est aisé de se rendre compte du nombre de sujets tous du sexe masculin — qui ont ete atteints d’atrophie héréditaire de la papille : quatre dans le premier groupe familial, cinq dans le second. Chez tous, la cécité partielle a été, pour ainsi dire, subite, et s’est produite à la même période de 1 existence. Les scotomes centraux affectaient des formes différentes, tandis que le champ visuel périphérique était intact. Chez tous ces malades, il y avait une atrophie blanche des papilles avec excavation plus ou moins prononcée, sauf dans un cas, où 1 aspect ophtalmoscopique était absolument différent, par ce qu’on assistait au début de la maladie, chose d’ailleurs assez rare pour mériter de fixer l’attention.

Chez le premier représentant de la famille Rav..., nous avions observéun épaississement de la paroi crânienne au niveau de la région frontale, où de fortes douleurs avaient été ressenties. Cette tuméfaction osseuse s’était, dans la suite, peu à peu dissipée.

Chez un autre sujet de la famille Lain..., l’examen ophtalmoscopique avait révélé des particularités intéressantes. Au lieu d’être d’un blanc nacré, les papilles étaient très hyperémiées et se présentaient sous l’aspect de disques rouges. Les artères et les veines, volumineuses, donnaient naissance à des rameaux nombreux. Il en résultait un réseau vasculaire très fourni au niveau de la papille. Des deux côtés, existait un petit scotome central semi-circulaire. La perte des couleurs s’était traduite par un scotome plus petit que pour le blanc. C’est le contraste existant entre les altérations minimes du fond de l’œil et l’abaissement considérable de la vision centrale qui avait engagé M. Kœnig à interroger le malade sur ses antécédents familiaux. Ce malade fournissait un exemple du début de cette affection, qui se caractérise, comme nous l’avons dit, par de l’hyperémie de la papille.

Plus de dix ans se sont écoulés depuis que ce premier examen a été fait. Récemment, mon collaborateur a eu l’occasion de revoir ce malade, qui a continué d’exercer les fonctions d’huissier au conseil municipal d’une grande ville ; et voici les constatations qui ont été faites : il s’est produit une sensible amélioration de la vue; à de rares intervalles, il est encore sujet à des obnubilations passagères.

A l’examen du fond de l'œil, on constate une atrophie blanche des deux papilles, plus prononcée du côté droit que du côté gauche. La papille droite est le siégé d une excavation occupant surtout le centre; on n’en trouve pas sur la papille gauche. Des deux côtés, pulsation veineuse centrale.

L’acuité visuelle est pour l’œil droit de V = 1 /5, et pour l’œil gauche V = 1/2. On ne constate pas de scotome central.

Fille. Grand'mère des malades. pjls

indemne. aveugle à 20 ans.