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\ T R O P II I E HÉRÉDITAIRE DE LA PAPILLE

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Ln somme, on noie, dans toutes nos observations, que les circonstances dans lesquelles se produisent le début et l’évolution de la maladie restent les memes : perte subite de la vision centrale entre dix-huit et vingt-cinq ans, état stationnaire definitif apres un an, ou deux au plus. La transmission s’est laite par la voie maternelle, toujours respectée, aux enfants mâles exclusivement.

Les signes subjectifs et objectifs n ont guère varié. Nous avons toujours noté, à des degrés divers, l’atrophie avec excavation des papilles, le scotome central, l’intégrité et le fonctionnement normal des pupilles et du champ visuel périphérique.

Pourtant, nous avons vu, en parcourant les faits rapportés dans la littératuie, que quelques cas s ecartenl de ces données, mais ce sont des exceptions relativement rares.

On a oit, par ce qui précédé, que cette affection oculaire est toujours le produit de L hérédité atavique , directe ou collatérale, c’est-à-dire qu’elle se transmet des giands-parents aux petits-enfants, ou d’un oncle au neveu. En outre, elle peut etre qualifiée d ’homochrone, puisqpr^elle débute toujours à peu près à la même période de l’existence ; elle est similaire, en ce sens, que, dans une même famille, elle se reproduit toujours sous la même forme. La consan-

guinité, qui a été relevée dans quelques cas, ne joue aucun rôle prépondérant ; d faut également exclure la syphilis et les infections. Quant à la tuberculose, nous l’avons constatée chez plusieurs membres de différentes familles, avec localisations pulmonaires ou osseuses ; mais même des lésions tuberculeuses des os n expliqueraient pas les symptômes que nous connaissons.

Le pronostic de l’atrophie héréditaire de la papille est moins défavorable que pour les autres formes d’atrophie des nerfs optiques. Elle arrive à l’état stationnaire, après une évolution de courte durée; il est rare qu’elle parvienne jusqu à 1 amaurose. Grâce à la vision excentrique que les malades gardent a des degrés divers, qu’ils peuvent même développer, quelques-uns continuent à se conduire seuls et peuvent exécuter certains travaux. Tous conservent la perception de la lumière.

lels sont les faits que nous avons observés. Nous pensons qu’ils démontrent que 1 atrophie héréditaire de la papille possède son autonomie propre, parmi les différentes affections familiales de l’appareil visuel, et qu’elle peut être élevée au rang d’une véritable entité morbide.

Considérations générales sur les maladies familiales de l’appareil oculaire, sensoriel et moteur, et sur les manifestations oculaires dans les maladies familiales.

Pour terminer cette étude d’une des affections les plus intéressantes parmi les maladies familiales de l’appareil oculaire, en raison même de la rigueur de son caractère hérédo familial et de sa parfaite observance des lois de l'hérédité des caractères acquis, il est intéressant de déterminer, avec quelque précision, la place qu’elle tient dans le cadre nosologique des maladies familiales de l’appareil oculaire et de l’appareil nerveux, et, par là même, d’étudier les rapports qu’elle affecte avec les autres maladies du même groupe.

En premier lieu, il nous faut à la fois la séparer et la rapprocher d’un autre type de maladie hérédo -familiale du nerf optique : V atrophie essentielle familiale du nerf optique* (on pourrait avantageusement supprimer ce qualificatif d’essentielle). Cette affection diffère de celle que nous avons étudiée, l’atrophie familiale de la papille, en ce que, comme sa dénomination l’indique, l’atrophie intéresse le nerf optique dans sa totalité, et non seulement dans son faisceau papillaire central. De plus, on a noté comme étant très fréquentes, dans cette atrophie du nerf optique, les déformations du crâne dans son ensemble, et en particulier cette déformation en forme de tour, la « Turmschadel » des Allemands, à laquelle Adamieck, Schuller, attribuent un rôle pathogénique, en considérant que cette difformité crânienne peut comprimer les centres nerveux, et en particulier le nerf optique. Je n’oserais cependant, pour ma part, accepter aussi aisément cette pathogénie, car ce que nous savons aujourd’hui sur les rapports réciproques du développement du crâne et du cerveau en general, a montré que cette théorie était erronée, qui attribuait à des anomalies de 1 ossification crânienne les troubles de développement du cerveau sous-jacent. Or, en dehors de ces différences, l’atrophie du nerf optique et l’atrophie papillaire, toutes deux familiales, présentent plusieurs caractères d’analogie, toutes deux obéissent en général à cette loi de l’hérédité sexuelle, par laquelle les males sont seuls atteints, les femmes pouvant néanmoins transmettre l’affection a la génération suivante ; et il est assez curieux de remarquer que cette loi d héré-

1. Il faut bien distinguer celte atrophie essentielle familiale du nerf optique des atrophies opliquesde l’enfance, congénitales ou non, se manifestant, de toute façon, dans les premières années de la vie, et qui paraissent le plus souvent dues à une méningite séreuse épendymaiic. Cette méningite peut d’ailleurs provoquer en outre des déformations crâniennes ; mais la confusion est impossible.

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dite sexuelle, qui est relativement rare, se retrouve dans toutes les affections ou malformations familiales atteignant la vision, en particulier dans le daltonisme, à côté des deux affections précédentes. L’atrophie familiale du nerf optique, comme l’atrophie papillaire, débute de vingt à trente ans. Il est d’ailleurs très vraisemblable que l’on observera quelque jour un type mixte, établissant la transition entre les deux affections. Apert cite à ce propos un cas d’OEller, concernant deux jumeaux, tous deux atteints d’oxycéphalie, avec atrophie papillaire de l’œil droit, aplatissement de l’orbite et proéminence de l’œil.

Or, ces deux maladies familiales du nerf optique contractent encore des alliances avec une malformation congénitale, la rélinite pigmentaire congénitale , à laquelle le nom de dystrophie rétinienne conviendrait mieux, puique, selon Aubineau, cette altération ne comporte aucune trace d’inflammation. Cette malformation congénitale alterne souvent, dans une même famille, soit avec l’atrophie papillaire familiale (Schmidt-Rimpler), soit avec l’atrophie familiale du nerf optique (Coppen) '. El de semblables faits sont bien la preuve qu’entre la malformation familiale et la maladie familiale, il n’y a bien qu’une différence de pure chronologie. On ne peut enfin s’empêcher de faire un rapprochement entre le symptôme de « dyschromatopsie », qui est un caractère constant de l’atrophie papillaire, et la dyschromatopsie congénitale ou daltonisme, malformation essentiellement héréditaire et familiale.

Ainsi donc, la même conclusion qui se dégageait des précédents chapitres paraît s’imposer encore pour les maladies familiales delà vision, à savoir que, dans chaque groupe d’affections familiales correspondant à chacun des grands systèmes de l’appareil nerveux, les différents types morbides ont entre eux des rapports plus ou moins étroits, et sont réunis par des types de transition.

Mais il nous reste encore, après ce que nous avons dit de l’existence de certaines manifestations oculaires dans le tableau symptomatique des différentes maladies familiales du système nerveux, à examiner, dans une vue d’ensemble, quelles sont les relations existant entre ces manifestations oculaires et les affections familiales de l’appareil optique.

Ces affections et malformations familiales de l’appareil optique se divisent tout naturellement en deux groupes : 1° les alléchons du nerf et du bulbe optiques : 2° les troubles de la musculature de l’œil.

Les premières, nous venons de les étudier : ce sont l’atrophie de la papille

1. Voir Apert. Maladies familiales cl maladies congénitales , 1907.

et l’atrophie du nerf optique, la dystrophie pigmentaire congénitale, la dyschromatopsie familiale.

Les secondes, ce sont les ptosis et les ophtalmoplégies familiales, et le nvstagmus essentiel, congénital et familial.

Affections familiales de la vision et troubles de la vision dans les maladies familiales. — Nous avons eu l’occasion d’insister, dans les chapitres précédents, sur l’existence de troubles de la vision (amblyopie et amaurose par atrophie du nerf optique, rétrécissement périphérique du champ visuel, dyschromatopsie pour le vert), dans Y hérédo-ataxie cérébelleuse surtout, où l’atrophie optique généralement bilatérale, est pour ainsi dire la règle, à une période un peu avancée de la maladie, mais aussi dans la maladie de Friedreich et clans les formes de passage entre les deux types principaux de la maladie cérébelloataxique familiale , et encore dans quelques rares observations faisant partie du groupe de la maladie paréto-spasmodique familiale. L’atrophie optique a même été signalée dans plusieurs cas du type Charcot-Marie K D'ailleurs, ces atrophies optiques et ces troubles de la vision, qui rentrent dans le tableau morbide de ces différentes affections, se rapprochent davantage de l’atrophie familiale du nerf optique que de l’atrophie papillaire, tant par la marche des symptômes (diminution progressive de l’acuité visuelle et rétrécissement périphérique du champ de la vision) que par leurs caractères ophtalmoscopiques (atrophie du nerf optique dans son ensemble).

Ces points de contact évidents, entre les affections familiales de la vision et les troubles de la vision dans les maladies familiales du système nerveux,

s’accusent encore davantage dans le tableau morbide de cette curieuse affection, découverte presque simultanément par Warcn Tay en 18118, et par Sachs

en 1887, l'Idiotie amaurotique familiale. Elle établit si bien la transition entre les dystrophies familiales de l’appareil visuel et celles del axe nerveux que, tandis

que Tay avait vu seulement les lésions ophtalmoscopiques, Sachs ne s était occupé que des troubles nerveux ; et il appartint a Kingdon de montrei que les deux descriptions des auteurs précédents concernaient un meme type morbide. Aujourd’hui, cette affection est bien connue1 2; nous n’insisterons donc pas sur sa description. Rappelons seulement qu’au point de vue symptomatique elle est essentiellement caractérisée : 1° par des troubles psychiques débutant dans les premiers mois de la vie etallant jusqu à I idiotie ; 2° par une faiblesse des extrémités aboutissant à une diplégie spasmodique; 3U par une diminution progressive de la vue allant jusqu’à la cécité, et en rapport avec une aliophie

1. De Lapersonne-Gantonnet. Manuel de neurologie oculaire , l'.MO.

2. Voir l’excellente description de MM. IIltinei. et Babonneix dans le récent riaih dis maladies des enfants d’Hutinel.

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des nerfs optiques avec altérations symétriques de la macula. Son évolution est rapide, car la terminaison fatale survient en général dès la seconde année, dans la cachexie. Celte affection, absolument familiale, paraît propre à la race juive. A l’autopsie, les centres nerveux n’offrent pas de défauts de conformation apparents ; mais en dehors des altérations propres aux nerfs optiques, et sur lesquelles la question reste encore en suspens, le système nerveux présente, au point de vue histologique : 1° des lésions atrophiques et dégénératives des cellules pyramidales de l’écorce et de leurs prolongements, avec une hyperplasie névroglique d’intensité variable, mais sans lésions d’ordre inflammatoire : 2° des dégénérescences fasciculaires de la moelle et du bulbe, surtout au niveau des faisceaux pyramidaux. Par sa symptomatologie, comme par son anatomie pathologique, Y idiolie amaurotique Jamitiale vient donc bien constituer un type de transition entre les affections familiales du névraxe et celles de l’appareil visuel.

Affections familiales de la musculature oculaire et troubles de la musculature oculaire dans les maladies familiales. — Dans l’étucle des diflerentes afl'ections familiales des divers systèmes anatomo-fonctionnels du névraxe et du système spino-musculaire, nous avons pu voir que la musculature oculaire était fréquemment intéressée.

Dans le groupe des affections cérébello-ataxiques (typeFriedreich, type Marie, types intermédiaires), les paralysies oculaires et le nystagmus, entre lesquels il existe d’ailleurs, comme l’a montré Sauvineau, une étroite parenté patliogénique, occupent une large place dans le tableau symptomatique.

Dans de précédents chapitres, nous avons montré comment leplosis (ptosis total ou ptosis « statique » de Sanger-Brown n’existant qu’au repos), les paralysies delà vi° et de la iii« paire, les paralysies des mouvements associés, les ophtalmoplégies externes, les troubles pupillaires enlin, loin d’être uniquement l’apanage de l’hérédo-ataxie cérébelleuse, se rencontrent encore, et bien plus souvent qu’on ne le croyait, dans la maladie de Friedreich et dans les types intermédiaires. Quant au nystagmus, il fait partie depuis longtemps du tableau clinique de ces afl'ections . Dans les syndromes paréto-spasmodiques eux-mêmes, principalement dans leurs types supérieurs, nous avons également rencontré de semblables manifestations.

Or, ces divers troubles de l’appareil oculo-moteur peuvent exister d’une façon isolée, sous forme de types morbides à caractère hérédo familial, se transmettant dans leur intégrité, et ayant en somme le rang d’entités morbides nosologiques : ce sont les plosis, les ophtalmoplégies, les nystagmus, d’origine hérédofamiliale, dont le rapprochement est tout naturel avec les mêmes

manifestations observées au cours des affections nerveuses familiales. D’ailleurs, ces divers types de paralysies oculaires familiales présentent entre eux certaines divergences de caractères, dévolution, et sans doute aussi de pathogénie, qui les mettent en rapport, suivant le cas, avec telle des grandes affections familiales du système nerveux.

I ai mi les pto sis familiaux, certains d entre eux, congénitalement acquis, sont en réalité des malformations congénitales, par agénésie, arrêt ou vice de développement, portant soit sur les muscles rcleveurs ou leurs insertions, soit sur les noyaux de 1 isthme de 1 encéphale. Bien qu elles se relient d’une certaine laçon aux maladies familiales, les malformations doivent néanmoins en être distraites.

Mais il est d’autres ptosis familiaux qui n’apparaissent que pendant la vie extra-utérine, évoluant d’une manière progressive, semblables aux atrophies musculaires myélopathiques, et relevant sans doute, comme celles-ci, d’une atrophie dégénérative des noyaux d’origine. Assez souvent, ces ptosis familiaux sont associés à une ophtalmoplégie externe de même nature, et même parfois à une paralysie faciale portant principalement sur l’orbiculaire des paupières. Mais ces ophtalmoplégics se rencontrent également à l’état isolé1.

II faut d’ailleurs faire pour ces ophtalmoplégies la même distinction que pour les ptosis, en ophlalmoplégies congénitales, malformations familiales, et ophtalmoplégics apparues pendant la vie extra-ulérine, maladies familiales. Malgré le peu de renseignements anatomiques que nous ayons encore sur ces ophtalmoplégies, il semble faire peu de doute qu’elles soient sous la dépendance de lésions atrophiques des noyaux de l’isthme de l’encéphale ; et elles se rapprochent donc en cela, d’une façon très intime, des ophtalmoplégies des syndromes cérébello-ataxiques familiaux.

En dernier lieu, certains plosis tardifs et progressifs, toujours à caractère hérédo-familial (observation deDutil), débutant à un âge relativement avancé, évoluent suivant la marche des myopathies. Ce fait n’est-il pas à rapprocher de la lagophtalmie du type Landouzy-Dejerine(dans lequel, d’autre part, Marie et Guinon ont signalé l’exophtalmie, sans doute par parésie des muscles de l’œil), et de la myotonie des muscles palpébraux et même des muscles de l’œil dans certains cas de maladie de Thomsen ?

I. Aux observations, assez nombreuses connues jusqu’ici, j’ajouterai celle que j ai observée avec le Dr Chartier : la grand’mèrc, la mère cl l’oncle de trois enfants sont atteints d’ophtalmoplégic totale fie la ni* paire, sauf le plosis ; les trois enfants, trois gar<,ons, sont atteints d’ophtalmoplcgic totale de la ni0 paire, avec plosis, et en plus de paralysie de la vi* paire, c’est-à-dire d’ophlalmoplégie externe totale, sauf la iv” paire. Ces paralysies sonl congénitales. (Notons que les paralysies oculaires de la grand’mèrc et de l’oncle ne sont connues que d’après les renseignements.)

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D’ailleurs, entre les atrophies musculaires familiales elles ophtalmoplégies pures familiales, un type mixte vient encore établir la transition : c’est la paralysie bulbaire progressive injanlile el familiale de Londe, caractérisée chez les deux frères par la lagophtalmie, le ptosis, la parésie des lèvres et de la langue, les troubles de la respiration et de la déglutition ; dans leurs antécédents : grosses tares nerveuses et « dégénératives >» ; deux cousins germains présentent seulement de la lagophtalmie.

Enfin, ce que nous venons de dire pour les paralysies oculaires s’applique encore au nystagmus. Si l’on convient, avec Sauvineau, que tous les nystagmus congénitaux ou acquis sont dus à des troubles des centres nerveux, centres supra-nucléaires coordinateurs des mouvements binoculaires associés, on admettra volontiers qu’il existe des relations intimes entre ces nyslagmus familiaux congénitaux et les nystagmus des grandes affections nerveuses familiales. D’ailleurs n’est-il point encore une forme de passage, le nystagmusmyoclonie de Lenoble et Aubineau1, avec exagération des réflexes, troubles trophiques, etc., pour venir ici, comme dans tous les autres points de la nosologie des maladies familiales, ajouter un nouvel anneau à cette chaîne ininterrompue, qui relie dans le vaste grodpe nosologique des maladies familiales du système nerveux, les dystrophies dégénératives et constitutionnelles de l’appareil spino-musculaire, de l’appareil moteur cortico-bulbo-spinal, de l’appareil cérébello-bulbo-spinal de l’équilibre et du tonus, et des appareils sensoriels et psychique.

I. Lenoble el Aubineau. Une variété nouvelle de myoclonie congénitale pouvant être héréditaire et familiale, à nystagmus constant (nystagmus-myoclonie). ( Société de biologie, 16 décembre 1905.)