CHAPITRE II

LA MALADIE DE FRIEDREICH

SOMMAIRE

Introduction et historique. — Depuis les descriptions fondamentales de Friedreich en 1861 et 1863, 1 affection qui porte son nom, après avoir fait l’objet de discussions, concernant son individualité clinique et anatomique, a pris définitivement sa place en nosologie vers 1880. Depuis lors, des symptômes nouveaux se sont ajoutés au tableau primitif, et des formes frustes, aberrantes, mixtes, ont été décrites à côté du type fondamental. D’autre part, I hérédo-ataxie cérébelleuse est née en 1893 ; des formes de passage entre cette affection et la maladie de Friedreich ont vu le jour, et les rapports existant entre les deux syndromes de triedreich et de Marie ont soulevé d’importantes questions cliniques et anatomiques.

Le but de cette étude est d’envisager ces deux maladies dans une conception générale, et de classer rationnellement les nombreux types cliniques de 1’ « ataxie familiale héréditaire ».

Etude clinique. Observation I, — Jeune fille de vingt et un ans. Pas d’hérédité similaire Début à dix-huit ans.

Actuellement: paresse intellectuelle, rire et pleurer impulsifs; paraplégie ataxique compète; incoordination motrice de tous les membres; tremblement statique des membres et ( e a ,tate : hypotonicité marquée; abolition des réflexes osseux et tendineux; réflexes cutanés normaux, sauf le signe de Babinski ; nystagmus ; pas de troubles de la sensibilité

0 jectivo, ni des organes sensoriels, ni des sphincters; pas de déformations. 11 s’agit d’un cas de maladie de Friedreich.

Ce qu il faut entendre par formes frustes et anormales de la maladie de Friedreich. Syn-

1 r°"ies au minimum et syndromes latents. Débuts tardifs et débuts précoces.

sul • r°Ubïes de la sensibilité objective, superficielle, profonde, viscérale, et de la sensibilité jU jec îve. Troubles do la motilité : parésie spasmodique associée ; phénomènes choréiformes. drompntfIdCtUre; SOn rÔIe dans Ies déformations. Atrophies musculaires; association du syndes?ed]exf'snedreiCh ** ^ dystrop,lie musculaire progressive familiale. Variations dans l’état

opUWPMn°fne80CUlaire9:tr0ubles iriens ; paralysies de la musculature externe; atrophie tition 1 an‘festations bulbo-prolubéranticlles : vertiges, troubles de la voix et de la déglu- « syndrom1'^^!1113’ arythmie cardiaque, troubles du rythme respiratoire; crises laryngées ;

sécrétoir 0 C w U bair6S ” terminaux. Troubles des sphincters. Phénomènes vaso-moteurs et secrctoires. Mamfestations psychiques graves.

Le tableau clinique de la maladie est donc considérablement élargi ; il traduit l’atteinte du système nerveux central tout entier, et même du système nerveux périphérique.

Étude anatomo-pathologique et pathogénique. — L’autopsie de Rutimeyer, en 1887, donne pour substratum à la maladie de Friedreicb : une dégénération des cordons postérieurs, des laisceaux ceiébelleux directs et des faisceaux pyramidaux croisés, une dégénération avec atrophie des colonnes de Clarke, une dégénération des racines postérieures. Confirmation en est donnée par Rlocq et Marinesco, qui complètent cette description : dégénération du faisceau de Gowers, de la zone de Lissauer, des cornes postérieures.

Dejerine, Letulle et Vaquez décrivent la « sclérose en tourbillons », et en font une « sclérose névroglique pure », gliose d’origine ectoderraique, par anomalie de développement. On a objecté à cette théorie que cette « sclérose en tourbillons » n’était pas spéciale à la maladie de Friedreich ; d ailleurs, les altérations conjonctivo-vasculaires et méningées ne font pas absolument défaut.

La théorie de l’origine inflammatoire de la maladie de Friedreich. Certains faits paraissent l'appuyer; mais il est contre elle des objections décisives. Mais, tout d’abord, il faut bien distinguer certains « pseudo-syndromes de Friedreich », d’origine syphilitique ou autre. Bien qu’il existe parfois des altérations conjonctivo-vasculaires, la diminution volumétrique de l’axe nerveux, les anomalies épendymaires, et surtout l’évolution, le plus souvent progressive et indépendante des conditions acquises, témoignent de la nature dystrophique de la maladie et de son origine héréditaire par un trouble du développement. Les conditions physiologiques de l’existence et les états morbides survenus pendant la vie concourent, dans des rapports variables suivant chaque cas, à déterminer le processus de dégénération. Les infections des ascendants (syphilis, tuberculose) ont peut-être un rôle plus direct dans la genèse de la dystrophie constitutionnelle.

Quelques points d’anatomie pathologique, au point de vue descriptif, ont été récemment complétés : 1° la sclérose des faisceaux pyramidaux croisés et directs ; 2° les lésions de la substance grise et des cornes antérieures en particulier; 3° les lésions des racines, des ganglions spinaux et des nerfs; 4° les altérations bulbaires et protubérantielles ; S" les altérations du cervelet et des pédoncules cérébelleux.

La question de l’existence de lésions du cervelet est de toute première importance dans la façon de concevoir la maladie de Friedreich. Senator considérait cette affection comme l’expression d’une atrophie cérébelleuse, lésion primitive et essentielle. Cette théorie a été rejetée pour faire place à la théorie classique : la maladie de Friedreich est une affection primitive du névraxe rachidien et des racines; à côté d’elle, se place l’hérédo-ataxie cérébelleuse dont la lésion essentielle est l’atrophie du cervelet.

Avant d’envisager la question des rapports existant entre les deux affections, il faut rappeler que des lésions macroscopiques et microscopiques d’atrophie cérébelleuse et même cérébrale, ont été relevées dans plusieurs cas authentiques de syndromes de friedreich. L’observation suivante en est un exemple manifeste.

Observation II. — Femme de trente ans. Affection semblable chez les collatéraux. Début a dix-huit ans, par vertiges, titubation, douleurs fulgurantes. Actuellement : paraplégie ataxique; grosse incoordination de tous les membres; tremblement statique ; parole lente à peine compréhensible; pieds creux ; scoliose très marquée ; nystagmus. Réflexes patellaires forts au début, diminuent et disparaissent. Mort par phénomènes bulbaires.

Autopsie. — Petitesse de tout le névraxe, moelle et cervelet surtout. Écorce cérébrale : gracilité des fibres nerveuses.

Cervelet ; atrophie globale et diffuse, sans sclérose, portant sur toute l’écorce cérébelleuse (cellules et fibres) .

Pédoncules cérébelleux atrophiés. Protubérance et bulbe présentent des lésions discrètes, mais diffuses.

Moelle : lésions classiques de la maladie de Friedreich.

LA MALADIE DE FRIEDREICH

Introduction. Historique

La révision de la nosographie des maladies familiales du système nerveux s’impose en particulier pour les affections de l’appareil nerveux locomoteur. Ce sont elles qui ont été étudiées et isolées les premières et elles sont actuellement les mieux définies. Ce sont elles aussi qui présentent le nombre le plus considérable de types et de formes, dont les descriptions analytiques sont complètes, mais dont il est urgent de faire la synthèse nosographique.

Et nous aurons successivement en vue l’étude des maladies familiales du système de l’équilibration, du système pyramidal, du système neuro-musculaire.

Sans vouloir retracer ici l’historique complet des maladies familiales du système de l’équilibration, il est nécessaire d’envisager rapidement comment se sont constitués les deux grands types morbides fondamentaux du groupe des maladies familiales du système cérébello-spinal : la maladie de Friedreich, et l’hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie.

Friedreich, en 1861, au congrès de Spire et, en 1863, dans un mémoire publié, sous le litre de « Dégénérescence atrophique des cordons de la moelle », relatait les observations, avec autopsie, de trois cas d’une affection nouvelle des centres nerveux. L’illustre médecin crut voir dans cette maladie une forme héréditaire du tabes dorsalis, non seulement en raison des analogies symptomatiques qu’il avait relevées entre les deux affections, tout en indiquant certains des caractères différentiels qui les séparaient, mais encore parce que l’autopsie lui avait démontré l’existence d’une sclérose qu’il crut être limitée aux cordons postérieurs de la moelle. Beporlons-nous à celte époque, quelques années après la mémorable publication de Duchenne de Boulogne sur l’ataxie locomotrice progressive, et nous nous expliquons comment « sclérose des cordons postérieurs » et « tabes dorsalis » étaient devenus, pour ainsi dire, des expressions synonymes dans l’esprit delà plupart des neurologistes.

L erreur contenue dans cette identification ne fut remarquée qu’assez longtemps plus tard, tant pour le tabes dorsalis que pour la maladie de Friereich. Et cependant, Schultze, de Bonn, constata depuis, sur les pièces durcies provenant d un des malades ayant servi à la description primitive de Friedicicb, que les lésions débordaient en hauteur le névraxc rachidien, et que, dans la moelle elle-même, elles n’étaient nullement circonscrites aux cordons

postérieurs, les cordons latéraux et les cornes postérieures participant aussi au processus de dégénération.

Ces remarques accusaient davantage la distinction à établir entre la maladie de Friedreicli et le tabes dorsalis; et force fut bien d’accepter la nouvelle entité morbide dont Erb d’Heidelberg avait tout d’abord contesté l’autonomie.

En France, vers cette époque, on voyait, dans la maladie de Friedreich, une combinaison de la sclérose en plaques et du tabes dorsalis. Mais bientôt, de 1880 à 1883, les leçons de Charcot, la thèse de Brousse, des travaux français et étrangers achevèrent de donner à la maladie de Friedreich son individualité nosographique, de telle sorte que dans mon article du Dictionnaire encyclopédique, paru en 1884, je pouvais tracer les grandes lignes de cette affection. La thèse de Soca, en 1888, donna un peu plus lard un exposé fort complet de la symptomatologie de la maladie de Friedreich.

Depuis ces premières descriptions, nombre de symptômes se sont ajoutés au tableau clinique primordial et différents types de la maladie ont pris place à côté du type fondamental. Déjà, dans mes leçons publiées en 1896, je décrivais, d’une part, des formes frustes, fragmentaires, de la maladie de Friedreich, et, d’autre part, des types hérédo-familiaux hvdrides, empruntant leurs symptômes tant à cette maladie, qu’à des affections qui lui sont voisines dans le cadre nosologique.

Or, P. Marie, en 1893, Londe en 1895, réunirent, sous le nom d’hérédoalaxie cérébelleuse, un certain nombre de cas épars dans la littéraluie médicale, présentant, avec la maladie de Friedreich, des rapports cliniques évidents, mais s’en séparant, d’autre part, par certains symptômes capitaux. Depuis, comme il fallait s’y attendre, apparurent de nombreuses observations constituant des types de transition entre ces deux maladies; et les difficultés même de leur classement soulevèrent, dès lors, des discussions encore pendantes sur l’individualité clinique et anatomique de l’une et de l’autre de ces deux affections, sur leurs rapports communs et leurs caractères différentiels, et sur leur place respective dans la nosologie.

Le but de ces deux chapitres sera d’essayer, avec les éléments analytiques que nous fournit actuellement une riche littérature sur la question, et avec ceux que nous pouvons puiser dans plusieurs cas observés dans le service de la Clinique, d’établir les rapports existant entre les diverses ataxies familiales et de les réunir en un groupement synthétique.

Dans mon enseignement, j’ai toujours cherché à dégager une conception générale et synthétique de l’étude des syndromes différents appartenant à un même groupe physio-pathologique. Four les affections hérédo-familiales traduisant l’atteinte des appareils nerveux de l’équilibre, de la coordination

LA MALADIE DE FRIEDREICH

et du tonus, une classification nouvelle s’impose, comme, d’ailleurs, pour la plupart des maladies qui appartiennent à ce même groupe nosologique des maladies hérédo-familiales.

Etude clinique

Comme introduction à cette étude, je présenterai l’observation d’une malade atteinte d’une des modalités de 1’ « ataxie familiale héréditaire » : Louise Y... représente une forme classique de la maladie de Friedreich.

Observation I. — Louise Y... est âgée de vingt et un ans; de l’étude de ses antécédents, nous ne pouvons extraire aucun renseignement positif. Le père est âgé de soixante-dix-huit ans et se porte bien ; la mère est morte à cinquante-trois ans d’une affection cardiaque, sans avoir présenté de phénomènes nerveux.

Elle a six frères et sœurs, tous vivants, et aucun d’eux n’a jamais été atteint d’une maladie quelconque du système nerveux. Ses deux sœurs sont mariées et de ses quatre neveux ou nièces, tous sont bien portants. Dans les lignes collatérales, aucun fait n’est à relater se rapprochant, de près ou de loin, de la maladie qu’elle présente. Bref, en apparence, ni hérédité similaire, ni hérédité hétérologue, tel semble être tout son patrimoine pathologique.

Venue au monde normalement, aucune maladie de l’enfance, ni convulsions, ni méningite, ne sont venues troubler son développement. Elle a marché et parlé à l’âge ordinaire; son enfance s’est passée sans incident, et elle était à l’égal de ses camarades dans les jeux de son âge.

A douze ans, elle contracte une fièvre typhoïde d’une intensité moyenne, qui n’a pas exigé plus d’un mois d’alitement et dont la convalescence n’a été, immédiatement tout au moins, suivie d’aucun trouble de la marche pouvant faire soupçonner une myélite ou une polynévrite.

A dix-huit ans, elleauraiteu une pleurésie droite, dont la durée n’aurait pas dépassé huit jours, et sur la nature de laquelle il faut, peut-être, faire des réserves.

Elle habitait la Corrèze, quand, trois ou quatre mois après la terminaison de sa fièvre typhoïde, sans fièvre nouvelle, sans douleur aucune, sans troubles cérébraux ou sphinctériens, la démarche devint, peu à peu, ébrieuse. Elle se mit à marcher comme une femme ivre, titubant, bras et jambes écartées. Une certaine ataxie des membres supérieurs et des modifications dans l'écriture, un léger tremblement statique de la Lete apparurent peu après; beaucoup plus tard seulement, les troubles de la parole.

Sans l’adjonction d’aucun autre symptôme, sans phénomènes oculaires, sans changement dans l’état général, la maladie va sans cesse en progressant, l’ataxie s’accentue, et, depuis l’âge de vingt ans, la malade est alitée.

Louise V... est entrée à la Salpêtrière à dix-neuf ans. Depuis lors, son état général

n’est pas mauvais, malgré son médiocre appétit; elle ne présente rien au cœur ni aux poumons; le pouls est normal et régulier.

Fille d’intelligence moyenne, sa mémoire est restée satisfaisante ; jamais elle n’a éprouvé d’hallucinations. Son sommeil est calme et sans cauchemars. On pourrait donc dire : psychisme normal, s’il n’existait une certaine lenteur dans les réponses, une certaine paresse dans l’effort intellectuel et une certaine impulsivité du rire et du pleurer, un peu comme dans la sclérose en plaques. Elle n’éprouve ni céphalées, ni vertiges, ni vomissements.

Actuellement, il lui est impossible de se lever de son lit ; d’ailleurs, elle n’éprouve ni douleurs, ni crampes dans les membres inférieurs et elle garde la notion de la position de ses jambes et de leur situation dans son lit. La force musculaire est un peu diminuée dans les membres inférieurs, en rapport avec un amaigrissement général, sans atrophie musculaire proprement dite. Cependant, elle oppose une certaine force à la flexion de la jambe sur la cuisse, elle relève bien la pointe de ses pieds et ceux-ci ne sont pas ballants. D’ailleurs, les réactions électriques sont bonnes.

Mais ce que l’on constate surtout, c’est un tremblement statique des deux jambes et une grosse incoordination motrice apparaissant dès qu’elle soulève ses membres. Les réflexes tendineux du genou et du tendon d’Acliille sont abolis ; le réflexe cutané plantaire est en extension et il existe un commencement de pied creux de Friedreich (cependant le gros orteil est relevé dans sa totalité, la deuxième phalange n’étant pas fléchie, comme dans le type classique).

Remarquons encore l’hypotonicité très marquée de la cuisse et de la jambe et notons enfin que ni les masses musculaires ni les nerfs ne sont douloureux; que la sensibilité objective superficielle est intacte à tous les modes, et que la perception du sens articulaire et du sens musculaire est normale, ainsi que la sensibilité osseuse.

La malade est très faible ; si l’on essaye de la soulever, ses jambes ploient sous elle et l’on est obligé de la soutenir entièrement; cependant, elle sent fort bien le sol sur lequel elle repose.

Soutenue, elle lance ses jambes en avant, elle talonne fortement. Évidemment, nous ne pouvons nous rendre compte ni de la ligne de sa marche, ni de la régularité de ses pas, ni de l'influence de l’occlusion des paupières. Seul, l’interrogatoire nous apprend que, il y a six mois, elle titubait, avançant à pas inégaux, jambes écartées, ni mieux, ni plus mal à la lumière ou dans l’obscurité.

Couchée sur le plancher, Louise V... ne peut se relever, du fait de la faiblesse générale, et plus encore à cause de la grosse incoordination. Essaye-t-elle de fléchir ou d’étendre la jambe sur la cuisse, ces mouvements se font mal, la jambe étant envoyée brusquement à droite ou «à gauche.

Aux membres inférieurs, c’est, en somme, une paraplégie ataxique par incoordination motrice, flasque, sans atrophie musculaire, mais avec hypolonicité de tous les muscles, et sans troubles de la sensibilité superficielle ou profonde.

Aux membres supérieurs, les phénomènes observés sont de même ordre : force segmentaire relativement conservée, hypolonicité très nette des divers muscles, pas d’atrophie musculaire, réflexes osseux et tendineux abolis. Un tremblement statique

LA MALADIE DE FRIEDREICH

bien marqué rend l'écriture impossible, et une grosse incoordination motrice que n’exagère pas l’occlusion des paupières, rend difficiles les divers mouvements. Comme aux membres inférieurs, la sensibilité objective et subjective, la perception du sens articulaire et du sens stéréognostique sont absolument normales. Pas de troubles trophiques; rien à noter au sujet des troncs nerveux.

Le thorax ne présente rien de particulier à signaler. Il ne me paraît pas exister de scoliose, mais il est vrai que l’on ne peut apprécier très exactement l’état de la colonne vertébrale que dans la station debout, qui lui est impossible. Pas de troubles des sphincters. Réflexes abdominaux conservés.

La tete est agitée d’un léger tremblement statique et la parole est lente etsaccadée. Il n y a aucun trouble dans les mouvements des muscles de la face, aucun tremblement de la langue ni des lèvres, et pas de troubles de la déglutition ni delà voix.

Dans les regards de latéralité droite ou gauche, existe un gros nystagmus qui ne s observe pas dans le regard vers le haut. Il n’existe aucune paralysie oculaire, aucune modification dans la vision, ni dans l’aspect du fond de l’œil. Rien à signaler dans les autres organes des sens.

Tel est le tableau clinique de Louise Y... Ajoutons qu’elle ne présente aucune trace d hérédo-syphilis et que rien, dans ses antécédents, ne permet de la soupçonner. Sa maladie se caractérise par ces symptômes : grosse ataxie, abolition des réflexes, déformation des pieds, parole scandée, nystagmus, psychisme légèrement troublé, sensibilité et sphincters intacts.

Cet ensemble symptomatique caractérise suffisamment la maladie de Friedreich, pour qu il soit inutile d’en exposer le diagnostic différentiel. Si la scoliose semble manquer pour parachever le schéma classique, rappelonsnous que ce symptôme peut n’exister qu'à l’état d’ébauche, et d’une façon tardive. Nous savons, d’autre part, que l’absence, dans les antécédents héréditaires ou familiaux d’un sujet, d’afléctions semblables à celle qu'il présente, n infirme en rien le diagnostic de maladie familiale, lorsque celle-ci offre nettement les caractères symptomatiques et évolutifs d une affection connue pour être de nature hérédo-familiale.

Dans mes leçons de 1896, j’insistais déjà longuement sur les formes frustes et sur les symptômes alors considérés comme a normaux de la maladie de Friedreicli. C estainsi quej’avais relatél’existence, danscertains casavérés d’ataxie familiale, de manifestations oculaires, telles que la diplopie par paralysie du nerf moteur oculaire externe, et même le signe d’Argyll Robertson, de troubles de la sensibilité subjective tels que l’hyperesthésie des membres inférieurs et les dou-

leurs à type fulgurant, et de modifications de la sensibilité objective, superficielle et profonde.

Toutefois, si l’on considère les maladies familiales du système nerveux moins comme des entités nosographiques que comme des syndromes, ou plutôt des associations de syndromes, se présentant dans chaque famille atteinte suivant un type spécial ayant encore ses variétés individuelles, aucun de leurs symptômes ne peut être, en réalité, considéré comme anormal. Ce qu’il faut seulement dire, c’est que certains types cliniques se rencontrent avec plus ou moins de fréquence, et, qu’à côté de symptômes communs, il existe des manifestations rares. On ne saurait donc se contenter d’un diagnostic global; par une analyse attentive et détaillée des symptômes, l’on doit arriver à déterminer, pour chaque cas, le siège exact de la lésion sur tel ou tel système anatomo-physiologique du névraxe ou de ses annexes.

On ne saurait donc trop connaître toutes les manifestations, communes ou rares, par lesquelles la maladie de Friedreich, en particulier, exprime les diverses localisations de son processus dégénératif.

Tout d’abord, on sait que le syndrome d’ataxie héréditaire ne se traduit parfois que par un minimum de symptômes, ou par une localisation partielle des phénomènes, aux membres inférieurs, par exemple, et cela pour un temps parfois très long, même jusqu’à la mort. Ce sont, si 1 on veut, des cas frustes, ou mieux des cas très localisés, dans lesquels il faut, sans doute, faire rentrer certains phénomènes qui, pour ne point entraîner des conséquences morbides, n’en sont pas moins pathologiques. C’est ainsi que 1 abolition des réflexes chez certains membres de familles d’hérédo-ataxiques spinaux, indemnes de toute autre manifestation (exemple : les deux cas de Gardner), peut, à mon avis, être considérée comme un équivalent fruste de la maladie familiale.

Ensuite, il faut remarquer que les accidents persistent parfois très longtemps dans un état de latence, plus ou moins absolue, et que même ils restent, dans quelques cas, comme cristallisés dans un stade, généralement peu avancé, de leur évolution avortée. Plus souvent, d’ailleurs, ils subissent à un moment donné une aggravation, quelquefois soudaine, soit sans cause apparente, soit sous 1’inlluence d’un traumatisme ou d une maladie iniectieuse. C’est ainsi que j’ai plusieurs fois observé des malades pris assez îapidement, entre dix-huit et vingt-cinq ans, des symptômes typiques de la maladie de Friedreich, à la suite d’un rhumatisme articulaire aigu, d une fièvre typhoïde, mais chez lesquels une anamnèse approfondie, faite non seulement de leui interrogatoire, mais encore de celui de leurs proches, décoin i ait 1 existence, depuis quelques années, de troubles de la marche et de 1 équilibte, d ailleuis assez légers pour avoir été négligés. Or, ce sont justement ces cas, dans lesquels

LA MALADIE DE FRIEDREICH

le processus morbide a reçu comme un coup de fouet du fait d'une toxiinfection intercurrente, qui ont donne naissance à la théorie de la pathogénie infectieuse de la maladie de Friedreich, que nous aurons à discuter plus loin.

Le début de la maladie de Friedreich est un point important à élucider. On considéré 1 âge auquel apparaît la maladie comme un caractère distinctif important; nous aurons pourtant à faire remarquer, dans l’étude des rapports de la maladie de Friedreich avec l’hérédo -ataxie cérébelleuse, qu’il existe des cas de maladie de Friedreich à début tardif. (Bonnus, Potls, Dreschfeld, Sinkler, Gowers, Bezold, etc.)

Mais il faut signalei, d autre part, ces cas, dont les observations sont déjà assez nombreuses, et dans lesquels la maladie débuté dans le jeune âge ; un cas de Concetti débutant vers trois ans; un cas de Déléarde et Carlier, remontant à l’âge de deux ans; un cas de Cristopolti, à quatorze mois; un cas de Combes, à deux mois 1 J’ajouterai, cependant, qu’avant de considérer un cas de ce genre comme appartenant au syndrome hérédo-familial de Friedreich il est nécessaire de s’assurer de l’existence d’antécédents authentiques, à moins que 1 autopsie ne vienne vérifier le diagnostic. Il faut, en effet, se souvenir, et c’est un point sur lequel je reviendrai plus loin, que des affections acquises de la moelle, de nature hérédo-syphilitique en particulier, peuvent simuler à s’y méprendre le syndrome de Friedreich.

La symptomatologie classique de la maladie de Friedreich s’est enrichie, depuis quelques années, de manifestations intéressant, pour ainsi dire, toutes les parties du système nerveux.

L existence de troubles de la sensibilité a passé assez longtemps inaperçue, principalement en ce qui concerne les sensibilités profondes, d’étude relativement récente. Déjà signalés par Soca, en 1888, par moi-même, en 1896, ces troubles de sensibilité ont été plus récemment mis en valeur par Noïca1, par Gianelli et Lévi-, dans des examens systématiques de nombreux cas de Friedreich, et par beaucoup d’autres auteurs dans des observations isolées.

Ce sont, d’une part, des troubles de la sensibilité subjective : douleurs vagues péri-articulaires, paresthésies de toutes sortes, hyperesthésies, douleurs plus ou moins continues à type radiculaire, et enfin, fait important au point de vue du diagnostic, douleurs à type fulgurant, survenant parfois même d’une façon précoce. (Giannelli.)

La sensibilité objective est peut-être plus rarement atteinte, du moins d’une façon très accusée ; les troubles en sont très divers dans leurs types : altéra-

L No.ca/I roubles delà sensibilité dans la maladiede Friedreich. (Soc. de neur., janv. 11108 ) ^Xïi lïi 8dtUdC ^ diX-neUfCaS dC maladie dC Friedreich' (CNN- Malien de

P A T H 0 L 0 G l E N E II V E U S E

tions de la sensibilité au taet, plus rares; altérations de la sensibilité douloureuse et thermique, plus fréquentes et plus marquées; la dissociation est parfois très nette, suivant un mode ou suivant l’autre. Leur disposition est également variable ; ils paraissent, le plus souvent, s’exagérer de l’extrémité des membres (membres inférieurs surtout), vers la racine. Récemment, Jumentié et Chenet1 rapportent un cas de troubles de sensibilité des quatre membres, à disposition symétrique et radiculaire.

Certains troubles des sensibilités viscérales peuvent encore accentuer les analogies incontestables qui existent entre les manifestations sensitives de la maladie deFriedreich et du tabes. C’est ainsi que Cestan et Sicard2 ont signalé, en 1903, des faits d’analgésie viscérale, en particulier sur le testicule et la trachée.

Enfin, depuis que les sensibilités profondes sont recherchées d’une façon plus systématique et avec plus de méthode, leurs altérations ont été découvertes dans un grand nombre d’observations. Egger3 a récemment mis en relief, sur des malades delà Clinique, par la méthode de la vibration du diapason, des troubles de la sensibilité osseuse ayant échappé jusqu’alors à l’investigation clinique : et il est arrivé à cette conclusion que l’altération de la sensibilité osseuse est la règle, même dans les cas où tout autre mode de sensibilité est conservé, soit qu’il existe une complète anesthésie osseuse, et cela surtout aux extrémités des membres, soit qu’il y ait seulement un certain raccourcissement de la durée de la perception vibratoire. Les troubles de la sensibilité articulaire paraissent être aussi fréquents; les altérations du sens musculaire sont plus rarement observées. Je ne parle, d’ailleurs, ici, que des troubles de la sensibilité consciente; et je laisse de côté la question de la « sensibilité réflexe », en rappelant seulement que Babinski et Egger pensent que l’ataxie peut être déterminée par une perturbation de la sensibilité réflexe, inconsciente, alors même que les sensibilités profondes, conscientes, paraissent intactes.

Au même titre que la question des troubles sensitifs, celle des troubles de la motilité mérite, elle aussi, d’être mise au point. A cote des désordres classiques de la marche et de la station debout, et des phénomènes d incoordination des membres qui peuvent être observés dans les mouvements isolés, Egger a relaté, chez cinq malades de la Clinique, certaines manifestations motrices qui s’observent, d’ailleurs, chez d’autres malades atteints dans leur

1. J cm est n'î et Chenet. Troubles de la sensibilité dans un cas de maladie de l' ried reich. [Société de neurologie, séance du l”1- juillet 1909.)

2. Cestan et Sicard. L'analgésie viscérale dans la M. de F. (Soc. de neurologie, 5 nov. 1903.)

3. Egger. La sensibilité osseuse. | lieuue neurologique, 30 avril 1900, p. 345.)

LA MALADIE DE FRIEDREIC II

système cérébelleux, et chez certains tabétiques. Malgré la conservation d’une force volitionnelle considérable, ces malades sont incapables d’exécuter certains mouvements automatiques : c est ainsi qu’ils ne peuvent pas s’accroupir sut un genou ni se relever; 1 auteur désigne ce phénomène sous le terme de

« paralysie du mouvement automatique avec conservation du mouvement volitionnel ».

D autre part, d est aujourd’hui démontré que les troubles parétiques, déjà signales par Musso et Soca, ne sont pas chose rare, surtout aux stades avancés de la maladie de Friedreich, fait en rapport avec l’altération si frequente des faisceaux pyramidaux. Il est même des cas présentant une véritable paralysie des membres inférieurs, indiquant l’atteinte grave de ces faisceaux ; nous aurons a étudier plus loin une observation de ce genre, qui peut être considérée comme le trait d union entre le syndrome de Friedreich et la paraplégie spasmodique familiale.

Tant pendant le repos qu’au cours de l’action, le corps est parfois animé d une foule de mouvements involontaires, donnant au malade F « instabilité chorei forme », suivant la vivante expression de Charcot. L’aspect de ces mouvements est extrêmement varié, et il serait superflu de rapporter tous les types qui ont été observés : mouvements de la tête et du cou, de salutation, mouvements grimaçants de la face (nystagmus de la face, selon l’expression de Socaj, Des convulsifs, etc. Mais il est intéressant de relater l’existence, d ailleurs exceptionnelle, d’un tremblement intentionnel rappelant celui de la sclérosé en plaques, de mouvements athétosiques des doigts (Chauffard, Londe et Lagrange), et enfin de véritables gesticulations choréiformes.

A piopos des troubles de la motilité, se pose encore la question de la contracture dans la maladie de Friedreich, et elle est de la plus haute imporlance, puisqu’elle apparaît comme une des conditions pathogéniques des deformations caractéristiques de la maladie : pied bol et déformations de la colonne vertébrale. Or, les recherches de Noïca ont récemment montré la possibilité de 1 existence de la contracture, même, ajoute-t-il, lorsque les rellexes tendineux sont abolis; et, d’autre part, la plupart des observations re a eut la présence du phénomène de l’extension des orteils, démonstratif de I existence d’une sclérose combinée. Je n’entrerai point dans l’élude anatomo-physiologique des voies réflexes spinales ; ce que je veux seulement ie enir ce celte contracture, d’origine spinale, c’est qu’elle peut être une des C°7 ‘°ns Path0gémques des déformations de la maladie de Friedreich

Celte contracture d'origine médullaire ne me paraît pas. d'ailleurs, être la

conStrarh,VOq'i0 !’■ ces.déformalions- 0n 8“». d'une façon générale, que la

' c Peul elre simplement produite par un défaut d’équilibre muscu-

' l>ar 8U'Le de la Prédominance d'action d’un groupe fonctionnel de

muscles sur le groupe antagoniste. Or, si l’on admet qu’il existe fréquemment, clans la maladie de Friedreich, une parésie de certains groupes musculaires, il est facile de concevoir que des groupes antagonistes peuvent entrer alors en contracture, du moment que leur tonus n’est pas complètement aboli. En somme, primitive ou secondaire, la contracture musculaire, jointe au relâchement ligamenteux, apparaît comme la condition pathogénique fondamentale des déformations de la maladie de Friedreich, de la scoliose, du pied bot et de la main bote, dont R. Cestan et A. SicarcI1, et mon élève B. Menaut2, ont donné récemment une description complète.

Aux phénomènes parétiques par lésion pyramidale, fréquemment observés, devra-t- on adjoindre un jour, comme pouvant faire partie du tableau clinique de la maladie de Friedreich, l’atrophie musculaire myélopalhique ? Depuis longtemps, on a signalé une certaine atrophie des muscles des extrémités, mais sans réaction de dégénérescence, et survenant à titre secondaire, dans la phase avancée de la maladie. Cette atrophie porte surtout sur les muscles des membres inférieurs ; il faut seulement noter le cas exceptionnel de Palmer8, où les mains présentaient la déformation de la « griffe ». Peut-être les lésions des fibres motrices des nerfs, reconnues par Dejerine et Thomas, doiventelles être en partie rendues responsables de cette atrophie musculaire.

Mais l’atrophie musculaire avec réaction de dégénérescence survenant dès le début de la maladie, apparaissant ainsi comme un phénomène primitif, n’est guère signalée que par Gristopolti4, et encore dans des conditions un peu anormales, étant donne le tout jeune âge de la malade, toutefois, 1 existence de ce phénomène n’aurait rien d’invraisemblable, étant donné, comme nous le verrons plus loin, que des alterations des cellules des cornes anterieures ont été plusieurs fois rencontrées.

A propos de ces atrophies musculaires, il est, d autre part, intéressant de noter la possibilité de l’association, soit dans une meme famille, soit chez le même malade, du syndrome d’ataxie familiale et de la dystrophie musculaire progressive, avec ou sans pseudo-hypertrophie des muscles. Les obscivations en sont déjà relativement nombreuses; je connais celles de Ghilaiducci5, üe Valdès Anciano, de Baumlin, de Dejerine, de Sachs, de Bing; celle

L Cestan et Sicahd. La main bote dans la maladie de Friedreich. ( Revue neurologique , 5 nov. 1903.)

2. B. Menaut. La main bote dans la maladie de Friedreich. (Thèse de Pans. 1900.)

3. Paume». S. F. Ataxie de Friedreich à une période avancée. (Tlic neurological Society of lhe United Kingdom, 14 juillet 1900.)