Cristopouti, loco citato

5. Ghii.ahducci. Syndrome de Friedreich associé à un syndrome myop.ilhique chez quatre personnes d’une même famille. ( Policlinico , scz Pralica , 1900, fasc. <«>, p. I i o~.)

LA MALADIE DE FRIEDREICH

de Kollaiitz ', la plus récente, clinique et anatomique, montre bien qu’il s’agit de l’association des deux dystrophies héréditaires. « Ce sont, dit-il, des formes différentes de la même famille, la dégénérescence héréditaire. .»

Je ne m’étendrai pas aussi longuement sur tous les symptômes qui, depuis plusieuis années, ont été ajoutés au tableau classique de la maladie de Fnedreich. Il faut noter qu’un des phénomènes les plus caractéristiques de l’affection, la diminution des réflexes tendineux, s’est trouvé assez souvent en defaut, et parfois même remplacé par leur exagération, et que, d’autre part, certaines manifestations, rentrant dans le cadre descriptif de l’hérédoataxie cerebelleuse, ont été observés chez un nombre assez considérable de malades présentant, par ailleurs, d’une façon typique, le syndrome de Fnedreich; ce sont : la démarche cérébelleuse, l’asynergie cérébelleuse, et enfin l’atrophie optique. Nous reviendrons plus longuement sur ces points dans le chapitre suivant, à propos des rapports de la maladie de Friedreich et de l’hérédo-ataxie cérébelleuse.

Divers symptômes considérés, il y a peu de temps encore, comme exceptionnels, ne se présentent plus comme raretés. Je signalais, en 1896, l’existence, chez un malade, de troubles iriens ; depuis, le fait a été plusieurs fois observé ; et récemment MM. Cantonnet et Touchard, qui ont examiné à ce sujet les malades de mon service, ont relaté chez tous l’existence d une inégalité pupillaire, soit spontanée, soit décelée à l’aide du procédé de la « mydriase provoquée ».

D autre part, certains troubles des réactions iriennes à la lumière ou à l’accommodation ont été notés. Toutefois, l’existence du signe d’Argyll-Robertson est exceptionnelle, bien qu’il ait été dûment constaté par Philippe et Obertlnir.

,es paralysies de la musculature extrinsèque ne sont pas rares; la diplopie Par pdl<'sie du droit externe est la plus fréquente ; le ptosis vient ensuite; plus rares sont les parésies des muscles droits internes: les deux droits internes sont intéressés dans un cas de Gardner. Ballet et Taguet présentent un cas f. °P- - , a m°plcgie externe- Magnus relate deux cas de Friedreich d’une même ami e, 1 un avec ophtalmoplégie externe complète et totale, l’autre avec ophtalmoplégie externe et interne; et Gladstone donne également une observal.on d’ophlalmoplégie externe et interne. Enfin, ne faut-il pas rappeler à ce

,UJe tP!e 6 nyslaSmusb connu comme un des symptômes les plus caractérisqnes de cette affection, est considéré par Sauvineau comme étant souvent la

do mZù iz^zlégiiea et inoomp,ëies des paraiy8ics <ies — °

1908. n°3-/(K)'TZ Contnbution à réludc des dystrophies héréditaires. (Deul.Zeit.f.

Nervenkcilk.,

Les troubles de la vision proprement dits paraissent être beaucoup plus rares, et leur absence est justement considérée comme un caractère différentiel de la maladie de Friedreich par rapport à l'hérédo-ataxie cérébelleuse. Mais nous aurons 1 occasion de revenir sur ce point dans le chapitre suivant; et signalons seulement ici que l’atrophie papillaire, si fréquente dans le syndrome familial de Marie, a été relatee dans plusieurs observations du syndrome de Friedreich par Rouffinet, Cohn, Breton et Painblan, Taylor, Philippe et Oberthür. A cote d elle, se placent de nombreux cas de dyschromatopsie, de diminution du champ visuel ; il est vrai qu’il faut attribuer une valeur très relative à ces manifestations d’ordre subjectif.

Pendant longtemps, le nystagmus, les troubles delà parole, les vertiges, restèrent les seuls phénomènes connus dans le domaine des nerfs bulboprotubérantiels. Or, parallèlement à la constatation anatomique de l’existence, dans plusieurs cas, de lésions bulbo-protubérantielles, on a observé certaines manifestations d’origine « supérieure » : modifications du timbre de la voix, nasonnement, troubles de la déglutition, troubles du rythme cardiaque (en dehors même de la coexistence de cardiopathies congénitales).

Ces phénomènes « supérieurs » de la maladie de Friedreich sont encore mal connus, et pourtant ils sont à retenir, en raison du pronostic grave qu’ils entraînent le plus souvent. Philippe et Oberthür1, Pic et Bonnamour2, ont, de la sorte, observé de véritables « syndromes bulbaires », ayant provoqué rapidement la terminaison fatale : ils consistaient en des vomissements, une arythmie cardiaque considérable, une dyspnée assez particulière, à type expiratoire. D’autre part, Collet3 a l’apporté le cas d’un malade atteint de « crises laryngées » très analogues à celles du tabes, et accompagnées de paralysie des cordes vocales et du larynx.

Il était encore classique d’admettre que le fonctionnement des sphincters n’est pas troublé dans la maladie de Friedreich. Mais des observations récentes en assez grand nombre, ont fait justice de cette ancienne affirmation. Les troubles des sphincters, vessie et rectum, apparaissent, en général, à une période assez avancée de la maladie; mais ils sont parfois plus précoces (Giannelli, Moore), et consistent alors, suivant Giannelli4, moins dans une réelle incontinence que dans l’impossibilité de pouvoir prolonger la retenue des matières ou des urines.

Enfin, restent à signaler deux groupes de phénomènes, qui, eux aussi, ne

1. Philippe et Ohehthüii. Deux autopsies de M- de Friedreich, (llevuc neurologique, 1901.)

2. Pic et Bonnamour. Un cas de M.dc Friedreich avec au lopsic. (Nouv.lcon.de laSalpclrièrc, 11104.)

3. Collet. Congrès français d'oto-rhino-laryngologie, mai 1900.