DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE PIERRE MAURIAC

Le diagnostic de ce syndrome sera facile à faire. Pourtant il est certaines hépatomégalies qui pourraient prêter à confusion. = à : :

Nous ne dirons qu un mot des hépatites subaiguës où chro-

niques, et en particulier des hépatites hérédo-syphilitiques. |

En effet, dans les différentes observations citées plus haut, on ne trouve aucun antécédent spécilique (sauf dans le cas de Sendrail et Bazex, où un grand-père était mort tabétique) : les réactions sérologiques sont négatives chez eux et chez leurs parents; le volume de la rate est normal. ms

Les hépato-splénomégalies familiales sont ellés aussi faciles à éliminer, car si elles sont caractérisées par une hépatomégalie et un retard de la croissance, on y trouve aussi une splénomégalie importante, une rétention des sels biliaires avec prurit chronique et un ictère fréquent; enfin il n’y a pas de diabète. x | |

Plus intéressantes sont les lipoïdoses, et en particulier la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann Pick, car elles présentent avec le syndrome qui nous occupe certaines ressemblances cliniques. :

Nous passerons rapidenient sur la maladie de Gaucher due à une surcharge des cellules du système réticulo-endothélial de la rate et du foie par des lipoïdes azotés, elle est caractérisée cliniquement par une splénomégalie progressive mais considérable, par un foie lui aussi hypertrophié, mais cependant moins que la rate, par un syndrome hémorragique

SRE

à ol tardif " une Done n anormale de la peau au niveau

des parties découvertes. Son évolution est chronique. Comme Ja maladie de Gaucher, la maladie de Niemann

D Pick est une lipoiïdose avec une infiltration lipoïdique de E. AR tout le système réticulo- endothélial, envahissant dans le fois % ES la cellule hépatique: elle-même. On y trouve une hépatomé- Re galie telle que le bord inférieur du foie descend dans Ka.

fosse iliaque; on note encore un arrêt de la croissance. Mais Re cette hépatomégalie s'accompagne toujours d’une spléno- D. mésalie, qui.n ‘existe pas dans le syndrome de Pierre Mau- M/S ac, et suivant les cas d une pigmentation jaune ou d’une SR forte pâleur, sans pigmentation de la peau, dans les parties Les découvertes. De plus, s’il existe un trouble du métabolisme F8 général, il semble porter sur les lipides, le métabolisme 2 k hydrocarboné ne paraissant pas troublé. Enfin il faut se sou- | venir que c’est une maladie du nourrisson, apparaissant très tôt, vers le troisième mois, et d’une extrême gravité, puisque. ces petits malades ne dépassent pas 20 mois, ce qui ne

Re cadre pas du tout avec la lente évolution du syndrome que FE #7 MoUSs venons de décrire.

D © De même, on éliminera la ie me Schüller Christian,

qui elle aussi est une dyslipoïdose, caractérisée par la tétrade symptomatique : : ostéoporose lacunaire à prédominance crâ- $ nienne, exophtalmie, diabète insipide, retard de la crois- D": … Reste le groupe des hépatomégalies que Debré dénomme É de polycoriques », groupe dans lequel on peut faire rentrer le gros foie du syndrome de Mauriac.

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ê HAPITRE LV) 1:

PLACE DU SYNDROME DE PIERRE MAURIAC DANS LES HEPATOMEGALIES POLYCORIQUES

A la suite de l° baton de J. K. Barnes et R. Wagner, plusieurs auteurs publièrent des cas d”° hépatomégalie chez de jeunes enfants. Nous allôns passer en revue les principales de ces observations pour en étudier les rapports avec le syn- drome décrit par M. Mauriac. DS

En 1921, chez un enfant présentant une Haute apparue dès le plus jeune âge, J. K. Parnass et R. Wagner. à sont frappés par l'existence d’une forte hypoglycémie à jeun, avec acétonurie. De plus, si l’ingestion de substances hydracarbonées augmente la glycémie, elle ne provoque pas. de glycosurie. Enfin l'injection d’adrénaline n’augmente pas la teneur de sucre du sang. Chez cet enfant suivi régulièrement par les auteurs, l’hépatomégalie régresse PIOÉEERITE nr ment, et à 16 ans apparaît un diabète.

Sept ans plus tard, en 1928, [. Snapper et S. van Créveld . rapportent une observation à peu près identique à celle de Parnass et (Wagner; ils signalèrent en plus l'existence chez leur jeune malade de troubles généraux de la nutrition, et l’aspect de cet enfant est celui d’un sujet présentant un syndrome adiposo-génital. Quelques années plus tard, van Creveld observe un nouveau cas identique.

L'année suivante (1929), von Gierke pratiqua l'autopsie

en

de deux atduls dont Lhistoire clinique est inconnue, mais qui présentaient une hépatomégalie importante. Von Gierke

trouva au niveau du foie et des reins, également hypertro-

phiés, une infiltration massive en glycogène; de plus, dans di "un des Cas, il y avait aussi une quantité anormale de graisse dans ces. “organes. R. Schônheimer confirme par des analyses l'accumulation de réserves : glycogéniques et conclut, avec. . von Gierke, à un trouble de la glycogénolyse.

En 1930, Debré et. Sémelaigne, avec la collaboration de R. Goiffon et R. Normand, publient l'observation d’un enfant présentant depuis le plus jeune âge un gros foie, des troubles de la croissance et des désordres du métabolisme. Après lapa-

rotomie, une biopsie montre. une infiltration graisseuse du

tissu hépatique. L’enfant guérit, mais conserve un gros foie. Ces auteurs donnent à ce syndrome le nom de « stéatose mas- . sive du foie avec hépatomégalie ». ”

ÆEn 1932, Grenet, Levent et Mourut rapprochent de cette histoire celle d’un enfant qui présentait dès l’âge de 2 ans une -hépatomégalie. Ce gros foie augmente progressivement de volume, et, de plus, il existe un retard important de la

- croissance. À 9 ans, on fait une biopsie qui montre une shéa-

tose diffuse du foie.

Vers la même époque, Mouriquand signale deux observa: tions de jeunes diabétiques qui, au bout de deux ans de traitement, présentent une hépatomégalie importante, une grosse rate, une circulation veineuse collatérale et une ascite. Ces

rome manifestations sont suivies de mort.

Enfin, en 1934, MM. Dupérié etR. Maupetit publièrent l’observation d'un enfant présentant les signes cliniques d’un coma diabétique, avec une hépatomégalie modérée (le foie débordant les fausses côtes de trois travers de doigt), une taille et un poids au-dessous de la normale, sans splénomégalie. Après autopsie, l’examen-du foie montra une surcharge

en glycogène.

A ces cas il faut ajouter une série “d observations publiées

par Bjôrum, Unshelm (avec protocole d'autopsie montrant

kg se

une surcharge en graisse et en glycogène), Bishoff, Kramer, Grayzel et Ch. Solomon (stéatose du fai confirmée par. l’autopsie), Pustschar, Schall, Kohn, etc.” UE A la suite de ces différents travaux, on a cru devoir classer ces observations en trois groupes :

— D'abord les diabètes avec gros foie et troubles de la croissance, comprenant les observations de Parnass et Wagner, Mauriac, Mouriquand.

__ Les stéatoses massives du foie, avec les cas publiés par Bjôrum, Debré et Sémelaigne, Grenet, Levent et Mourut, Kohn. Ce syndrome se caractériserait par l'apparition insidieuse dès la première enfance d’une hépatomégalie progressive, sans circulation collatérale, sans splénomégalie et sans,

signes fonctionnels et généraux. On note, en plus, des troubles de la croissance, une mauvaise. disposition des masses adipeuses ef un syndrome biologique, caractérisé par une hyperlipémie et des troubles variables du métabolisme hydro-

carboné. Ü

— Enfin. avec les observations ïe von.Gierke, van Creveld et. Snapper, de Bischoff, de Unshelm, de Schall, on décrit un troisième syndrome : « la maladie glycogénique », qui se rapproche cliniquement de la stéatose massive du foie : même. début insidieux dans la première enfance, même hépatomégalie, même absence de signes généraux et fonctionnels, mênies troübles de la croissance et de la répartition des graisses (face, cou, thorax, abdomen). Mais il s’en distinguerait par un syndrome biologique spécial : hypoglycémie à jeun. avec acétose urinaire, réponses anormales aux épreuves de l’ingestion de glucose. On y trouve, en plus, quelques troubles inconstants et accessoires : hypertrichose ou absence de poils, anémie légère.

JR + *#

En comparant ces différents faits, on ne peut être que frappé par les nombreuses ressemblances qu'ils présentent;