OBSERVATION IT

pe . Violette, âgée de 18 mois, + soignée. dans le service de Professeur Broca, salle Baudelocque, lit n° 10, en

: (4) Cet Shfant, fut Drésunts par M. Apert et nous- Frores la séance

de la Société de Pédiatrie, du 17 janvier 1922 Nous mettions surtout

en valeur son insuffisance palatine CONRENTAIES en raison de Feuene

‘décembre “Egus, pour une luxation congénitale de la han- a

che gauche. ie AE Die

Elle est née à terme de parents bien portants. Elles est de constitution .vigoureuse, paraît en excellente santé, et présente une adiposité assez marquée. Sa taille est normale. Ses membres sont bien développés sauf aux extré- mités. Il faut cependant noter que les bras sont plus ù courts que les avant- bras, ce qui RARES ADD à L achondroplasie. x

Les malformations des extrémités sont faciles À cons- ‘tater. Aux deux mains, le pouce est maintenu en adduc-

tion par une bride cutanée tendue de la partie moyenne de la phalange à l'éminence thénar. Il est nettement rac- -ourci : la base de la phalange est comme invaginée dans l'éminence thénar. Celle-ci est un peu aplatie et ses muscles semblent légèrement atrophiés. Les doigts sont allongés en fuseau, aplatis en spatule à leur extrémité qui est recouverte d’un ongle normal. Ils sont libres les uns par rapport aux autres ; mais les trois doigts du milieu sont maintenus en légère flexion par une bride cutanée : tendue de la paume de la main à la pulpe de chacun de ces doigts. Malgré cette bride, ceux-ci conservent une grande mobilité. Les doigts de la main gauche sont tous inclinés latéralement vers le bord cubital du membre. À . la palpation, on sent bien le relief des métacarpiens et des phalanges. ES

Les pieds sont. courts, les 2° et:3° orteils soudég à leur

Lase, libres à leur extrémité.

Fa tête de l'enfant est -arrondie, la voûte crânienne : élargie. dans le sens transversal, le sinciput aplati, le front très bombé. De la racine du nez, part une crête mousse, médiane, assez large qui monte verticalement et se-perd dans le cuir chevelu. La fontanelle antérieure

est fermée.

Au niveau de la-face, on | note un peu d’ Hlalsebtieut

dé la racine du néz, le prognathisme de la mâchoire su-

périeu: Fed atrophie du maxillaire aoue La voûte pa- ‘latine est très ogivale, les rebords alvéolaires du maxil- : = aire supérieur sont considérablement épaissis, ce qui fait = - paraître la voûte encore plus profonde: | Les dents sont.

bien placées. Le voile est HOPMAl: 0 0 Re

L'enfant présente, outre ces déformations, : une luxe tion congénitale de la hanche gauche, qui est actuellé- & = ment réduite. Un appareil plâtré maintient le membre Ex en bonne position. - Lire $ ee “pa radiogr aphie de la tête montre Font de fa selle turcique sur le profil de la base: Celle des extrém tés ne montre aucune anomalie osseuse ME syndactylié des et 3° orteils est. réduite aux ie molles. (D. ee

Voilà donc deux observations, l’une où à l'aspect de - ; “Ja tête est caractéristique, l'oxycéphalie en mais les déformations des extrémités sont réduites, Ja syndactylie minime, remplacée par l'atrophie de £ certains orteils, c’est-à-dire un léger degré d'ectro- RS * dactylie ; l'autre où la tête est peu déformée, la syn- - . dactylie partielle, mais très nette. " té A

La coexistence de ces malformations de Ja tête el . des extrémités nous a frappés, et c’est pourquoi nous: n’hésitons pas à considérer ces deux cas Comme. des Fes formes frustes d’ acrocéphalo- -syndactylie. Nous no “ | demandons même si ces formes frustes ne sont pas ee plus nombreuses, s’il n'y aurait pas lieu, d’une : . part d'observer avec soin Ja conformation de la tête re des individus présentant une syndactylie congéni- tale et nine, de rechercher sur les radiogra-

Se 0 Ces deux observations con à Fabtochér: des deux cas publiés par PRES MM. Jewesbury et Spence, dans les Procedings of the Royal. Soc. of. Medecine (Londres, avril 1921), et analisés dans le numéro de mars. Le 1922 des Archives des Maladies des Frs Ë è PRES

: Per Se RÉAL

ne phies les altérations de profil de la base du crâne ; . et d’autre part, de noter les déformations même lé-

gères des extrémités, chez les sujets atteints d'oxyro Peut-être trouverait-on de nouveaux Fe :

frustes de cette curieuse maladie.

| | Quoiqu’ il en soit, ce n’est que dans ces formes ata ténuées que le diagnostic est discutable. Quand la malformation de-la tête prédomine, on pense seule- ___ ment à l’oxycéphalie. Ce mot très vague qui signifie «tête pointue » englobe, en réalité, une foule d’ aspects différents du crâne et de la face. Il est même, à l'heure actuelle, dévié de son sens primitif. M. Bertolotti désigne sous ce nom toutes les malformations du crâne, liées à une synostose pathologique des sus. - “tures de la voûte et de la base. Ainsi se trouvent réu- nies l’acrocéphalie, la trigonocéphalie, la noce ; x phalie, l’iprocéphalie, etc., tous noms qui ne sont que de simples étiquettes onde que. Il serait superflu de leur accorder une grande valeur, à propos du diagnostic.

Doha malformation de la tête, et surtout de la voûte crânienne, dans l’acrocéphalo- syndactylie, peut être | encore confondue avec d'autres affections. Chez de __ nourrisson, l’augmentation de volume de la calotte ; crânienne, l'élargissement extrême de la fontanelle , antérieure et de la suture sagittale font penser à |’ hydocéphalie et à la syphilis héréditaire. En réalité, il y a très rarenient hydrocéphalie associée. Quant à Fhypothèse d'hérédo-syphilis, nous la discuterons - dans le chapitre suivant.

Chez l'enfant et l’ adulte, la forme du crâne, l’asy-

métiie facialé, ae le strabisme, Ja déve tion et la courbe du nez, pourront éveiller l'idée soit de la dysostose crânio-faciale héréditaire, décrite par M. Crouzon, soit-de la dysostose cléido- crânienne de Pierre Marie. Mais il suffira d’ examiner les extrémi- ee tés et les clavicules pour écarter ces deux maladies et orienter le diagnôstic du-bon coté ee 7 Quand, au contraire, les malformations des mains > et des pieds prédominent, il sera facile de distin- guer la syndactylie congénitale des autres difformi- : tés acquises ou congénitales. On éliminera vite les mains ou les pieds bots. En effet, dans |’ acrocéphalo- <

syndactylié, il n'y a jamais déviation de l'axe de la +

main ou du pied, par rapport à celui de l’avant-bras ou de la jambe. On ne confondra pas la syndactylie avec une amputation congénitale des doigts ou des orteils : dans les observations recueillies, nous n’avons jamais trouvé trace de sillons d’amputation, au niveau des mains et dés pieds et il n’a jamais été fait mention de brides amniotiques ayant entraîné la section d’un ou de plusieurs doigts. É

Un diagnostic sera à diseuter : celui d’ ectrodactylie partielle d’un ou de plusieurs doigts. La radio-. graphie montre souvent l'absence de métacarpiens. ou de métatarsiens, et de phalanges. Il est souvent même difficile de séparer, sur certains clichés, des. segments osseux digitaux : on trouve une seule masse pour le squelette du gros orteil, des os informes pour celui des doigts du milieu. Il y a donc, main-. tes fois, arrêt de développement : l’ectrodactylie eh

— es re X f\ : 4

associée à . Ja syndactylie. D. d autres cas, il y à

. au contraire, polydactylie surajoutée. Certaines ob-.

servations mentionnent également l’hypertrophie .

d’un doigt, surtout de l’auriculaire, ce qui. indique | ‘un certain degré de macrodactylie. On le voit, les dif- | formités des extrémités sont complexes : outre la soudure des doigts, il y. a PHapie et bouleversement du squelette : osseux.

: — Il reste à classer l'acrocéphalo-syndactylie dans

un chapitre de la pathologie humaine. Les cas isolés ont été tout. d’abord considérés comme de simples

. curiosités et mis au rang des monstruosités, de la

tératologie. Mais les rares autopsies et surtout la ra- - diographie ont montré l'importance des lésions OSseuses de Ja voûte et de la base du crâne, ainsi ae des extrémités. L'acrocéphalo- syndactylie se rang donc: d'elle-même dans le cadre des dystrophies osseuses congénitale. L° achondroplasie occupe là une place prépondérante : : c’est la dystrophie systématisée des os d’origine enchondrale. Il en est de même de la ‘dysplasie périostale. Ces deux maladies frap- pent la plus g grande partie du squelette. À côté de ces forfmes généralisées, il existe des formes localisées où. . la dysostose est limitée à certaines portions du squelette. Citons la dysostose cléido-crânienne qui intéresse Jes os dits de membrane ;‘la dysostose crâniofaciale dé M. Crouzon ; les différentes aplasies squelettiques des membr es ; enfin l’oxycéphalie, prise dans son sens le plus large. L’acrocéphalo-syndactylie prend sa place dans ce chapitre des dystrophies

plus de

Pa pathogénie de. Hs de “syndactylie est | obscure. L'anatomie pathologique, même éclairée par la radiographie, est très. incomplète : oui au plus peut- on « conclure à une dysostose basi-crânien-

Nne, à la synostose prématurée de certaines suturés âniennes età à un ro de oh

TPE 2

sie nt en Hate : Al nt en

L n° ci pas? non si de grands ren-

it Le e . que er ou ne semble

pas héréditaire. Dans toutes les observations que

ous avons recueillies, jamais nous n° avons trouvé

que les ‘ascendants aient LL ésenté des. malformaions de la tèle « ou des extrémités. Les individus al- | teints de cetle difformité sont, dans leur famille, des | types isolés : leurs parents, leurs oncles ou tantes, Lu frères où sœurs sont bien conformés. g

— 4 ee =

Est-ce à dire que a T'héréditér ne e joue aucun rôle, et. ne à que l'on ne puisse incriminer des tares organiques des parents ou des grands- parents, comme cause de. cette maladie ? La syphilis De semble se dente dans certains cas (obs. D, 7 8 , 12). Elle peut, d autres fois, être. soupçonnée en raison des nom-. breux stigmates de dégénérescence que présentent les sujets. Mais la réaction de Bordet-Wassermann > est tantôt positive et tantôt négative. On retrouve, par ailleurs, dans l histoire des parents, ss alcoolisme, En la tuberculose, des affections nerveuses. La mère de ces être infirmes el difformes est quelquefois une multipare âgée eb fatiguée, ou bien elle a subi, due

rant sa grossesse, des émotions, un traumatisme :

de accouchement : a pu être prématuré. Bref l'étiologie est. banale, et ne diffère pas. de celles des autres mal-. a formations congénitales. de 6

. Nous: ne pouvons donc guère he les troubles. de l’acrocéphalo- syndactylie que par des théories qui sont loin d’être démontrées, et restent de simples > hypothèses. Nous les énumérerons les unes après 2

les autres. AE RES Re

I. — Certains auteurs objectent que l'acrocéphalo- ; gene ne mérite pas son nom, qu'il n y à à qu'une simple et curieuse coïncidence entre les mal- è formations de la tête et celles des extrémités. Cette . objection pourrait avoir quelque valeur, si les cas : étaient isolés. Mais la réunion de ces 23 observations, puisées à des sources- différentes, dans. divers pays, .

ra Se ÉRN SRS Re

impossible à à soutenir.

les renseignements précieux fournis par la radiogra- - phie, particulièrement l'arrêt du développement de ; la base- du crâné, l’affaissement de la selle turcique, ‘sont des arguments suffisants pour faire de l’acracéphalo-syndactylie une affection spéciale.

D'autres auteurs vont jusqu’à invoquer la théorie de l'atavisme, de l'hérédité de race, d’un simple re-

tour à l’état ancestral, comme si les malformations =

observées chez ces malades reproduisaient, de manière plus ou moins frusté, les caractères observés jadis dans une race à jamais disparue. Î est piquant

03 adapter le darwinisme à cette affection particulière. Sans doute les malformations de la tête pour-

raient être ainsi expliquées. Il suffit de visite la ga-

. lerie d'anthropologie - au Muséum, pour retrouver des crânes semblables à ceux qui nous intéressent.

Mais comment expliquer la syndàctylie, toujours assoeiée à l’acrocéphalie ? Où retrouverait-on cette race d’infirmes ? Faudrait- il remonter en deçà de Tr espèce humaine, et prétendre, avec un excès d’ima-

“ gination, que étle difformité des mains et des pieds

rappelle les extrémités d’un animal ? Or la syndacty-. “lie ne répond à aucun type précis. Ea polydactylie Jui est fréquemment associée, les soudures osseuses sont très variables... Bref, la théorie del atavisme est

Nous. ne faisons que ihcnlionner la théorie de l’imprégnation maternelle, d après laquelle la mère

- aurait eu, durant sa grossesse, une violente émotion,

aurait été frappée par la vue d’un monstre, d’un in-

firme, ele., et. aureit accouché d'une enfant présen. tant les mêmes déformations. Sans nier l'influence ‘Eidéene du moral sur le physique, 4. n'en est. Fe moins certain que cette théorie de l imprégnation 1 ne montre nullement le mécanisme de Ja déforny

de la. tête. et des extrémités. AS Re

JL — dite autre théorie cherche à expliquer sépare :rément l'acrocéphalie et la syndactylie. La première serait la conséquence d'une synostose prémat, vrée e des sutures cràniennes et particulièrement de. Ja " base. La seconde serait causée par des maljor mations a concomitantes de l'amnios. - Développons chacune

de ces théories. … DR tou. |

Celle de la synostose prématurée de sutures ere niennes a été soutenue pour la première fois par Vir- | chow, en 1851, à propos des différentes malformations congénitales de la tête. “Après lui Lucæ, es Welcker, de Baër, Bernard Davis, étudièrent cette question. Récemment, M. Bertolotti en Italie, MM. Ed- - Wards, À. Park et: Grover, É: Powers, en Amérique, ne lui consacrèrent ‘plusieurs travaux, et suppléèrent au manque d'autopsies par de nombreux exarens AO que de crânes acrocéphales. PR en.

Mais avant d'étudier la synostose pathologique des = ue il est bon de rappeler brièvement comment s'effectue, chez les individus normaux, FL soudure ga

des différentes portions osseuses de la voûte et de la base du crâne. On sait que la boîte er ânienne se mou le sur l encéphale dont il épouse La: for me ni il exis-

te .dès le premier mois de la vie > embryonnaire une capsule membraneuse enveloppant les vésicules CÉ-. rébrales, età laquelle on peut distinguer 2 portions :.

un segment chordal ou postérieur qui correspond à la base du crâne ; un segment préchordal qui enve-. loppe Ja vésicule cérébrale antérieure el correspond à la voûte crânienne, Vers le deuxième mois de la vie fœtale Ja partie chordale ou basale du crâne mem- | braneux devient cartilagineuse : : deux noyaux princi- paux apparaissent, la plaque basilaire en arrière, la plaque elhmoïdale en avant. Entre les deux s’invagine la poche hypophysaire ; 3 latéralement les capsules orbitaire et otique s ’encroûtent de cartilage. Des noyaux d’ossification apparaissent vite dans eette

- masse cartilagineuse. Nous retiendrons spécialement rie basi-occipital, future apophyse basilaire, le basi-

post-sphénoïde et le basi-présphénoïde, ces deux’ 08, contribuant à former le sphénoïde. La portion préchordale du crâne membraneux ne devient pas car-

; tilagineuse, sauf dans ses portions latérales. Plusieurs

n d'ossification apparaissent directement dans cette membrane : les deux portions du frontal, les. | pariétaux l'écaille des temporaux et se de loccipital. R À la naissance, tous ces honte points osseux ne : sont pas encore soudés, saul les basi-post sphénoïde et basi présphénoïde. Le sphénoïde ainsi constitué” reste séparé de l’apophyse basilaire par une suture cartilagineuse qui s'ossifie d'habitude vers l’âge de

6ou 7 ans. Les os de la voûte sont séparés les uns des

LES. est ainsi toujours tardive, chez F individu normal, et se fait à l'âge AUS FR TN ARE ES ne

autres par les sutures et” fontanelles qu nl serait superflu de décrire ici. Les fontanelles se ferment les : unes après les autres, Ja bregmatique reste ouverte jusque vers là âge de 18 mois. Les sutures se rétrécis

du crâne soudés entre eux par une ossification préco=

4 sent, mais toutes (sauf la suture métopique qui s’ os L sifie peu après la naissance) restent membraneuses - jusqu’à l’âge adulte. Elles jouent vis-à- vis des Os. du