NATURE DE LA MALADIE

Après avoir ainsi décrit les divers aspects cliniques, radiologiques et anatomo-pathologiques de l’ostéopétrose, il nous reste à envisager cette maladie du point de vue pathogénique. Le problème est important. Quel est le mécanisme de cette affection qui intéresse à la fois le squelette, les organes hématopoïétiques et le sang ? Nous avons déjà dit plus haut que les altérations osseuses doivent être considérées comme primaires et rendues responsables de tous les autres symptômes cliniques, lesquels ne sont, en définitive, que leurs conséquences: l’étouffement progressif des espaces médullaïres osseux, dont on connaît l’importance dans l’hématopoïèse chez l’enfant, amène une anémie, et, par «réaction», une hypertrophie des autres organes sanguiformateurs: foie, rate, ganglions lymphatiques. L’oblitération des orifices osseux de la

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base du crâne provoque l’apparition de troubles oculaires, nystagmus et amaurose.

Mais la nature même des perturbations osseuses, leur raison, est restée longtemps obscure. Les auteurs ont été frappés par l’apparente contradiction de ces deux faits fondamentaux et presque constants: d’une part, l’existence d’os durs, opaques aux Rayons X, presque impossibles à scier; d’autre part, la fragilité parfois extraordinaire de ces os. Pour tenter d’expliquer la coexistence de ces deux symptômes, on donna d’abord la raison suivante: il y a surcharge calcique du squelette, d’où dureté très grande et opacité augmentée. D’autre part, la surcharge calcique présentée par les os entraînerait une diminution dans leur élasticité. Or celle-ci constitue un facteur de résistance aux tractions exercées sur le squelette, d’où fragilité de celui-ci et production des fractures. Mais nous avons montré dans le chapitre précédent que l’os marmoréen histologiquement a une apparence à peu près normale, aucune formation pathologique ne peut y être mise en évidence. Cette explication, si ingénieuse soit-elle, ne peut être considérée, jusqu'à plus ample informé, que comme une vue de l'esprit.

C’est bien plutôt dans l’existence de zones décalcifiées qu’il faut chercher l'explication de la fragilité osseuse. Nous avons signalé plus haut ce fait qui ressort clairement sur les radiographies que nous reproduisons : à côté des zones marmoréennes, sombres, opaques, se trouvent des espaces clairs, dé-

nudés, presque effacés: sur les stries transversales, si apparentes sur les tibias, les péronés et les fémurs, on note l’alternance d’une bande noire hypercalcifiée, et d’une bande claire décalcifiée. Cet aspect si caractéristique, nous voyons que son importance est aussi grande pour la pathogénie que pour le diagnostic. On conçoit en effet qu’un os présentant de telles perturbations dans sa substance calcique ne puisse offrir une résistance aussi grande qu’un os normal. L’excès de chaux en un endroit ne saurait suppléer à sa carence en un endroit voisin. Les os décalcifiés sont fragiles, les fractures s’y produisent facilement.

Sans doute, tous les os marmoréens ne présentent pas à un même degré ces parties floues et grisâtres. Sans doute aussi, le cas où elles sont le plus typiques, le nôtre, est Justement l’un de ceux où aucune fracture ne fut notée. Mais nous croyons néanmoins que leur constatation si fréquente suffit pour faire admettre ce fait: l’ostéopétrose n’est pas seulement une surcharge calcique des os, c’est bien plutôt une perturbation complète de l’équilibre calcique. Quelles que soient les images radiographiques, il faut admettre que l’os marmoréen est un os en partie décalcifié ; les zones surchargées en chaux peuvent prédominer, elles peuvent même, en apparence, occuper tout l’os, 1l n’en reste pas moins qu'il y a à côté d'elles des régions dépourvues de calcium, produisant la fragilité du squelette.

Cette perturbation dans l’équilibre calcique est d’ailleurs mise en évidence par les imperfections de

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la denture si souvent signalées qu’elles sont à peu près constantes: retard de la dentition chez l’enfant, carie alvéolaire prononcée chez l’adulte.

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Mais il faut aussi noter un fait de première importance: le métabolisme du calcium est bouleversé dans tout l’organisme. La preuve en est l’existence de dépôts de chaux sur les tendons, dans les tissus périarticulaires, et le long des vaisseaux, comme le constate Schultze dans le cas qu’il rapporte et où il trouve une augmentation de la calcémie, le taux du calcium sanguin étant doublé. Non moins caractéristique à ce point de vue est l’observation de MM. Péhu, Policard et Dufourt, qui trouvent un volumineux calcul dans le bassinet de leur malade.

On constate de même à plusieurs reprises une augmentation notable de la calciurie.

En somme, on observe des dépôts calciques exagérés sur des tissus normalement calcifiés (os), d’autres dépôts sur des tissus normalement très peu calcifiés (tendons et vaisseaux principalement) et une élimination accrue du calcium par les urines (hypercalciurie, calculs rénaux). L’intestin lui aussi doit (théoriquement du moins) éliminer du calcium en quantité anormale, quoique nous ne possédions aucun dosage de Ca dans les selles. Ces perturbations du métabolisme calcique peuvent être rattachées à ce que les Allemands appellent, depuis Virchow, la goutte calcaire, les métastases calcaires