DE UNE
convulsive de plus en plus forte du sterno-cleido-mastoïdien gauche. Parole trainante et hachée.
Incoordination très marquée des membres supérieurs. Grosse ataxie des membres inférieurs : le malade doit se tenir aux meubles pour marcher. La moitié droite du corps paraît plus
fortement ataxique que la gauche.
Diminution de la force aux extrémités supérieures, surtout à
droite.
Les pupilles réagissent bien.
Les réflexes patellaires sont un peu augmentés. La sensibilité et le sens musculaire sont intacts.
Novembre 1885 (3 ans après)
Le malade prend l’aspect cachectique.
Nouveau phénomène : quand le malade va parler, mouvement d’abaissement exagéré de la machoire et mouvement de mastication.
Mouvements choréiformes du bras droit. Parole plus difficile. Bras droit beaucoup plus faible que le gauche.
Marche très difficile.
Sensation de constriction derrière la tête et d’enflure à l’épaule
droite.
Février 1886 :
Ne peut plus marcher. Vertiges très forts. Tombe du lit la nuit. Jambes très amaigries, raides. Les muscles se tendent sous la peau. S’il saisit quelque chose, il ne peut plus le lâcher. Le réflexe patellaire n’est plus exagéré.
6 août 1886.
Peut à peine parler. Contracture des jambes en flexion, mains en griffe.
Il meurt le 7 avril.
Nous sommes en présence d’une hérédo-ataxie cérébelleuse, l’autopsie montra une atrophie du cervelet et des lésions que l’on trouve habituellement dans cette maladie. Mais, cette affection évolua en transformant deux de ces symptômes : d’abord les réflexes patellaires, cxagérés, devinrent
normaux comme dans la maladie de Friedreich, et de plus, la contracture des jambes et des mains apparut à la fin de la vie du malade, ce qui montre une évolution vers la paraplégie spasmodique où le syndrome pyramidal avait tendance à l'emporter sur le syndrome cérébelleux.
L'observation de Raymond, publiée en 1905, montrait une maladie de Friedreich évoluant en hérédo-ataxie avec des réflexes tendineux affaiblis au début de la maladie, devenant vifs à la fin.
Le cas de Sôderbergh (1910) est cité par quelques auteurs, comme un exemple d’hérédo-ataxie cérébelleuse évoluant vers une maladie de Friedreich. Nous ne croyons pas pouvoir admettre ce point de vue; en effet le malade de Sôderbergh présentait le tableau classique de l’hérédo-ataxie cérébelleuse avec en plus un pied bot de Friedreich, après un traitement radiothérapique, le syndrome cérébelleux s’atténua maisle syndrome pyramidal persista sensiblement et le diagnostic n’avait point changé.
Bien plus nette est à notre avis l'observation VI de la thèse de Mollaret (1929). La malade fut suivie durant 25 ans, et après avoir présenté le tableau de la maladie de Friedreich, évolua ensuite vers celui de l’hérédo-ataxie. En voici l’observation résumée :
Observation de Mollaret
Mme D..., 47 ans, mariée à 22 ans, enceinte aussitôt.
Après l’accouchement, démarche anormale : titubation comme une femme ivre.
Ces troubles vont en s’aggravant. Deuxième grossesse 7 mois après. Après l'accouchement, elle marche encore plus mal.
Les troubles de la marche vont en s’aggravant durant 3 ans 1 /2; les mains deviennent maladroites à leur tour.
En d'c‘mbre 1910, Claude porte le diagnostic de maladie de
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Friedreich; quelques mois plus tard, Déjerine confirme le diagnostic.
La symptomatologie était à cette époque la suivante :
Troubles de la marche du type ataxique et cérébelleux;
Légère atteinte des membres supérieurs.
Signes cérébelleux très nets;
Signe de Romberg manifeste;
Abolition de tous les réflexes tendineux des membres, sauf de l’achilléen gauche qui semblait n’être que très affaibli.
Scoliose légère;
Examen des yeux, normal sauf quelques secousses nystagmiformes.
L'examen du sang, la ponction lombaire sont négatifs.
Elle revient chez elle en mai 1913 et y demeure jusqu’en 1926. Les troubles s'étaient aggravés d’une manière régulière, la marche devenait absolument impossible ainsi que la station debout et la malade passait ses journées au lit ou dans une petite voiture.
Elle entre alors dans le service de Clovis Vincent.
La symptomatologie était restée la même, à part l’aggravation des troubles moteurs.
Mais depuis un an, des modifications profondes apparaissent : retour des réflexes des membres.
A l’examen on constate :
Paralysie nette des membres inférieurs portant sur les fléchisseurs des jambes.
La force segmentaire du tronc, du cou et des membres supérieurs est bonne.
Les signes cérébelleux sont importants : la dysmétrie est marquée. La main plane dans la préhension. L'adiadococinésie est nette. L'épreuve de Holmes Stewart est positive.
La passivité est exagérée.
Les troubles de la sensibilité sont d'intensité moyenne mais n'existent qu'aux membres inférieurs: la sensibilité tactile diminuée, les sensibilités thermique et douloureuse bonnes, la notion de position est troublée, la stéréognosie et la sensibilité pondérale montrent quelques erreurs.
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L'état des réflexes est le suivant :
Aux membres inférieurs, les réflexes achilléens, médio-plantaires et rotuliens sont normaux; les réflexes péronéo et tibio-fémoraux postérieurs sont très faibles; le médio-pubien existe.
Aux membres supérieurs, le réflexe tricipital est normal; les réflexes stylo-radial, radio-pronateurs et cubito-pronateurs sont vifs, souvent même diffusés.
Les réflexes cutanés abdominaux sont exagérés.
Le signe de Babinski est bilatéral. L'extension du gros orteil s'accompagne d’un signe de l’éventail.
Les réflexes de défense existent très nets.
La réponse croisée est en général facile à obtenir.
Les réflexes de posture sont abolis aux membres inférieurs, et sont diminués aux membres supérieurs.
Scoliose légère. Les pieds sont un peu raccourcis dans le sens antéro-postérieur. La voûte plantaire se creuse mais les orteils sont peu déformés.
Il existe une certaine amyotrophie des membres inférieurs.
Mouvements anormaux : légères grimaces en parlant.
Parole lente, scandée, monotome mais très compréhensible.
Nystagmus léger.
Quelques troubles de la déglutition.
Etat intellectuel normal.
Pas de cas analogue dans la famille. Elle a deux filles âgées de
24 et 26 ans, bien portantes.
Il s’agit dans cette observation d’une maladie de Friedreich dont le diagnostic a été porté par des maîtres de la neurologie comme Déjérine, Claude ou Clovis Vincent; aussi ce cas n’en a que plus de valeur par la transformation d’un signe.
En 1926 la malade présentait le tableau typique de la maladie de Friedreich avec l'abolition de tous les réflexes tendineux. Puis quelques mois plus tard, une partie de la symptomatologie se modifie, les réflexes réapparaissent et au moment de l’examen on les trouve normaux aux membres inférieurs et exagérés et diffusés aux membres supérieurs. De plus, la malade présente une paraplégie prédominante des
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fléchisseurs, un signe de Babinski bilatéral, des réflexes de défense marqués; n’est-ce point là un syndrome pyramidal majeur, Comme on ne trouve jamais dans la maladie de Friedreich, et qui, étant associé à un syndrome cérébelleux, lui aussi majeur, et à un syndrome radiculo-cordonal postérieur bien minime, permet de faire actuellement le diagnostic d’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Enfin voici une observation du professeur agrégé Delmas- Marsalet; il s’agit d’un jeune homme malade depuis l’âge de 7 ans, dont l'affection, diagnostiquée au début maladie de Friedreich, semble être actuellement une paraplégie spasmodique. Nous avons cité dans le chapitre IT l'observation de la sœur qui présentait une forme intermédiaire entre les trois affections familiales,
Observation de Delmas-Marsalet
Pierre D..., âgé de 23 ans, nous estamené par sa familleen mars 1933 pour des troubles neurologiques remontant à l’âge de 7 ans. La maladie actuelle parait avoir débuté en 1917 par des troubles progressifs de la marche caractérisés par une raideur légère entrainant des faux-pas et des chutes nombreuses : le malade est considéré comme atteint de faiblesse générale, de troubles de croissance jusqu’au jour où la famille se décide à consulter le docteur Babinski (1920) qui porte le diagnostic de maladie de Friedreich. Depuis cette époque, l’affection paraît avoir progressé lentement : il a été noté, d’une façon passagère d’ailleurs, une légère scansion de la parole, qui ne persiste plus actuellement.
Les antécédents personnels de ce malade ne montrent rien de particulier.
L'examen neurologique montre les faits suivants : il existe un état spasmodique net intéressant les quatre membres mais surtout les membres inférieurs. Les réflexes tendineux sont vifs avec ébauche de trépidation épileptoide et Babinski latéral. L’hypertonie est évidente aux membres inférieurs et participe des caractères généraux de l’hypertonie pyramidale avec de légers réflexes de défense ob-
tenus par pression transversale du tarse. Les réflexes cutanés abdominaux sont extrêmement faibles, le médio-pubien est vif, les réflexes de posture élémentaires sont abolis. Pas de troubles sphinctériens.
La sensibilité est normale tant en ce qui concerne les sensibilités analytiques que les sensibilités synthétiques.
On ne note aucun symptôme de la série cérébelleuse ou laby- | rinthique; il n’y a pas de nystagmus, pas de dysmétrie, pas d’adiodococinésie, les réactions vestibulaires sont normales.
Le psychisme est normal, l'examen du fond d’œil ne montre aucune particularité, les réflexes pupillaires sont normaux.
L’attention est attirée par les déformations des pieds qui réalisent le type du pied bot de Friedreich. Le pied est tassé dans le sens antéro-postérieur, la concavité plantaire est très marquée, le gros orteil est en érection permanente; il n’y a pas de cyphoscoliose.
L'examen viscéral général ne montre rien de particulier.
Nous nous trouvons ici en présence d’un syndrome pyramidal marqué avec une déformation des pieds du type Friedreich. Il nous semble logique de diagnostiquer une paraplégie spasmodique familiale. Or il y a 13 ans, l'affection de ce malade fut diagnostiquée maladie de Friedreich; il est bien évident que l’affection évolua par la suite et actuellement les pieds bots de Friedreich persistent seuls de cette première affection.
Ces quelques observations de maladie familiale où nous voyons l'affection évoluer vers un autre type de maladie familiale, nous permettent de conclure que ces trois maladies : hérédo-ataxie, maladie de Friedreich et paraplégie spasmodique familiale, n’ont pas de cadres nets, un syndrome donné comme caractéristique de l’une d’elles peut arriver à disparaître laissant se développer un autre syndrome opposé et . ainsi un type opposé apparaît. cliniquement.
