CHAPITRE II
SUR LES FORMES INTERMEDIAIRES, COMBINANT LES DIFFERENTS SYMPTOMES, DONNÉS COMME CARACTÉRISTIQUES POUR CHACUN DES TROIS TYPES.
Nous avons déjà trouvé dans le chapitre précédent desobservations où la paraplégie spasmodique familiale, la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie étaient atypiques. Nous allons maintenant nous intéresser plus particulièrement à ces formes intermédiaires.
On observe toutes les formes intermédiaires entre ces trois affections familiales; c’est ainsi qu'il existe des formes reliant la paraplégie spasmodique familiale à l’hérédo-ataxie cérébelleuse ou à la maladie de Friedreich, d’autres formes voisines de l’hérédo-ataxie ou à la maladie de Friedreich, et enfin des formes où nous pouvons trouver des symptômes appartenant à ces trois affections.
Dans les descriptions classiques de l’hérédo-ataxie et de la paraplégie spasmodique familiale, on trouve un signe positif commun, l’exagération des réflexes, et quelques symptômes négatifs, tels que l’absence des troubles sensitifs et sphinctériens. Mais l'affection décrite par Marie diffère de la paraplégie spasmodique par l’incoordination cérébelleuse, le nystagmus, les troubles oculaires, les troubles de la parole, l'absence de pied-bot, et le clonus du pied. En résumé, dansla paraplégie. spasmodique, ce sont des symptômes révélant l'atteinte du syndrome pyramidal seul, qui font tout le tableau clinique, tandis que dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse, ce syndrome
est un peu atténué par l’existence d’un syndrome cérébelleux majeur.
Mais, comme Lorrain le notait déjà dans sa thèse de 1898, on rencontre souvent des paraplégies spasmodiques familiales associées à des symptômes appartenant à d’autres syndromes, en particulier le syndrome cérébelleux, et Delearde et Minet, puis plus tard Rhein, ont pu décrire une forme de paraplégie spasmodique avec des symptômes cérébelleux.
Dès 1878, Dreschfeld cite deux frères atteints de paraplégie spasmodique, avec troubles de la parole, faiblesse des muscles des yeux, nystagmus et syndrome cérébelleux marqué. Puis Polizœus (1887) rapporte l’observation d’un enfant de 8 ans présentant de la paraplégie spasmodique avec nystagmus, léger embarras de la parole et grande maladresse des membres supérieurs.
En 1893, Freud relate l’observation de deux frères, chez lesquels il existait de la rigidité spasmodique des extrémités, du tremblement et des troubles de la parole, et de plus de l’atrophie du nerf optique, et la perte du réflexe oculaire à la lumière. D'ailleurs les troubles oculaires que l’on admet classiquement comme faisant partie de la symptomatologie de l’hérédo-ataxie, ont été constatés par quelques auteurs dans des cas de paraplégie spasmodique familiale à peu près pure, ainsi l’atrophie du nerf optique dans l’observation I de la thèse de Lorrain, et dans deux cas rapportés par Jendrassik.
Ganghofner (1896) observe un frère et une sœur présentant un syndrome pyramidal associé à un syndrome cérébelleux. Pauly et Bonne en 1897 nous rapportent l’histoire de trois frères, les deux premiers sont atteints de paraplégie spasmodique familiale, avec démarche titubante, tremblement, troubles oculaires, symptômes appartenant à la clinique de l’hérédo-ataxie, tandis que le dernier avait une paraplégie spasmodique à peu près pure, présentant seulement, en plus, du nystagmus.
L'observation XX VIII de la thèse de Lorrain concerne deux sœurs, l’une atteinte de paraplégie spasmodique avec raideur
te
des membres supérieurs, troubles de la parole, nystagmus et troubles de la déglutition, comme il est habituel de constater dans l’hérédo-ataxie. L'autre avait une paraplégie spasmodique avec titubation de la marche. Giese en 1900 cite deux observations dansla même famile où la paraplégie spasmodique familiale est associée à un syndrome cérébelleux. Les cinq cas de la famille n° ? que Jendrassik rapporte dans son important ouvrage sur les maladies familiales atypiques, nous montrent un syndrome pyramidal, contraction musculaire des extrémités des membres, et réflexes exagérés, associé à un syndrome cérébelleux : tremblement des membres supérieurs et nystagmus.
Schænborn (1901) constate une titubation très prononcée dans la marche, et la station debout chez deux frères présentant une démarche spasmodique avec des réflexes exagérés. De même dans les deux cas de Griffith (1904), et dans celui d’Italo Rossi (1906).
Raymond et Rose en 1909 publient « un cas de maladie familiale intermédiaire à ia paraplégie spasmodique et l’hérédo-ataxie cérébelleuse ». Le malade observé par ces auteurs présentait un important syndrome pyramidal avec la spasmodicité des membres inférieurs et de la face, des réflexes tendineux exagérés, du clonus de la rotule et des troubles sphinctériens, associés à un syndrome cérébelleux représenté par une démarche titubante, une asynergie cérébelleuse légère, une incoordination des mouvements, des tremblements et des troubles de la parole; des troubles sensitifs montraient en plus une légère atteinte du système radiculocordonal postérieur. L’existence de pied-bot et de lésions oculaires venait compléter le tableau clinique du malade. En somme, il présentait la symptomatologie associée de la paraplégie spasmodique et de l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Une tante du malade était atteinte d’une affection semblable, mais où les symptômes cérébelleux étaient plus marqués.
Les observations rapportées par Batten et Wilkinson (1914) concernent deux frères présentant comme symptômes un
Dr ve
tremblement de la tête et des bras, du nystagmus, de l’ataxie des jambes, de la spasmodicité des jambes et des bras, de la difficulté de la parole, des réflexes rotuliens et achilléens vifs, et un psychisme diminué; en somme un syndrome cérébelleux associé à un syndrome pyramidal. Deux oncles du malade avaient le même symptôme, avec en plus du clonus de la rotule et du pied.
Williams (1914) rapporte sous le titre de : « Hereditary Ataxy » l'observation de deux frères, présentant une forme intermédiaire entre la paraplégie spasmodique familiale et l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Voici les observations traduites et résumées :
Observation I de Williams
J... D..., âgé de 50 ans, marié, 8 enfants bien portants, la mère présentait les mêmes troubles, morte à 53 ans. Quatre frères, l’un âgé de 43 ans, atteint de la même affection (obs. IT), les trois autres plus jeunes bien portants. La maladie débuta à A4 ans par une maladresse générale.
Examen :
Le malade répond à nos questions d’une manière lente, entrecoupée et traînante. La bouche et la langue tremblent continuellement, et pour parler le malade éprouve de grandes difficultés, essayant de les empêcher de remuer.
La démarche ressemble un peu à celle d’un tabétique : les jambes se déplacent en avant comme des fléaux, les genoux s'étendent vivement à la manière d’un ressort qui se détend. Les bras se balancent durant la marche. Tous ces mouvements cessent dans la station assise ou couchée, et peuvent manquer quelquefois dans la station debout. Il marche plus difficilement durant la nuit. Pas de signe de Romberg. Les épreuves du doigt sur le nez et du talon sur le genou montrent de l’incoordination. Les réflexes tendineux sont tous exagérés. Pas de troubles sensoriels ; le malade ne peut se servir correctement de ses mains, il éprouve une grande difficulté pour man”
ste.
ger. Les pupilles sont égales et réagissent également. Pas de nystagmus. Ptosis léger. Pas de troubles sphinctériens. Impuissance génitale depuis 10 ans. Le malade est pris de temps en temps d’un tic au niveau du visage, roulement des yeux, clignottements des paupières, rotation de la tête.
Observation II de Williams
D... D... âgé de 43 ans, frère du précédent, marié, 5 enfants bien portants.
Malade depuis 5 ans.
Examen
Les symptômes ressemblent à ceux de son frère. La démarche est plus spasmodique. En répondant ou en attendant de répondre à nos questions, le tremblement de la face et de la langue est si intense qu'il ne peut prononcer son nom. Dans ces attentes, la bouche s'ouvre et l’on voit la langue tournoyer à l’intérieur. Aussi la parole est souvent embrouillée et indistincte. Il éprouve de grandes difficultés pour parler, ne pouvant arrêter les mouvements de la langue. Il ne peut tourner volontairement la tête sur le côté, les mouvements délicats sont impossibles ou très difficiles, l’incoordination des membres supérieurs et inférieurs est très marquée. Le malade ne peut s'asseoir ni rester debout sans faire de mouvements. Les réflexes tendineux sont exagérés, mais pas de Babinski. Pas de troubles sensitifs, ni objectifs, ni subjectifs. Les pupilles réagissent normale ment à la lumière et l’accommodation. Ptosis léger, mouvements spasmodiques des paupières. À eu de l’incontinence d’urine quatre ou cinq fois depuis dix ans. Puissance génitale conservée.
Pour l’auteur, l’aspect de ces deux frères ressemblait à des cas de chorée d’Huntington. Nous trouvons chez ces deux malades l’association d’un syndrome pyramidal et cérébelleux ; ce dernier est particulièrement marqué et il est représenté ici par le tremblement intense, l’incoordination cérébelleuse et les troubles de la parole. Le syndrome pyramidal est lui aussi très marqué; plus qu'il n’est habituel de le trouver dans
l’hérédo-ataxie. Aussi il nous paraît juste de diagnostiquer ces deux cas Comme une forme intermédiaire entre l’hérédoataxie cérébelleuse et la paraplégie spasmodique familiale.
En 1929, Achard, Bertrand et Escalier, publient sous le titre d’« Hérédo-Ataxie cérébelleuse à type de paraplégie spasmodique » l'observation d’une malade présentant tous les symptômes d’une paraplégie spasmodique avancée avec un syndrome extra-pyramidal. Or, à l’autopsie ils ne trouvèrent qu’une dégénérescence des voies cérébelleuses avec atteinte partielle de la voie pyramidale. Nous estimons que cette observation très intéressante trouvera plutôt sa place dans le chapitre que nous consacrerons à l’anatomie pathologique des affections familiales spino-cérébelleuses.
La paraplégie spasmodique familiale semble à première vue très différente de la Maladie de Friedreich. En effet, dans la première, le syndrome pyramidal existe seul, tandis que dans la seconde ce syndrome est effacé par l'apparition de deux autres grands syndromes cérébelleux et radiculo-cordonal postérieur; aussi les formes intermédiaires sont moins fréquentes entre ces deux affections, l'apparition d’un syndrome pyramidal dans la symptomatologie de la maladie de Friedreich rapprochant aussitôt cette affection de l’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Toutefois l’existence de certains symptômes propres à la maladie de Friedreich, en particulier les troubles trophiques, a été notée par divers auteurs. Déjà Lorrain dans sa thèse décrit le pied-bot dans le tableau clinique de la paraplégie spasmodique, mais ce pied-bot n’est pas identique à celui de Friedreich; en effet dans la paraplégie, le pied-bot n’est dû qu’à des rétractions tendineuses, conséquence de l’immobilité du pied qui se met peu à peu en équin varus, tandis que dans la maladie de Friedreich, le pied subit une modification spéciale consistant en la diminution de son diamètre antéropostérieur, en l’ensellure exagérée de sa face plantaire, tandis que sa face dorsale présente une saillie exagérée. En outre les
orteils prennent la forme en griffe. La première phalange est en extension forcée, les deux dernières en flexion.
Ce pied-bot caractéristique de la maladie de Friedreich, peut se trouver dans la paraplégie spasmodique familiale ; ainsi Raymond et Souques en 1896 relatent l'observation de deux sœurs âgées de 19 et 15 ans, dont l’aînée présentait une raideur des membres supérieurs et la cadette de la paraplégie spasmodique pure. Chez cette dernière, les auteurs notaient un pied-bot semblable à celui de Friedreich.
Cestan et Guillain, dans les observations concernant Léontine B.. montrent aussi un pied-bot de Friedreich existant avec une démarche spasmodique non cérébelleuse, de l’exagération des réflexes et le signe de Babinski. L'observation I de la thèse de Lorrain concerne trois frères atteints de paraplégie spasmodique. Chez l'aîné, pied court et tassé avec extension forcée de la première phalange; de même dans l’observation XVIII de sa thèse, Vincent rapporte un pied de Friedreich typique, tandis que dans l’observation XVII c’est une déviation de la colonne vertébrale associée à des phénomènes d’ordre spastiques.
Souques a trouvé une scoliose coexistant avec unc paraplégie spasmodique à forme presque pure où les troubles moteurs existaient seuls. Puis, Duchateau, Raymond tt Souques décrivirent une paraplégie spasmodique avec troubles de la parole, tremblements et scoliose.
Enfin Guillain, Alajouanine et Péron, décrivent en 1927, sous le titre de « Sur un type spécial de paraplégie spasmodique familiale », l’observation de deux frères de 17 ct 15 ans présentant un tableau clinique assez complexe. Ceux-ci étaient atteints d’une paraplégie spasmodique classique sans diminution de la force musculaire, avec exagération des réflexes tendineux, clonus du pied et signe de Babinski bilagéral, contracture en flexion, réflexes d’automatisme et rétraction tendineuse ; cette paraplégie était associée à des troubles de la parole, celle-ci était lente. monotone, nasonnée, un peu explosive, et à des troubles trophiques : une cyphoscoliose
Labarthe, F
unies
comme il est habituel de trouver dans l’affection de Friedreich, une déformation du pied consistant en une hypertrophie de l'extrémité et en un étalement donnant un pied plat et un talus valgus; en somme l'inverse du pied de Friedreich. En outre l'aîné présentait une contracture des membres supérieurs, avec réflexes tendineux vifs et des troubles du tonus et attitudes secondaires au niveau des membres supérieurs, de la face, comme dans certains syndromes parkinsonniens. En résumé il s’agissait d’une paraplégie spasmodique familiale avec une déformation, la cyphoscoliose seulemnt, et les troubles de la parole que l’on peut considérer comme signe de maladie de Friedreich; un syndrome extrapyramidal venait compléter le tableau clinique de l’aîné.
Voici deux observations dues à l’amabilité du Professeur agrégé Delmas-Marsalet montrant l’association de symptômes de maladie de Friedreich avec ceux de la paraplégie spasmo-
dique familiale.
Observation I de Delmas-Marsalet (inédite)
M..., âgé de 19 ans, adressé par un confrère pour examen neurologique.
La maladie paraît avoir débuté il y a trois ans à l’âge de 12 ans. Depuis quelque temps, l’enfant se fatiguait, jouait moins volontiers qu'autrefois, jusqu’au jour où un faux pas détermine l'apparition d’une entorse du pied droit. Le repos forcé nécessité par cette entorse semble avoir révélé brusquement des troubles neurologiques latents. Dès que l’enfant veut recommencer à marcher, on s’aperçoit qu'il tient mal sur ses jambes, et cette incapacité est mise sur le compte de l’entorse antérieure. On traite le malade par des séances de galvanisation des muscles et l’on parle de névrite sans que rien d’ailleurs paraisse justifier ce diagnostic.
Les troubles progressent lentement, et l’on voit apparaître au niveau du pied droit, puis du pied gauche, une déformation typique,
eq
- Les antécédents du malade ne montrent rien de particulier. Il n’a ni frère, ni sœur.
. L'examen neurologique pratiqué en juillet 1933 montre les symptômes suivants :
Il existe un léger état pyramidal frappant surtout les membres inférieurs. Les réflexes tendineux sont un peu vifs, sans trépidation, ni clonus. L’hyperthonie est très légère, le signe de Babinski est positif des deux côtés. Les réflexes de posture élémentaire sont abolis. Les réflexes cutanés abdominaux sont très faibles. Il existe une ébauche de phénomène de défense, au niveau du membre inférieur droit surtout. Pas de troubles sensitifs, ni cérébelleux, ni labyrinthiques. Fond d’œil normal. Psychisme intact.
Aux membres inféricurs on ést frappé par l'existence de deux symptômes : 19 Un pied-bot du type Friedreich bilatérla, mais plus marqué à droite qu’à gauche; 2° Un raccourcissement homogène du membre inférieur droit, se chiffrant par 3 centimètres environ, et entrainant une légère boiterie dans la marche qui, par ailleurs n’est pas spasmodique. On note enfin une scoliose très nette à convexité droite intéressant les vertèbres de D 6 à L 2.
L'examen des autres organes ne montre rien d’anormal.
Nous trouvons 11 un symptôme pyramidal légir comprtnant une légère exagération des réflexes tendincux et un Babinski; en plus des troubles trophiques comme la scoliose et le pied-bot appartenant au tableau clinique de la maladie de Friedreich. Le syndrome pyramidal à été atténué par l'existence de la maladie de Friedreich, et aurait été sans doute plus marqué sans celle-ci.
Observation II de Delmas-Marsalet (inédile) D..., âgé de 22 ans vient nousconsulter en avril 1930, pour une affection neurologique remontant à l’âge de 12 ans.
Le malade a marché tard, vers l’âge de 2 ans 1/2 environ; Il tombait facilement et sans raison. Vers l’âge de 12 ans, il a commencé
MD
à présenter une faiblesse progressive des membres inférieurs qui se traduisait par une démarche spasmodique avec usure anormale des chaussures, faux pas non motivés. Vers l’âge de 13 ans, on découvre l'existence d’une scoliose à convexité droite, nécessitant le port d’un corset orthopédique. Progressivement apparaît une gène du membre supérieur droit. En même temps les pieds se déforment et prennent la configuration du pied plat.
Les antécédents du malade ne montrent rien de spécial. Il a une sœur de 25 ans qui est bien portante, et un frère de 12 ans, qui, Jus-
qu'ici, ne présente aucun signe de maladie nerveuse.
Examen du malade en avril 1930 :
On note chez le malade les symptômes suivants : il existe au
niveau des membres inférieurs et plus légèrement aux membres supérieurs, un état spasmodique intense avec grosse contracture en extension, exagération considérable des réflexes tendineux. Babinski positif des deux côtés. Réflexes de défense nets. Abolition des réflexes de posture élémentaires. La démarche est nettement spasmodique mais pas cérébelleuse. On note un léger nystagmus horizontal, des saccades de la parole, un peu de dysmétrie des membres supérieurs, l'impossibilité d’écrire sans incoordination. Les réactions labyrinthiques sont normales. Il n’y a pas de troubles sensitifs. Le psychisme est absolument normal. Le fond d’œil ne montre rien d’anormal.
Du côté des membres droits, on note une atrophie musculaire légère sans modification des réactions électriques. La jambe gauche est plus courte que la droite de deux centimètres environ.
Les pieds sont déformés, mais il ne s’agit plus d’un pied-bot du type Friedreich, mais d’un pied plat par affaissement complet de la voûte plantaire Il existe enfin une scoliose à convexité droite. L'examen des autres organes ne montre rien de spécial.
Les réactions humorales du sang et du liquide céphalo-rachidien sont normales, ainsi que dans l'observation précédente. Pas de modification de l’état des sujets par les divers traitements anti-
syphilitiques qui ont été essayés.
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On se trouve donc en présence d’un syndrome pyramidal très marqué associé à un léger syndrome cérébelleux comprenant la dysmétrie légère, l’incoordination de l'écriture, et le nystagmus. De plus la parole saccadée et la scoliose sont des signes de maladie de Friedreich. Ainsi, nous avons ici une forme intermédiaire entre la paraplégie spasmodique et la Maladie de Friedreich avec atrophie segmentaire du type central.
Après avoir parcouru ces quelques observations, nous venons de voir que la paraplégie spasmodique familiale ne se présente pas toujours cliniquement sous la forme d’un syndrome pyramidal pur, et que souvent des signes appartenant soit à l’hérédo-ataxie cérébelleuse soit à la maladie de Friedreich, peuvent s’associer à ce syndrome et présenter ainsi toute une gamme de formes intermédiaires.
Encore plus fréquents sont les cas intermédiaires entre l’hérédo-ataxie et la maladie de Friedreich. Ces deux affections sont en effet très voisines au point de vue clinique. Il est souvent difficile de les différencier. Quels en sont classiquement les signes différentiels? Est-ce le début plus tardif de l’hérédo-ataxie ? Est-ce l’absence des réflexes dans la maladie de Friedreich ? Est-ce la présence de troubles oculaires dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse, ou enfin la présence de troubles trophiques particuliers dans la maladie de Friedreich ?
Il est admis par les classiques que l’hérédo-ataxie débute plus tardivement que la maladie de Friedreich, depuis l’âge de 20 jusqu’à 30 ans, tandis que l’autre affection apparaîtrait, selon Soca, entre 10 et 14 ans. Mais il existe de nombreuses exceptions; déjà Bonnus dans sa thèse estime que 1 /20 des cas de maladie de Friedreich sont plus tardifs, et quelques auteurs, tels que Sinkler, Gowers, et Bezold citèrent des observations où elle débutait après 20 ans. De même des cas authentiques d’hérédo-ataxie débutant dans l’enfance furent notés; entre autres un malade de Nonne dont les premiers signes de maladie de Fricdreich apparurent à 10 ans. Nous ne
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pouvons donc pas différencier ces deux affections d’après leur date d'apparition.
Si nous cherchons dans la clinique, le principal signe différentiel pour les classiques serait l’absence des réflexes rotuliens dans la maladie de Friedreich, tandis que dans l’hérédoataxie ces mêmes réflexes seraient exagérés ou normaux. Les vicilles observations de Tressider (1893), de Brock (1893) et de Small (1895) montrent des cas indiscutables de maladie de Friedreich où les réflexes étaient vifs et normaux. Ceci résulte sans doute de ce que la dégénération du système radiculo-cordonal postérieur était moins avancée que celle du système pyramidal.
Pour Marie, le principal symptôme différentiel était l'existence de troubles oculaires dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Mais Brissaud et Londe décrivirent des cas de cette affection sans troubles oculaires, et de nombreux auteurs citèrent des maladies de Friedreich avec des troubles oculaires; ainsi les malades de Rouffinet, Cohn, Breton et Painblan présentaient de l’atrophie papillaire.
Quant aux troubles trophiques, caractéristique de la maladie de Friedreich, nombreux sont les cas d’hérédo-ataxie où on les retrouve; ainsi Londe en rapporte deux : dans l’un il y avait un pied-bot, chez l’autre une scoliose. La malade 3 de Klippel et Durante présentait une scoliose et un pied-bot.
Voici maintenant quelques observations où nous trouvons des formes intermédiaires entre l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich. Ces observations montreront comme il est difficile de différencier ces deux affections.
Clarke cite en 1902 sous le titre de « Hereditary Cerebellar Ataxy » l'observation de deux frères : l'aîné, âgé de 26 ans, présentait une démarche cérébelleuse avec exagération des réflexes tendineux, un clonus du pied et un signe de Babinski positif à droite, associés à un nystagmus vertical et latéral, à un début d’atrophie optique, à un pied-bot de Friedreich droit, et à une légère scoliose droite. Le second âgé de 23 ans avait les mêmes signes, avec en plus une parole explosive, des
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mouvements choréiformes lents et un pied de Friedreich bilatéral. L’affection avait débuté chez le malade après 20 ans. C’était une hérédo-ataxie cérébelleuse typique avec une déformation à type Friedreich.
De même l’observation rapportée par Ferrero (1908) où une démarche ébrieuse avec oscillations de la tête, une ataxie dynamique et statique et des réflexes tendineux normaux étaient associés à une déformation du pied type Friedreich et à une cypho-scoliose.
Ballet en 1906 relate l'observation d’une sœur et d’un frère atteints d’une affection intermédiaire entre l’hérédoataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich. Il s'agissait d’une jeune fille de 24 ans qui marchait mal depuis l’enfance et qui souffrait depuis quelques mois des genoux et des mollets. À l'examen on constatait une démarche ébrieuse avec une certaine raideur des membres inférieurs, des réflexes rotuliens exagérés à gauche, une dissociation de la sensibilité au niveau de la cuisse et la jambe droite (le tact est conservé, les sensibilités thermique et douloureuse sont abolies); un nystagmus, une parole traînante et monotone et légèrement scandée, ct une déformation du pied typique pied raccourci, tassé sur lui-même d'avant en arrière. La voûte plantaire est fortement creuse, et le gros orteil a de la tendance à se relever sur la région dorsale.
Le frère, âgé de 17 ans, présentait une démarche traînante et ébrieuse, une parole lente et monotone, un nystagmus et une paralysie oculaire, le pied déformé comme sa sœur et les réflexes rotuliens légèrement exagérés.
Dans ces deux observations nous trouvons en plus des syndromes cérébelleux et pyramidal, caractéristiques de l'hérédo-ataxie cérébelleuse, un syndrome radiculo-cordonal postérieur (chez la sœur seulement) et des déformations du pied, signes de maladie de Friedreich.
En 1909, sous le titre : « Sur un cas de maladie familiale de l'appareil cérébelleux », Raymond et Lhermitte publient l’observation suivante que nous avons un peu résumée :
= Ah a.
Observation de Raymond et Lhermitte
Homme de 30 ans, timonier.
Vers la trentième année, douleurs vives et lfugitives dans les membres inférieurs, puis apparurent les troubles du langage et de la marche qui l’obligent à cesser son métier.
Antécédents héréditaires. — Le grand-père maternel a la même affection ; 2 génération : 5 enfants dont 3 filles ayant la même mala-
die; 32 génération : 4 sujets atteints à 30, 31, 32, 33 ans sur 9 membres.
Examen .— Démarche cérébelleuse typique :
Léger tremblement aux membres supérieurs et inférieurs; écriture en zigzag avec les lignes droites incurvées ;
Légère incoordination motrice des membres supérieurs ;
Force musculaire normale ;
Parole lente, saccadée, embrouillée :
Réflexes tendineux affaiblis aux 4 membres.
Sensibilité normale ;
Pas de troubles sphinctériens.
‘ Yeux : acuité visuelle bonne, pas de nystagmus, fond d'œil normal.
Pas de troubles trophiques.
Evolution. — Progressivement, la démarche devint impossible, l’incoordination s’accentua et l'écriture ne fut plus possible. Les réflexes devinrent à peine perceptibles et l'intelligence s’affaiblit.
D’après ce tableau clinique, on pense, à cause de l’association du syndrome Cérébelleux avec le syndrome radiculocordonal postérieur, à une maladie de Friedreich où les troubles trophiques seraient absents, mais l’autopsie, dont nous publierons le résultat dans le chapitre IV, montrait des lésions anatomo-pathologiques de l’hérédo-ataxie cérébelleuse ; aussi il nous semble que cette observation est une forme intermédiaire entre l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich.
SP ee
Paulian, en 1919, rapporte deux observations sous le titre de € Dysgénésie pyramido-cérébelleuse familiale ». Les voici résumées :
Observation I de Paulian
ASP #égée de 3lrans, fille.
Anlécédents héréditaires :
Frère du père ayant une affection douloureuse de la moelle épinière.
Mère : plurimortalité infantile, fausses couches multiples, inégalité pupillaire, céphalées, subictère chronique.
Histoire de la maladie :
Début à 20 ans par des fourmillements et un engourdissement dans 1 bras droit, ensuite à gauche, et puis dans les deux Jambes. Dérobement des jambes, marche difficile, chutes dans la rue. Six mois après, démarche titubante puis impossible 4 ans après. Retention d'urine.
Actuellement : Légères paresthésies dans les deux jambes. Démarche impossible. Incontinence d’urine. Strabisme interne de l'œil gauche, pupilles égales, pas de nystagmus. Force musculaire diminuée pour les fléchisseurs des deux jambes. Signe de Babinski bilatéral avec clonus des pieds et des rotules. Réflexes tendineux exagérés aux membres inférieurs, vifs aux membres supérieurs. Sensibilité normale.
Astéréognosie légère, dysmétrie assez nette, tremblement intentionnel des deux mains, adiadococinésie bilatéral. Parole trainante.
B. W. dans le sang et le liquide céphalo-rachidien : négatif.
Observation II de Paulian
S... P..., âgé de 26 ans, frère de la précédente.
Début à 20 ans par un engourdissement dans les deux Jambes, une faiblesse après le moindre effort, une démarche incertaine et un tremblement des mains.
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Actuellement : Démarche difficile, titubante, les jambes écartées, signe de Babinski positif, clonus bilatéral. Réflexes tendineux exagérés aux membres supérieurs et inférieurs, signe de Babinski bilatéral. Ataxie marquée des membres inférieurs, dysmétrie, adiadococinésie, flexion combinée. Les mains planent. Impuissance sexuelle. Troubles sphinctériens : rétention.
Pupilles égales, réaction lente. Parole traînante.
B. W. négatif dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien.
Nous trouvons chez ces deux malades quatre sortes de troubles : 1° des troubles pyramidaux; 2° des troubles cérébelleux, tous Les deux très marqués; 39 des troubles radiculocordonaux postérieurs et enfin des troubles sphinctériens; les deux premiers nous font penser à l’hérédo-ataxie cérébelleuse, mais le syndrome radiculo-cordonal postérieur nous fait considérer ces deux cas comme une forme intermédiaire entre l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich.
Dans un article consacré à «la contribution anatomo-clinique à la connaissance desataxiestabéto-cérébelleuses», Zivéri(1919) cite, comme cas de transition entre l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich, une jeune fille de 21 ans dont les symptômes étaient pour la plupart du type Friedreich mais 1] y avait exagération des réflexes tendineux et un Babinski bilatéral. L’autopsie ne montrait que des lésions histologiques peu marquées des faisceaux pyramidaux et des faisceaux postérieurs, avec quelque diminution des cellules de Purkinje dans l'écorce du cervelet.
Enfin, Crouzon et Bertrand dans leur «étude anatomo-clinique d’un cas d’hérédo-ataxie cérébelleuse » parue en 1928, citent l'observation de Mme Quer. Celle-ci présentait cliniquement l’aspect d’une maladie de Friedreich associée à un syndrome extra-pyramidal, mais l’autopsie montrait des lésions appartenant à la fois à la maladie de Friedreich et à l'hérédo-ataxie cérébelleuse ; aussi nous en faisons une forme intermédiaire entre ces deux affections, et nous discuterons cette observation au chapitre IV,
Re
Nous n'avons cité jusqu’à présent que des cas où une des aïfections présentait des signes d’une des deux autres; maintenant nous allons passer en revue des observations où les symptômes des trois affections : hérédo-ataxie cérébelleuse. maladie de Friedreich et paraplégie spasmodique familiale se trouvent associés.
Il en est ainsi chez les deux frères observés par Kollarits en 1906 où nous trouvons un tableau clinique assez complexe. La maladie avait débuté à 4 ans chez les deux malades et elle était représentée par une atteinte de trois syndromes: le syndrome pyramidal était marqué par une spasmodicité générale, une exagération des réflexes tendineux, un Babinski positif et une contraction de la main droite chez l’un des frères; le syndrome cérébelleux était marqué par un nystagmus, un tremblement intentionnel, une ataxie cérébelleuse et une parole bégayée par moments, tandis que le syndrome radiculo-cordonal postérieur était représenté par des troubles sphinctériens et des troubles sensoriels de la main droite chez l’un des frères, et par une diminution du sens stéréognostique chez l’autre frère. Ainsi nous avons des signes de paraplégie spasmodique et d’hérédo-ataxie cérébelleuse, associés à quelques signes directs de maladie de Friedreich : l'atteinte légère du système radiculo-cordonal postérieur.
Plus typique est l'observation XVIII de la thèse de Vincent, recueillie dans le service de Raymond par Touchard et Rose. Ici, l’hérédo-ataxie cérébelleuse était représentée par l’exagération des réflexes rotuliens et par des troubles oculaires et des troubles de la parole, la maladie de Friedreich par une déformation typique du pied; les signes d’incoordination cérébelleuse et le nystagmus sont des signes communs à ces deux affections; et enfin la démarche spasmodique et la trépidation spinale montraient une atteinte du système pyramidal comme il est habituel de noter dans la paraplégie spasmodique familiale.
Sous le titre de : «Sur une paraplégie familiale spasmodique
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atypique », Crouzon et Cadilhac, en 1929, publient l’observation de deux frères atteints d’une maladie familiale caractérisée par une paraplégie spasmodique, à laquelle se joignent quelques autres troubles d’ordre cérébelleux et une malformation du pied rappelant le pied bot de Friedreich.
Observation I de Crouzon et Cadillac
Marius J..…., âgé de 18 ans.
Marche mal depuis l'enfance : il faisait des chutes fréquentes en heurtant les irrégularités du sol et montait difficilement les escaliers
A l'examen :
Démarche sautillante avec alternative de balancement sans titubation (démarche spasmodique). Développement intellectuel faible. Parole éteinte, son comme faussé ou soufflé; par moments, voix bitonale, effort pour émettre le son.
Membres inférieurs : Force musculaire relativement conservée; pas de contractures irréductibles; peut-être un peu de raideur dans les mouvements.
Membres supérieurs : Force intacte, manifestation d’asynergie, adiadococinésie du côté gauche; l'épreuve de mettre le doigt sur le nez se fait avec quelques écarts.
Réflexes :
Aux membres inférieurs : tous très exagérés, le plantaire en extension, clonus du pied. Réflexes cutanés abdominaux existent. Aux membres supérieurs : exagérés. Réflexe du voile du palais normal.
Yeux normaux. Pas de signe de Romberg mais le malade ne peut se tenir debout en équilibre quand les deux pieds sont l’un devant l’autre. Pied creux avec bombement de la face dorsale: hyperextension de la première phalange du gros orteil et flexion de la deuxième.
Sang et liquide céphalo-rachidien normaux.
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Observation II de Crouzon et Cadilhac
Raymond J.., 16 ans.
Présente, mais plus atténués, les mêmes troubles que son frère aïné. La démarche est un peu incertaine, mais sans être sautillante. Déformation du pied moindre que son frère. Psychisme très peu avancé. Troubles de la parole identiques. Force musculaire conservée. Pas d’atrophie musculaire, ni d’adiodococinésie. Réflexes tendineux exagérés. Babinski léger. Pas de clonus du pied. Yeux normaux.
B. W. dans le sang et dans le L. C. R. négatif.
Examen électrique :
Pas de modifications qualitatives au niveau des membres inferieurs.
Pour Marius : l'examen par la méthode des chronaxies montre une inversion du rapport normal entre les fléchisseurs et les extenseurs, indice d’une atteinte pyramidale.
Nous trouvons, ici, des lésions pyramidales marquées : paraplégie spasmodique, exagération des réflexes tendineux, clonus intermittent chez l'aîné, Babinski positif, le tout permet le diagnostic de paraplégie spasmodique familiale. Mais, en outre, nous avons des troubles cérébelleux des membres supérieurs et des troubles de la parole comme dans l’hérédoataxie cérébelleuse, et enfin un pied bot comme dans la maladie de Friedreich; aussi pouvons-nous penser à une forme intermédiaire entre ces trois affections.
Voici enfin une observation due à l’amabilité du professeur agrégé Delmas-Marsalet, où nous trouvons encore des symptômes de ces trois affections.
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Observation de Delmas-Marsalet (inédite)
D... Jeanne, âgée de 20 ans.
La maladie parait avoir débuté à l’âge de 11 ans, en 1924, par une certaine gêne au cours des jeux : elle se tenait mal dans l’attitude à cloche-pied, perdait facilement son équilibre quand elle sautait à la corde et présentait une tendance à être entraînée en arrière. Assez rapidement est apparue ensuite une déformation progressive des pieds.
Cette symptomatologie du début paraît s'être progressivement enrichie avec le temps, et vers 1928 la famille note que la malade est obligée de marcher les jambes écartées pour assurer son équilibre. À aucun moment on n’a vu apparaître des troubles de la parole.
L'examen clinique pratiqué en mars 1933 montre les symptômes suivants :
Il existe un état spasmodique net, surtout marqué aux membres inférieurs avec grosse exagération des réflexes tendineux, ébauche de trépidation épileptoïde des pieds, contracture pyramidale légère, signe de Babinski bilatéral, abolition des réflexes de posture élémentaire; il n’y a pas de réflexes de défense; les sphincters fonctionnent normalement. -
La démarche présente un type cérébello-spasmodique; elle se fait les jambes écartées et s'accompagne d’oscillations anormales du corps. On ne trouve pas de signes cérébelleux de la série Babinski- André-Thomas. Il existe un léger nystagmus horizontal révélé dans le champ extrême du regard; les réactions des labyrinthes à l’excitation froide par l’épreuve de Kobrack sont exagérées.
La sensibilité est normale à tous ses modes. Le psychisme est un peu lent sans altération du fond mental.
L'examen du fond d’œ1il montre des papilles un peu blanches, sans trouble de l’acuité, ni dyschromatopsie.
Les pieds présentent une déformation du type Friedreich : le pied est tassé dans le sens antéro-postérieur, la concavité plantaire est très marquée, le gros orteil est en érection permanente,
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L'examen viscéral est entièrement négatif. A noter toutefois l’existence d’une hypertrophie notable des papilles linguales, symptôme que l’on retrouve d’ailleurs chez le père et la mère de la malade. Le frère présente une affection semblable. Nous publions son observation dans le chapitre III.
Nous nous trouvons ici en présence d’un syndrome ressemblant à la paraplégie familiale spasmodique par ses signes pyramidaux, et ressemblant aussi à la maladie de Friedreich par l’existence du pied bot et du nystagmus. La démarche est partiellement cérébellcuse, comme dans lhérédo-ataxie cérébelleuse. Aussi nous en faisons une forme intermédiaire entre ces trois affections.
Si nous considérons les observations faisant partie du dernier groupe que nous venons d'étudier, nous voyons que les symptômes principaux signent une atteinte des faisceaux pyramidaux, et sur cette symptomatologie commune se greffent des symptômes divers appartenant à la série Friedreich et à la série hérédo-ataxie.
De plus, les observations relatant des formes intermédiaires entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie nous permettent de croire à l’existence de trois types extrêmes, très différents entre eux mais réunis les uns les autres par une chaîne ininterrompue de formes intermédiaires.
CHAPTEREAENI
SUR LES FORMES REALISANT A LEUR DEBUT UN PREMIER TYPE CLINIQUE, MAIS EVOLUANT ULTERIEUREMENT VERS UN TYPE OPPOSE.
Dans les chapitres précédents, nous venons de voir que souvent les trois maladies familiales : hérédo-ataxie, maladie de Friedreich et paraplégie spasmodique, étaient difficiles à différencier; aussi 1l n’est pas du tout étonnant de trouver des formes, qui au début de l’affection pouvaient, être classées dans un type clinique, évoluant ensuite vers un autre de ces types. Ceci est surtout vrai pour l’hérédo-ataxie et la maladie de Friedrcich; en effet, dans ces deux maladies, le principal signe différentiel est la présence ou l’absence des réflexes tendineux, ces réflexes peuvent exister au début puis disparaître à la fin de la maladie; nous aurons ici une hérédoataxie qui se transforme en maladie de Friedreich. La transformation inverse est aussi possible. L'évolution vers une paraplégie spasmodique a été aussi constatée.
L'observation de Klippel et Durante rapportée par P. Marie dans son article de 1893 peut servir d'exemple d'évolution d’hérédo-ataxie en maladie de Friedreich.
Chez ce malade, l’affection débuta en 1883. En 1888, il entre à l’hôpital et présente une démarche titubante, du nystagmus et des troubles de la parole ; plus tard (1892), 1l survint des troubles oculaires mais jusqu’en 1894 les réflexes rotuliens étaient conservés et l’on pouvait diagnostiquer une hérédo-ataxie cérébelleuse. En 1894, Londe note une diminution des réflexes rotuliens et quand le malade
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fut examiné en 1900 par Vincelet, tous les réflexes étaient abolis. Ce dernier auteur diagnostiqua une maladie de Friedreich malgré l’existence de troubles oculaires. Après la mort du malade, l'examen histologique montra une atrophie du cervelet et de la sclérose des cordons postérieurs du faisceau cérébelleux direct et des cordons antérieurs, c'était donc une affection plus voisine de l’hérédo-ataxie que la maladie de Friedreich.
Dans le cas de Miura (1898), les réflexes rotuliens conservés pendant plusieurs années, disparurent aussi à la période terminale de la maladie. A l’autopsie on ne trouva qu’une atrophie généralisée du système nerveux.
La même disparition des réflexes fut constatée par Sénator et Hodge puis par Learceet Swann (1904). Ceci avait conduit les deux premiers auteurs à penser que l’hérédo-ataxie n’était qu’une maladie de Friedreich au début.
Le malade de Menzel (1892) montre la transformation d’une hérédo-ataxie en paraplégie spasmodique. En voici l'observation résumée
Observation de Menzei
Robert Sch..., né en 1840, mort à 46 ans.
Six frères ou sœurs atteints de maladie du système nerveux. Début à 34 ans par incertitude et faiblesse de la marche, douleurs des reins. Depuis l’âge de 28 ans : écriture tourmentée, craquelée, tremblée; vertiges. Lance la jambe droite en marchant, marche dans l'obscurité très pénible. Puis l'écriture devient impossible, il ne peut plus sortir, maladresse des mains pour manger. Enfin depuis l’âge de 39 ans, la parole est gênée et lourde, faiblesse du bras droit
17 examen à 42 ans :
Pas de faiblesse, ni d’amaigrissement, homme bien musclé. Tête tournée vers la droite et cette rotation s’exagère à chaque mouvement intentionnel; cette rotation tient à une contracture
Labarthe, 4
