CHAPITRE IV
L'ANATOMIE PATHOLOGIQUE DE LA PARAPLEGIE SPASMODIQUE FAMILIALE, DE L'HEREDO-ATAXIE CEREBELLEUSE ET DE LA MALADIE DE FRIEDREICH.
Nous venons de voir, dans les chapitres précédents, que ces trois affections familiales sont très voisines cliniquement et qu'il existait entre elles des formes intermédiaires; nous allons chercher si au point de vue anatomo-pathologique les lésions de ces trois maladies sont nettement distinctes entre elles ou s’il existe encore ici des lésions intermédiaires.
Décrivons, d’abord, sommairement les lésions données comme classiques de ces trois maladies. Nous nous inspirerons pour cette description du travail très important de Ch. Foix et Tretiakoff sur «les lésions médullaires au cours de l’hérédoataxie cérébelleuse, de la maladie de Friedreich et de la paraplégie spastique familiale » publié en 1920.
Pour ces auteurs, dans la maladie de Friedreich, la moelle est rétrécie latéralement avec atrophie de la partie postérieure. Au point de vue histologique, on note une sclérose combinée et massive des cordons postérieurs et des faisceaux Pyramidaux. Etudions chaque faisceau : les cordons postérieurs et les faisceaux pyramidaux présentent des lésions globales et distinétives; le faisceau cérébelleux direct est habituellement touché, le faisceau de Gowers est à peu près indemne, les colonnes de Clarke sont notablement atrophiées : tout l’ensemble de la corne postérieure est atrophié tandis que le faisceau pyramidal direct est le plus souvent respecté.
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Les racines postérieures sont dégénérées tandis que les antérieures sont conservées ou relativement conservées. En somme, si l’on trace une ligne transversale passant par la commissure grise, foules ou presque loules les lésions sont en arrière et la partie antérieure de la moelle peut être considérée comme sensiblement indemne. De plus, on ne constate pas habituellement de lésions du cervelet.
Dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse, on constate, au niveau de la moelle, un aplatissement antérieur avec un aspect mamelonné et concave du bord antérieur. Au point de vue histologique la lésion constante est celle du faisceau de Gowers associée souvent à un degré de sclérose des cordons postérieurs. Comme autres lésions moins constantes et moins importantes, on note une atrophie des colonnes de Clarke, une sclérose partielle du faisceau cérébelleux direct: les cordons postérieurs, les racines postérieures et le faisceau pyramidal sontintacts le plus souvent; parfois il existe une altération marquée des racines antérieures. En somme, on constate une atrophie de la partie antérieure de La moelle avec conservation de la partie postérieure. Il existe en plus des lésions au niveau du bulbe : sclérose massive du faisceau de Gowers et sclérose du faisceau cérébelleux direct, lésions qui se continuent au niveau du cervelet.
Dans la paraplégie spasmodique familiale, une seule lésion est caractéristique : la sclérose latérale des faisceaux pyramidaux débordant plus ou moins sur le faisceau cérébelleux direct. Quelquefois, on note en plus une légère atteinte du tractus de Gowers et une lésion inconstante et peu intense des cordons postérieurs.
Pour résumer tout cet exposé qui paraît un peu complexe à première vue, On peut schématiser ainsi, d’après toujours les mêmes auteurs. La maladie de Friedreich est une sclérose combinée latéro-postérieure, c’est une maladie médulloradiculaire; l’hérédo-ataxie cérébelleuse est une sclérose gowersienne avec atrophie cérébelleuse, c’est une maladie cérébello-médullaire; tandis que la paraplégie spasmodique
est une sclérose latérale sensiblement pure, c’est une maladie essentiellement médullaire.
Il apparaît donc, après ce tabeau, que ces trois maladies sont bien différenciées au point de vue anatomo-pathologique. Mais si nous compulsons toutes les autopsies faites sur des sujets ayant présenté une de ces maladies, il nous arrivera souvent de trouver des lésions appartenant à la fois à deux ou à trois de ces affections. Nous laisserons de côté les vieilles observations, nous ne nous intéresserons qu’aux plus récentes et qu'aux plus complètes.
Voici d’abord l’autopsie d’un homme de 30 ans tirée de l'observation de Raymond et Lhermitte que nous avons publiée dans le chapitre IT. Il s’agit d’une forme intermédiaire entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie.
Examen anatomo-pathologique :
10 Appareil cérébelleux.
Cortex cérébelleux : diminution numérique considérable des cellules de Purkinje, et diminution des fibres de la substance blanche des hémisphères cérébelleux qui tirent leur origine des cellules de Purkinje.
Gracilité particulière des pédoncules cérébelleux supérieurs.
Les noyaux d’origine de la protubérance sont respectés au niveau des pédoncules cérébelleux moyens.
Les pédoncules cérébelleux inférieurs sont très grêles et pauvres en fibres, on y constate la disparition d’un grand nombre de fibres cérébello-olivaire, et la dégénération du faisceau cérébelleux direct.
Au niveau des voies cérébelleuses d’origine spinale, on note la complète dégénération des faisceaux de Gowers et du faisceau cérébelleux direct.
29 Voies sensitives spinales.
Elles sont indemnes dans leur trajet céphalique. Mais, dans le trajet spinal, on constate une dégénération diffuse des cordons postérieurs dans la région cervico-dorsale, plus accusée au niveau de la partie interne du cordon de Gall et de la partie moyenne du cordon de Burdach, les collatérales réflexes sont conservées, tandis
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que les collatérales qui vont à la colonne de Clarke sont dégénérées. Les racines postérieures sont en partie dégénérées.
39 Système moteur médullaire.
Disparition de la plupart des cellules radiculaires antérieures et présence de fibres grêles en grand nombre dans les racines antérieures.
Nous trouvons donc ici une atrophie du cervelet, la dégénération des cordons postérieurs et latéraux, l’atrophie des cornes antérieures, et des lésions de la colonne de Clarke. Ce sont en somme des lésions que l’on décrit dans l’hérédo-ataxie cérébelleuse, mais nous trouvons ici en plus une sclérose latéro-postérieure comme dans la maladie de Friedreich et nous pouvons faire de ce cas une forme intermédiaire entre ces deux maladies, aussi bien anatomo-pathologiquement que cliniquement.
Chez Madame Querr…. dont l’observation de Crouzon et Bertrand est publiée dans le chapitre II, nous trouvons aussi cliniquement une forme intermédiaire entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie; de plus la malade présentait un syndrome extra-pyramidal. Voici le résumé de l’autopsie :
Examen anatomo-pathologique.
19 Moelle.
La moelle lombo-sacrée montre des lésions importantes des cordons postérieurs occupant les fibres paramédiales. Le cordon antéro-latéral est indemne, par contre les cornes antérieures sont nettement atrophiées, avec des cellules radiculaires réduites en nombre, hyperchromiques, souvent ratatinées, en surcharge pigmentaire.
Au niveau de la moelle dorsale et de la moelle cervicale, la dégénérescence des cordons postérieurs se localise strictement au faisceau de Gall.
2° Bulbe.
” Lésions irrégulières et non symétriques des olives, atteintes des lames ventrale et dorsale de l’olive.
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Les lésions s'étendent aux segments dorsaux latéraux du bulbe par une dégénérescence des proto-neurones sensoriels, et une disparition des faisceaux solitaires. De plus les fibres transversales du
pont sont un peu plus pâles que normalement.
30 Cervelet.
Il est atrophié dans toutes ses parties vermiennes et hémisphériques, surtout au niveau de sa partie supérieure.
Raréfaction myélinique diffuse de toute la substance blanche centrale, ainsi que des axes blancs des lamelles.
Presque toutes les cellules de Purkinje ont disparu.
Nous nous trouvons ici en présence d’une atrophie du cervelet comme dans l’hérédo-ataxie, mais au niveau de la moelle il existe deux espèces de lésions importantes : la dégénération du faisceau de Gall dans la moelle cervicale et dorsale est habituelle dans l’hérédo-ataxie, maisla sclérose des cordons postérieurs et l’atrophie des cornes antérieures au niveau de la moelle lombo-sacrée ne se trouve que dans la maladie de Friedreich. Quant aux lésions du bulbe, elles expliquent le syndrome extra-pyramidal que présentait la malade. Comme la clinique le montrait déjà, les lésions histologiques confirment le diagnostic de forme intermédiaire entre l’hérédoataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich.
Winkelman et Eckel publièrent en 1925 des recherches histopathologiques dans un cas d’ataxie de Friedreich. Il s'agissait d’un homme âgé de 52 ans atteint de maladie de Friedreich typique avec le syndrome additionnel d’atrophie des muscles des extrémités. À l’autopsie, on trouva une moelle et un cervelet exceptionnellement réduits. Histologiquement, le cervelet présentait une dégénérescence progressive et la moelle épinière, une dégénérescence secondaire particulièrement dans la région post-latérale. Les cellules ganglionnaires du cortex, du cervelet et de la moelle offraient divers degrés de dégénérescence, l’atrophie cellulaire étant l'aspect le plus commun. Il semble que les neurones furent progressivement atteints et détruits les uns après les autres.
Les auteurs conclurent qu'il n’y avait pas lieu de distinguer l’ataxie cérébelleuse de l’ataxie de Friedreich.
De plus, au sujet d’une autopsie de maladie de Friedreich, Lhermitte, Mollaret et Trebbs, en 1933, constatent que les lésions cérébelleuses sont fréquentes dans la maladie de Friedreich. Ils notent dans l’examen anatomo-pathologique du cervelet, une réduction numérique et volumétrique considérable des cellules de Purkinje, une disparition presque absolue du réseau de la couche des grains, ainsi que des grains eux-mêmes, et enfin une hypertrophie et une hypergénèse de certains éléments purkiniens. Ces mêmes constatations avaient été faits par Philippe et Oberthur et par Estable.
Il y a donc dans la maladie de Friedreich en plus des lésions médullaires, des lésions encéphalitiques, ainsi que Guillan, Mollaret et Bertrand y insistaient encore récemment. Les hérédo-dégénérations cérébelleuses et les formes spinales de l’ataxie héréditaire de Friedreich sont ainsi reliées par des types intermédiaires où se juxtaposent des lésions cérébelleuses profondes et des lésions spinales.
L'analomie pathologique de la paraplégie spasmodique familiale se rapproche souvent de celle de l’hérédo-ataxie ou de la maladie de Friedreich.
Deux autopsies pratiquées par Strümpell chez deux frères atteints de paraplégie spasmodique pure montrèrent une sclérose combinée et primitive portant sur les faisceaux pyramidaux, sur les faisceaux de Gall et les cordons cérébelleux directs. Ce sont là des lésions constantes de la maladie de Friedreich.
Newmark, à lautopsie d’un malade, qu’il a suivi pendant douze ans, atteint ainsi que ses deux frères de paraplégie spasmodique, constate de même une sclérose combinée portant sur le faisceau de Gall et le faisceau pyramidal. Dans les cas de Bischoff, la dégénération des cordons de Gall et du faisceau de Gowers, s’ajoutait une atrophie des cellules des cornes antérieures, comme cela se voit souvent dans la maladie de Friedreich. |
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Voici maintenant une observation publiée par Achard, Bertrand et Escalier en 1932. Il s’agit cliniquement d’une paraplégie spasmodique, mais à l’autopsie, on trouva uniquement des lésions d’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Observation de Achard Bertrand et Escalier (résumée)
Mme Lem..…., 37 ans, entre à l'hôpital Baujon en novembre 1927, dans un état qui paraît tout d’abord être celui d’une cachexie avancée. Elle est malade depuis 4 ans, à cette date elle aurait été prise assez rapidement, en un mois environ, de paralysie des membres inférieurs, avec douleurs dans la colonne vertébrale, troubles sphinctériens, céphalée. Incapable de se tenir debout et de vaquer aux soins du ménage, elle est restée confinée au lit depuis cette époque. Mais depuis 4 mois, l’amaigrissement et l’asthénie ont considérablement augmenté, l’incontincence vésicale est complète. La malade est complètement grabataire.
Antécédents personnels :
Aucune affection grave antérieure. Elle était très robuste, forte et musclée. À eu 5 enfants dont deux morts en bas-âge de méningite, de broncho-pneumonie. Une fausse-couche.
Antécédents familiaux :
Très chargés. 7 autres personnes de la famille ont été déjà att.in tes d’une affection nerveuse.
Examen : La malade ne peut quitter le lit, bouge et parle fort peu. Elle est couchée en chien de fusil, les jambes et les cuisses repliées. Les membres supérieurs restent également en flexion, les doigts repliés dans la paume.
L’aspect du visage est apathique, indifférent, avec une expression d’hostilité qui ne correspond pas d’ailleurs au psychisme de la maladie. Quelques grognements et des soupirs.
Le symptôme le plus marqué est la contracture généralisée portant aussi bien sur les muscles des membres que sur ceux de la tête. Cette contracture s’exagère d’abord au cours des mouvements actifs. puis cède assez rapidement. Aux mouvements passifs, cette contrac-
ture donne le phénomène de la roue dentée. Elle est moindre aux extrémités, tout particulièrement aux mains. Elle cède brusquement, faisant place à une hypotonie très prononcée.
La nuque n’est pas très raide. Mais il y a un trismus très accentué par contracture des masseters. Les dents sont serrées, la malade n'ouvre la bouche qu'avec difficulté. Mais au cours de la mastication, qui se fait normalement, cette contracture disparaît. La contracture des muscles de la face lui donne une physionomie fermée et pleurarde. Quelques contractions fibrillaires surtout au niveau des masseters.
La motibilité volontaire est relativement conservée, mais paresseuse, tout particulièrement aux membres inférieurs. La force musculaire est diminuée. Station debout impossible.
Tous les réflexes tendineux sont très vifs. Le réflexe médiopubien est très prononcé. Les réflexes cutanés abdominaux sont très nets. Le signe de Babinski existe des deux côtés, très fort, avec hyperextension du gros orteil et signe de l’éventail. Léger clonus du pied. Ebauche du clonus de la rotule. Les réflexes de posture sont très exagérés.
La sensibilité est normale.
Les troubles sphinctériens sont très accentués depuis le commencement de la maladie. Incontinence d’urine et des matières.
Troubles trophiques : la malade est très amaigrie, avec un certain état de flacidité de la peau. Elle présente une petite escarre sacrée, qui a tendance à la cicatrisation. L’atrophie musculaire semble porter surtout sur les inains, et affecte le type Aran-Duchenne, creusement des espaces interosseux. Malgré l'aspect en « main de Singe » la force musculaire ne semble pas diminuée aux doigts. Pas de troubles vaso-moteurs. Pas de pied bot ni de cypho-scoliose.
Il n'existe pas de tremblement au repos, mais un tremblement intentionnel très net aux membres supérieurs, impossible à rechercher aux membres inférieurs. Pas de tremblement de la tête au repos ni au Cours des mouvements.
Aucun trouble cérébelleux ne peut être mis en évidence. Il n’existe
pas de nystagmus, on ne trouve pas de catatonie, L’'adiadococinésie, l’asynergie, ne peuvent être recherchés,
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Pas de troubles sensoriels. Psychisme très infantile. Parole : dysarthrie très nette avec difficulté des mouvements des lèvres. La parole est monotone, bredouillante et nasillarde.
Examen électrique
Réaction faradique normale pour les nerfs et les muscles explorés, sauf pour le cubital qui est un peu paresseux.
Réaction galvanique :
Nerfs : réaction normale N. F>P. F. avec secousses brèves.
Muscles : N. F>P. F. contractions brèves mais des contractions ralenties. Tendance au galvanotonus.
Sang et liquide céphalo-rachidien : normaux.
Evolution :
Troubles sphinctériens. Contracture très nette aux membres inférieurs, moins prononcée aux membres supérieurs et à la tête. Meurt en avril 1928. Cachexie, hyperthermie.
Examen analomo-pathologique :
