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deux frères qui présentent comme symptômes communs : une démarche ataxo-cérébelleuse, du nystagmus et une ophtalmoplégie externe; mais l’aîné a, en plus, des pieds bots et des réflexes rotuliens abolis, tandis que le second a ces mêmes réflexes exagérés et un rétrécissement du champ visuel. Le premier était donc atteint de maladie de Friedreich typique tandis que le second présentait la symptomatologie de l’hérédo-ataxie cérébelleuse.
De même, dans la famille dont Baumlin (1901) nous rapporte l’histoire, nous trouvons deux maladies de Friedreich, deux hérédo-ataxies cérébelleuses, tandis que quatre autres membres de la famille étaient atteints d’une affection rappelant la sclérose en plaques.
Dans la même année, Lenoble et Aubineau publient «deux cas de maladies nerveuses familiales intermédiaires entre l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich ». Voici le résumé de ces deux observations :
Observation I de Lenoble et Aubineau
Paul G... âgé de 29 ans.
Il y a 3 ans, il s’aperçut que sa vue baissait; tout jeune, il n’y voyait pas la nuit.
Etat actuel. — Homme d'apparence forte et vigoureuse. Tête, face, thorax et membres bien conformés. Pas de déviation de la colonne vertébrale.
Tremblement léger des doigts, toutefois habileté de ses mains.
Démarche hésitante seulement dans l'obscurité.
Pas de contracture des membres, pas de projection en avant quand il marche, pas de dérobement des jambes.
Pas de vertiges.
Intelligence cultivée.
Réflexes
Aux membres inférieurs, le réflexe patellaire à peu près normal à droite, et complètement disparu à gauche. Pas de clonus du pied.
Aux membres supérieurs, les réflexes des poignets sont normaux, la force musculaire est conservée.
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La sensibilité objective est normale; le sujet se plaint d’une céphalalgie frontale gauche.
La parole est normale.
Nystagmus tranversal.
L'examen des yeux montre une rétinite pigmentaire périphérique et une atrophie optique double complète à gauche.
Observation II de Lenoble et Aubineau
Robert G.., âgé de 30 ans, frère aîné du précédent.
Troubles de la vue dès le jeune âge, amenant des chutes fréquentes. À 9 ans, apparition d’une déviation de la colonne vertébrale. Vertiges.
Elal actuel : Scoliose considérable à concavité dirigée à gauche.
Les mains sont légèrement violacées, plus courtes que normalement, agitées d’un léger tremblement : pas d’oscillation des doigts.
Pieds plats et gros orteil volumineux.
Face très intelligente.
Langue un peu tremblante.
La force segmentaire est conservée, pas d’atrophie apparente des membres.
La marche, un peu raide, est légèrement spasmodique.
Les réflexes patellaires sont plus vifs que normalement.
Pas de clonus du pied.
La sensibilité est normale.
La parole est facile et l'écriture non tremblée.
Nystagmus.
- L'examen des yeux montre une rétinite pigmentaire fort importante.
Les auteurs avaient conclu à une forme d’hérédo-ataxie cérébelleuse versant dans la maladie de Friedreich. à
Nous constatons, dans le cas de Paul, l'existence d’un syndrome cérébelleux et d’un syndrome radiculo-cordonal postérieur pouvant faire porter le diagnostic de maladie de Friedreich malgré l'existence de troubles oculaires que l’on décrit classiquement dans le tableau chnique de l’hérédoataxie cérébelleuse: mais l’atrophie papillaire fut trouvée
dans des cas de maladie de Friedreich indiscutables, tels qué ceux de Rouffinet, de Cohn, de Breton et Painblan. Quant à l'affection de Robert, elle peut se résumer en deux syndromes : syndrome cérébelleux et syndrome pyramidal; c’est un cas fruste d’hérédo-ataxie cérébelleuse avec scoliose, déformation fréquente dans cette maladie depuis la thèse de Londe et l'observation de Klippel et Durante.
Griffith (1904) note un syndrome cérébelleux chez un malade atteint ainsi que son frère, de paraplégie spasmodique.
En même temps, Ormerod (1904) relate l’observation de trois frères. Le début de l’affection de l’aîné, âgé de 26 ans, remonte à 6 ans; il présentait, au moment de l’examen, de la raideur des Jambes, de l’exagération des réflexes rotuliens, du clonus du pied et un signe de Babinski;la démarche est spastique, les muscles des deux jambes et ceux de l’éminence thénar sont atrophiés. Son frère, âgé de 7 ans, montrait des réflexes rotuliens exagérés et un signe de Babinski, tandis que le troisième frère, âgé de 4 ans, présentait une démarche cérébelleuse, une exagération des réflexes, un signe de Babinski et une scoliose. En résumé, les deux premiers étaient atteints de paraplégie spasmodique familiale, tandis que le troisième avait une symptomatologie proche de celle de l’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Très intéressante, à cause de l'existence d’antécédents familiaux, se présente l'observation publiée en 1905 par Léri et Labbé sous le titre de « Forme anormale de Maladie familiale (hérédo-ataxie cérébelleuse) »; en voici le résumé :
Observation de Leri et Labbé Mme J., 50 ans.
Troubles moteurs : La marche est-très difficile, hésitante, et titubante, avec tendance à la propulsion.
La station debout est possible mais hésitante avec un peu d’ataxie statique.
Dans les mouvements isolés des membres, il n’y a aucune paralysie et la force est à peu près normale; il existe, à peine, une légère ten-
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dance à l’incoordination dans les mouvements précis des membres supérieurs ou inférieurs.
: Elle écrit à peu près bien.
Pas d’asynergie cérébelleuse, ou seulement décomposition à peine sensible de certains mouvements.
Troubles sensilifs subjectifs : Douleurs assez vives, intermittentes, en crampes, dans les lombes, les jambes, les cuisses, les doigts.
Troubles sensilifs objectifs : Très légers mais très étendus : la sensation de contact et de douleur est mal distinguée sur tout le Corps à part au cou et à la face.
Troubles réflexes : Extension des deux orteils des deux côtés.
Abolition des réflexes achilléens et rotuliens.
Réflexes radiaux et olécraniens affaiblis.
Troubles psychiques : Instabilité mentale et puérilisme,
Légères secousses nystagmiformes.
Pas de troubles trophiques.
Début brusque à 41 ans par sensation de chaleur, de craquements
dans les genoux, de vertiges. Agravation progressive à la ménopause (49 ans).
Enfants et petits-enfants bien portants.
Anlécédents héréditaires et familiaux : Mère atteinte d’une « affection semblable »; deux frères et une sœur, tous trois morts atteints d’hérédo-ataxie cérébelleuse manifeste constatée par P. Marie et Dejerine.
Les auteurs firent le diagnostic d’hérédo-ataxie cérébelleuse probable pour cette affection, à cause des antécédents familiaux, toutefois ils la jugèrent très fruste par ses symptômes et anormale par l'abolition des réflexes tendineux eb par l’absence de signes oculaires.
Nous trouvons dans l'observation de Mme J... l'association de deux syndromes majeurs : le syndrome cérébelleux qui comprend l’ataxie statique, la démarche titubante, l’incoordination et le nystagmus, et le syndrome radiculo-cordonal postérieur comprenant les troubles subjectifs et objectifs de la sensibilité ainsi que l'abolition des réflexes tendineux; ces
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deux syndromes sont associés à un syndrome pyramidal mineur représenté seulement par un signe de Babinski bilatéral. N'est-ce point là le tableau clinique d’une maladie de Friedreich à peu près typique, où il ne manquerait que les troubles trophiques et le début infantile? Mais les troubles trophiques peuvent ne pas exister dans la symptomatologie de la maladie de Friedreich; quant au début précoce de la maladie de Kriedreich, Bonnus trouve, dans sa thèse, 1 /20 de cas tardifs. Aussi, nous nous croyons autorisés à classer le cas de Mme J... dans le cadre de la maladie de Friedreich. L'existence de deux frères et d’une sœur atteints d’une aïfection, diagnostiquée hérédo-ataxie cérébelleuse par P. Marie et Deserine, apporte encore plus de valeur à cette observation.
De même, l’observation de Gardner (1906) nous montre une femme atteinte d’une affection complexe, voisine de l’hérédo-ataxie cérébelleuse, qui a transmis la maladie à un de ses enfants sous une forme à peu près semblable, tandis qu’un autre était atteint de maladie de Friedreich typique et que trois autres, plus jeunes, présentaient une abolition des réflexes rotuliens. En voici l’observation traduite et un peu résumée :
Observation I de Gardner
Bluma A... âgée de 38 ans, pas d’antécédents héréditaires.
La malade se plaint d’un tremblement des mains survenu il y a 7-8 ans.
On constate à l'examen un tremblement intentionnel, très rapide.
Pas de troubles de la marche, ni de signes de Romberg.
Pas de déformation du pied ni de contracture musculaire.
Les réflexes sont tous vifs, et les réflexes rotuliens sont exagérés, Pas de clonus du pied, pas de signe de Babinski.
Nystagmus horizontal.
Faiblesse de la vue depuis quelques années, toutefois le fond de l’œil est normal et il n'existe pas de parésie des muscles oculaires,
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Observation II de Gardner
Rose A... âgée de 17 ans, fille aînée de la précédente.
La malade est atteinte depuis son enfance d’une difficulté graduellement progressive de la marche, avec difformité du pied, du tremblement dans les mouvements volontaires et du nystagmus.
Elle n’a commencé à marcher qu’à l’âge de 3 ans. L'intelligence est conservée.
Elle présente des troubles de la parole consistant en une difficulté pour prononcer certains mots, et en une parole lente, hésitante et scandée.
La démarche est typique. Elle s’avance les jambes raides et se balance en inclinant le corps pour permettre aux orteils de quitter le sol, mais toutefois ses pieds quittent le plancher sans qu’elle puisse les soulever. Elle marche ici assez rapidement, elle ne chancelle pas, n’a Jamais été prise de vertiges, et n’est jamais tombée.
Pas d’atrophie musculaire des membres inférieurs, la force musculaire est conservée, mais il y a une spasmodicité considérable,
surtout marquée du côté gauche.
Pas d’atrophie des membres inférieurs. Tremblement intentionnel plus marqué que chez la mère. Troubles marqués de l’écriture. Pas d’asynergie cérébelleuse.
Le réflexe plantaire se fait en extension. Les réflexes rotuliens sont très exagérés des deux côtés. Clonus du pied et de la rotule. Les réflexes olécraniens et radiaux sont vifs.
L'examen des yeux montre une faiblesse de la vue avec un fond
d’œil normal et un léger rétrécissement du champ visuel. Nystagmus horizontal.
Légère scoliose gauche.
Déformation du pied : pied en équin varus, raccourcis d'avant en
arrière avec exagération de l’arcade plantaire. Les orteils et spéclalement le gros sont étendus sur le métatarse.
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Observation III de Gardner
Rébecca A... 5 ans, sœur de la précédente.
Abolition des réflexes rotuliens.
Ses pieds sont raccourcis d'avant en arrière, avec exagération de la voûte plantaire, les gros orteils sont en hyperextension sur le métatarse.
Le réflexe plantaire sé fait tantôt en extension tantôt en flexion.
Début de scoliose.
Strabisme divergent dû à la parésie des muscles droits internes.
Kate A.., 14 ans, sœur de la précédente.
Abolition des réflexes rotuliens.
Début de scoliose.
Pas de déformation des pieds, ni de tremblement, ni de nystagmus.
Barnet, 9 ans, normal.
Léa, 7 ans, pas de réflexes rotuliens.
Marc, 2 ans, normal.
Nous trouvons dans le tableau clinique de la mère l’association d’un syndrome cérébelleux et d’un syndrome pyramidal avec des troubles oculaires, en somme la symptomatologie de l’hérédo-ataxie cérébelleuse classique. Bien plus complexe, nous apparaît l’affection de sa fille aînée Rose; nous y retrouvons des symptômes appartenant à la paraplégie spasmodique, tels que l’exagération des réflexes, le signe de Babinski et le clonus du pied. Mais le tremblement, le pied-bot à type de Friedreich et la scoliose rentrent dans le cadre de la maladie de Friedreich, tandis que le nystagmus et l’acuité visuelle sont décrits habituellement dans laffcction à P. Marie, c’est, en résumé, une forme intermédiaire encre l'hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Fricdreich. Quant aux autres enfants, deux, Rebecca et Kate, sont atteintes de maladie de Friedréich à peu près pure, et l’une, Léa, âgée de 4 ans, présente de l’aréflexie tendineuse seulement. Ainsi, dans cette observation nous trouvons la mère, atteinte d’hérédo-ataxie cérébelleuse, ayant une ülle présentant les mêmes symptômes avec des signes de maladie de
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Friedreich, affection que nous observons à peu près uniquement chez trois autres filles.
L'observation de Ballet et Taguel, publiée en 1906, concerne deux malades, frère et sœur, atteints d’une affection familiale empruntant sa symptomatologie à la fois à la maladie de Friedreich et à l’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Observation I de Ballet et Taguet.
Clémence D....., 24 ans.
Entre à l'hôpital parce qu’elle ne pouvait plus marcher et qu’elle souffrait dans les jambes.
La difficulté à marcher aurait commencée à l’âge de 13 ans, ce trouble aurait augmenté jusqu’à l’âge de 20 ans. Depuis, état sta-
tionnaire.
Examen : Elle est assez grande, forte, bien développée.
Pieds-bots de Friedreich.
Parole lente, traînante, monotone, un peu saccadée.
A l’examen on trouve :
Un certain degré d’asynergie cérébelleuse et une démarche titubante et ébrieuse, une exagération des réflexes, surtout au membre inférieur gauche.
Pas de clonus, ni de Babinski.
Conservation du tonus et du sens musculaire.
Sensibilité normale avec un certain degré cependant d’hypoesthésie et de dissociation de la sensibilité thermique au membre inférieur gauche.
Yeux : la malade accommode facilement, les pupilles sont un peu paresseuses ; nystagmus très accusé dans les positions extrêmes.
Pas de vertiges, pas de bourdonnements d'oreilles, pas de troubles de la sensibilité spéciale.
L'intelligence n’est pas très brillante.
C'est la 48 enfant d’une famille de six enfants, tous bien portants sauf le 6€ enfant dont l’observation suit :
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Observation II de Ballet et Taguet
Garçon âgé de 17 ans.
Dès son enfance, il présente de la peine à marcher et de la tendance à tituber. Ne peut ni lire ni écrire.
Bonne constitution.
Déformation du pied de Friedreich.
Démarche ébrieuse (plus que sa sœur).
Peu de troubles d’asynergie cérébelleuse.
Réflexes un peu exagérés aux membres inférieurs.
Pas de troubles de sensibilités générale et spéciale.
Yeux : signes d’une ophtalmoplégie externe paraissant absolue pour les mouvements de latéralité, presque négative pour les mouvements dans le sens vertical.
La parole est lente, un peu nasonnée parfois explosive.,
L’affection de la sœur peut se résumer en l’association des trois syndromes : cérébelleux, radiculo-cordonal postérieur et pyramidal (tous les trois ayant une importance égale), avec des pieds-bots de Friedreich, c’est une maladie de Friedreich avec un syndrome atypique : l’exagération des réflexes, qui permet de la classer comme se rapprochant de l’hérédoataxie cérébelleuse. Quant au frère qui présente les mêmes symptômes à part le syndrome radiculo-cordonal postérieur, il nous semble atteint d’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Sous le titre de « Cas atypique de Maladie de Friedreich », Ferrier et Chassin publient, en 1906, l’observation de deux demi-sœurs, présentant l’une une maladie de Friedreich typique, l’autre une maladie de Friedreich se rapprochant de l’hérédo-ataxie cérébelleuse. Voici l’observation résumée :
