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Observation I de Ferrier et Chassin.
Gertrude R.., 34 ans.
Vient pour des troubles de la motibilite siégeant principalement auniveau des membres inférieurs.
La maladie débuta vers l’âge de 18 ans par une faiblesse puis une maladresse des jambes, une marche en titubant avec des chutes fréquentes.
Périodes d'amélioration et d’aggravation successives, jusqu'à l’âge de 25 ans où elle ne peut plus vaquer à ses occupations. Ne peut plus rien faire et ne peut se déplacer qu’en se cramponnant aux meubles.
Vers l’âge de 25 ans, maladresse pour écrire et pour coudre.
Actuellement : couture grossière, écriture impossible, pas de troubles douloureux.
Examen : Station debout et marche possible qu'avec un soutien. Démarche tabéto-cérébelleuse.
Membres supérieurs ;
Incoordination et dysmétrie.
Force conservée ; Pas de mouvements choréiformes ; Réflexes olécraniens très diminués ; Mains froides.
Membres inférieurs :
Pied-bot varus équin de chaque côté ; Force musculaire conservée ; Les réflexes achilléens et rotuliens sont abolis ; Babinski positif. Sensibilité normale et réflexes cutanés peu marqués. Sens musculaire aboli aux extrémités.
Nystagmus léger ; Parole hésitante et entrecoupée.
Intelligence .ntacte.
Ces
Observation II
de Ferrier et Chassin
B... M.., Veuve F..., 41 ans. Demi-sœur de la précédente.
Diminuée psychiquement depuis l'enfance.
Internée après l’accouchement de son premier enfant, durant deux ans.
Jusqu'à 35 ans, bien portante, puis peu à peu commencèrent à apparaître des troubles de la démarche, lesquels se sont accentués progressivement.
Examen : Constitution générale moyenne.
Démarche hésitante : tantôt les pas sont à peu près réguliers, tantôt les jambes s’entrecroisent et la malade tomberait si l’on ne la soutenait pas. Chute si elle change de direction.
Les talons réunis : la malade oscille sur elle-même et se maintient difficilement; les mouvements augmentent légèrement lorsqu'on fait fermer les yeux.
Conservation de la force musculaire.
Léger tremblement oscillatoire dans l’épreuve du doigt sur le nez.
Les réflexes rotuliens sont très nettement marqués, légère diminution des réflexes carpiens, le réflexe olécranien gauche est diminué tandis que le droit est presque aboli.
Pas de troubles de la sensibilité.
Réflexes cutanés à peine esquissés.
Sens musculaire conservé.
Tendance au pied-bot.
Pas de troubles oculaires, ni de nystagmus.
Parole un peu hésitante, un peu saccadée.
Intelligence diminuée.
Antécédents hérédilaires.
- Mère morte d’hémiplégie.
S'est mariée deux fois :
Premier mariage : 3 enfants : F. 47 ans, b. p. G. 44 ans, b. p.
F.41 ans (observ. IT)
DR
Deuxième mariage, ? enfants F.34 ans (observ. T) F.31 ans, b.p.
À cause des troubles sensitifs, de l’abolition ou de la diminution des réflexes tendineux, des troubles cérébelleux, et du pied-bot, Nous pouvons classer l'affection de Gertrude dans le cadre de la maladie de Friedreich. Quant à sa demisœur, le début, à 35 ans, les réflexes rotuliens conservés 6 ans après, font penser à une hérédo-ataxie cérébelleuse, mais l’ébauche de pied-bot et l’absence de troubles oculaires nous font diagnostiquer une forme intermédiaire entre la maladie de Friedreich et l’hérédo-ataxie cérébelleuse.
Enfin, Bauer et Gy (1909) publient, sous le titre de : « Maladie de Friedreich et hérédo-ataxie cérébelleuse dans une même famille », l'observation d’un frère et d’une sœur. En voici le résumé :
Observation I Bauer et Gy
GC... âgée de 20 ans.
Entre à l’hôpital pour douleurs lombaires et dans les membres inférieurs, pour de la maladresse des doigts et des troubles de la marche. |
Depuis 3-4 ans, la malade se plaint d’une douleur sourde continue, au niveau de la région lombaire et médiane. Cette douleur augmente par la station verticale prolongée; par contre elle s’atténue dans le décubitus dorsal. De plus la marche est hésitante et la force des membres inférieurs serait diminuée.
Examen : Pas de modification des membres inférieurs. Tous les mouvements s’exécutent normalement et facilement.
La marche est incertaine, parfois sinueuse et à de certains moments titubante, les membres inférieurs écartés; Babinski à la marche; hésitation et vacillation pour s'arrêter ou changer de direction.
Oscillations légères si la malade est immobile debout.
Aux membres supérieurs, l’ataxie est minime; un peu de dysmétrie, pas de diadococinésie ni d’asynergie, tendance cependant à décomposer les mouvements.
La sensibilité est normale.
Les réflexes rotuliens et achilléens sont affaiblis. Le signe de l'orteil est absent, éventail à gauche.
Les réflexes cutanés sont normaux. Ebauche de main-bote.
Nystagmus léger. Parole normale. Psychisme normal. P-L : Iymphocytose.
La malade a eu deux sœurs et quatre frères. Trois sont morts en bas-âge, 1l reste une sœur âgée de 81 ans, bien portante, et deux frères, dont l’un âgé de 28 ans, est en bonne santé, l’autre est malade et l’observation suit :
Observation II de Bauer et Gy
Agé de 23 ans, réformé pour troubles nerveux.
Après 3 ans, les désordres de la motivité, l'instabilité et l’amaigrissement s’accrurent et obligèrent le malade à cesser toute occupation.
Démarche titubante, avec chutes fréquentes. Maladresse des membres supérieurs, l’index manque régulièrement le nez quand il cherche à le toucher. Parole lente, scandée. Pas de troubles oculaires, Troubles sphinctériens. Réf'exes rotuliens exagérés. Diminution
assez notable de l'intelligence.
Nous pouvons résumer la symptomatologie de la sœur en trois syndromes : le syndrome cérébelleux comprenant la démarche titubante, l’ataxie légère des membres supérieurs et le nystagmus léger; le syndrome radiculo-cordonal postérieur avec des douleurs lombaires, et l’affaiblissement des réflexes tendineux et l’ataxie; tes deux syndromes sont très marqués par rapport au troisième, le syndrome pyramidal auquel nous rattachons la parésie des membres inférieurs. C’est en somme le tableau de la maladie de Friedreich, malgré l’absence de troubles trophiques.
Quant au frère, le syndrome radiculo-cordonal postérieur est inexistant, et le syndrome pyramidal a pris la première place avec le syndrome cérébelleux; ajoutons les troubles de la parole et de l'intelligence, n’est-ce point là le tableau de l’hérédo-ataxie ?
Après avoir parcouru toutes ces observations que nous avons limitées aux seuls cas indiscutables d’affections familiales, il nous semble qu'il doit exister une grande parenté entre ces trois affections, la paraplégie spasmodique familiale, l’hérédo-ataxie cérébelleuse et la maladie de Friedreich.
La coexistence de deux de ces affections dans la même famille nous oblige déjà à les considérer comme des maladies très voisines; cette opinion est encore renforcée par l’observation de Gardner : une mère atteinte d’une affection voisine de l’hérédo-ataxie dont les enfants font, la fille aînée la même maladie que la mère, une autre fille une forme intermédiaire entre l’hérédo-ataxie et la maladie de Friedreich, tandis que les deux autres filles sont atteintes de maladie de Friedreich. Ne pouvons-nous déjà pas conclure à la similitude de la pathogénie et penser que la dégénération peut frapper indifféremment un des systèmes : pyramidal, cérébelleux ou radiculocordonal postérieur, pour donner, soit une paraplégie spasmodique, soit une hérédo-ataxie, soit une maladie de Friedrelch.
