JEAN PIERRE

PANIEL,

présentant de l’anémie et un ictère. Il a eu cinq enfants.

T'roisième génération. — FERNAND, mort accidentellement, semble avoir été indemne. Ses enfants sont normaux.

LOUISE, décédée accidentellement, présentait une grosse rate. Elle a laissé un enfant, Jean, qui paraît indemne.

VICTORINE, 49 ans, que nous avons examinée, a une longue histoire pathologique : sa grosse rate a été découverte à l’âge de cinq ans. Son enfance et son adolescence se passent sans incidents, à part quelques crises douloureuses de l’hypocondre droit assez fréquentes laissant un peu de sensibilité du foie et de la rate, et un subictère permanent. Elle est réglée tard, mais supporte ultérieurement fort bien une grossesse et un accouchement. En 1913, elle est opérée pour hernie étranglée

A partir de 1926, c’est-à-dire à l’âge de 39 ans, les crises ictériques et douloureuses deviennent beaucoup plus marquées. La malade, très affaiblie, amaigrie et anémiée, entre en février 1932 dans le service de M. Laederich, à Necker, où l’on constate un état d’anémie profonde avec teint cireux, une splénomégalie énorme, un foie débordant le rebord costal de deux centimètres, un souffle cardiaque anémique.

Les examens complémentaires donnent les résultats suivants : Globules rouges, 1.860.000. Hémoglobine, 40 %. Globules blancs, 4.400. Formule leucocytaire normale. Anisocytose. Poïkilocytose. Polychromatophilie. Hématies granuleuses, 34 %. Résistance globulaire sur hématies déplasmatisées, H1 : 64, H2 : 36. Temps de saignement et de coagulation normaux, Groupe sanguin, 0.

Cholestérinémie, 0,68 ; bilirubinémie, 6 unités Van den Bergh.

Examen des urines : urobilinurie abondante, pas de pigments biliaires, pas de sels biliaires.

On fait à la malade, d’abord de petites transfusions inopérantes, puis des transfusions plus importantes de 200 à 300 cm de sang, tous les trois jours, puis tous les jours. Elles sont toutes bien tolérées, sauf l’une d'elles qui est suivie de douleurs abdominales avec sensibilité de la région hépatique ; cette réaction, bien que passagère, entraine cependant une crise de déglobulisation transitoire avec chute globulaire de 1 million. On réussit à atteindre, le 22 avril, le taux de 3.080.000 globules rouges.

Le 23, une splénectomie est pratiquée par le Docteur Schwartz. Elle est accompagnée d’une transfusion de sang de 1.200 cm. La rate enlevée pèse 2 kgs 660. L’examen histologique permet de constater une congestion de toute la pulpe rouge, une absence totale de sclérose. I] existe un maximum de réaction cellulaire au niveau des cordons de Billroth. Il n’y a pas de phénomène de macrophagie. Quelques follicules de Malpighi sont à centre clair. Il n’y a ni sclérose, ni fibro-adénie, et seulement une infiltration minime par le pigment ferrique.

Les suites opératoires sont remarquablement bonnes. L’anémie se répare, la cholestérine augmente ; mais la fragilité globulaire persiste. Au mois de décembre, la malade continuant à avoir des crises vésiculaires aussi intenses qu'avant la splénectomie, on pratique une cholécystectomie dont les suites sont normales.

Les radiographies du squelette pratiquées dans le service de M. Laederich ont révélé une zone de décalcification ovalaire sur le pariétal gauche, grande comme une pièce de 1 franc, nettement visible sur la radiographie de profil du crâne.

En juillet 1935, nous examinons la malade. Elle se plaint de métrorragies importantes, entraînant de l’asthénie et des vertiges. Nous pratiquons un examen hématologique qui donne les résultats suivants : G. R. 4.360:00021H;,,90:%.tVal=glob, 106.47, 7200 For mule leucocytaire normale. H. granuleuses, 20 %. Résistance glob., H1: 6 —— sur sang total et hématies déplasmatisées. Après un examen gynécologique, nous posons le diagnostic de métrorragie fonctionnelle ménopausique probable, confirmé par un lipiodol utérin (M. Claude Béclère) et une biopsie qui révèle une métrite hyperplasique bénigne. Une nouvelle radiographie du crâne pratiquée de profil n'indique aucune lacune (M. Mignon). ‘

MICHEL, également atteint de maladie hémolytique, n'a présenté aucun épisode pathologique jusqu’à l’âge de 20 ans.'Il contracte alors en Algérie le paludisme et une dysenterie amibienne.

À 26 ans, en 1916, il présente pour la première fois un ictère qui fonce progressivement, avec douleurs vésiculaires et fièvre élevée, mais sans décoloration des matières. Il reste alité trois mois environ.et souffre par poussées depuis cette époque de douleurs dans les deux hypocondres. Quatre ans après, dans le service de M. Gilbert, à l'Hôtel-Dieu, on lui découvre une grosse rate. Les poussées douloureuses ictériques et fébriles apparaissent dès lors encore tous les ans et durent quatre à cinq jours.

Un examen complet pratiqué dans le service de M. Laederich, en mai 1932, à l’occasion de l’hospitalisation de sa sœur, dénote un état général excellent, sans signe clinique d’anémie, mais avec un léger subictère des téguments et des muqueuses. Le foie est nettement hypertrophié, débordant les fausses-côtes de trois travers de doigts. La rate est énorme, descendant jusqu’à un travers de main au-dessus du publis ; elle est régulière, lisse et indolore. Examen hématologique : Globules rouges, 4.050.000. Globules blancs, 5.000. Formule leucocytaire normale. Hématies granuleuses, 2 %. Résistance globulaire, H1 : 0,65, H3 : 0,38. Temps de saignement et de coagulation normaux. Choléstérinémie : 1 gr. 17. Bilirubinémie : 5 unités Van den Bergh. Urines : pigments et sels biliaires en quantité importante.

Le 30 mai, le Dr Schwartz pratique une splénectomie qui se montre délicate en raison d’une, périsplénite importante. Le malade est préparé par deux transfusions préopératoires de 200 gr. chacune. On accompagne l’intervention d’une nouvelle transfusion de 800 gr. de sang.

La rate enlevée pèse 1 kg 335. L’examen histologique ne dénote pas de particularités autres que celles de la rate étudiée dans le cas précédent (Victorine), à l’exception des pigments ferriques qui forment ici des nids nombreux et importants.

Les süites opératoires sont normales. Six mois après, on trouve l’opéré en bonne santé ; le foie est normal. La résistance globulaire est : H1 : 0,58, H3 : 0,38. Cholestérinémie : 1,90.

X..., frère de Victorine et de Michel, et père de notre petit malade, est actuellement âgé de 45 ans. I a pré-

senté dès l'enfance des états de pâleur plus ou moins prolongés alternant avec de l’ictère, ‘Ce dernier a attiré l'attention pour la première fois à l’âge de 2 ans.

Seize ans plus tard, en 1902, on lui trouve une grosse rate. Depuis lors, l’ictère se manifeste par poussées marquées et douloureuses surtout l’hiver et sous l’action du froid. Au début de 1919, une poussée particulièrement grave provoque un examen complet de MM. Gilbert, Chabrol et Bénard. Son anémie à ce moment est profonde, puisqu'il n’a que 1.900.000 globules rouges. Son ictère accusé avec une cholémie oscillant entre 1/1.500 et 1/3.000. La rate mesure en hauteur 22 cm. le foie paraît normal. En l’espace de deux mois, du 5 mars au 1° mai, la déglobulisation s'accroît encore malgré un traitement arsenical et ferrugineux. Cette évolution progressive décide à une splénectomie qui est pratiquée par le Professeur Hartmann. Les suites opératoires sont parfaites et l'amélioration rapide. Alors qu'avant l'intervention le nombre des globules rouges était de 1.870.000, il monte en quinze jours à 2.850.000. Deux mois après, il est à 3.620.000. L'ictère diminue rapidement; le taux de la cholémie tombe à 1/20.000, puis un mois après à 1/30.000. La résistance globulaire passe de : H1 : 76, H2 : 66, H3 : 40 avant l'intervention à H1 : 56, H2 : 52, H3 : 36. En juillet 1919, l'ictère avait complètement disparu, le malade se sentait bien et avait repris du poids.

Actuellement, il a encore des périodes de fatigue marquée avec pâleur, mais n’a plus jamais eu d’ictère. En juillet 1931, il semble avoir souffert d’une crise de coliques hépatiques bien caractérisée.

Quatrième génération. — Elle comporte cinq sujets dont quatre indemnes — l’un d’eux, PIERRE, a été examiné par nous — et un cinquième, qui est notre petit

malade Daniel.