OBSERVATION II

MALADIE HÉMOLYTIQUE RECONNUE CHEZ UN ENFANT DE 3 ANS, À LA SUITE D'UN EXAMEN FAMILIAL SYSTÉMA- TIQUE. ARBRE GÉNÉALOGIQUE COMPORTANT HUIT SUJETS ATTEINTS. FAMILLE SUIVIE RÉGULIÈREMENT DANS LE SERVICE DEPUIS 11 ANS.

JEAN TH... âgé de 12 ans, entre dans le serviee le 6 mai 1935 pour crises douloureuses des deux hypocondres.

Il est né à terme. Aucun symptôme anormal n’a attiré l'attention de son entourage jusqu’au début de 1926, date à laquelle une crise intense de déglobulisation survenue chez son demi-frère Georges provoque un examen systématique de toute la famille et fait découvrir chez l'enfant alors âgé de 3 ans un teint subictérique, une rate et un foie très hypertrophiés, une anémie discrète traduite par le taux de 3.170.000 globules rouges donné par la numération globulaire.

Il est depuis toujours resté subictérique. Il a une croissance difficile, est fatigué et pâle, mais n’a jamais présenté d'accident aigu ictérique ou anémique. Son mauvais état de santé l'empêche de fréquenter l’école régulièrement.

Il se plaint depuis plusieurs mois de douleurs survenant par crises presques quotidiennes, ce qui provoque son hospitalisation dans le service pour un examen complet.

À son entrée, on est en présence d’un enfant un peu petit pour son âge (12 ans, taille 1 m. 39) et d’un poids légèrement inférieur à la moyenne (31 kgs 500).

Les téguments sont d’une pâleur accentuée, les gencives décolorées, le teint de l'enfant est de plus nettement subictérique. On est frappé par un aspect légèrement bouffi du visage qui en atténue les traits.

On ne note aucune anomalie morphologique. La forme du front et le profil de la face sont normaux. Debout, il présente une attitude un peu lordotique due au volume de son abdomen dont l’ombilic est déplissé. Les deux testicules sont dans les canaux inguinaux.

La rate est énorme, de consistance dure, son bord inférieur atteint presque l’ombilic et la ligne médiane. Le foie est volumineux, dur et indolore, il dépasse de trois travers de doigts le rebord costal. Le volume relatif de ces deux organes semble ne pas s'être modifié depuis 1926. La recherche systématique des ganglions montre dans la région sous-maxillaire gauche deux ganglions durs, indolores, sans adhérence aucune, de la grosseur, le premier d’une noix, le second d’une noisette. L’auscultation cardiaque permet d'entendre un souffle systolique du bord gauche du sternum, présentant tous les caractères d’un souffle anorganique. Les bruits sont sourds surtout à la base. La tension artérielle est à 12-6. Le reste de l'examen est négatif.

L'enfant, qui nous paraît de caractère triste, ne présente pas à proprement parler de retard intellectuel, mais un retard scolaire marqué dû à son mauvais état de santé.

La cuti-réaction à la tuberculine est positive. La réaction de Bordet-Wasserman dans le sang est négative.

Les urines ne contiennent ni sucre, ni albumine, et pas de pigments biliaires.

L'examen hématologique donne les résultats suivants : Globules rouges, 2.150.000. Globules blanes, 12.000. Polynucléaires neutrophiles, 70. Polynucléaires éosinophiles, 0. Grands mononucléaires, 5. Moyens mononucléaires, 22. Lymphocytes, 3. Il n’y a pas de modification du nombre des globules rouges et de la formule sanguine après injection sous-cutanée de 1/2 cm* d’adrénaline.

Plaquettes sanguines, 220.000; groupe sanguin A (Il); résistance globulaire 1°) sur sang total H1 : 6,2, H3 : 4,2; 2°) sur sang déplasmatisé H1 : 6,4, H3 : 4.

Temps de saignement et de coagulation normaux.

La bilirubinémie dosée par la méthode d'Hymans Van den Bergh donne une réaction directe retardée et une réaction indirecte positive : 17 mmg. par litre ; cholestérinémie, 8 cg. ; protides totaux, 81 gr. ; albumine du sang, 40 gr. 3 ; rapport sérine/globuline, 1,98 ; créatine, 0,05 mmzg.

L'examen radioscopique des poumons décèle un noyau fibrocalcaire droit et un noyau calcifié de la base gauche.

L’orthodiagramme du cœur dénote une saillie notable de l’arc ventriculaire; la pointe du cœur est surélevée audessus du diaphragme et reportée en dehors. Le cœur est augmenté de volume dans toutes ses dimensions.

Le fond d'œil est normal. Les réflexes iriens, le champ visuel, le sens chromatique sont également normaux. Il n'y a pas de trouble oculomoteur, mais une forte hypotension minima des artères iriennes.

Les radiographies systématiques du squelette n’ont montré aucune anomalie osseuse.

Nous pratiquons une épreuve de Volhardt et établissons une courbe de l’élimination de l’eau, d’abord simple après ingestion de 600 cc. de thé, puis après ingestion de thé et injection de 5 unités de lobe postérieur d'hypophyse (Fig. 4 et 5). Elles indiquent que le métabolisme de l’eau est troublé. La diurèse à la quatrième heure correspond à 75 % de l’eau ingérée, au lieu des 116 % éliminés normalement: à la dixième heure : 93 % au lieu de 140 %, chiffre normal ; 138 % au lieu de 156 % après 24 heures. L'action de l’hypophyse n’est pas aussi marquée qu'habituellement : l’élimination est réduite à 40 % de l’eau ingérée au lieu de la réduction normale à 22 % à la quatrième heure. La différence, qui sur une courbe normale, atteint par action de l’hypophyse une proportion de 80 %, n’est ici que de 48 % à la quatrième heure. Après 24 heures, l’action de l’extrait hypophysaire cesse même complètement de se faire sentir. De plus, la concentration des urines en chlorures est relativement élevée au début de l’épreuve et par suite la chute de la densité subit un retard marqué.

L'étude des courbes de glycémie (Fig. 3), après ingestion des 30 gr. de glucose, indique une absorption très lente du glucose, que ce soit avec ou sans injection préalable de 1/2 cm* d’adrénaline.

Le tubage gastrique indique une absence totale d'acide chlorhydrique libre. Acidité totale : 10. Après injection de 5 unités de lobe postérieur d’hypophyse, ce taux monte à 20, mais toujours avec absence d’acide chlorhydrique libre.

L'enfant est repris par la famille le 25 mai. Il a présenté au cours de sa mise en observation une courbe de température anormale caractérisée par un état légère-

ment subfébrile, à 38° et au-dessus le soir (Fig. 2).

Nous le revoyons en janvier 1936, après six mois de répos à la campagne. Il a pris 7 kgs. Son état général est infiniment meilleur, tout signe cardiaque a disparu. Mais dès la reprise d’une activité normale, l’état général devient moins bon. Les crises douloureuses réapparaissent, l’enfant est de nouveau fatigué et immobilisé.

Jean T.…. fait partie d’une famille où sur quatre générations, huit æembres sont atteints de maladie hémo-

lytique.

malade est décédée à 33 ans d’anémie grave à la Pitié, en 1893, après une maladie ayant duré trois mois environ. Elle n’avait jamais présenté d’ictère. Elle a eu trois enfants : l’un décédé brusquement à 3 ans d’une affection indéterminée, deux autres, Thérèse et Gabriel, tous deux atteints de maladie hémolytique.