PSEUDO-PARALYSIE DE PARROT
Les enfants hérédo-syphilitiques sont, dans la première année de vie extra-utérine, exposés à la production, au niveau des cartilages de conjugaison, d'un syphilome gommeux infiltrant le cartilage et les parties voisines et donnant lieu à un tableau clinique bien particulier décrit par Parrot et connu sous le nom de pseudo-paralysie de Parrot.
Anatomie pathologique. — Si on fend longitudinalement l'épiphyse d'un os d'un nouveau-né syphilitique, on voit, tout le long de la ligne de jonction du cartilage avec l'os, une strie blanchâtre ou jaunâtre qui n'existe pas à l'état normal (ligne de Wegner). Cette apparence est due à des altérations
Fig. 28. — Syphilome du cartilage interdiaphyso-épiphysaire du poignet gauche
(pseudo-paralysie de Parrot).
dégénéra tives graisseuses des cellules nouvellement formées de la zone du cartilage en prolifération [chondrite syphilitique). On peut voir tous les degrés entre une simple ligne blanche sans épaisseur et un large tractus jaune irrégulier plus ou moins ondulé. Si la zone ainsi altérée augmente de largeur et s'étend vers la périphérie de l'os, elle subit en son centre la dégénérescence caséeuse ; le cartilage est décollé de l'os et ne tient plus à lui que par l'enveloppe périchondro-périostale épaissie et doublée des tissus mous voisins infiltrés et lardacés. Le syphilome est alors constitué.
Signes cliniques. — La lésion siège le plus souvent à Textrémité inférieure du radius (tig. 28) ou de Thumérus, plus rarement au membre inférieur. L'enfant immobilise le membre atteint, il est flasque et tombant; s'il s'agit du bras, on a beau présenter à l'enfant un objet, c'est de l'autre bras qu'il se servira pour le prendre. Si on veut imposer des mouvements aux membres, l'enfant crie; c'est donc une pseudo-paralysie douloureuse; en palpant l'os, on sent une tuméfaction au niveau d'une éplphyse^ et la pression locale provoque des c/'is. Cependant on peut noter que la paralysie n'est pas complète; l'enfant fait parfois de petits mouvements des doigts, non susceptibles de remuer le segment du membre atteint. En somme, l'immobilité du membre est volontaire et causée par l'appréhension de la douleur.
Si la lésion est laissée à elle-même, elle s'accroît et peut aboutir au décollement complet de l'épiphyse, parfois même à la suppuration de l'articulation voisine et à un état général grave. Au contraire le traitement la guérit merveilleusement.
Traitement. — Il ne diffère pas de celui de la syphilis du nouveau-né en général.
DYSOSTOSES CONGÉNITALES.
ACHONDBOPLASIE.
Historique. — Parrot (4876) (t) donne le nom d'achondroplasie à une conformation congénitale anormale caractérisée par un raccourcissement très marqué des os longs des membres, attribué par lui avec raison à un défaut de fonctionnement du cartilage interdiaphyso-épiphysaire. L'achondroplasie est une conformation qui a été observée de tout temps, comme le prouvent les reproductions d'achondroplases trouvées dans les peintures des tombeaux égyptiens, sur les statuettes égyptiennes, grecques, romaines et aztèques, et dans les tableaux du moyen âge représentant certains nains des cours impériales et royales. Maisles médecins la confondaient sous le nom de rachitisme congénital avec les autres malformations osseuses fœtales. Depaul montra le premier (1851) les différences qui la distinguaientdu rachitisme. Mûller (1860) y insista de nouveau, mais pour rapprocher ce rachitisme congénital du myxœdème. Tandis que sous le nom de chondrodystrophia fœtal is [Kànîmann], l'achondroplasie continuait à être confondue en Allemagne avec les diverses affections fœtales du cartilage et en particulier avec le myxœdème [Kretinismus)^ en France, après les travaux de Parrot (1876), paraissaient les observations de Porak (1889), Lugeol (189 i), Spillmann (1895), Apert (1895), Maygrier (1898), puis venaient les études histologiques de Spillmann et de G. Durante (1900), qui établissaient le bien- fondé de la doctrine de Parrot. Depuis lors, les travaux se sont multipliés, et, en laissant de côté ceux qui concernent les adultes et les fœtus, disons seulement que Fachondroplasie
(1) Parrot, L'achondroplasie, les lésions osseuses de la syphilis héréditaire et le rachitisme {Archives de physiol., 1876),
ACHONDROPLASIE. — SYMPTÔMES
chez l'enfant a été étudiée par Comby, Variot, Marfan, Méry et Labbé, Vilaire-Cabèche.
Signalons toutefois l'article de P. Marie (1), qui attire l'attention sur certaines particularités de conformation des achondroplases : situation élevée de la tête du péroné, main en trident, localisation rhizomélique de la micromélie ; l'importante étude de Porak et G. Durante (2), où ces auteurs établissent la distinction à faire entre l'achondroplasie et l'affection qu'ils décrivent les premiers sous le nom de dysplasie périostale, le travail de Launois et Apert (3\ où est établie la fréquence de transmission héréditaire de l'achondroplasie, les études squelettiques de F. Regnault (4), qui étudie les os achondroplasiques au point de vue anthropologique et qui continue l'étude de l'anatomie comparée de l'affection.
Grâce à ces travaux, l'achondroplasie est aujourd'hui la mieux connue des dysostoses congénitales, et son étude est des plus suggestive.
Symptômes. — A la
NAISSANCE, Tenfant achondroplasique se distingue des nouveau-nés normaux par sa conformation : il a la lêle volumineuse, globuleuse, en saillie sur la face, tant au niveau du front qu'aux régions temporales; la face est en retrait, le nez enfoncé à sa base ; les membres sont
Fig-. 29. — Fillette achondroplase de six ans. Le père et trois autres entants étaient également achondroplases.
courts ; le tronc est normal. Toutefois, comme cette morphologie n'est en somme que Texagération de la conformation habituelle du nouveau-né, elle frappe moins qu'ultérieurement, et c'est à mesure que l'enfant grandit qu'il se différencie de plus en plus des enfants
(1) Pierre Marie, L'achondroplasie chez l'adulte (Presse méd., 1900, p. 17).
(2) PonAK et G. Durante, Les micromélies congénitales {Annales de la Soc. obstéir. de France, 1905).
(3)LAUNoiset Apert, L'achondroplasie héréditaire (.Soc. méd.des hôp. ,l90b p.60ô); L'hérédité de l'achondroplasie chez l'homme et les animaux {Soc. de pathol. comparée, 1905, XII, p. 19).
(4) FÉLIX Regnault, Soc. anat., 1900-1909, passim.
Mal. des enfants. V. — 6
E. APERT
normaux; la tête reste grosse, les membres restent courts, et un certain nombre de détails propres aux achondroplases se manifestent de plus en plus.
Dans la seconde (fig. 2P) et la troisième enfance (fig. 30), le jeune achondroplaseadéjà toutes les particularitésqu'on relève chez Tachondroplase adulte. Au crcîne^ la voûte crânienne est élargie, exhaussée,
surplombante, si bien que la circonférence crânienne dépasse notablement en dimensions celle des enfants du même âge; les diamètres transversaux sont particulièrement augmentés; aussi le crâne est brachycéphale. Les arcades orbitaires surplombent de beaucoup les yeux entraînés en arrière par le retrait de la face. La base du nez est excavée, la pointe du nez épaisse^ et souvent l'extrémité du nez est élargie (platyrrhinie), rappelant la conformation du nez du nègre. La mâchoire supérieure se trouve le plus souvent en retrait sur la mâchoire inférieure ; au lieu que Tarcade dentaire supérieure circonscrive Tarcade dentaire inférieure, comme c'est la règle, c'esl le contraire qui s'observe dans l'achondroplasie. Les dents sont, malgré cela, bien rangées en général, tant dans la première dentition que dans la seconde. Celle-ci ne présente pas les irrégularités d'implantation qu'on voit dans le rachitisme etradénoïdisme,ni les irrégularités de forme qui sont de règle dans la dysostose cléido-cranienne ou dans la syphilis héréditaire.
Le tronc est dans son ensemble conformé normalement; ses dimensions normales contrastent avec la petitesse des membres et la grosseur de la tête. Toutefois, même au tronc, il y a quelques particularités. Le diamètre biacromial est en général notablement plus large que le diamètre bitrochantérien, et cela tant dans le sexe mâle où il est normal qu'il y ait une légère différence en faveur du premier de ces diamètres, que dans le sexe féminin, où, normalement, le
Fig. 30. — Enfant de quinze ans, Achondroplasie typique. Taille, 1"',20.
Distance du pubis au sol, 0"\Ali.
Poids, 39 kilos (Marfan).
ACHONDROPLASIE. ~ SYMPTÔMES.
diamètre bilrochantérien dépasse de beaucoup le diamètre biacromial à cause de Télargissement du bassin chez la femme. Cette diminution du diamètre bitrochantérien dans Tachondroplasie tient, d'une part, à une diminution de longueur du col fémoral ; d'autre part, à un développement insuffisant de la ceinture pelvienne^ destiné à être Torigine de dystocies graves chez la femme achondroplasique.
Les membres sont très raccourcis ; tandis que chez rindividu normal le médius, quand le bras tombe le long du corps, atteint le milieu de la cuisse, chez Tachondroplase il arrive à peine au niveau du trochanter , ou même seulement au niveau de Tépine iliaque antéro-supérieure dans les cas très accentués. Chez l'homme normal, le milieu du corps est au niveau de la symphyse pubienne ; chez Tachondroplase, le raccourcissement énorme des membres inférieurs fait que le milieu du corps est à la région ombilicale, comme chez le nouveau-né.
Si on analyse cette micromélie, on voit que le raccourcissement est porportionnellement plus marqué à Tavant-bras qu'à la main, et
Fiff. 31
g. -X. — Enfant de seize ans. Achondroplasie typique. Grosse tête (59 centimètres de circonférence), micromélie riiizomélique, situation élevée de la tête du péroné. La radiographie a montré un état normal d'avancement dans l'ossification des épiphyses (Apert, Société de pédiatrie, 1910, p. 213).
plus marqué au bras qu'à lavant-bras. La racine du membre est plus
en cause que rextrémité. La micromélie est dite à cause de cela rhizométique [ûg. 31).
La main et le pied sont relativement plus larges que longs, ce qui leur donne la forme en spatule ; la main est carrée à cause de Tégalité des doigts {isodactylie); cette égalité est quelquefois presque parfaite ; il est rare que le médius et Tannulaire dépassent de beaucoup l'index et Tauriculaire, comme c'est normal : en outre les doigts sont épais à la base et tendent à s'écarter par leurs extrémités [mains en trident).
On a noté quelquefois une brièveté particulière du métacarpien de l'annulaire (Dufour) et une forme de la main en dos de fourchette (Apert). Aux pieds, le gros orteil, raccourci, ne dépasse que peu les autres orteils, et le calcanéum est peu saillant.
Une particularité digne de remarque est la disposition spéciale du péroné; l'os est plus développé que normalement, plus fort, plus épais, et la tête remonte plus haut que d'habitude; au lieu de se trouver sous le rebord du plateau tibial, elle l'atteint sans aller toutefois jusqu'à participer à l'articulation du genou. C'est la persistance d'un état qui est normal au deuxième mois de la vie fœtale. Il est curieux que cette particularité se rencontre à un degré encore plus caractéristique chez les races animales achondroplases. Dans l'espèce bovine, le péroné est normalement atrophié et réduit à la malléole externe; chez les bœufs achondroplasiques (bœufs natos), il existe au contraire développé dans toute sa longueur.
Fig. 32. — Squelette d'un fœtus achondroplase.
ACHONDROPLASIE. - SYMPTÔMES. 85
La musculaliire est en général très développée; les muscles s'hypertrophient parce qu'ils ont besoin d'être plus forts pour mouvoir des bras de levier plus petits.
Les facultés inlellectuelles sont en général bien développées. Non seulement l'achondroplase est intelligent, mais il est souvent salace, ce qui, joint à la bizarrerie comique de sa conformation, le rendait autrefois très apte au métier de bouffon de cour et, de nos jours, à celui de pilre forain.
La santé générale est normale; les fonctions physiologiques ne laissent rien à désirer. La puberté arrive à l'âge habituel, etles besoins génitaux non seulement sont normaux, mais, semble-t-il, particulièrement développés chez ces sujets, ce qui concorde avec Topinion qui voudrait voir une relation entre leur difformité et une suractivité précoce des glandes génitales (Leriche, Parhon). Nous n'insistons pas sur ce point, ni sur la gestation et l'accouchement des femmes achondroplases, pour nous limiter surtout à ce qui regarde l'enfance de ces sujets.
Squelette. — Le point le plus particulier à l'enfance, c'est l'évolution du squelette, l'état de l'ossification de la diaphyse et des noyaux épiphysaires et l'étude du cartilage de conjugaison. Deux modes d'investigation permettent de se renseigner sur ce point ; 1° l'étude macroscopique et microscopique des os recueillis aux autopsies ; 2o l'étude radiographique sur le vivant. De nombreuses autopsies de nouveau-nés achondroplasiques, morts pendant l'accouchement ou peu après, nés à terme ou avant terme» ont permis d'étudier complètement le squelette (fig. 32) et le processus histologique d'ossification à ce moment de l'existence. Ultérieurement, au contraire, les renseignements nécropsiques deviennent nuls, au-dessus de l'âge de neuf mois, âge qu'avait atteint un de mes petits sujets; aussi au-dessus de cet âge nous ne connaissons l'état du squelette qu'incomplètement et seulement par des documents radiographiques.
Squelette du nouveau-né achondroplasique. — Le squelette du nouveau-né achondroplasique (fig. 32) présente à noter des particularités en rapport avec les particularités morphologiques extérieures : la voûte crânienne présente ses centres osseux normaux ; à peine les fontanelles etles scissures sont-elles plus larges que d'habitude; cet excès de largeur à fait croire parfois à une hydrocéphalie qui n'existe pas en réalité, sinon dans des cas très exceptionnels ; les particularités les plus notables du squelette crânien se voient au niveau de la base ducrâne ; les os de la base du crâne présenteraient un arrêt de développement avec soudure prématurée. Normalement (fig. 33) le corps du sphénoïde antérieur et le corps du sphénoïde postérieur sont à la naissance séparés à leur face inférieure par une portion cartilagineuse non ossifiée (Sappey) ; la soudure n'est complète qu'à deux ou trois ans; chez l'achondroplase (fig. 34), la soudure est déjà effectuée
à la naissance (Kauflmann). D'autre part, la suture qui sépare le
Fig. 33. — Base du crâne d'un nouveau-né normal à terme. Le sphénoïde antérieur, le sphénoïde postérieur et le basi-occipital forment trois osselets osseux séparés.
Fig. 34. — Base du crâne d'un nouveau-né achondroplase. Les trois osselets de la base du crâne sont soudés sur une seule masse (Kaufmann).
sphénoïde postérieur de Tapophyse basilaire, qui ne se soude que
ACHONDROPLASIE. — SYiyiPTÔMES. 87
dans la seconde enfance, est soudée prématurément chez le fœtus achondroplasique (Kaufmann). Je dois dire toutefois que je Tai trouvée non soudée ciiez un achondroplasique mortàneufmoisdevieextra-utérine. Les os longs des membres sont notablement raccourcis ; leur diaphyse est courte, épaisse et plus dure que normalement; on note souvent des coudures à Tunion de la diaphyse avec les épiphyses ; les épiphyses cartilagineuses sont volumineuses, globuleuses; cette disposition est surtout marquée à l'extrémité supérieure de l'humérus et, à un moindre degré à l'extrémité inférieure du fémur, à Fextrémité supérieure du tibia (fig. 35), à Textrémité inférieure du radius. On sait que normalement, chez Tenfant à terme, il n'existe encore d'autres points osseux épiphysaires que celui de l'extrémité inférieure du fémur. Il en est de même chez le nouveau-né achondroplase, à condition toutefois qu'il soit bien né à terme, car il naît fréquemment avant terme. Contrairement aux os longs des membres, la clavicule n'est pas raccourcie (Depaul, Herrgott).
tiislologie de Vachondi-oplasie chez le nouveau-né. — L'étude histologique de la jonction de la diaphyse osseuse avec l'épiphyse cartilagineuse est des plus instructive et éclaire le mécanisme de la
croissance insuffisante de l'os en longueur. Le . -^ "--^ -
cartilage quiescent, au lieu de se continuer in- / )]
sensiblement avec la zone de cartilage en prolifération, est séparé des parties sous-jacentes par une bande transversale, qui, partant dupérichondre, oij elle est peu large et plus dense, se porte horizontalement, en s'atténuant progressivement vers le centre de la diaphyse (G. Durante). Dans les os les plus atteints, elle constitue une vraie bande fibreuse se colorant fortement et dans laquelle cheminent de nombreux et larges conduits vasculaires. Dans les os moins malades, elle présente un aspect qui éclaire son mode de formation : elle est constituée par une simple transformation fibrillaire du cartilage et ne renferme que quelques vaisseaux de petits calibre limités par de fins tractus conjonctifs ; les cellules cartilagineuses qu'elle renferme sont étirées parallèlement à elle ; la zone de sérialion cartilagineuse est à peine ébauchée ou même a disparu; elle est remplacée partiellement par un cartilage fibreux parsemé de cellules cartilagineuses rares et dispersées sans ordre. Par endroits, existent des groupes de cellules cartilagineuses hypertrophiées (adénomes cartilagineux de G. Durante). La limite inférieure de cette zone est calcifiée par places ; au-dessous sont des amas de tissu osseux, qui, au lieu d'être disposés en colonnes longitudinales séparées régulièrement par des travées vasculo-médullaires, forment des paquets irréguliers ou présentent des bourgeons rares ébauchant une colomnisation imparfaite en rapport avec la sériation imparfaite du cartilage. Cette disposition
Fig. 35. — Tibia et péroné d'un nouveau-né achondroplasique à terme. Le péroné a une importance plus grande que cliez le nouveau né normal.
explique le retard de la croissance de ces os en longueur. L'ossification souspérioslale des mêmes os se fait au contraire régulièrement.
Squelette de l'enfant aghondroplasiqle. — Les autopsies sont rares à cet âge. Dans une autopsie que j'ai pu faire, d'un enfant ayant neuf mois de vie extra-utérine, les points osseux épiphysaires étaient loin d'être en retard dans leur développement. En particulier, le point de l'extrémité inférieure du tibia, qui apparaît normalement de quinze à dix-huit mois, était bien développé, ainsi que ceux de l'extrémité inférieure du fémur et de l'extrémité supérieure du tibia.
Quant aux squelettes cVadultes, assez nombreux dans les musées, je n'en parle que pour signaler qu'ils ne présentent jamais trace de relard de la soudure des épiphyses, contrairement à ce qui avait été avancé d'après des radiographies mal interprétées.
Étude radiographique. — Elle n'ajoute rien à nos connaissances sur le squelette du fœtus à terme et sur le squelette de l'adulte, mais elle est importante en ce qui regarde l'enfant dans la longue période pendant laquelle les autopsies manquent, de l'âge de neuf mois à celui de vingt et quelques années, période qui est celle de la croissance.
En général les radiographies de sujets en période de croissance montrent, pour la plupart, des os qui ne diffèrent des os de sujets normaux du même âge que par la diminution de longueur des diaphyses et l'accentuation des saillies et des courbures normales. Dans bon nombre de cas, et ce sont morphologiquement les plus typiques, les noyaux osseux des épiphyses apparaissent à l'âge ordinaire, se développent comme normalement, et, par leur développement, laissent entre eux et la diaphyse une zone claire répondant au cartilage d'accroissement, qui ne diffère pas de celle qui se voit à l'état normal (fig. 36). Toutefois, il est incontestable que, dans un certain nombre de cas, les épiphyses sont en retard dans leur développement, soit que le noyau osseux fasse défaut à un âge où il devrait exister, soit qu'il soit encore réduit à un noyau central à un âge où l'ossification aurait déjà dû envahir la plus grande partie de Lépiphyse, soit enfin que le cartilage de conjugaison présente sur la radiographie une largeur et une transparence anormales, soit au contraire qu'il soit trop mince et trop obscur. Toutefois les apparences du cartilage de conjugaison sont tellement variables selon l'orientation, la qualité et l'intensité de l'irradiation qu'il est difficile de tirer des renseignements sur son état quand la radiographie n'a pas été faite spécialement dans ce but et avec des précautions minutieuses. Aussi les distinctions de plusieurs variétés d'achondroplasie basées sur les résultats divers donnés par la radiographie chez les achondroplases en période de croissance (Caruette, Variot)meparaissentprématurées; l'examen direct du squelette à l'autopsie permettra seul de poser à
ACHONDROPLASIE. — VARIETES CLINIQUES.
ce point de vue des conclusions inattaquables. Aussi n'insisteronsnous pas davantage sur ce point.
Variétés. — S'il n'est pas possible de distinguer, par Texamen
Fig. 36. — Radiographie partielle d'une fillette achondroplase de quatre ans. L'ossification des épiphyses est à un état d'avancement normal. Remarquer que l'extrémité supérieure de la diaphyse du péroné atteint et même dépasse celle du tibia. Elle reste au contraire en deçà chez les sujets normaux.
radiograplîique, deux ou plusieurs espèces d'achondroplasie, il n'en est pas moins vrai que la maladie n'est pas toujours tellement identique à elle-même qu'il ne soit possible de décrire quelques variétés.
Il y a d'abord une variété intense (fig. 37), où le volume de la tête, raplatissement du nez, le raccourcissement des membres sont tels que le sujet est complètement monstrueux et meurt peu après la naissance. Les mains et les pieds semblent alors naître à peu près directement du tronc, et on comprend que de tels sujets aient été qualifiés de phocomèles (1) et qu'on ait parlé d'origine achondroplasique de
Fig-. 37. — Achondroplasie, variété intense, confondue à tort avec la phocomélie
(cas de Tyi-ie et Haighj.
la phocomélie (Salmon). Toutefois ces hyperachondroplases ne sont que des pseudo-phocomèles; la phocomélie vraie, dont il existe au Musée Dupuylren un exemplaire fameux (moulage et squelette), est caractérisée par un raccourcissement extrême des os des membres réduits à l'état d'osselets, sans qu'il y ait aucune déformation de la tête, ni des mains, ni des pieds; elle porte sur un, deux, trois ou quatre membres, et l'explication de Salmon ne vaudrait en tout cas que pour la phocomélie quadruple.
Inversement il y a des variétés frustes. Les adultes normaux mais
(1) Tyrie et Haigh, A phocomelus {Teratologia, 1894, p. 89).
ACHONDROPLASIE. — ÉTIOLOGIE. 91
de très petite taille ont bien quelque chose de Tachondroplasie en ce sens que c'est surtout par le raccourcissement des membres qu'ils sont petits. Néanmoins une solution de continuité les sépare suffisamment des achondioplases pour qu'on ne puisse les confondre. Il n'en est plus de môme chez le nouveau-né. Normalement celui-ci a la tête grosse et les membres courts, en sorte qu'un nouveau-né achondroplasique ne diffère que par une question de degré du nouveau-né normal; on comprend que l'achondroplasie du nouveau-né puisse passer inaperçue; c'est ce qui était arrivé pour deux nouveau-nées achondroplasiques, filles de l'achondroplase R..., que j'ai étudié; on avait méconnu l'achondroplasie de ces enfants, dans le service d'accouchements où elles étaient m'es, jusqu'au moment où j'ai signalé aux accoucheurs Tachondroplasie du père. Chez un troisième enfant de R..., la maladie était plus fruste encore. Elle était si peu marquée à la naissance que, la recherchant de parti pris, j'avais conclu cependant qu'elle n'existail pas et que l'enfant avait échappé à la conformation vicieuse qui avait frappé son père et deux de ses sœurs; il ne différait guère en effet d'un enfant normal, et c'est seulement au cours de la première année qu'il est devenu visible que la croissance des membres se faisait beaucoup plus lentement que la croissance générale, et quand je l'ai présenté à la Société de pédiatrie^ à l'âge de quatorze mois, Tachondroplasie ne faisait p us de doute. Il faut donc admettre qu'il y a des cas exceptionnels d'achondroplasie à début tardif.
Cas anormaux. — Enfin un certain nombre de cas sont anormaux par l'absence de certains signes habituels. La tète peut être indemne, alors que les membres présentent la micromélie typique. Les mains sont parfois normales, sans isodactylie ni disposition en trident. L'ensellure lombaire, les courbures des membres sont sujettes à des variations considérables. Toutefois, il n'y a pas lieu de parler d'achondroplasies partielles, et c'est avec raison que F. Regnault a renoncé à ce terme, proposé d'abord par lui pour désigner un cas d'arrêt bilatéral de développement des humérus, et qu'il l'a remplacé ultérieurement par celui plus adéquat de micromélie segmentaire symétrique. Les déformations du bassin peuvent être assez peu marquéespour que, exceptionnellement, l'accouchement parles voies naturelles soit facile; j'ai observé une achondroplase de soixante ans qui disait avoir ainsi accouché naturellement d'un enfant vivant à terme, et son dire était corroboré par les vergetures de son abdomen et une déchirure de son périnée. Deux sœurs achondroplases de l'exhibition denainsquiaeulicu récemment à I^aris sous le nom de Lilliput, qui avaient chacune une fille achondroplase, prétendaient aussi en être accouchées naturellement.
Étiologie. — L'achondroplasie s'est vue à toutes les époques et
se voit encore actuellement dans toasles pays et dans toutes les races. C'est une malformation relativement fréquente, et, depuis que j'ai eu Tattention attirée sur elle, il ne se passe pas d'année sans que j'en observe plusieurs cas nouveaux.
Un enfant achondroplase peut naître dans une famille sans que rien ait pu le faire prévoir. Parfois même plusieurs frères et sœurs achondroplases naissent, consécutivement ou en alternance avec des naissances normales, de deux conjoints normalement constitués et dont l'ascendance est normale. Ces faits ne nous étonnent plus; ils sont fréquents dans toutes les conformations vicieuses familiales et dans toutes les maladies familiales. Une fois ainsi apparue, l'achondroplasie est héréditaire en ce sens que, uni à un sujet normal, l'achondroplase donne naissance à des enfants dont certains sont atteints d'achondroplasie (1). Si les achondroplases s'unissaient entre eux, il est très certain qu'une race humaine bassette se constituerait, analogue aux races bassettes de chiens, ou aux races des veaux natos, et des moutons ancons, qui sont des races achondroplasiques. Toutefois la difficulté de l'accouchement chez les femmes achondroplasiques crée un obstacle à la prospérité d'une telle race.
Mais comment expliquer Tapparition soudaine de l'achondroplasie chez un ou plusieurs enfants d'une lignée jusqu'alors normale? Dire que c'est une mutation est seulement la constatation des analogies qu'il y a entre l'achondroplasie et les variations soudaines qui se produisent parfois dans les espèces animales et végétales et qu'ont bien étudiées les zootechnistes et les botanistes (de Vries). Toutefois cela ne nous renseigne pas sur la cause. P. Marie a supposé qu'il s'agit d'une perturbation de quelque glande endocrine. Leriche, Parhon inclinent à croire que cette glande est la glande interstitielle de r ovaire et du testicule', leur opinion trouve un appui dans ce fait que les achondroplases adultes, hommes ou femmes, sont généralement doués d'un tempérament génital excessif. Une observation curieuse de Cavazzoni montre une femme ayant fait abus de corps thyroïde pendant sa grossesse accouchant d'un achondroplase. Cette opinion ne contredit pas celle de Parhon, car on sait l'influence des sécrétions des glandes endocrines les unes sur les autres et en particulier rinfluence du corps thyroïde sur le fonctionnement desglandes génitales. En somme, si la question de la pathogénie de l'achondroplasie n'est pas encore élucidée, nous pouvons néanmoins, à présent, faire àson sujet des suppositions douées d'une certaine vraisemblance.
Diagnostic. — Le diagnostic de Tachondroplasie dans ses formes typiques se fait à première vue. L'affection est maintenant suffisamment étudiée et assez clairement caractérisée pour ne plus être con-
(1) Launois et Apert, L'hérédité de l'acliondroplasie chez l'homme et chez les animaux [Bull, de la Soc. de path. comparée, 1905).
DOLICHOSTÉNOMÉLIE.
fondue avec le my.vœdème ou le crétinisme^ ni avec les formes graves de rachitisme. Le vrai rachitisme congénital (qui est du reste exceptionnellement rare, sinon histologiquement, du moins morphologiquement) se traduit par des déformations osseuses qui ne rappellent aucunement les raccourcissements de Tachondroplasie. Il est plus difficile de distinguer la dijsplasie périostale ; cette maladie, très différente comme substratum anatomique, a été séparée de Tachondroplasie par G. Durante et sera étudiée dans un chapitre prochain.
Traitement. — Dans Tétat actuel de la médecine, nous sommes impuissants tant à prévenir Tachondroplasie qu'à l'atténuer une fois constituée. Quelques auteurs ont pensé avoir obtenu une amélioration par la médication thyroïdienne ; mais les essais plus récents n'ont pas confirmé cet espoir.
DOLICHOSTÉNOMÉLIE.
Caractères cliniques. — M. Marfan a proposé le nom de dolichosténomélie {ooKyoç, long; (ttevo;, étroit; (xeXûç, membre) pour
Fig-. 38 à 41
Dolichosténomélie.
désigner une déformation congénitale particulière des quatre membres, dont était atteinte une fillette qu'il a présentée en 1896, à la Société médicale des hôpitaux (fig.. 38 à 42). C'est surtout aux mains que les déformations sont caractéristiques ; tous les os qui les constituent sont notablement allongés et amincis; l'aspect gé-
néral est celui d'une main très longue, très mince, aux doigts effilés et fléchis: c'est celui de « pattes d'araignée ». Aux avant-bras^ les deux os sont très longs et très minces; le bras aussi est très allongé, moins toutefois proportionnellement que l'avant-bras, lequel l'est moins que la main, en sorte que la déformation paraît aller en
Fig. 42.
Dolichosténomélie (Marfan)
diminuant de l'extrémité à la racine du membre, où cesse toute anomalie. Aux membres inférieurs^ les déformations sont analogues: allongement des orteils et des métacarpiens, saillie du calcanéum en arrière ; amincissement et allongement des os de la jambe et de la cuisse, moindre à la cuisse qu'à la jambe.
U amincissement des os est au maximum au niveau des diaphyses ; cependant les épiphyses sont elles-mêmes grêles et minces.
Les mouvements des articulations sont limités en ce qui concerne
DYSPLASIE PÈRIOSTALE. 95
les doigts, les coudes, les genoux, les hanches par une certaine rétraction des tendons empêchant l'extension complète.
L'état générât n'est en rien altéré; on ne note pas de troubles nerveux. Les muscles réagissent normalement à toutes les formes de Télectricité.
Tel est l'ensemble présenté par la fillette étudiée par M. Marfan. M. Achard a publié sous le nom iï arachnodactijlie un cas qui mérite d'être rapproché du précédent, mais qui en diffère en ce que la déformation est infiniment moins accusée et localisée surtout à la phalange unguéale; en outre, il n'y a pas de rétractions tendineuses dans le cas de M. Achard; une sœur présentait la même conformation; il semble donc s'agir, dans ce dernier cas, uniquement d'une conformation familiale un peu spéciale.
Le cas de M. Marfan semble au contraire représenter un type morbide spécial, une dysostose congénitale, comme l'achondroplasie, analogue à cette dernière, mais inverse à plusieurs points de vue. Comme pour l'achondroplasie, l'étiologie, la pathogénie et le traitement de la dolichosténomélie nous sont inconnus.
DYSPLASIE PÈRIOSTALE.
Définition. — La dysplasie périostale est une dystrophie osseuse congénitale caractérisée cliniquement par la fragilité des os, par des fractures multiples et par une voûte crânienne mal développée, histologiquement par l'intégrité de l'ossification enchondrale et la défectuosité de l'ossification périostale. Ce type anatomo-clinique a été parfaitement délimité par G. Durante. Cet auteur a décrit les différences histologiques fondamentales qui permettent de séparer la dysplasie périostale du groupe confus des dystrophies osseuses congénitales. Un certain nombre des cas décrits antérieurement sous le nom de rachitisme fœtal., chondrodystrophie hyper plastique., achondroplasie, osteogenesis imperfecta, fractures multiples congénitales., appartiennent en réalité à la dysplasie périostale. Pourtant la dysplasie périostale est bien différente de l'achondroplasie ; les deux affections aboutissent, ilestvrai, toutes deux à lamicromélie ; mais le processus initial de la dysplasie périostale est exactement la contre-partie de celui de l'achondroplasie. L'examen histologique des os en apporte la preuve.
Voici, en effet, comment se caractérise hislologiquement Vos atteint de dysplasie périostale. « L'ossification enchondrale est en général absolument normale, la rivulation du cartilage s'effectue régulièrement, la ligne d'ossification est fine et régulière et ne présente ni les bourgeons vasculaires de l'achondroplasique, ni les prolongements cartilagineux du rachitique. Mais,, plus bas, les travées osseuses nées du cartilage restent petites ou même
disparaissent partiellement, de sorte qu'à une certaine distance on ne rencontre plus, dans les larges espaces médullaires, que des travées osseuses rares, disloquées, disséminées et souvent dépourvues de leur revêtement d'ostéoblastes. »
« Le périoste est généralement épais et riche en cellules, mais ne recouvre qu'une mince couche de tissu compact faisant môme parfois défaut ; plus profondément, les lamelles diminuent comme si elles étaient graduellement résorbées et fait place à un vaste espace médullaire pauvre en travées osseuses. La moelle est riche en tissu fibrillaire, en leucocytes, en cellules adipeuses et en cellules géantes. Il n'est pas improbable d'attribuer à ces ostéoclastes un rôle dans la disparition des travées osseuses, à la surface desquelles ils occupent des encoches qu'ils paraissent avoir façonnées par résorption » (Porak et Durante).
Les mêmes défauts d'ossification se retrouvent dans les côtes et dans les os de la voûte du crâne.
Caractères cliniques. — On comprend quelles sont les conséquences de ces troubles du processus ossifîcateur. Les os sont minces et fragiles; les os de la voûte du crâne sont incomplètement ossifiés; le crd/7e reste en grande partie membraneux, semé de minces îlots osseux irréguliers, ou, s'il est ossifié sur une certaine étendue, ses os sont minces, dépressibles, crépitant sous le doigt, donnant la sensation de parchemin {crâne papyracé) ; les côles et les clavicules sont amincies, fragiles; très souvent elles présentent des épaississements qui sont des cals d'anciennes fractures produites spontanément dans la vie intra-utérine. Ces fractures sont parfois si nombreuses que Los forme comme un chapelet.
Les os longs des membres se présentent sous deux aspects : parfois ils sont minces et flexibles; Tamincissement porte sur ladiaphyse, en sorte que Los prend la forme en sablier ; Lamincissement peut être extrême et la diaphyse agénésiée; d'autres fois, Tos est raccourci, épaissi, incurvé, dévié; c'est qu'alors il a été le siège de fractures dont les cals forment des épaississemenls en virole ; quand les fractures ont été multiples, la forme de l'os est tout à fait modifiée ; on trouve parfois des fractures récentes non encore consolidées. Dans le cas de Chaussier, le fœtus portait plus de 100 fracturesanciennesou récentes siégeant tant sur les membres que sur les côtes et les clavicules ;la règle est de trouver une dizaine de fractures ; exceptionnellement, les fractures peuvent manquer. La position du fœtus dans l'utérus commande la déviation des os fracturés : ils décrivent en général une courbe ou un angle à sommet antéro-externe.
Le raccourcissement des os des membres est la conséquence de ces fractures. Les membres sont courts, ramassés et comme boudinés. Cette micromélie rappelle celle des achondroplasiques : l'extrémité des membres supérieurs, au lieu de venir à mi-cuisse, est reportée aux environs de la crête iliaque; l'ombilic, au lieu de marquer le milieu
DYSPLASIE PÉRIOSTALE. 97
du corps comme chez le nouveau-né normal, est placé à Tunion des deux tiers supérieurs avec le tiers inférieur.
Diagnostic. — La micromélie explique que ces fœtus aient été facilement confondus avec les achondroplasiques. Cependant un certain nombre de caractères les en différencient : dans l'achondroplasie, la voûte crânienne est normalement ossifiée ; elle présente des lacunes dans la dysplasie, ou un état papyracé spécial ; — dans Tachondroplasie, le crâne est volumineux, arrondi, brachycéphale; sa forme est normale dans la dysplasie; — la face de Tachondroplasique présente un aspect spécial dû à la dépression de la racine du nez et à Tenselluredu dos du nez; rien de pareil n'existe dans la dysplasie; — les côtes et les clavicules sont flexibles dans la dysplasie ; elles crépitent du fait de Fétat parcheminé, ou à cause de fractures récentes ; ou bien elles présentent des nouures dues à des cals exubérants; dans Tachondroplasie, ces os sont au contraire normaux; — les membres sont dans les deux affections atteints de micromélie ; mais cette micromélie est le plus souvent régulière dans Fachondroplasie ; les quatre membres sont également atteints; la micromélie est en général symétrique et rhizomélique; dans la dysplasie, au contraire, la prédominance des fractures et des déviations consécutives sur tel ou tel os entraîne dans la répartition de la micromélie les plus grandes variations; quand les membres sont déviés dans Tachondroplasie, les déviations sont juxta-épiphysaires; dans la dysplasie, elles se font dans la continuité de la diaphyse.
Uexamen radiographique permet de compléter ces données ; dans Fachondroplasie, il montre les os longs des membres épais, trapus dans leur ensemble, uniformément raccourcis, peu transparents aux rayons, sans fractures ni cals; dans la dysplasie, il montre les diaphyses minces et transparentes, sauf au niveau des cals de fractures.
On distinguera plus facilement la dysplasie périostale du myxœdème congénital. Quand le myxœdème est au complet, Tétatde la peau caoutchoutée par l'infiltration de substance mucoïde, Taspect spécial du visage, fétat de la chevelure, la macroglossie sont caractéristiques. Quand le myxœdème est fruste, il peut ne se manifester que par le retard de la croissance; il peut causer ainsi le nanisme ; mais on n'observera pas les altérations osseuses qui caractérisent la dysplasie périostale.
Vostéopsalhyrose^ ou fragilité constitutionnelle des os, doit-elle être distinguée de la dysplasie périostale? Il est impossible de le dire de façon précise tant que des examens histologiques ne nous auront pas montré, pour fostéopsathyrose, les caractères microscopiques de f os, comme G. Durante fa fait pour la dysplasie. Disons toutefois .que fostéopsathyrose des jeunes enfants semble dès maintenant être
Mal. des enfants. V. — 7
due à un processus différent de la dysplasie périostale, maladie à début fœtal. En dehors de cette question de chronologie du début, un certain nombre de caractères les séparent. Dans la dysplasie périostale, les fractures se consolident facilement, avec des cals osseux solides, exubérants, persistants, et contrastant par leur solidité avec la fragilité de Tos préexistant. Au contraire, dans Tostéopsathyrose, les fractures se font le plus souvent sans déplacement des fragments et se consolident sans déformation et sans cal exubérant, en sorte qu'il est le plus souvent impossible de déceler par la palpation ou même par la radiographie les anciens foyers.
Traitement. — Cette affection est déjà constituée à la naissance, en sorte qu'aucun traitement ne semble pouvoir aA^oir d'action contre elle.
DYSOSTOSE CLÉIDO-CRANIENNE HÉRÉDITAIBE.
P. Marie et Sainton ont décrit sous ce nom une conformation congénitale du squelette caractérisée par un défaut d'ossification d'une part dans la calotte crânienne, d'autre part dans la diaphyse des clavicules. L'affection est héréditaire et familiale ; l'hérédité est directe et continue en ce sens que Ton ne voit pas l'affection sauter une génération, ni exister sur deux frères ou sœurs sans qu'un des parents la présente. Les sujets atteints la transmettent à la majorité de leurs enfants, mais non à tous (pour peu que la famille soit assez nombreuse). Le sexe ne paraît jouer aucun rôle ni dans la fréquence, ni dans la transmission.
Particularités cliniques. — Le crâne est volumineux, globuleux, élargi; les fontanelles et les sutures sont largement ouvertes, à la naissance et dans la première enfance ; dans la seconde enfance, les bords des sutures arrivent à se joindre; mais les fontanelles restent membraneuses jusqu'à un âge très avancé; quelquefois elles arrivent à se fermer grâce à la formation d'os vormiens; après l'ossification peut subsister une dépression bien marquée tout le long de la suture sagittale.
La face est le plus souvent peu développée, ce qui entraîne une saillie du front et de la mâchoire et un profil concaviligne dans un grand nombre de cas. L'étroitesse de la face fait ressortir l'augmentation de largeur du crâne, si bien que P. Marie et Sainton avaient décrit d'abord les premiers cas sous le nom d'hydrocéphalie héréditaire ; ce nom consacrait une erreur que les auteurs ont euxmêmes rectifiée. La voûte palatine est souvent ogivale et parfois reste membraneuse sur la ligne médiane. Les dents apparaissent tardive-
DYSOSTOSE CLÉIDO-CRANIENNE.
ment el restent petites; la seconde dentition est souvent retardée, incomplète, irrégulière.
Vaplasie claviculaire est en général limitée à la diaphyse ; celle-ci est réduite à un trousseau fibreux qui joint les deux extrémités plus ou moins développées, parfois totalement osseuses, parfois en partie cartilagineuses. Dans des cas rares, une seule clavicule est atteinte. L'aplasie claviculaire entraîne à Tétat de repos une déformation de la région : la saillie claviculaire manque ; le méplat latéral du cou se continue directement avec celui de la région pectorale. Le moignon de l'épaule est projeté en avant, la clavicule ne faisant plus arc-boutant. Par suite Tomoplale bascule ; son bord interne et son épine sont très saillants.
Les muscles à insertion claviculaire sont peu développés; aussi la force musculaire pour porter un poids à bras tendu en avant est diminuée ; toutefois les mouvements spontanés sont assez peu troublés pour que les malades ne soient guère gênés de leur anomalie : plus particulières sont les attitudes provoquées que permet d'imprimer à Tenfant Tabsence des arcs-boutants claviculaires (fig. 43 et 44).
Outre les altérations primordiales, portant sur le crâne, la face et les clavicules, on trouve quelquefois des anomalies osseuses diverses : côte cervicale, déformations ou amincissement des côtes et du sternum, scoliose, luxation congénitale de Textrémité supérieure du radius, ^entz valgum, pied plat.
La santé^ générale et Tintelligence sont le olus souvent intactes.
On note quelquefois dans les familles des cas frustes, soit que les altérations crâniennes existent
seules, soit qu'il y ait seulement aplasie d'une ou des deux clavicules, soit encore qu'il y ait simplement des amincissements ou des encoches de ces derniers os.
Les causes de l'affection ne sont pas plus connues que celles de la plupart des anomalies héréditaires. Les tares dites dégénératives ne
Fig'. 43 et 44. — Enfant de six ans atteint de dysostose cléido-cranienne héréditaire (\'illarilt, Société de neurologie, 2 mars 1905). La mère et deux scxiurs présentaient la même conformalion.
iOO E. APERT. — MALADIES DES OS.
semblent jouer aucun rôle. On doit remarquer que les os aplasiés appartiennent phylogénétiquement à la catégorie des os de revêtement, tandis que les os de soutènement sont indemnes. Les premiers sont à ossification uniquement périostique. Cette remarque rapproche la dysostose cléido-cranienne de la dysplasie périostale de Durante. Mais l'ossification périostique des os longs des membres est gravement atteinte dans cette dernière et entraîne des fractures multiples de ces os. Ils ne sont qu'exceptionnellement et très incomplètement atteints dans la dysplasie périostale.
Diagnostic et traitement. — Le diagnostic est facile.
Tout traitement est impuissant et du reste inutile, les sujets n'ayant d'autre trouble qu'une gêne insignifiante dans certains mouvements.
OSTÉOPSA THYROSE (1).
Sous le nom de fragilité constitutionnelle des os ou ostéopsathyrose., on désigne un état du squelette caractérisé par une fragilité telle que les os se rompent à l'occasion de traumatismes parfois très légers. Il faut éliminer du cadre de l'ostéopsathyrose la fragilité osseuse consécutive à des maladies antérieures, rachitisme, hérédo-syphilis, sarcomes osseux multiples, scorbut infantile, etc. FauL-il également distinguer l'ostéopsathyrose de la dysplasie périostale de G . Durante ? Cette dernière est connue surtout chez le nouveau-né, et les examens histologiques de Durante ont élucidé son substratum anatomique. Faut-il considérer l'ostéopsathyrose comme une dysplasie périostale à début tardif? Il semble que non ; le principal caractère différentiel est que, dans la dysplasie périostale, les fractures se consolident rapidement, facilement, avec des cals osseux solides, exubérants, contrastant par leursoHdité avec l'os préexistant. Au contraire, dans l'ostéopsathyrose, les fractures se consolident sans déformation, sans cal exubérant, et il est impossible dedéceler par la palpa tion ou même par la radiographie lesanciens foyers de fracture. Il semble doncque, en dehors des fragilités osseuses acquises par une cause pathologique et de la fragilité osseuse due à la dysplasie périostale à début fœtal, il faille conserver l'ostéopsathyrose comme maladie autonome.
Description. — En général l'enfant était tout à fait normal à la naissance, et les premières années se sont passées sans rien de particulier. C'est vers deux ou trois ans que paraît la tendance aux fractures; certains sujets se font dans leur enfance jusqu'à dix, vingt, trente fractures siégeant presque constamment sur les os longs. Les os
(1) Poirier, L'ostéopsathyrose pu maladie de LobsLein. Thèse de Paris, 1907.
OSTÉOPSATHYROSE. 101
longs restés intacts sont beaucoup plus grêles que normalement et présentent parfois des courbures et des inflexions anormales ; à l'examen radiographique, Tos est anormalement transparent aux rayons et comme raréfié; les deux os du bras et de la jambe peuvent ainsi venir en contact et se souder. L'état général peut rester parfait, mais souvent aussi les enfants sont pales, amaigris, et les séjours au lit prolongés accentuent, on le comprend, cette disposition. Aussi beaucoup succombent-ils dans l'enfance ou l'adolescence. On a pourtant vu des sujets atteindre l'âge adulte, et il a semblé que la tendance aux fractures diminuait ou même disparaissait après la puberté.
L'atro})hie musculaire des segments de membre, sièges de fractures, est souvent notée. D'après Larat, R. Voisin et L. Tixier (1), il ne s'agirait pas de troubles fonctionnels consécutifs aux lésions des os, mais bien d'altérations musculaires primitives, contemporaines des lésions osseuses. En effet, chez le sujet qu'ont étudié ces auteurs, on notait dans tous les muscles, et non uniquement dans ceux en rapport avec les sept fractures des membres inférieurs qu avait cet enfant, un atTaiblissementde la contraction faradique et une modification de la forme de la courbe de contraction qui se rapprochait de celle du muscle lisse normal.
Nature. — L'ostéopsathyrose se rapproche par un certain nombre de caractères des maladies familiales telles que les myopathies ou rhémophilie : 1" la maladie est souventhéréditaire et familiale (Broca et Herbinet : deux sœurs ; Goddart : mère, fils, filles ; Greenish : père, fils, cousins: Shields : père et fils); 2° la maladie est plus fréquente dans les races germaniques, Allemagne du Nord, Angleterre, Etats- Unis, comme l'hémophilie et plusieurs autres maladies familiales ; S° c'est une maladie de développement apparaissant au cours de la croissance, et en général au même âge chez les sujets d'une même génération ; 4° l'examen électrique montre des réactions qui se retrouvent dans les myopathies.
Traitement. — Il était naturel d'essayer les médicaments qui passent pour favoriser la calcification des os : huile phosphorée, phosphates de chaux, chlorure de calcium, médication iodée, médication thyroïdienne. Il semble pourtant que l'usage de ces médicaments n'entrave guère l'évolution vicieuse du squelette. Le traitement hygiénique, le grand air, une alimentation choisie doivent être prescrits. On évitera naturellement tout ce qui peut traumatiser les os, gymnastique, massage, etc., et les enfants devront être l'objet d'une surveillance constante.
Les fractures doivent être traitées comme toutes les fractures; toutefois, on tiendra compte de la facilité et de la rapidité de la con-
(1) Larat. R. Voisin et L. Tixier, Soc. de hioL, 8 mai 1909.
solidalion, qui est de règle dans la maladie et qui tient sans doute à ce qu'il s'agit la plupart du temps de fractures sous-périostées u en bois vert ». Aussi on diminuera autant que possible le séjour au lit et le confinement à la chambre. Les appareils plâtrés, qui permettent de transporter l'enfant, seront préférés aux appareils à extension, qui l'immobilisent au lit.
EXOSTOSES OSTÉOGÉNIQEES.
On appelle exostose toute formation osseuse circonscrite anormale implantée sur un os. Sous le nom d'exostoses ostéogéniques, on décrit une variété spéciale d'exostoses, souvent multiples, se développant sans cause provocatrice, le plus souvent pendant la période de croissance (exostoses de croissance)^ et implantées le plus habituellement au voisinage du cartilage de conjugaison. La maladie est habituellement familiale.
Le nombre des exostoses varie de trois ou quatre à dix, douze et quinze. Quelquefois le nombre est très considérable (cent quatredans le cas de Pic). Le siège le plus habituel est le voisinage des extrémités des os longs des membres inférieurs, surtout l'extrémité inférieure du fémur et l'extrémité supérieure du tibia, puis Thumérus, la clavicule, le cubitus, le radius. Dans les cas généralisés, on trouve aussi des exostoses sur les omoplates, les os iliaques, les côtes, les vertèbres, et même les phalanges, la mâchoire, le crâne (fig. 45 et 46).
L'exostose, implantée au voisinage du cartilage de conjugaison, s'accroît soit en gardant une /orme hémisphérique, soit en s'allongeant et en s'amincissant plus ou moins, et en se plaçant alors très souvent obliquement ou même presque parallèlement à l'axe du membre, en remontant vers la diaphyse; de petites rugosités, ou même de vraies épines, exostoses secondaires, peuvent se développer à la surface de l'exostose. Comme tissu, Texostose comprend : 1° un axe osseux, implanté sur Tos, ayant, dans les petites exostoses, la structure de Tos spongieux et, dans les grandes exostoses amincies, pouvant être formé de tissu compact creusé d'un canal médullaire central ; 2° un revêtement cartilagineux qui présente les caractères du cartilage ossificateur, et où on retrouve de dehors en dedans les mêmes zonesque dans le cartilage de conjugaison : cartilage quiescent, cartilage sérié, calcification provisoire, médullisation, ossification.
Symptômes. — Les exostoses se développent insensiblement, sans douleur, et c'est par hasard que le malade ou le médecin s'aperçoivent de leur existence en sentant sous la peau des parties dures, de consistance osseuse, de siège anormal. C'est dans la seconde enfance et dans l'adolescence que paraissent les premières exostoses. Elles augmentent en général de volume, et souvent aussi de nombre, dans
EXOSTOSES OSTÉOGÉNIQUES.
es années qui suivent, et jusqu'à rachèvemenl de la croissance, où elles cessent de grossir. Le plus souvent elles se disposent de telle sorte que les mouvements des articulations voisines sont peu gênés; toutefois elles peuvent soit limiter mécaniquement Texcursion des articulations, soit gêner le glissement ou la réflexion des tendons.
Fig-. 45 et 4ô. — Exosloses ostéogéniques. Enfant de douze ans. Le grand-père, le père, le frère et la sœur de l'enfant étaient également atteints [Soc. de péd. de Paris, 1906, p. 486).
Parfois des bourses séreusesse développent àla surface des exostoses, et ces bourses séreuses peuvent être atteintes d'hygroma ; des exostoses longues, à pédicule mince, peuvent se fracturer sous l'influence de traumatismes ou de mouvements brusques ; elles se consolident comme les os normaux. Exceptionnellement, les exostoses peuvent causer des phénomènes de compression nerveuse ou de compression médullaire simulant la syringomyélie (Oberndorf^
Dans certains cas anormaux et sans caractère familial (P. Marie, Launois), on a noté du raccourcissement ou de l'incurvation de cer-
tains os longs; chez le sujet de P. Marie, de nouvelles exostoses se formaient encore à trente-cinq ans, et certaines siégeaient en pleine diaphyse, semblant périostiques et non cartilagineuses.
Étiologie. — On a invoqué à tort les traumatismes, les infections, les intoxications, l'atavisme. En réalité, il s'agit, comme pour toutes les maladies familiales, d'une variation héréditaire du type, dont les causes se perdent dans la nuit des générations antérieures et ne peuvent guère être plus élucidées de celles de telle ou telle conformation héréditaire. Cette variation consiste en une malformation hér;jditaire du cartilage ossificateur, la portion malformée et aberrante ayant conservé sa vitalité ossifîcatrice. Comme il est fréquent pour toutes les maladies familiales, la maladie peut présenter dans certaines familles des variétés caractérisant plus ou moins le type de la famille. Dans le cas deTeissier et Bénard, les trois sujets atteints présentèrent une seule exostose, développée à la face interne du genou droit et remontant vers la partie interne de la cuisse.
Dans beaucoup de familles, les garçons sont seuls frappés, ou sont frappés avec une grande prédominance. Dans d'autres, les filles sont également atteintes (Teissier et Bénard, Heymann).
h' hérédité est eu général directe; il est rare qu'une génération soit sautée, si bien que, lorsqu'un fils d'unsujetatteintd'exostoses est luimême exempt de l'affection, il y a bien des chances pour que la maladie soit définitivement exclue dans sa descendance. Contrairement à d'autres affections familiales, il est rare de trouver l'hérédité collatérale, s'il n'y a pas en même temps hérédité directe (1).
Diagnostic. — Une fois constituées et quand elles sont multiples, les exostoses ostéogéniques sont facilement reconnues. On les a appelées aussi exostoses décroissance (Broca); mais elles n'ont que ce nom de semblable aux ostéites épipliysaires et apopfiysaires de croissance (Lannelongue, Comby), qui sont dues'en somme à des ostéites atténuées; le symptôme dominant de celles-ci est la douleur, siégeant à la jonction de l'épiphyse ou de l'apophyse avec le corps de l'os ; au contraire un caractère important des exostoses ostéogéniques est leur indolence, au moins durant une longue période après leur début.
Les myosites ossifiantes ont pour caractère spécial le siège des productions osseuses, dans l'axe du muscle; au contraire, les exostoses ostéogéniquesse développent en dehorsdes masses musculaires, qu'elles écartent ou soulèvent.
(1) Dans un travail récent (Note pour l'étiologie des exostoses ostéogéniques, Soc. méd. des hôp., 18 nov. 1910), M. Pissavy, relevant 36 cas publiés d'exostoses ostéogéniques, trouve qu'elles avaient un caractère nettement familial dans 26 cas. 10 fois la tuberculose existait dans les antécédents héréditaires et 13 fois chez les malades eux-mêmes. Il conclut qu'il existe entre la tuberculose et les exostoses multiples une relation importante de cause à effet.
OSTÉITE DÉFORMANTE PROGRESSIVE. lOS
Les exosloses ostéogéniques uniques offriront plus de difficultés, car elles pourront être cont'onduesavec des ostéomes, des chondromes^ des sarcomes osiéogènes^ des kystes ossifiés; mais le siège de Timplantation, la forme et, très souvent, la notion familiale permettront le diagnostic ferme.
Traitement. — On n'a jusqu'à présent trouvé aucun traitement enrayant la maladie: et on n'a d'autre ressource que l'ablation chirurgicale quand une des exostoses est devenue gênante par son volume ou sa situation, ou par des complications locales.
On a proposé d'essayer la radiotliérapie pour enrayer les proliférations cartilagineuses qui sont à l'origine du mal. La méthode n'a pas encore fait ses preuves. P. Marie a proposé le traitement thyroïdien dans le but de hâter la période d'ossification définitive du cartilage ossificateur ; le traitement orchitique parait plus indiqué dans ce but; c'est plutôt sur des adolescents qu'il conviendrait d'essayer l'effet de ces traitements. Chez les enfants, le processus doit être encore plus difficile à enrayer. Chez l'adulte, la maladie s'immobilise en général, en sorle que le traitement est superflu en l'absence de procédé permettant d'espérer une rétrogression.
OSTÉITE DÉFORMANTE PROGRESSIVE.
[Maladie osseuse de Paget).
Description. — La maladie osseuse de l-'agel, l'ostéite déformante progressive, n'est pas, dans sa forme typique, une maladie de l'enfance. M. Lannelongue, ayant relevé 33 observations, trouve pour moyenne d'âge des sujets cinquante-deux ans. Mais il fait remarquer que le début est très insidieux et que, chez beaucoup de ces sujets, on peut faire remonter les premiers symptômes à douze ou quinze ans avant le moment où le sujet s'est présenté à l'observation du médecin.
Chez les enfants et les adolescents, on ne voit pas la maladie telle que Paget l'a décrite, mais M. Lannelongue, qui soutient l'origine syphilitique de la maladie de Paget, considère comme une forme de début de cette maladie, et comme un type infantile et adolescent d'ostéite déformante, une forme de « myélo-osléo-périostile déformante d'origine syphilitique qui est,'pourune certaine partie, l'homologue de la maladie type de Paget des gens âgés ».
La première atteinte porte, non au miUeu de la diaphyse, mais à son extrémité, au point que M. Lannelongue appelle le hulhede Tos. Là apparaît le premier gonflement qui s'étend en haut ou en bas selon le cas, sous la
forme d'une hyperostose grosse et noueuse. Ce début est le plus souvent douloureux et parfois fébrile ; les douleurs sont accrues par la marche. Cette évolution rappelle celle de la maladie de Paget du vieillard, avec la douleur en plus. On note en outre chez les enfants un état pigmenté et velu de la région atteinte, et une certaine atrophie musculaire. Les déformations sont moins régulières, moins symétriques que chez le vieillard, et les membres inférieurs ne font pas comme chez celui-ci le cercle ou l'ellipse. Plus souvent que chez le vieillard, l'hyperostose est partielle, n'atteignant que le tiers ou le quart de la région bulbo-diaphysaire. Les épiphyses sont moins souvent atteintes.
Le repos arrête souvent l'évolution du mal. On voit même parfois chez l'enfant, après cessation des accidents aigus, les déformations s'atténuer et guérir ; en tout cas les douleurs disparaissent, même si l'os reste gravement déformé, tuméfié et même contourné.
Cette atïection ne serait pas rare; il s'en présenterait une trentaine de cas par an à la consultation des Enfants-Malades. Elle se présenterait sous deux aspects :
1° Une forme limitée constituant Vosléo-périostite gommeuse superficielle^ simple ou multiple, à gontlement très localisé, suppurant avec ou sans nécrose, si elle n'est pas traitée ; cette forme est rare sur les os longs, plus commune au crâne.
° Une forme diffuse, périostite diffuse continue et progressive^ intéressant souvent toute l'étendue d'un os long, diaphyse et épiphyses, ne suppurant presque jamais, à marche lente, intermittente, susceptible d'arrêts prolongés, qu'on la traite ou non, et de poussées nouvelles d'accroissement. La multiplicité est la règle ; souvent 6, 8, 10 os sont pris et même plus encore ; le tibia est pris presque constamment (84 p. 100), puis le cubitus (:20 p. 100), le crâne (15 p. 100), le radius (14 p. 100), l'humérus (11 p. 100), le fémur (7 p. 100), la clavicule (5 p. 100), le péroné (4 p. 100), les autres os (ensemble 18 p. 100). Le début se fait entre huit et quinze ans, plus rarement plus tôt, à quatre ou cinq ans, tantôt sur un seul os, tantôt sur plusieurs à la fois.
Anatomie pathologique. — L'os est comme recouvert d'une couche irrégulière d'hyperostoses à tissu finement spongieux, empâtant les angles et les arêtes ; la tuméfaction s'accentue surtout sur les points de l'os qui ne sont pas recouverts d'insertions musculaires. Ceci explique que les déformations osseuses sont dans l'ensemble toujours dans le même sens pour un même os ; les différences ne sont que dans l'étendue et l'intensité des lésions ; ainsi le tibia est surtout déformé en dehors et en avant, ce qui lui donne l'apparence (c'est seulement une apparence) d'être incurvé selon son axe.
Nature et traitement. — Les lésions décrites par M. Lannelongue comme maladie de Paget, type infantile ou adolescent,
ACROMÉGALIE. 107
sont incontestablement de l'hérédo-syphilis osseuse. En les identifiant à la maladie de Paget des vieillards, M. Lannelongue est amené à considérer celle-ci comme d'origine syphilitique. Sans prendre parti sur ce dernier point, la nature de la maladie chez reniant entraîne le traitement. Il faudra, sans préjudice du séjour au lit absolu sur Theureuse influence duquel nous avons suffisamment insisté, administrera traitement ioduré ou le traitement mixte, avec grand espoir d'obtenir, sinon la disparition complète de toutes les tuméfactions, tout au moins une rétrocession suffisante pour équivaloir pratiquement à la guérison (1).
ACROMÉGALIE.
Considérations générales. — Le syndrome acromégalique, tel que P. Marie Ta décrit en 1885 chez l'adulte, n'existe guère chez l'enfant dans sa forme typique. On sait en quoi il consiste : il s'agit de sujets qui, après une période de développement normal, se transforment singulièrement: ils s'épaississent, se voûtent, leurs mains et leurs pieds s'élargissent, la figure se déforme, le menton et les pommettes deviennent saillants, les lèvres et le bout du nez augmentent de volume; ajoutez à ces altérations morphologiques extérieures de l'apathie, du refroidissement périphérique avec cyanose, quelquefois de la glycosurie, assez souvent des céphalalgies et des troubles visuels dus à un rétrécissement plus ou moins hémiopique du champ de la vision, vous aurez le tableau clinique le plus ordinaire de l'acromégalie de l'adulte.
Cette forme ne s'observe pas chez l'enfant. Gela tient à ce que les lésions caractéristiques de la maladie, c'est-à-dire l'hypertrophie de l'hypophyse, entraînent des conséquences variables selon l'âge où elles débutent. Quand elles frappent un organisme achevé, dont les cartilages interdiaphyso-épiphysaires sont soudés, le développement exagéré qu'elles causent ne peut plus guère se faire qu'en largeur et en épaisseur; les sujets prennent la forme cubique caractéristique de l'acromégalie typique. Quand, au contraire, l'organisme atteint est encore en cours de développement, c'est surtout en longueur que se fait le développement exagéré, et la maladie aboutit non à l'acromégalie proprement dite, mais à une forme de gigantisme qui mérite le nom de gigantisme acromégalique. Les rapports du gigantisme avec l'acromégalie ont prêté à des controverses qu'il y a heu de rappeler ici.
(1) Lannelongue. Syphilis osseuse héréditaire tardive type Paget. Types infantile et adolescent, type de Tadulte et du vieillard {Bulletin médical, 1903, p. 167 . — FouRNiER. A propos de la maladie de Paget considérée comme manifestation de syphilis héréditaire tardive (Bulletin médical, 1903. p. 301).
Historique. — Déjà, dès 1896, M. Pierre Marie faisait remarquer que les acromégaliques à début précoce sont d'une façon générale un peu moins cubiques que les acromégaliques à début tardif, et que chez eux, l'augmentation de volume des extrémités s'accompagne d'un certain développement en longeur, en sorte que la main, étant plus longue et moins grosse, n'est pas aussi monstrueuse que dans le type normal, où le développement se lait presque exclusivement en largeur (i). Brissaud et Meige, dès cette époque, considéraient que « l'acromégalie et le gigantisme sont une seule et même dystrophie se manifestant à deux âges différents » et proposaient l'appellation de « gigantisme acromégalique » pour désigner les acromégalies (|ui, ayant débuté avant Tachèvement de la croissance, se manifestent plus par la croissance exagérée en hauteur que par les déformations classiques de l'acromégalie. Ce type du gi(j:inlisi)ie acromégalique fut opposé à un autre type, dit giganlisme infantile. Ce dernier différait de l'autre par des proportions encore plus élancées, par des formes plus grêles, par l'absence du faciès acromégalique, par l'atrophie des organes génitaux et l'absence ou l'atténuation extrême des caractères sexuels accessoires, c'est-à-dire par l'adjonction d'infantilisme. On le voit, le terme de gigantisme infantile, pris dans ce sens, est défectueux (littéralement il veut dire gigantisme de l'enfance, et ce n'est pas ce que voulaient dire les auteurs qui l'ont proposé), c'est gigantisme avec infantilisme qu'il faut dire. Le gigantisme avec infantilisme continua à être opposé au gigantisme acromégalique, jusqu'au moment où les autopsies et les examens radioscopiques pratiqués par Launois et Roy (1903) (2) montrèrent que. dans le second comme dans le premier de ces types, l'hypophyse était augmentée de volume et la selle turcique agrandie. Il en résultait que ces deux types étaient tous deux des formes d'acromégalie ne différant du type classique qu'à cause du début précoce de la maladie.
Cette dernière conception expliquait de façon très satisfaisante que l'acromégalie débutant avant la puberté eut pour conséquence un type morphologique différant beaucoup de celui de l'acromégalie tardive et en différant surtout par une augmentation de la taille. Mais elle n'expliquait aucunement pourquoi l'acromégalie précoce revêtait, selon les cas, deux types différents, celui du gigantisme acromégalique et celui du gigantisme avec infantilisme. Dans les deux cas cependant, la lésion a débuté avant la fin de la croissance, et dans les deux cas, s'il faut en croire les classiques, la lésion est la même; c'est l'hypertrophie de l'hypophyse. On s'explique mal alors la dualité de type. Si toutefois on se reporte, comme nous l'avons fait, aux j)rotocoles d'autopsies des cas publiés, on arrive à l'intéressante constatation suivante : dans le cas où le gigantisme s'accompagne d'infantilisme, l'hypophyse est seule hypertrophiée et le corps thyroïde reste normal, ou du moins son augmentation de volume est relativement beaucoup moins forte que celle de l'hypophyse ; dans les cas qualifiés gigantisme acromégalique, le corps thyroïde est très hypertrophié, au moins autant que l'hypophyse. Celte constatation nous amène à cette constatation très satisfaisante pour l'esprit, que l'infantilisme des acromégales a la même cause que
(1) PiERHE Maiue, Soc. méd. des hôp., mai 1896.
(2) Launois et Roy, Les relations de racromégalie et du gigantisme expliquées par l'autopsie du géant Constantin. (Soc. méd. des hôp., 1903, p. 513), et Gigantisme acromégalique {eod. toc, 1903, p. 1444).
ACROMÉGALIE.
rinfantilisme des autres sujets, c'est-à-dire une insuffisance thyroïdienne. Seulement, dans Tinfantilisme des acromégales, la thyroïde n'est pas diminuée de volume d'une façon absolue; elle Test seulement d'une façon relative, etpar rapporta l'hypertrophie de l'hypophyse Cl). En somme les deux espèces de gigantisme ci-dessus décrites sont en réalité toutes deux acromégaliques
Fig. 47 et 48. — Acromégalie iiilanLile. Garçon de douze ans et demi observé
par Babonneix et Paisseau.
en ce sens qu'elles sont toutes deux en relation avec l'hypertrophie hypophysaire, accompagnée ou non d'hypertrophie thyroïdienne; aux noms de gigantisme acromégalique et de gigantisme infantile, il importe en conséquence de substituer les noms de gigantisme acromégalique sans infantilisme et de gigantisme acromégalique avec infantilisme.
En dehors des gigantismes acromégaliques, il existe encore d'autres
(1) Ai'ERT, Les médications de la croissance, in Les médications générales, un vol. de la Bibliothèque de ttiérapeulique, Gilbeut et Garnot, 1911.
formes de gigantismes, celles-là en relation avec des lésions tout autres que les lésions de l'hypophyse ; elles nous intéressent d'autant plus qu'elles débutent à un âge plus précoce que les précédentes et que certaines même sont particulières à l'enfance, ce qui leur a valu le nom de gigantisme temporaire de Venfance. Elles coïncident en général avec la puberté précoce^ c'est-à-dire qu'elles sont absolument l'inverse du gigantisme acromégalique avec infantilisme. Elles ont été observées en coïncidence avec des altérations hypertrophiantes des glandes génitales, des surrénales et de la glande
Fig-. 49. — Rélrécissenienl du champ visuel dans le cas d'acromégalie infantile
de Babonneix et Paisseau.
pinéale ; elles sont tout à fait distinctes de l'acromégalie et seront étudiées dans un chapitre particulier (Voy. plus loin Gigantisme).
Description. — Les faits les plus précoces d'acromégalie concernent Tadolescence et la grande enfance. Il existe, il est vrai, un certain nombre de cas concernant déjeunes enfants ou même de cas congénitaux publiés sous le nom d'acromégalie. Nous n'en connaissons toutefois aucun qui soit démonstratif ; pour plusieurs, on peut même affirmer qu'il s'agit de tout autre chose que d'acromégalie. Dans le fait de Cernas (1), l'auteur fait lui-même remarquer que son cas difl'ère notablement de l'acromégalie de Pierre Marie. Il s'agissait d'une hypertrophie localisée à quelques doigts, à quelques segments de membre et à une moitié de la face ; ces régions présentaient en même temps des taches vineuses et des dilatations variqueuses. Il s'agissait certainement de naivi variqueux ostéohypertrophiques (Voy. plus haut, p. 33). Il en était peut-être de même dans le cas d'Arnaud concernant un fait d'hypertrophie congénitale des pieds,
(1) Cernas, Un cas d'acromégahe probablement congénitale [Loire médicale, 1890, t. IX, p. 311).
ACROMÉGALIE. — DESCRIPTION. Hl
avec état ichtyositjue et télangiectasique des membres inférieurs ;
Fig. 50. — Uadiograpliie de la maiu d'un enfant atteint d'acromég-alie observé par Babonneix et Paisseau.
mais ce cas est plus complexe, puisqu'il se compliquait de syndrome de Little (1).
(1) Arnaud. Acromégalie partielle avec maladie de Little {Clinica medicâ ilaliana, 1899).
Les cas publiés sous le nom d'acromégalie partielle concernent de même des faits d'hypertrophie partielle congénitale (Voy. p. 33). Tels les cas de Mazocchi et Antonini, Hosmann.
Fig. 51. — Uadiograpliie du pied d'un enl'anL alLeinL d'acromégalie (Babonneix et Paisseau).
Un certain nombre d'autres cas de soi-disant acromégalie de Tenfance concernent des faits de troubles trophiques avec hypertro-
ACROMÈGALIE. - DESCRIPTION.
phio des extrémités survenant chez des sujets atteints de lésions des
centres nerveux (idiotie, syringomyélie, maladie de Little, liérédo-
syphilis cérébrale, etc.). Seul le cas de Field (1) se rapporte peut-être
à Tacromégalie. Il s'agit d'un petit garçon de dix-sept mois, qui, dès
le septième mois, a commencé à présenter
de l'hypertrophie des extrémités inférieures;
plus tard la partie inférieure de la figure s'est
développée anormalement ; les lèvres sont
grosses et éversées, l'os malaire proéminent,
les oreilles démesurées, les ongles incurvés,
les genoux tuméfiés.
Dans la grande enfance et V adolescence^ on peut au contraire citer un certain nombre de cas probants. MM. Babonneix et Paisseau, dans une étude très intéressante sur l'acromégalie infantile ("2), ont rapporté l'histoire d'un enfant de treize ans et demi (fig. 47 à 51), apathique et arriéré, adipeux, qui avait le massif facial et le maxillaire inférieur hypertrophiés, la langue épaisse, les mains épaissies et écourtées, les pieds de dimensions manifestement exagérées, et un rétrécissement concentrique considérable du champ visuel dû sans aucun doute à une compression du chiasma (fig. 49). Il a été impossible de savoir à quel âge remontait le début du mal.
Valdès (3) a vu un garçon de quatorze ans pris quelques mois auparavant, à la suite d'un refroidissement, d'une lassitude extrême ; depuis lors ses pieds ont subi une augmentation de volume progressive, si bien qu'on a du pi^^jeurs autres membres lui acheter des souliers de pointure de plus de la famille présentaient
en plus grande. Les clavicules, les mains, la ^^^ symptômes dacromé- ^ , . . „, . galie fruste. Sujet observé
Fig. 52. — Acromégalogigantismecliez un jeune homme de dix-huit ans et demi.
mâchoire inférieure se sont anormalement
par Danlos, Apert et Lévy-
développées; il existe un certain degré de Frankel.
cyphose cervico-dorsale et des céphalalgies.
Schultze(4) a observé une jeune fille de quinze ans qui avait, dès la
onzième année, présenté des signes nets d'acromégalie ; elle avait
une stase papillaire double ou stade atrophique. Sabrazès et Borne (5)
ont observé un cas d'acromégalie chez un sujet de quatorze ans.
(1) Field, Brilis. med. Journ., 1843, II, p. 14.
(2) Babonneix et Paisseau, Contribution à l'étude de l'acromégalie infantile {Gazette des hôp., 1910, p. 837).
(3) Valdès, Acromégalie chez un nègre âgé de quatorze ans {Presse méd., 1897).
(4) ScHULTZE, Deutsche med. Wochenschr., 1903, p. 1191.
(5) Sabrazès et Borne, Soc. de biol.., t. LVIII, p. 680.
Mal. des enfants. V. — 8
Chez beaucoup de géants acromégaliques, l'augmentation anormale de la taille ne s'est manifestée que dans Tadolescence. Cependant le géant Wilkins aurait commencé dès Tàge de quatre ans à être plus grand que les sujets du même âge; à dix-neuf ans, il mesurait 2", 3; le géant Macherow est cité aussi comme ayant commencé à grandir exagérément à quatre ans; toutefois, à quinze ans, Une mesurait que 1°',57 et, à vingt-deux ans, il atteignait 2"", 38; on voit qu'il a surtout grandi dans Tadolescence conformément à la règle.
Étiologie. — Un certain nombre d'observations d'acromégalie à début précoce sont relatives à des cas familiaux. Ainsi le sujet de Parhon et Zalpacha avait un oncle acromégale. Les cas de Pel concernent deux frères dont l'un est d'une stature gigantesque et dont l'autre a commencé à grandir d'une façon extrêmement rapide à l'âge de treize ans, puis est devenu franchement acromégale.
J'ai publié avec MM. Danlos et Lévy-Frânkel un cas d'acromégalogigantisme chez un sujet de dix-sept ans (fîg. 52). Plusieurs membres de la môme famille (père, oncle, tante, frère) présentaient des symptômes frustes d'acromégalie, en particulier le prognathisme inférieur, l'épaississement des lèvres et surtout une cyphose dorsale très accentuée, qui se retrouvait encore chez d'autres membres de la famille (1). Aucune trace d'hérédo-syphilis n'existait dans ce cas. Dans ceux de Pel, la syphilis héréditaire était au contraire manifeste. Dans un certain nombre de cas, on relève la participation d'autres glandes vasculaires sanguines au processus ; ainsi le sujet d'Auerbach présentait en même temps du myxœdème. D'autres fois, c'est chez d'autres membres de la même famille qu'on trouve le myxœdème (Pel).
Traitement. — Les traitements opothérapiques n'ont pas justifié l'espoir qu'ils avaient donné d'abord. Le traitement hypophysaire pourrait être plus nuisible qu'utile. Le traitement thyroïdien a toutefois donné des résultats dans lescas d'association avec le myxœdème, et il semble indiqué également dans l'acromégalie avec infantilisme.
L'irradiation de l'hypophyse selon la méthode de M. Béclère (2) a donné chez l'adulte des résultats clairement manifestés parla régression de l'amaurose. LUe pourrait être utilisée aussi avec profit chez l'enfant. Elle doit être préférée à l'ablation chirurgicale de l'hypophyse, qui comporte un très gros risque opératoire pour un résultat aléatoire et qui doit en tout cas être réservée aux cas qui menacent d'aboutir à l'amaurose totale.
(1) Danlos, Apert et Lévy-Frankel, Cyphose hérédo-familiale à début précoce. Anomalies multiples \mamelons surnuméraires, incisives de troisième dentition, acromégalo-gigantisme) chez plusieurs membres de la famille (Bull, de la Soc. méd. des hôp., 26 mars 1909, p. 653).
(2) BÉCLÈRE, Le traitement médical des tumeurs hypophysaires, du gigantisme et de l'acromégalie par la radiothérapie (fîu/i. de la Soc. méd. des hôp. ,19 févr.l909,p.273).
OSTÉOARTHROPATHIE HYPERTROPHIANTE PNEUMIQUE. 115.
OSTÉOARTHROPATHIE HYPERTROPHIANTE PNEUMIQUE.
Description clinique. — M. P. Marie a décrit sous ce nom une affection caractérisée par un épaississement des extrémités avec participation du squelette et des articulations. L'épaississement est surtout marqué à la phalange terminale du doigt: elle est élargie en spatule ou en baguette de tambour et surmontée d'un ongle élargi et incurvé en tous sens, en forme de verre de montre. Ces altérations sont symétriques aux deux mains; elles se retrouvent, mais moins accentuées, aux orteils. Les phalanges des doigts et parfois des orteils sont épaissies; les petites articulations des doigts sont élargies, tant parce qu'elles sont gonflées de liquide que parce que les épiphyses ou phalanges sont augmentées de volume ; le poignet participe aux lésions; les extrémités inférieures du radius et du cubitus sont épaissies; il en est de même aux régions correspondantes des membres inférieurs ; les genoux participent parfois au processus.
Ces altérations surviennent chez des sujets en proie à des suppurations chroniques du poumon, des bronches ou des plèvres; elles se voient surtout dans la tuberculose chronique avec excavations, dans la dilatation des bronches, dans la bronchite chronique suppurée, dans la pleurésie purulente prolongée. Les altérations sont susceptibles de rétrocéder quand la maladie vient à guérir ; c'est en particulier le cas dans les pleurésies purulentes guéries par la pleurotomie.
La maladie est de tous les âges; elle se développe chez les enfants avec facilité et rapidité; en revanche elle rétrocède également plus facilement et plus rapidement chez eux, et, quelques mois après la disparition de la suppuration pulmonaire ou pleurale, il peut ne subsister aucune déformation.
Tel est le syndrome décrit par P. Marie; on voit qu'un de ses éléments, et le plus caractéristique, est l'élargissement de la phalangette et de l'ongle, rappelant la dé formation dite hippocratiqiie des doigts. Avant d'aller plus loin dans l'étude de la maladie, il importe: d'envisager clairement ses rapports avec l'hippocratisme.
La distinction des deux affections reposerait sur la base suivante : la déformation hippocratiqiie des doigts est uniquement limitée aux ^parties molles et aux ongles, le squelette n'est aucunement atteint. Au contraire la participation des os et des articulations est constante dans Vostéo-arthropathie.
De plus l'ostéo-arthropathie serait particulière aux affections broncho-pleuro-pulmonairess'accompagnant toujours d'une production de pus ou de muco-pus, tandis que la déformation hippocratique des doigts serait susceptible de se produire dans toutes les
affections s'accompagnant de gêne circulatoire chronique et serait fréquente, outre la phtisie, dans les maladies du cœur, et surtout dans les affections congénitales de cet organe.
Malheureusement, cette distinction est plus formelle que réellement clinique. Certes dans les cas extrêmes il n'y a pas à hésiter; mais dans les cas les plus fréquents, il est bien difficile même avec Taide de la radiographie d'affirmer Tabsence ou la présence d'une certaine tuméfaction des phalanges et des épiphyses. C'est plus difficile encore chez l'enfant, où il faut faire la part du rachitisme, si fréquent dans l'enfance, et presque constant chez les enfants infectés, tels que ceux dont le poumon suppure. Il serait d'autre part très décevant de baser une distinction sur l'étiologie, car on voit très bien des suppurants pulmonaires n'avoir que la forme atténuée de l'affection, avec seulement phalanges terminales en baguette de tambour et ongles en verre de montre qui rétrocèdent complètement après guérison ; d'autre part on a cité maintes observations de syndrome complet de Marie en dehors de toute suppuration pulmonaire, par exemple dans le mal de Pott, dans le kyste hydatique non suppuré du poumon, dans le lymphadénomedu médiastin, et surtout dans la cirrhose hypertrophique biliaire de l'enfance, type Gilbert et Fournier, affection dans laquelle il est particulièrement fréquent. On ne peut donc s'étonner que maints auteurs aient confondu l'hippo- «ratisme et le syndrome de Marie; on a pu se demander si la déformation hippocratique des doigts n'étaitpas autre chose que l'élément le plus fréquent, le plus précoce, le plus accessible à l'observation, d'une affection qui, dans ses formes complètes, réalise le tableau de l'ostéo-arthropathie hypertrophiante de P. Marie. Nous verrons plus loin qu'il est possible d'envisager les choses d'une autre façon encore.
Étiologie. — Quoi qu'il en soit, on peut pratiquement dire que l'affection qui nous occupe se voit chez l'enfant dans quatre circonstances étiologiques principales :
1° Tuberculose pulmonaire chronique suppurée. — Bien que moins fréquente que chez l'adulte, puisque l'enfant fait plus fréquemment de la tuberculose à forme ganglionnaire, osseuse, granulique, bronchopneumonique, elle s'observe néanmoins trop souvent dès la seconde enfance, et très fréquemment dans l'adolescence. Il est fréquent quand elle se prolonge de noter la déformation hippocratique des doigts, analogue à celle de l'adulte, et se développant encore plus rapidement que chez celui-ci. Les tuméfactions des phalanges et du poignet, et les altérations articulaires sont beaucoup moins fréquentes.
Dans la dilatai ion des bronches et Yhérédo-syphilis pulmonaire les €hoses se passent de façon analogue.
^'^ Pleurésies purulentes. — Les pleurésies purulentes, fréquentes
OSTÉOARTHROPATHIE HYPERTROPHIANTE PNEUMIQUE. HT'
chez l'enfant, s'accompagnent rapidement chez lui de tuméfaction des extrémités digitales, avec élargissement des ongles, et tuméfactions ostéo-articulaires plus ou moins apparentes. La déformation hippocratique des ongles est souvent très marquée ; elle peut contribuer à impressionner un médecin non prévenu, et à faire croire à la tuberculose pulmonaire chronique alors qu'il s'agit de pleurésie purulente curable par la pleurotomie (1). La participation (les phalanges, des os de lavant-bras, des articulations du poignet, des genoux, des cous-de-pied est, dans certains cas, bien marquée, répondant typiquement à la description de Marie. Le tout rétrocède rapidement quand la pleurotomie a assuré la guérison.
S"" Affections cardiaques. — Le rétrécissement congénital de l'artère pulmonaire avec communications des deux cœurs (maladie (le Fallot), et en général toutes les malformations cardiaques avec cyanose (maladie bleue), s'accompagnent presque constamment de tuméfaction des extrémités digitales en baguette de tambour, avec élargissement des ongles en verre de montre ; les tuméfactions osseuses et les altérations articulaires sont plus exceptionnelles. L'intensité de ces lésions paraît en rapport avec l'intensité de la cyanose, mais aussi avec la congestion veineuse et la stase sanguine des extrémités. Les malformations cardiaques non accompagnées de cyanose, telles que la perforation isolée de la cloison interventriculaire (maladie de Roger), et la forme de rétrécissement de l'artère pulmonaire sans cyanose et avec entonnoirs sous-pectoraux que j'ai décrite (2), ne s'accompagnent pas de déformation des extrémités.
En revanche, on peut voir une ébauche de la déformation hippocratique, un certain élargissement de l'extrémité digitale, une incurvation des ongles, sinon en verre de montre, au moins en bec de perroquet, chez les enfants atteints de bonne heure d'endocardite rhumatismale, et sujets à des périodes d'hyposystolie avec stase veineuse des extrémités. Mais la déformation est toujours moins accentuée que dans la maladie bleue.
4° Cirrhose hijperlrophique biliaire. — Gilbert et L. Fournier, ïaylor, Smith, Gilbert et Lereboullet, Parmentier et Castaigne ont publié des observations de doigts hippocratiques ou d'ostéoarthropathie hypertrophiante développés chez de jeunes sujets atteints de cirrhose hypertrophique biliaire. Gilbert et L. Fournier considèrent même les altérations osseuses et articulaires comme un signe fréquent de la cirrhose hypertrophique biliaire infantile.
Telles sont les causes de beaucoup les plus fréquentes. Les autres (kystes hydatiques, mal de Pott, néoplasmes) sont des raretés.
(1) Apert, Diagnostic cie la pleurésie purulente cliez le jeune enfant Bulletin médical, 1905, p. 725).
(2) Apert, Malformations cardia ues par compressions intra-utérines {Soc. méd. des hôpitaux, 1899, p. 499, et Mal. familiales et congénitales, 1907, p. 24 à 42).
Pathogénie. — La déformation hippocratique des doigts semble surtout sous la dépendance de l'imprégnation des extrémités par du sang mal
Fig. 53 et 54. — Ongles hippocratiques dans un cas de cyanose con;;énitale
(Babonneix et Paisseau).
oxygéné. Elle est surtout marquée dans les cas où il y a obstacle à l'hématose, affections pulmonaires dyspnéisantes, affections cardiaques. Elleatteint son maximum dans les cas où du sang veineux circule dans les artères, comme dans là maladie bleue.
OSTÉOARTHROPATHIE HYPERTROPHIANTE PNEUMIQUE. 119
MM. Bezançon et de Jong attribuent rélargissement et la saillie de l'ongle à rœdème et à la congestion chronique de la motrice de l'ongle.
L'hippocratisme unilatéral en cas de phlegmatia de la veine sous-clavière (Beclère) ou d'anévrysme de l'artère sous-clavière comprimant le paquet vasculo-nerveux de Faisselle (Berent) est démonstratif de cette pathogénie.
Pierre Marie invoque Tintoxication par les poisons d'origine suppurative résorbés au niveau du poumon. Parmentier etCastaigne expliquent de même, par la toxi-infection d'origine biliaire, Tostéo-arthropathie de la cirrhose hypertrophique.
Bezançon et de Jong pensent que la théorie de la stase sanguine et la théorie de la toxi-infection ont chacune leur part de vérité. L'élargissement des parties molles et de l'ongle est dû à la stase cyanique, les lésions ostéo-articulaires sont toxi-infectieuses. Pour ces auteurs, le doigt hippocratique des tuberculeux n'a aucun rapport avec l'ostéo-arthropathie hypertrophiante et dans les cas d'association d'hippocratisme et d'ostéoarthrites, les deux affections ne sont nullement sous la dépendance l'une de l'autre. Il y aurait toutefois des observations rares d'une affection mal connue des extrémités, dans lesquelles la déformation est bien antérieure à toute affection pneumique, et même parfois congénitale ou familiale: tels les frères Hagner observés par Friedreich, le malade de Franzel et sa fille, et le malade de Pierre Marie lui-même qui était connu depuis son enfance pour le volume de ses membres, fut réformé à cause du volume de ses pieds, et ne présenta que beaucoup plus tard une congestion pulmonaire. Tels encore les malades de Salles et Halipré, de Rauzier, et celui de Decloux et Lippmann qui aurait eu ses déformations dès sa naissance et avait une sœur ayant les mêmes déformations. C'est à ces rares cas que se réduiraient les* sujets présentant vraiment le syndrome de Marie, les autres rentrant soit dans l'hippocratisme, soit dans les ostéo-arthrites infectieuses banales, soit dans les deux à la fois par coïncidence des deux affections {[).
Pronostic et traitement. — Les doigts hippocratiques reviennent rapidement à la normale quand ralïection dyspnéisante et cyanosante est guérie. On les voit rétrocéder en quelques semaines après la guérison de la pleurésie purulente, tandis que dans les affections incurables comme la tuberculose cavitaire et la maladie bleue ils progressent jusqu'à la mort.
Les ostéo-arthrites sont également susceptibles de rétrocession si la toxi-infection qui les entrelient vient à disparaître. Dans la cirrhose hypertrophique biliaire, elles sont persistantes et même progressives comme la maladie elle-même.
Les formes congénitales et familiales sont incurables ; il s'agit du reste alors plutôt d'une conformation spéciale que d'une maladie.
(1) F. Bezançon et Israels de Jong, Doigts hippocratiques et ostéo-arthropathie hyoertrophiante pneumique. Révision de l'ostco-arthropathie hypertrophiante (Archives générales de médecine, 1904, p. 3101).
iW E. APERT. — MALADIES DES ARTICULATIONS.
Les pseudo-rhumatismes infeclieux (mieux nommés polyarthrites infectieuses) ei les rhumatismes chroniques {mieux nommés polyarthrites chroniques) seront décrits dans des chapitres spéciaux; ils sont très distincts de la fièvre rhumatismale aiguë^ ou rhumatisme articulaire aigu, maladie qui doit être étudiée d'abord.
