BE
- nombreuses maladies héréditaires de l’homme qui suivent les lois mendéliennes, correspondent donc à des différences factorielles et ont, par suite, dû = apparaître par mutations. Les faits exposés plus haut suffisent, semble-t-il, à donner une idée de l’ex-
ë brés.
- disposer de données assez précises pour pouvoir en
mêle, dans ce chapitre, une série d’observations - qui sont loin de posséder la même valeur et de corres- … pondre à des processus identiques. On ne peut parler, - avec certitude, de mutations que s’il s’agit de varia- - tions brusques, apparues réellement pour la première . fois, ayant un comportement héréditaire régulier et » se traduisant par des particularités offrant d'emblée - leurs caractères définitifs. Or, il est évident que dans
«Sur l’un ou l’autre de ces trois points. J’examinerai - ceux-ci plus à fond dans le chapitre consacré à la mulabilité factorielle. Je les considérerai cependant . brièvement i ici, à titre de première orientation.
: - En ce qui concerne le moment d’apparition réelle. 4 4 convient de remarquer qu'il existe, à ce point de vue, une très grande différence entre les mutations trou- - vées dans des élevages d’Insectes et celles observées, … sporadiquement, chez les Vertébrés. Dans le premier
itaire de + souris Qe Re 1925), et enfin les.
tension de la none discontinue chez les Verté-
Je ne dois pas dissimuler au lecteur que, faute de
… plusieurs des cas cités, il y a lieu de faire des réserves
faire un classement rationnel, j'ai dû relater, pêle
| cs, les élevages sont faits par. des généticiens vert > dont V'attention est attirée sur l'apparition possible de variations nouvelles. Quand Celles-ci se produisent, + élles surgissent dans des lignées comportant des Séries considérables d'individus, suivies avec Soin . depuis de nombreuses générations, et dont le patri- __ moine héréditaire à été analysé par de multiples . croisements. On possède alors toutes les garanties nécessaires pour être sûr que la variation apparaît bien pour la première fois, correspond réellement à une mutation nouvelle.
… 7. La situation est différente, en général, lorsqu'il
s'agit d'élevages d'Oiseaux ou de Mammifères. Sans doute, dans certains Instituts spéciaux, on possède des lignées de poules, de rats, de souris, de cobayes, de Japins, suivies depuis longtemps par des génétiéiens : ces races ont un patrimoine héréditaire qui est Connu, dans la limite des gènes analysables, et les observations y sont entourées des garanties nécessaires. Malheureusement, beaucoup de variations se: produisent dans des élevages récents ; souvent l'un à des parents, acheté chez üun marchand, est de constitution inconnue où a été fourni par un laboratoire qui n'en à pas suivi l’ascendance. Quand uné mutation apparaît dans ces conditions, on peut la Consi- dérér comme nouvelle si elle est dominante, puisqu'elle aurait dû être visible chez les parents. Si, au. à contraire, elle est TCESSIVE, rien n'empêche de penser du'élle sé trouvait, à l’état latent, dans les parents, ee - depuis plusieurs générations, jusqu'au moment où les” hasards des fécondations ont permis sa résurgence. D Celà ne veut pas dire que le caractère nouvellément ma
en Gt pas apparu, rcuie par mulalion, mais cela rend douteux, dans bien des cas, que la première - constatation que l’on en fait corresponde réellement à son apparition dans la lignée. Ceci est encore plus » vrai lorsqu'il s’agit d'observations sporadiques, faites - sur des animaux domestiques, appartenant à des Ë personnes étrangères à la génétique, sur des animaux - dont le pedigree est inconnu ou dont les croisements : 1 sont le plus souvent livrés au hasard, et plus encore lorsqu'il s’agit de l’ ÉSpRCe humaine, où nous ne connai- “ naissons jamais qu'une ascendance beaucoup trop |jimitée et un nombre d'individus insuffisant. Si nous - ne disposions que d'observations incomplètes de ce + genre, il serait bien imprudent de les considérer comme se rattachant à des mutations. Mais la compa- L raison avec des mutations authentiques, le compor- « tement similaire dans les croisements, mettant en “évidence des différences factorielles mendéliennes, “constituent — ainsi que je l’ai indiqué à plusieurs reprises — une forte présomplion que nous avons “affaire, ici encore, à des mutations anciennes ou récentes. 1 En ce qui concerne le mode d’hérédité, il y a aussi “bien des contradictions et des lacunes. Trop souvent, les -observations indiquent que la variation a été transmise à une partie de la première génération, sans que l’on ait de données sur les - générations “suivantes qui, seules, auraient permis une analyse génétique correcte. Dans bien des cas observés chez ‘homme, les erreurs, les lacunes, l’absence de croiements entre hétérozygotes ne rendent possible u'une détermination approximative du type d’héré-
Guxénor. — La Variation. 5 ’
[Pate Van 17
il LA VABTATION es
; 38) LA a F dité. Cependant, examinées de près, aucune des
anomalies, relatives au mode d’hérédité, ne constitue un obstacle empêchant de considérer ces variations
- germinales comme étant certainement ou vraisem-
blablement des mutations. À vrai dire, de l’ensemble des variations citées, spécialement chez les Mammifères, 1l se dégage cette impression que trop souvent celles quise traduisent par des états tératologiques sont bizarres dans leur hérédité ou leur manifestation. Cela est surtout vrai des mutations dominantes, telles que l’anourie, l’ectromélie, la phocomé-
lie, la polydactylie, l’ectrodactylie, etc... Or, nous verrons plus tard que l’on peut actuellement se de- - mander si ces mutations sont bien des mutations
factorielles (transgénations) et ne sont pas plutôt des mutations chromosomiques, liées à des pertes de substance (déficience) de certains chromosomes,
=. qui engendrent un fort état de déséquilibre génétique.
Ce*te interprétation est surtout vraisemblable, lorsqu'il s’agit de variations dominantes et léthales à l’état homozygote. Ce point sera envisagé, en détail, ultérieurement (1) ; néanmoins, quel que soit le mécanisme exact de ces variations, elles conservent le caractère essentiel de modifications brusques et
discontinues, qui est le trait fondamental des varia-
tions germinales ou mutations.
En ce qui concerne le troisième point, l'intensité et la constance de la variation, il est hors de doute
que de nombreuses anomalies, chez l'homme en particulier (phocomélie, ectrodactylie, syndactylie,
(1) Voir page 341.
variation, à travers les générations successives, mais plutôt une sorte d’incohérence dans l’aspect de l’anomalie ; celle-ci peut être symétrique ou asymétrique, 4 tantôt les extrémités antérieures, tantôt les
postérieures, laisser subsister ici un doigt, là deux .
doigts ou les rudiments d’un troisième. Cependant, Ja contradiction n’est qu'apparente. Parmi les mutations authentiques, telles que celles de la Drosophile, certaines sont extrêmement constantes, d’autres présentent, dans leur manifestation extérieure, dès le début, une inhérente variabilité. Les types de réduction des aïles (mutations vestigial, antlered), des yeux (eyeless) sont très variables comme intensité, d’un individu à l’autre. Dans la race eyeless, il y a # mouches sans yeux, d’autres à yeux réduits et souvent d’une façon inégale des deux côtés. Dans bien des cas, on a pu montrer que cette variabilité dépend en partie des conditions extérieures. Incompréhensible avec l’ancienne idée, d’après laquelle les gènes étaient représentatifs de telle ou telle partie de l'organisme, cette variabilité se conçoit fort bien à la lumière des notions modernes sur le mode d'activité des gènes. J’ai déjà indiqué que la réalisation mor- . phologique dépend dela somme des actions factorielles qui se trouvent liées à un processus physiologique - cellulaire déterminé et dont le cytoplasme est le lieu “principal. Ces actions déterminent, par leur ensemble, un équilibre génétique qui peut avoir ses fluctuations, comme le processus physiologique lui-même; ce :
Are