HET

Fig. 38. — Schéma des résultats normaux du croisement entre une femelle non bar (bb) et un mâle bar (B) et blane (Ww). …

s, N-v, redonneront cependant des valseurs, tanis que les autres, N-0, ne produiront que des nor-. maux. ee | L'ORT Cette absence de l’un des gènes du couple N-v

. peut s'expliquer, soit par la perte d’un chromosome renfermant le gère en question, consécutive à une non-disjonction, hypothèse. primitivement adoptée

par GATES, soit par la perte d’une partie seulement - de ce chromosome, celle renfermant le lieu du gène N ou ». C’est cette dernière interprétation qui a été | trouvée exacte par PRINTER (1927). Les souris ont,

MB UT PISE VARIATION 1 AAA comme nombre diploïde, 40 chromosomes et l’on -peut sérier les 20 paires présentes, d’après leurs relations de taille. Or, les souris exceptionnelles de GATES ont bien le nombre 40, mais l’un des chro- mosomes est plus petit que son partenaire, plus petit qu'aucun de ceux présents dans les souris normales ou valseuses. Il s’agit certainement d’un-chromosome devenu partiel par déficience, car, au cours de la réduction chromatique, ce petit élément s’accole à un partenaire de taille normale, si bien que cer- . tains spermatozoïdes reçoivent l’élément entier, les … autres le chromosome partiel. — __ Les phénomènes de déficience, étudiés chez la Drosophile, reposent uniquement sur des faits d'ordre génétique. Ils paraissent d’ailleurs correspondre généralement à de très petites pertes de subs- tance: il n’est donc pas extraordinaire que l’examen - cytologique n’ait pas décelé de modifications appré- …__ ciables dans la longueur des éléments déficients. Le premier cas fut découvert par Bripces (1917), lors d’un croisement entre un mâle ayant, - dans son chromosome X, les gènes blanc et bar et une femelle ne possédant ni l’un ni l’autre (Fig. 38). Etant donnée la dominance de bar (B), les filies qui

schéma suivant:

Gamètes © Gametes * Lyqotes

reçoivent un chromosome X de leur père doivent : être toutes bar-non bar (B b), comme le montre le

9 X()-X() Rte à XE)-Y.

-X(b) X X(B) — X(B)-X(b) femelles bar r, (RE DEN t — X(b)-Y mâles non bar (Fig. 38 E ne CS

(LES Rue D MO MOVE 381

Cependant, l’une de ces filles était à yeux blancs, mais non bar et ne transmit le caractère bar à aucun à de ses descendants. Elle avait donc reçu de son père - le gène blanc (contenu dans X), mais pas le gène bar … (contenu dans le même chromosome). On peut en » inférer qu’elle n'avait reçu qu’une partie du chromosome X paternel (Fig. 39). De plus, ceux de ses fils qui héritèrent de ce chromosome déficitaire et qui - auraient dû être blancs et non bar moururent, ce qui indique que la perte de substance avait enlevé,

AAA Ra ge LUEUR ER PQ EE et

en même temps, un ou plusieurs gènes nécessaires «

à la vie ; la déficience, quand elle n’est pas compensée par la présence d’un chromosome homologue normal, se comporte donc ici comme une mutation léthale,

LA CE oi Es LU Vars Et ) Lu D es

En analysant ce cas de déficience, BRIDGES cons- … tata un autre phénomène très important qu'il a » appelé pseudo-dominance. Supposons qu’une femelle S hybride ait,dans l’un de ses chromosomes X, les fac- —. teurs récessifs a, b, c, d, tandis que l’autre X renfer- : merait les allélomorphes dominants correspondants, —… À, B, C,æt D. Cette femelle, ayant la formule géné- 1 tique tétrahétérozygote, Aa, Bb, Ce, Dd, ne manifes- . tera phénotypiquement aucun des caractères réces- 3 sifs à a, b, c, d, ceux-ci étant inhibés par les gènes domi- . nants allélomorphes, À, B, C, D.

| Supposons maintenant que la femelle ait reçu le —. chromosome a b c d intact et le chromosome £ A B C D incomplet, une déficience Ii ayant … enlevé À BC, mais pas D. Génétiquement; l'hybride

Dies a bc, qui ne Se plus inhibés par 4 allélomorphes dominants correspondants. On aura onc l’image d’une fausse dominance de ces caractères récessifs a b ©, puisqu'ils apparaîtront dans des hybrides de première génération. C’est ce que nous

M. FE us

56, 565 57 595 PrW.- F An. Ech.

1011 2224 55 Fig. 40. — En haut, une portion de la représentation linéaire

du chromosome X pour montrer l'emplacement d’une déficience correspondant à Bar (B) et forked (), mais n’intéres-. sant ni miniature (m) ni fused (/us). | En bas, schéma de même nature pour montrer la iccaliss tion de la déficience caractérisant notch 8 : elle comprend . blanc (w), facet (f) et abdomen anormal (An), mais ne s in - ni à echinus (ech) ni à prune (pr).

avons constaté dans le cas de la souris étudiée par GATES, où le caractère récessif « valseur » se comportait, dans un individu exceptionnel F,, comme dominant. | En déterminant quels sont les facteurs qui mon: trent cette pseudo-dominance et en repérant sur Ja carte des chromosomes (1) les lieux occupés par ces

(4 Voir E: Guvénor, L'Hérédité, p. 225.-

LES ABERR

gènes, on peut préciser où se trouve le segment perdu ! et queile est sa longueur. Ainsi, dans le cas signalé plus haut, on trouva que la déficience portait sur les lieux de bar et forked, deux gènes voisins, mais ne s’étendait ni à miniature d’un côté, ni à fused de l’autre (Fig. 40). Il y avait donc eu perte d’un segment inter calaire; d’ailleurs, le calcul des proportions de crossing-over montra, corrélativement, que le chro mosome avait subi un raccourcissement léger, trop | $ faible pour pouvoir être apparent à l'examen micros- copique.

Un autre cas, étudié par BRIDGES (1919), correspondait à une déficience de la région du chromosome X qui renferme vermillon. | 1%

Voici maintenant une autre conséquence de la pseudo-dominance, due à une déficience. J'ai, à plusieurs reprises, indiqué qu’un gène ne pouvait être : identifié que dans la mesure où il avait été le siège de mutations permettant d’opposer, deux à deux, des états différents de ce même gène (différence facto- … rielle). Or, tous les gènes de la Drosophile sont, pour : … cette raison, loin d’être connus; par suite, une défi- … cience, qui enlève quelques gènes repérés, élimineen … même temps des gènes encore non identifiés. L'ab- - sence de ces gènes inconnus pourra faire apparaître “ des modifications nouvelles, qui se présenteront avec

Jes caractères de mutations dominantes. :

Prenons, en effet, un exemple théorique. Une paire - de chromosomes À A renferme, en un certain point, - les gènes inconnus x et y, tendant à entraîner un … développement exagéré de l’aile : ils ont pour anta-

340 LA VARIATION goniste un facteur z, situé dans une autre région quelconque de l’appareil chromosomique, et qui tend à produire une atrophie de l’aile, par arrêt du développement. Il y a équilibré entre les gènes x, y et z, équilibre qui se traduit par la production d’une aile dite normale : 2x + 2y — 2z. Supposons maintenant que l’un des chromosomes, A’, perde, par déficience, la région x y. Dans les individus qui auront reçu un À complet et un A?’ déficitaire, le nouvel équilibre

1x + 1 y < 2z conditionnera un développement

partiel de l’aile ; cette modification apparaîtra avec les apparences d’une mutation, et d’une mutation dominante, puisque le caractère nouveau se manifestera même en présence d’un chromosome A normal.

Jusqu'à présent, l'expérience a, d’autre part, montré que, chez la Drosophile, les organismes qui reçoivent deux chromosomes déficitaires ne sont pas viables. On peut admettre que la double défi- cience a enlevé définitivement certains facteurs

. inconnus 2, $, y, qui doivent être présents au moins - une fois (dans le chromosome A normal) et qui

entraînent la mort, quand ils ne sont plus du tout représentés. Autrement dit, les hétérozygotes À A’ sont viables ; les homozygotes A’A’ ne le sont pas.

Il semble bien que la mutation notch, étudiée par : Dexter (1914), Merz et BRripGEs (1917), et plus

… récemment par Momr (1919, 1923), soit un exemple typique de déficience, se présentant avec les apparences d’une mutation factorielle dominante. Il existe plusieurs types de noch, qui diffèrent par l’étendue de la zone déficiente. Dans noch 8, étudié

par Momr, le segment perdu comprend les lieux de,

= FE A ES DSi = E Le

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES Sat

white, facet et abnormal abdomen ; il ne s'étend pas à prune qui est à la gauche de white, ni à echinus, * situé à la droite d’abnormal (fig. 40). Fait intéressant, les croisements montrèrent l'absence de crossing-over (échanges de parties) dans la zone déficiente ; c’est - une bonne vérification de l’hypothèse qui rattache ces phénomènes à des pertes de segments chromosomiques..

De pareilles constations jettent un A sérieux sur la nature réelle des mutations dominantes qui sont, en même temps, léthales à l’état homozygote. I est très vraisemblable que qulk (Moxr, 1923), plexate $ (BRIDGES, 1922), minute I, ne sont autre chose que des déficiences. Ainsi, en ce qui concerne plexate, : Bripces a constaté que la mutation s'accompagne de la pseudo-dominance de speck et de balloon : elle correspondrait donc à une déficience du segment, situé à l'extrémité droite du chromosome II, qui renferme ces deux facteurs. Dans tous ces cas de déficience, les homozygotes meurent à l’état d'œufs (ua, 1927). Il est enfin très possible que les autres cas analogues, tels que fruncate, dichaete, beaded, hairless, delta, etc..., soient à rattacher, un jour, non à des mutations factorielles, mais à des phénomènes de déficience.

J'ai, de même, indiqué précédemment, en examis nant les mutations des Vertébrés, que nombre de mutations dominantes, léthalcs à l’état homozygote, devaient peut-être leur comportement génétique aberrant à ce qu’elles correspondaient, enréalité, à des déficiences (voir p. 100)..II est donc pronae FE qu'une bonne partie de ‘ces variations seront à