CHAPITRE -V

Limité comme nous l’avons fait à lassociation d’une rétinite pigmentaire et d’une adiposité centrale avec dystrophie génitale et arriération mentale plus ou moins marquées, la maladie de LAWRENCE- BarDET constitue une entité dont 1l est impossible de décrire des formes cliniques. La présence ou l’absence de la polydactylie qui constitue un symptôme fréquent, mais accessoire, ne peut servir de base à une classification, pas plus que le degré des troubles sexuels également très variable.

Cependant plusieurs auteurs élargissent le cadre de la maladie de Lawrence-Brenz en décrivant des formes incomplètes, que l’on pourrait admettre si elles coexistaient dans une même famille à côté de formes complètes et typiques. On pourrait selon cette conception que nous ne partageons pas envisager quatre variétés de formes frustes :

19 RaaB, BoeNaeim, Sozts-ComEenx recherchant dans la littérature ophtalmologique des syndromes de Lawrence-Biepr antérieurs à la description de cette maladie croient devoir retenir certains cas

d'association de rétinite pigmentaire avec polydactylie (1). Barcranr et Mme Scxirr-WERTHEIMER (Bulletin d'Ophtalmologie, février 1932) présentent un cas de rétinite pigmentaire avec malformations digitales et se demandent s'ils n’ont pas affaire à une forme fruste de syndrome de LawreNce-Brepr dont ils soulèvent l’étiologie hérédo-syphilitique possible. En réalité, ces coexistences de rétinite pigmentaire et d’autres affections héréditaires, polydactylie et éventuellement arriération mentale et surdi-mutité, est très banale et sans individualité.

20 Raar, examinant systématiquement les rétinites pigmentaires que lui adresse son collègue ophtalmologiste ELscHNiG dans Le but de trouver des observations de syndrome de LawrENCE-B1EDL fruste, retient deux cas avec impuissance oénitale chez un homme, aménorrhée chez une femme.

Boenaeim (Contribution à l'étude du syndrome de Lawrence-Biedl. Endokrinologie, 1929) chez deux frères de 28 et 30 ans atteints de rétinite pigmentaire, mais ni obèses ni polydactyles, porte le même diaonostic parce qu'ils sont impuissants. Il note en plus chez l’un d’eux une légère acromégalie » et une selle turcique un peu anormale. Nous rejetons ces cas frustes, la dysménorrhée et la frigidité, en l'absence d'hypoplasie des organes génitaux, n'ayant aucune signification diencéphalo-hypophysatre.

(1) Sror (Klin Monatsblätter für Augenheilkunde, 1865) ; HôriNG

{même référence) ; Darier (Archives ophtalmologiques 1887) cité

par BARDET:

— 56 ne ‘

39 Dans le même esprit, H. Zonpex, parce qu'il trouve une hypertolérance aux hydrates de carbone et de l’'abaissement de l’action spécifique dynamique des aliments chez ses malades atteints de rétinite pigmentaire, croit avoir affaire à des formes frustes de Lawrence-Brepr. Weizz et Payeur (Contribution à l’étude du syndrome de Lawrence-Biepr, Bullein d'Ophtalmologie, 1931) tirent des conclusions analogues en se basant sur l’examen interférométrique de leur malade qui montre « un hypofonctionnement des glandes génitales, une absence congénitale de post-hypophyse (sic), de l’hyperfonctionnement de l'hypophyse antérieure ». Nous ne pensons pas que les déductions tirées de ces épreuves intéressantes, mais d'interprétation difficile soient valables.

49 L'absence de rétinite pigmentaire élimine également, selon nous, le diagnostic de maladie de Lawrence. Cependant, Edward Weiss chez deux sœurs obèses, arriérées, dysménorrhéiques et sourdes se demande s’il ne s’agit pas d’une variante de cette maladie où la surdité (non congénitale dans cette observation) remplacerait la rétinite pigmentaire.

Cette extension excessive des limites du syndrome lui enleverait, selon nous, toute son individualité. Nous nous refusons d’étiqueter maladie de LawrexcE- Barper les «formes frustes » sans signe diencéphalohÿpophysaire clinique authentique ou sans rétinité pigmentaire.

Nous avons montré dans le chapitre précédent que l'existence d’une dystrophie adiposo-génitale hérédofamiliale était une notion nouvelle. Ricarpont et IsoLa l’ont si bien reconnu qu'ils se demandent si elle n’est pas la seule composante nécessaire et suffisante du syndrome. Ils arriveraient même volontiers à regarder une dystrophie adiposo-génitale isolée sans rétinite pigmentaire ni polydactylie comme la forme la plus fruste du syndrome de Laweenxce-Biepz à condition qu’elle soit hérédofamiliale, car ce « type dysplasique s’opposerait au type purement accidentel de FrônLica-BABINSKI ».

L'hypothèse de Ricarnont et Isora est logique, mais les dystrophies adiposo-génitales congénitales jusqu'ici observées se sont toujours montrées associées à la rétinite pigmentaire. Or, nous verrons dans le chapitre suivant que cette coexistence n’est pas simplement accidentelle puisqu'elle repose sur l’embryologie commune de l’hypothalamus et de la rétine. |

Pour rester dans le domaine des hypothèses, nous admettrions plus volontiers comme variante du syndrome de LawrencEe-BARDET, l'association de rétinite pigmentaire et d’autres troubles diencéphalohypophysaires, tel qu'un diabète insipide, parce qu'il aurait, au siège près des lésions, la même

signification pathogénique et chnique.