PATHOGÉNIE

Les auteurs qui ont reconnu l'individualité chnique du syndrome constitué par l'association : rétinite pigmentaire, obésité avec dystrophie génitale, malformation des extrémités se sont demandé s’il y avait simple coexistence entre ces mamifestations ou si au contraire elles ne relevaient pas d’un même facteur causal qui puisse expliquer leur réunion. |

Pour Barper, le lien entre l’adiposité et les lésions digitales n’est pas douteux et doit être recherché

dans l’hypophyse. Il rappelle que BaBës (communi- .

cation à l’Académie des Sciences, 1904) soutient l'existence d’un centre trophique qui préside au développement des membres et qu'il situe € à la base du crâne, au niveau du sphénoïde et de la glande pituitaire ». Il est logique de penser qu’une lésion hypophysaire survenue pendant la vie embryonnaire puisse troubler l’évolution régulière des membres et l’histogénèse des extrémités et entraîner

des malformations telles qu’une polydactylie ou une ‘syndactylie et cette véritable « acromélie », caractérisée par le raccourcissement des segments distaux des m2mbres, la brièveté des mains et des pieds avec doigts courts et eflilés, imverse de l’acromégalie, et qui accompagne J’obésité hypophysaire active. Barper tire même argument de l’existence de malformations des extrémités pour affirmer et la localisation sur l’hypophyse du processus morbide qui engendre l'obésité et de l’époque où s’est produite cette atteinte hypophysaire : « La polydactyhe signe l’origine hypophysaire de l'obésité et date la lésion glandulaire qui a conditionné la dystrophie ». En réalité la théorie de BaBès n'est pas en concordance avec les-faits, puisque la polydactylie est une malformation atavique, et la théorie de Barper qui en dérive est insoutenable.

Raas se demande si au contraire les malforma- “tions staturales ne sont pas primitives et les perturbations métaboliques secondaires par le mécanisme suivant : il a vu souvent chez ses malades de la brachycéphalie et des anomalies du « dorsum sellae » qui apparaît surélevé et épaissi sur les radiographies de la selle turcique ; il en résulterait, d’une part, une prédisposition à lhydrocéphalie ventrieulaire avec hypertension intracranienne et, d'autre part, une compression directe des centres infundibulo-tubériens amenant l’adiposité et l’hypoplasie oénitale par perturbation des centres diencéphaliques végétatifs correspondants, ou par interruption de la

neurocrinie hypophysaire au niveau de la tüge du tuber cinereum, voie conductrice hormorale, ou encore par atteinte de l’hypophyse elle-même. Raas se demande même si l’atrophie optique ne serait pas elle aussi mécanique. Cette hypothèse, ingénieuse. au point d’en être simpliste, nous paraît à rejeter Elle ne concorde nullement avec la majorité des faits : les malformations osseuses dont parle Ras, en particulier celles de la lame quadrilatère, n’ont été que rarement signalées.

D’autres auteurs enfin ont voulu trouver un rapport de cause à effet entre le dysfonctionnement diencéphalo-hypophysaire et la rétinite pigmentaire (Smirm, AzzeN, Hocsen, B. Zone et Kroux...).

La pars intermédia sécréterait une hormone qui joue un rôle dans le métabolisme du pigment et l’altération pigmentaire de la rétine serait ainsi consécutive à un trouble hypophysaire (1). Mais Paction de cette hormone, bien démontrée sur les mélanaphores de la grenouille et dé certaines espèces de poissons, est un phénomène réversible, alors que les altérations de l’œæil chez l’homme ont un caractère toujours progressif (H. Zoxnek). De plus, comme l'ont fait remarquer VELHAGEN et bien d’autres auteurs, l’atrophie de la rétine est primitive et la pigmentation est secondaire au processus de dégénérescence, et la rétinite sans pigment est fréquente. Cette théorie ne résiste pas encore à l'analyse des faits.

(1) Le foie jouerait également un rôle dans le métabolisme pigmentaire et BouxeiM aurait trouvé une hépatomégalie dans un de ses cas.