TEA
Poids : 5 kilogrammes. Adiposité généralisée à légère prédominance mammaire et pubienne.
Organes génitaux petits pour son âge.
Retard intellectuel.
Examen ophtalmologique : rétinite pigmentaire aty- ‘pique. Atrophie de la papille. Quelques taches pigmentaires à la périphérie.
Bordet-Wassermann négatif.
Métabolisme de base diminué de 21 %.
Tolérance aux hvydrates de carbone normale.
Selle turcique normale. és Evolution : l’opothérapie est inopérante.
Résumé : 4 cas familiaux dans une famille de 8 enfants. Rétinite pigmentaire, obésité avec hypoplasie génitale et polydactylie. Celle-ci manque dans 2 observations.
Ricazpont ET [sora (Archives de Médecine des enfants (1929). Maladie congénitale et familiale caractérisée par une dystrophie adiposo-génitale, associée à une rétinite pigmentaire et une polydactylie).
Parents consanguins (cousins germains) normaux. Wassermann dans le sang, négatif chez les deux. Lie père est fils d'un mariage consanguin. Dans la génération immédiatement antérieure de la sienne, il y a dans la lignée paternelle plusieurs obèses. Grand-père de la mère devenu aveugle à 45 ans.
8 grossesses, 4 enfants décédés ; 1er, atteint d’une imperforation anale; 3€, mort de méningite à 11 ans ; €, ventre gonflé à 2 jours ; 7€, mort-né à terme. 4 enfants atteints du syndrome.
Da e
Agés de 21 ans, 16 ans, 12 ans, troubles oculaires préaoces. Taille plutôt élevée.
Syndrome adiposo-génital.
Rétinite pigmentaire.
Polydactylie. Presque tous les doigts surnuméraires ont été amputés à la naissance. Ce sont des doigts réduits, mais avec leurs 3 phalanges insérées sur métacarpiens et métatarsiens.
Psvchisme : enfants timides, émotifs, activité intellectuelle pauvre. [nstruction très hmitée. Frilosité. c
Acrocvanose.
Aucun trouble neurologique.
Pas de polyurie.
Bordet-Wassermann dans le sang négatif.
Métabolisme de base impossible à faire, vu l'instabilité des sujets.
Abesnce de glvcosurie provoquée par l’hypophysine,
Selle turcique petite. Apophyses clinoïdes très allongées recouvrant en toit, la selle.
Résumé : 4 cas familiaux. Rétinite pigmentaire, syndrome adiposo-génital, retard intellectuel et polydactylie.
OBSERVATIONS 21 et 22
Berxaarpr (Ein Beitrag zur Lawrence Biedlschen Kraukheiït. Zeitschrift für Klinische Medizin, 1928).
Parents bien portants. Aucune anomalie. Frère du grand-père paternel interné pour démence.
4 grossesses. Dystocie par bassin rétréci. 2 enfant extraits avec basiotripsie. 2 autres atteints de syndrome. Accouchements très difficiles au forceps.
Weissberg. 6
Observation 1. — AE... âgé de 46 ans 1/2. Faiblesse de la vue dès l’âge dé 2 ans 1 /2. *
A l’âge d’un an, crises de cyanose. Marche à 2 ans, parle à 4 ans, traité par extraits thyroïdiens. À 6 ans, 6oque- Juche, Jusqu'à 15 ans, aucun développement génital, ‘obésité. Sous l'influence de l’opothérapie thyroïdrenne, perte de poids et développement génital.
Taille : 1 m. 54.
Poids (61 kg. 8) pannicule adipeux très développé au niveau de la eeinture.
Polydactylie : aux deux mains un 6° doigt surnuméraire, genu valogum.
Examen oculaire: nystagmus, astigmatisme, Imyopie.
Strabisme divergent. Après correction, acuité visuelle D : 1/20, OG : 1/60. Rétrécissement du champ visuel. Artères rétrécies, décoloration de la papille. lésions de dégénérescence dela rétine, mais la pigmentation typique manque. La dégénérescence drappe surtout le centre «d’où la grande baisse de l’acuité visuelle centrale.
Psychisme : Possibilité d’études élémentaire. Manque d'initiative.
Aucun signe neurologique.
Selle turcique un peu grande, mais dans les limites normales.
Métabolisme de base normal.
Action spécifique dynamique très abaissée : augmentation de 4,5 % après le repas d’épreuve.
Evolution : Thérapeutique, thyroïde, lobe antérieur d’hypophyse, calerum, perte de 8 ‘kilogrammes en 3 mois 1/2. Augmentation du métabolisme basal. Enfant ‘plus vif. Amélioration de la vue ? Développement génital.
Observation 22. — V.E., âgé de #0 ans, à Lan 1/2 on signale déjà des troubles visuels. À un an sont notées des crises de cyanose.
