RE VERS

Taille : 1 m. 30.

Poids : 42 kg. 8, adiposité frappe par sa localisation tronculaire.

Appareil génital: verge 1 em. 5, un testicule petit cryptorchidie unilatérale.

Polvdaetyhe : 6 doigts à la main gauche, 7 doigts à la main droite. Les doigts surnuméraires sont amputés à la naissance. 6 orteils aux deux pieds.

Aucun signe neurologique.

Examen oculaire : acuité visuelle, 1/50 pour OD et 1/100 pour QG.

Rétinite pigmentaire atypique.

Psvcehisme : même que chez le frère aîné.

Selle turcique un peu grande, mais dans les limites normales.

Métabolisme de base normal.

Action spécifique dynamique des aliments abaissée, augmentation de 7 % après le repas d’épreuve.

Polyurie et polydipsie.

Elimination du sel, normale.

Pas de glycosurie provoquée par injection d’adrénaline.

Evolution : même traitement que l'aîné, Perte de biens 5:

Amélioration du psychisme, Aucun développement génital.

Aucune modification de la vue.

Résumé : 2 cas familiaux. Rétinite pigmentaire, dystrophie adiposo-génitale avec débilité intellectuelle et polydactylie.

Chez V. V. (observation 22). Diabète insipide. L'auteur discute le rôle du traumatisme obstétrical mais conclut à une affection congénitale à cause de

la polydactylie.

OBSERVATIONS 23 ét 24

Wii (Ueber die angeborene sogenannte zerebrale Form der Dystrophia adiposo-genitalis. Lawrence-Biedlsches Syndrom. Jahrbuch für, Kinderheïlkunde, 1931).

Parents, cousins germains. Probabilité d’autres mariages consanguins dans l’ascendance. Grand-mère maternelle et une sœur du père, obèses. Débilité mentale chez une sœur de la mère, Malformations des doigts chez un frère du père.

3e enfant a une mau-

3 enfants — Christian et Nina vaise vue, mais n’a pas été examiné.

Observation 23. — Christian 13 ans, premier des 3 enfants. Gros à la naissance, poids inconnu. La baisse de la vue est notée à l’entrée à l’école. Marche à 2 ans, parle à 3 ans. Rougeole, coqueluche.

Taille : 1 m. 415.

Adiposité (67 kg. 250) à prédominance tronculaire.

Testicules de volume d’un haricot.

Troubles intestinaux : constipation.

Syndactvlie : palmure entre le petit doigt et l’auriculaire aux mains. 3€ et 4€ orteils aux 2 pieds. -

Mains larges, courtes, genu valgum, pieds plats.

Examen oculaire : nystagmus, myopie, astigmatisme. Rétinite atypique.

Psychisme : Intelligence au-dessous de la movenne, actif, coléreux, pleure facilement.

Wassermann négatif.

Métabolisme de base diminué de 28 %,.

Glycémie : 0 gr. 66%. Pas de glycosurie provoquée.

Epreuves de Volhard normales.