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Observation 24. — Nina, âgée de 12 ans, obèse à la naissance. Baisse de la vue notée à l’âge de 2 ans. Héméralopie constatée dès l’entrée à l’école.
Taille: 1 m. 34.
Adiposité (62 kg. 500) localisation tronculaire.
Syndactylie de tous les doigts et orteils. Brachycéphalie coxa vara.
Examen ophtalmologique : Rétinite pigmentaire, myopie, astigmatisme. Mauvaise vision des couleurs.
Psychisme : torpeur, pleure facilement.
Constipation opiniâtre.
Pas de polvuries. Epreuves de Volhardt normales.
Wassermann dans le sang, négatif.
Métabolisme de base diminué de 26 %,.
Action spécifique dynamique des aliments abaissé. Après un repas d’épreuve augmentation de 17,5%.
Glycémie : gr. 78 %o.
Pas de glvcosurie provoquée.
Selle turcique profonde, mais dans les limites normales.
Résumé : 2 cas familiaux des enfants issus d’un mariage consanguin. Rétinite pigmentaire typique dans un cas, dans l’autre atypique. Obésité considérable avec retard génital, débilité mentale et syndactylie. Le 3€ enfant a des troubles de la vue ?
N'a pu être examiné.
Lisser (Dystrophia adiposo-genitalis, atypical retinitis pigmentosa, mental deficience and polydactylism Lawrence Biedls syndrom. Endocrinology, 1929).
Parents normaux. Frère de la mère : 6 doigts.
7 enfants : 2 décédés à 13 et 18 mois ; ce dernier présentait 6 orteils aux deux pieds. 4 enfants seraient normaux mais n’ont pas été examinés. 1 seul atteint du syndrome Lawrence-Biedl.
IR., âgée de 8 ans, on signale une épidose fébrile, durée 7 jours, accompagné de somnolence et d'apparition d’un strabisme ; à 8 ans, ostéomyélite du bras droit pour laquelle on l’hospitalise. Examen à cette occasion.
Adiposité : à type du syndrome de Frôhhch.
Psychisme : âge réel 8 ans. Correspond' à un âge mental de 2 ans.
Polydactylie : orteils surnuméraires.
Examen ophtalmoloscopique : héméralopie. Rétinite pigmentaire, atypique associée à la rétinite ponctuée albiscens. Strabisme de Pœil gauche, nystagmus.
Examen neurologique. Paralysie de la 3e paire. Légère asymétrie faciale. |
Selle turcique normale.
Wassermann négatif.
Glycémie à jeun 0 gr. 96 %o, 1/2 heure après absorption de glucose : 1 gr. 70 et ! h. 1/2 après: # gr: 05.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, obésrté, grand retard intellectuel, polydactylie. Malgré Pépasode encéphalitique, il semble s’agir d’un syndrome de Lawrence-Biedl typique. Seul le strabisme a paru pendant la période fébrile, doit être interprété eomme une séquelle de lencéphalite.
MIT" de
Doucras Mac ALPINE (Hpopitiutarism with retinitis pigmentosa and polvdactylism. Proceedings of the section of neurology of the Roval society of Medecine Brain, 1925).
Parents normaux non consanguins, les frères et sœurs normaux. |
Observation. Garçon âgé de 15 ans, baisse de la vue vers âge de 8 ans, obésité dès le très Jeune âge.
Taille : 4 m. 34.
Poids : 63 kg. 500, adiposite à type tronculaire.
Organes génitaux : légère hypoplasie.
Polydactylie : petite masse sessile à la base du 5° doigt de la main gauche.
Examen oculaire : Héméralopie. Rétinite pigmentaire. . Psychisme : apathie, lenteur des réponses, débilité mentale.
Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité avec légère hypoplasie génitale, retard intellectuel et polydactylie.
Denzzer (Über eine eigenartige From, der dystrophia adiposo-genitalis Jahrbuch für Kinder heilkunde; 1925): Parents non consanguins, aucune anomalie chez les grands-parents. 4 enfants. l atteint de syndrome; 2 normaux, Î décédé en bas âge, spina bifida.
. W. H âgé de. 1% ans. 1/2: Très précocement augmen-
tape
tation anormale de poids, retard intellectuel, héméralopie.
Taille : 1 m. 38.
Poids : 48 kg. 6. Le pannicule adipeux est généralisé et proportionnellement réparti. |
Organes génitaux : verge courte, scrotum petit, testicule gauche petit comme un haricot. Chyptorchidie à droite.
Polydactylie : 6 orteils aux deux pieds. Mains courtes et larges.
Examen oculaire : nystagmus. Héméralopie. Rétinite pigmentaire. À côté de taches pigmentaires typiques d'aspect cartilaginaux, foyers de pigmentation blancjaunâtre. OD : 6/36, OG : 6/60.
Psychisme : Retard notable de la parole. Retard scolaire. Tests de Binet et Simon. Age mental : 8 ans pour l’âge réel de 12 ans 1/2.
Polydipsie.
Troubles intestinaux : douleurs abdominales, constipation alterne avec des crises de diarrhée. |
Selle turcique profonde et allongée. Le plancher semble usé. Les apophyses clinoïdes antérieures sont courtes.
Tests biologiques : Pilocarpine en injection sous-cutanée ne donne aucun effet.
La Pituritine : élévation de la tension artérielle.
Pas de glycosurie provoquée après absorption de glucose et injection d’adrénaline.
Evolution : séjour de 2 mois à l’hôpital de Zurich. Sous influence de l’opothérapie hypophysaire et thyroïdienne, perte de 3 kilos.
L'enfant est venu un an 1/2 après la sortie de l'hôpital. Augmentation de 13 kilos. Selle turcique même aspect. Epreuve de la glycosurie provoquée est positive.
Le malade est revu par Docteur Wrzzr à l’âge de 23 ans, qui nota un développement génital normal.
Résumé : Rétinite pigmentaire, obésité avec retard
Que
sexuel, retard intellectuel et polydactylie. À noter la polydipsie, les altérations de la selle turcique qui se montrent non évolutives, le développement retardé mais normal des organes génitaux.
Lance (Beiträge zur Dystrophia adiposo-genitalis. Allegemeine Zeitschrift für Psychiatrie, 1927).
Parents : cousins. Dans la famille éthylisme, épilepsie, débilité mentale. Une sœur du père, obèse depuis l'enfance.
10 grossesses. Deux fausses couches. 6 enfants décédés. 4 de convulsions. 1 à 10 mois, cause inconnue, 1 à 2 ans 1/2 de cause inconnue atteint de polydactylie, retard intellectuel, troubles de la vue ne sont pas signalés, 1 normal.
Observation 28. — Agé de 15 ans, 8e enfant, devient obèse, vers 1 an 1/2, baisse de la vue découverte à l’école.
Taille : 1 m. 60.
Obésité : (77 kilos) prédominance tronculaire.
Organes génitaux : verge petite, scrotum normal, :testicules ont le volume d’une petite prune. Voix eunuchoïde.
Polydactylie : 6 orteils.
Examen ophtalmologique : nystagmus, taches pigmentaires, papilles décolorées.
Psychisme : Débilité mentale, retard scolaire. Caractère doux et affectueux.
Selle turcique normale.
Résumé : 8€ enfant dans une famille où 6 enfants sont morts très jeunes, un seul est normal. Rétinite pigmentaire, obésité, débilité mentale et polydactylie. L’hypoplasie génitale est très discrète.
Observation 2% — (même référence que: ci-dessus). . Reinhold, âgé: de 18 ans, 10€ de: 13,2 morts très Jeunes, 2 fausses couches. Retard. de la parole.
Taille : 1 m. 52.
Adiposité (67 kilos 5).
Organes génitaux : verge petite. Scrotum et testicules
atrophiés. - Examen oculaire : strabisme convergent. Léger nystagmus.
Rétinite pigmentaire sans pigment. Acuité visuelle : 1/20.
Psychisme : retard seolaire, apathie et somnolence.
Wassermann positif.
Selle tureique : dimensions normales, apophvses clnoïdes postérieures hautes et recouvrant la selle en parte.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, adiposité avec hypoplasie génitale, retard intellectuel. La polydactylie manque.
Observation 30 — Lance (mêmes références. que ci-dessus).
Emule, âgé de 13 ans, 6€ de 9 enfants. 5 enfants décédés (de convulsions, prématuration et déhilité, rougeole) T1 fausse couche. Marche à 1 an 1/2, parle à 3 ans.
Taille : 1 mn. 37.
Poids : 51 kg. 1. L’adiposité est généralisée et régulière= ment répartie, marquée à la face.
Organes génitaux : verge et scrotum petits. Testicules hypotrophiques, volume d’un haricot.
Syndaetylie : palmure 2e et 32 orteils.
Examen oculaire : Héméralopie, rétine pigmentaire. Acuité visuelle : 2/5. ie.
Peau sèche et râpeuse. Légère scoliose.
Ro
Psychisme : débilité intellectuelle. & Wassermann négatif.
Selle turcique normale.
Résumé : Rétinite pigmentaire, dystrophie adiposo-génitale, syndactylie, arrération mentale.
Givexvronx Cu. Grirriras (Journal of Neurologie and Psychopatologie (Lawrence-Brenr syndrom).
Parents normaux non consanguins. Frère aîné de la mère, 2? pouces. 6 grossesses. { enfant parfaitement normal. 2 enfants présentent une syndactylie. 1 mort-né. 1 décédé atteint d’un syndrome hémorragique. 6 doigts et 6 orteils.
Helen, âgée de 5 ans.
Taille : 1 m. 11.
Adiposité : 28 kilos). Pannicule adipeux prédomine dans les régions mammaires, abdominale, lombaire. L’obésité épargne les extrémités.
Examen oculaire : nvstagmus, strabisme. Héméralopie. Papille pâle. Pigmentation autour de la papille droite, mais pas de rétinite pigmentaire typique.
Polydactylie : 6 orteils aux déux pieds, genu valoum. Pieds plats.
Psychisme : enfant apathique, émotive, instable.
Pas de polyurie, ni polydipsie.
Tolérance aux hydrates de carbone légèrement augmentée. |
Bordet-Wassermann négatif.
Réaction de Cushing : l'injection de 1 ec. de Jobe antérieur d’hypophyse provoque une élévation thermique et une accélération du pouls.
RO
Selle turcique petite. Lame quadrilatère élevée. Evolution : administration d'extraits thyroïdiens et hypophysaires durant mois sans aucune amélioration.
Résumé : Rétinite pigmentaire atypique, obésité à type tronculaire avec retard intellectuel, polydactylie. Dans la même famille polyléthalité, cas de polydactylie, 2 cas de syndactylie.
STERLING (Société de neurologie de Varsovie, 6 décembre 1930).
Rétinite pigmentaire sans pigment.
Obésité générale, nanisme.
Atrophie des organes génitaux.
Syndactylie : palmure de 3 orteils aux deux pieds.
Jurivus Bauer (Innere Sekretion, 1927).
Parents sont cousins germains. 1 enfant décédé à 6 mois était atteint de polydactylie.
Fillette âgée de 7 ans.
Rétinite pigmentaire,
Obésité à type, dystrophie adiposo- Seb
Débilité mentale.
Polydactylie.
