SANT

LA POLYDACTYLIE est une malformation congénitale des mains et des pieds caractérisée par la présence de doigts surnuméraires. Il s’agit parfois de doigts et orteils supplémentaires à orientation correcte et la radiographie précise s'ils s’insèrent ou non sur un métacarpien spécial. À un degré moindre il s’agit seulement d’un doigt bifide pouvant débuter à la phalange, à la phalangine ou se limiter dans les cas atténués à la phalange unguéale, qui est étalée et aplatie. Au minimum, seul l’ongle est double. La polydactyhie est souvent due à l’existence de doigts aberrants implantés sur les doigts chefs de file, pouce et auriculaire, premier et cinquième orteils. Leur implantation peut être osseuse ou molle. Les doigts aberrants sont quelquefois très rudimentaires et réduits à un simple bourgeon charnu. L’ablation de ces doigts inesthétiques est d'ordinaire pratiquée dès le plus jeune âge.

Cette malformation si banale est d’une telle fréquence dans le syndrome de Lawrence-Biedl qu'elle mérite d’entrer dans sa définition. Nous la trouvons mentionnée 42 fois sur 57 cas. 5 fois elle est remplacée par la syndactylie.

L'absence de toute malformation se retrouve

seulement 10 fois. Dans 3 cas syndactylie et polydactylie sont associées.

En plus des symptômes majeurs du syndrome :

rétinite pigmentaire, adiposité, troubles sexuels, retard intellectuel, polydactylie, les observations mentionnent des MANIFESTATIONS DIVERSES. Certaines sont contingentes et d'intérêt médiocre : atrésie anale, spina-bifida (1 cas), malformations, cardiaques (1 cas), déformations craniennes (crâne en tour, brachycéphalie), surdi-mutité.

La présence au cours d’une maladie famihale et héréditaire de malformations variées qui y figurent au même titre que la polydactylie n’a d’ailleurs rien pour nous surprendre.

La taille de la plupart des malades est au-dessous de la normale ; Ricazpont et [soca l’ont cependant trouvée élevée dans leurs 4 observations. Les mains et les pieds sont très souvent larges et courts. Une hyperlaxité ligamenteuse n’est pas rare. Elle est assez marquée dans les cas de Lawrence et Moon pour entraîner des troubles de la marche.

Parfois, la peau est légèrement infiltrée avec une sécheresse marquée surtout à la face externe des bras. Dans quelques cas on trouve une grande ichtyose généralisée. La chevelure est abondante, les cheveux épais et secs, les sourcils peu fournis. En cas d’insuflisance génitale, les poils axillaires et pubiens manquent. La face reste glabre chez l’homme. L’acrocyanose est presque constante.

a Re

Les troubles gastro-intestinaux semblent fréquents. Constipation et douleurs abdominales sont souvent notées (Brenr, DENzLER, Wii, nous-même).

Nous n’avons trouvé que 6 fois des perturbations de la série infundibulo-tubérienne autres que le syndrome adiposo-génital. Leur intérêt ne saurait cependant échapper. Dans 6 cas il s’agit de diabètes instpides légers mais certains. En effet la polyurie et surtout la polydipsie existent dans les observations de Brenz (T cas), Mac CRAE (1 cas), BERNHARDT (1 cas), MaprGax et Thomas VERNER Moore (1 cas), Deuzrer (1 cas), nous-même, observation I.

Dans notre seconde observation, à la polydipsie -s’associe une faim excessive et l’on sait que la boulimie est souvent révélatrice d’une altération infundibulaire depuis que les travaux de Muicer, GRUNSTEIN, GASTEx, CAMANER sont parvenus à préciser l’existence d’un « centre de la faim » dans le diencéphale (LaermiTe).

De Scaweinrrz et Boenxe1M signalent dans leurs observations une légère acromégalie ». Nous croyons que si la chose eût été nette les auteurs se seraient montrés plus explicites. L'absence de tumeur de l’hypophyse dans ces cas rend encore plus douteuse l’authenticité de cette dystrophie dont l’origine hypophysaire pure et non diencéphalique n’est plus discutée aujourd’hui.

Les perturbations des métabolismes de l’eau, des lipides et des glucides dans lesquels les centres nerveux de la base du cerveau jouent un rôle fondamental ont été recherchées chez certains malades. Les résultats obtenus sont peu significatifs.

Le métabolisme de l’eau s’est montré normal chez les malades qui n'avaient pas de diabète insipide. Les épreuves de VorHarpr ont été physiologiques dans tous les cas où elles ont été pratiquées.

Le métabolisme des glucides a été étudié par la recherche de la tolérance aux sucres. Dans 14 cas, 4 fois elle s’est montrée normale (1), 10 fois nettement accrue (2). La-glycémie à jeun sans être pathologique est en général basse (0,80 gr. dans notre cas Î). #

Le métabolisme basal a été pratiqué chez 15 malades. On l’a trouvé 6 fois normal (3) et 9 fois diminué (4) dans des proportions peu considérables (en moyenne de 20 à 30 %).

(1) Solis Conex et E. Weiss, obs. n° 15, obs. n° 16 ; ORNSTEEN obs. n° 38 ; Tuomas Me Crar et E. Weiss, obs. n° 41. à

(2) Barper, obs. n° 45 ; Berrocorrr, obs. n° 10 ; Ricarpon et Isoza, obs. n° 17, 18, 19, 20 ; Berxaanpr, obs. 22; Denzrer, obs. n° 27 ; Grirrirus, obs. 31, obs. I. |

(3) Obs. II, Solis Conex et E. Weiss, obs. n° 14; Bernaarpr, obs. n° 21, n° 22 ; OrNsTEEN, obs. n° 38 ; Deuscn, obs. n° 53.

(4) Obs. I, Solis Couex et E. Weiss, obs. n° 43, n° 15, n° 16 ; Wir, obs. n° 23, n° 2% ; Thomas Me Crar et E. Weiss, obs. n° 41; BoEnmEIM, Obs. n° 50 ; Beizzy et Laisser, obs. n° 54.

L'action dynamique spécifique des aliments a été recherchée 7 fois. Elle a été 2 fois normale (1) 5 fois diminuée (2).

Enfin l'examen interférométrique du sang a été fait 3 fois et n’a donné aucun résultat intéressant.

L'étude radiologique de la selle turcique sera faite dans le chapitre suivant.

Nous sommes mal renseignés par les observations Sur L'AVENIR DES MALADES atteints du syndrome de Lawrence BARDET. | |

L'évolution générale est dominée par celle de la rétinite pigmentaire que dénoncent précocement les troubles visuels. La marche vers la cécité est progressive et infaillible et on peut imaginer que la plupart des malades finissent leurs jours dans des Instituts d’Aveugles où seules leur arriération mentale et leur adiposité les distinguent des autres. Aussi les ophtalmologistes sont-ils les mieux placés pour observer et décrire cette maladie.

(1) Notre observation I ; Boenneim, obs. n° 50. (2) Notre observation Il; BerNuaRrpr, obs. n° 21 et n° 22% Wiiur, obs. n° 24 ; Deuscu, obs. n° 23